Що таке вади розвитку. Причини виникнення вроджених вад серця. Хромосомні порушення як причина вроджених вад серця

Пороки розвитку являють собою стійкі морфологічні зміни органу або організму в цілому, норми, що виходять за межі варіацій і виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка або плода, іноді - після народження дитини внаслідок порушення подальшого формування органів. Ці зміни викликають порушення відповідних функцій. Синонімами терміна «пороки розвитку» є «вроджені вади», «аномалії розвитку», «дисплазії». Однак під аномаліями розвитку та дисплазіями розуміють тільки такі вади, при яких анатомічні зміни не призводять до суттєвого порушення функцій, наприклад деформації вушних раковин, що не спотворюють особи хворого і істотно не відбиваються на сприйнятті звуків. Грубі вади розвитку, при яких спотворюється зовнішній вигляд дитини, нерідко називають каліцтвами. Проте термін «потворність» - поняття скоріше соціальне, ніж медичне.

Причини хвороб.Причини виникнення вроджених вад взагалі і нервової системи зокрема дуже різноманітні. Їх можуть обумовлювати мутації, а також їх поєднану дію. Г. І. Лазюк (1982 р.) виділяє такі причини вроджених вад:

1) ендогенні (внутрішні) фактори:

a)зміни спадкових структур (мутації);

b)"перезрівання" статевих клітин;

c)ендокринні захворювання;

d)вплив віку батьків;

2) екзогенні (зовнішні) фактори:

a)фізичні - радіаційні, механічні впливи; б) хімічні - лікарські препарати, хімічні речовини, що застосовуються в промисловості та в побуті, гіпоксія, неповноцінне харчування, порушення метаболізму;

b)біологічні - вірусні захворювання, протозойні інвазії, ізоімунізації.

Однією з головних причин вад розвитку є мутації. В організмі вони відбуваються постійно (спонтанні мутації) під впливом природного фону радіації та процесів тканинного метаболізму. При додатковому впливі на організм іонізуючого випромінювання чи хімічних мутагенів відбуваються індуковані мутації.

Мутації можуть бути генними, хромосомними та геномними. Перші являють собою нові молекулярні стани гена. З мутацією одиничних генів пов'язано близько 13% вад.

Хромосомні мутації – це зміни хромосом у вигляді транслокації, делеції, дуплікації та інверсії.

Геномні мутації — зміна числа хромосом або хромосомних наборів. Хромосомні та геномні мутації індукують розвиток хромосомних хвороб. Під «перезріванням» статевих клітин розуміють комплекс змін у яйцеклітинах і сперма тозоїдах, що відбулися від моменту їхнього дозрівання до утворення зиготи. Вони спостерігаються в основному при збільшенні часу від еякуляції до злиття спермію з яйцеклітиною і пов'язані переважно зі зміною рН середовища в статевих шляхах, зниженням рухливості сперматозоїдів, з порушенням прохідності труб. Наслідком «перезрівання», мабуть, є нерозбіжність хромосом, що надалі виявляється геномними мутаціями.

Серед ендокринних захворювань, що викликають вади розвитку, головну роль відіграє цукровий діабет. Пороки розвитку у дітей виникають як при клінічних проявах, так і при латентних формах захворювання у матері, але особливо часто — у жінок, які захворіли на препубертатний період. Залежність стану дитини від віку батьків, у якому відбулося її зачаття, добре відома. Так, у жінок старше 35 років і чоловіків старше 40 років значно збільшується ризик народження дитини з хромосомними хворобами, обумовленими числовими змінами хромосом. У батьків з віком підвищується ризик народження дитини з вадами, зумовленими домінантними мутаціями, що знову виникли.

Тератогенний ефект може наступити при впливі ряду іонізуючих випромінювань і залежить від виду та енергії радіоізотопів, тривалості їх впливу (гостре опромінення небезпечніше за хронічний) і сумарної дози, а також від терміну вагітності (чим менше, тим більша радіочутливість плода) та індивідуальної чутливості . Поглинена плодом доза випромінювання в 10 рад у першу і в 20 рад — у другу половину вагітності може викликати зміну його розвитку, насамперед збільшення патології з боку ЦНС (мік роцефалія, порушення мієлінізації, катаракту), недостатність ендокринної та імунної систем. Тератогенна роль механічних факторів (тиск матки на плід при маловодді, шум, вібрація та ін) у розвитку вад центральної нервової системи поки що остаточно не з'ясована. Амніотичні тяжі, особливо амніотичні зрощення, призводять до розвитку амніотичних перетяжок на кінцівках, колобомі обличчя. Дослідження тератогенної дії хімічних речовин, у тому числі і медикаментів, особливо інтенсивно стали проводитися з 1961 р., коли встановили, що в результаті прийому жінками седативного препарату талідоміду на початку вагітності діти народжуються з синдромом талідомідної ембріопатії, що проявляється в основному агенез або гіпогенезією довгих трубчастих кісток, іноді - вадами розвитку очей, вух, серця, нирок, статевих органів. З величезної кількості медикаментів, тератогенний ефект яких доведений в експерименті, на людину тератогенно діють лише певні протисудомні препарати (фенітоїн, фенобарбітал), антикоа гулянти (варфарин), протипухлинні засоби (мієлосан, ендоксан) та антиміотичні (колхіцин) засоби. (Аміноптерин). Антибіотики, що приймаються вагітною, можуть надавати патологічний вплив на розвиток плода. Однак справжніх вад розвитку вони не викликають. На особливу увагу заслуговує внутрішньоутробне пошкодження плоду в результаті хронічного вживання алкоголю протягом вагітності. Ще в 1959 р. Л. А. Богданович зазначала, що у жінок, які хронічно вживають спиртні напої, діти у 34,5% випадків народжуються недоношеними, у 19% — фізично ослабленими, у 3% випадків — із вираженими вадами розвитку. Поз був описаний синдром алкогольних ембріофетопатій. Для нього характерні вроджена гіпоплазія та постнатальний дефіцит росту та маси тіла, загальна затримка фізичного та психічного розвитку, мікроцефалія, короткі та вузькі очні щілини, вузький скошений лоб, епікант, вузька червона облямівка верхньої губи, гіпоплазія нижньої щелепи. Він часто супроводжується гіперрефлексією, тремором, мінливим м'язовим тонусом, рідше — спонтанними клонічними судомами, опистотонусом, слабкістю смоктального рефлексу. Крім того, можуть розвиватися вади серця, нирок, статевих органів, кінцівок. Встановлено, що в перші роки життя у таких дітей зберігається відставання в психомоторному, передусім мовному, розвитку, що часто поєднується з гіперзбудливістю та руховою розгальмованістю. Специфічною особливістю інтелектуальних порушень у цих дітей є наявність нерізко вираженої інтелектуальної недостатності та емоційно-особистісної незрілості. Мають місце також окремі ознаки «лобової психіки», що проявляється малою критичністю, ейфорією, імпульсивністю, слабкою регуляцією довільної діяльності. Безпосередньо гіпоксія вкрай рідко причиною пороків. Гіпоксія може лише індукувати розвиток вад мультифакторіального походження, наприклад гідроцефалію. Очевидно, частіше вади викликають місцеве порушення кровообігу, пов'язане з оклюзією судин. Неповноцінне харчування як тератогенний фактор діє при дефіциті мікроелементів, особливо цинку, що зазвичай спостерігається у випадках хронічних ентероколітів, безм'ясної дієти, прийому великих доз саліцилатів. Це може індукувати вади розвитку переважно ЦНС — головним чином гідроцефалію, мікрофтальмію або анафтальмію, іноді — викривлення хребта, ущелини піднебіння, вади серця, грижі.

З біологічних факторів найбільше значення у розвитку вад мають віруси краснухи та цитомегалії. При захворюванні на краснуху (навіть у прихованій формі) у І триместрі вагітності в 20—22% випадків розвивається ембріопатія. У новонароджених вона проявляється субтотальною катарактою, мікрофтальмією, рідше — пороками серця та глухотою, обумовленої ураженням напівкружних каналів. У таких дітей спостерігається мікро цефалія, іноді — гідроцефалія.

У дітей, інфікованих цитомегаловірусом, можливий будь-який із наведених нижче клінічних станів: низька маса при народженні, гепатоспленомегалія, гепатит і жовтяниця новонароджених, тромбоцитопенія, мікроцефалія, хоріоретиніт, пахова грижа, атрезія жел. Цитомегаловірус також вражає внутрішнє вухо, призводячи до глухоти. Вірус також може вражати зуби, викликаючи аномалію прикусу, жовтий колір емалі зубів. Новонароджений може бути заражений цитомегаловірусом при переливанні крові, до норського інфікованого молока.

З протозойних інвазій певне значення у виникненні вад має лише токсоплазмоз. Уражений при цьому ембріон зазвичай гине, а у плода можуть розвинутися вторинна мікро або гідроцефалія, мікрофтальмія. Для кожного інфекційного захворювання не існує специфічного і просто розпізнаваного дефекту, проте при множинних пороках розвитку необхідно запідозрити внутрішньоутробну інфекцію. Її слід запідозрити у будь-якої хворої дитини з невеликими розмірами тіла, що не відповідають гестаційному віку, тобто з відставанням розвитку та мікро чи гідроцефалією, порушенням зору, катарактою та/або глаукомою, збільшеними розмірами печінки та селезінки. Однак усередині утробні інфекції відрізняються широким спектром клінічних проявів: новонароджений може страждати на множинні вади розвитку.

Механізми розвитку.Формування пороків відбувається переважно в період ембріонального морфогенезу (3-10-й тиждень вагітності) в результаті порушення процесів розмноження, міграції, диференціації та загибелі клітин. Ці процеси відбуваються на внутрішньоклітинному, екстраклітинному, тканинному, міжтканинному, органному та міжорганному рівнях. Порушенням розмноження клітин пояснюють гіпоплазію та аплазію органів. Порушення їх міграції є основою гетеротопій. Затримка диференціації клітин обумовлює незрілість або персистування ембріональних структур, а її повна зупинка — аплазію органу або його частини. Порушення фізіологічної загибелі клітин, як і порушення механізмів адгезії («склеювання» та зрощення ембріональних структур), лежать в основі багатьох дизрафій (наприклад, спинномозкових гриж).

Класифікація.Вирізняють кілька груп пороків. Залежно від часу впливу шкідливих факторів та об'єкта ураження виділяють такі форми вад розвитку.

1. Гаметопатії— патологічні зміни в статевих клітинах, що відбулися до запліднення і призводять до спонтанного переривання вагітності, вроджених вад розвитку, спадкових захворювань. Це спадково обумовлені уроджені вади, в основі яких лежать спорадичні мутації в статевих клітинах батьків або успадковані мутації у більш віддалених предків.

2. Бластопатії- це пошкодження зиготи в перші 2 тижні після запліднення (до моменту завершення диференціації зародкових листків і початку матковоплацентарного кровообігу), що викликають загибель зародка, позаматкову вагітність, вади розвитку з порушенням формування осі зародка (симетричні, асиметричні і неповні аплазія нирок та ін.).

3. Ембріопатії- Ураження зародка від моменту прикріплення його до стінки матки (15-й день після запліднення) до сформування плаценти (75-й день внутрішньоутробного життя), що проявляються пороками розвитку окремих органів і систем, перериванням вагітності. Оскільки в ембріональний період відбувається формування основних морфологічних структур органів, то природно, що більшість вроджених років утворюється саме в цей період.

Наявність критичних періодів, тобто стадій інтенсивної диференціювання органів, коли вони найбільш легко ушкоджуються, визначає існування тимчасової специфічності для різних органів. Так, вплив шкідливого фактора на 4-6-му тижні внутрішньоутробного розвитку часто веде до формування у плода пороку серця, на 12-14-му тижні - пороку розвитку статевих органів і т. д. Локалізація дефекту так само залежить від інтенсивності шкідливого впливу.

4. Фетопатії- загальна назва хвороб плода, що виникають під впливом несприятливих факторів з 11-го тижня внутрішньоутробного життя до початку пологів. Найважливіша роль у формуванні фетопатії належить стану плацентарного комплексу. Ознаками фетопатії стають: затримка внутрішньоутробного розвитку; вроджені вади в результаті зворотного розвитку зародкових структур (кишковий свищ, відкриті артеріальна протока або овальне вікно) або ембріональних щілин (розщілини губи, піднебіння, хребта, уретри); збереження первісного розташування органів (крипторхізм); гіпоплазії та дисплазії окремих органів та тканин (дисплазія нирок, мікроцефалія, гідроцефалія та ін.); надмірне розростання сполучної та інших тканин при інфекціях (ка таракту та ін); вроджені хвороби (гемолітична хвороба новонароджених, гепатити, цирози, пневмонії, міокардити, енцефаліти та ін.). Фетопатії нерідко призводять до передчасних пологів, асфіксії при народженні, метаболічних та інших порушень адаптації новонароджених до позаутробного життя і є найчастішими причинами неонатальних хвороб і смертності.

До вроджених вад ставляться такі порушення розвитку.

1. Агенезія- Повна вроджена відсутність органу.

2. Аплазія— вроджена відсутність органу або виражений його недорозвинення. Відсутність деяких частин органу називається терміном, що включає гречку. слово olygos («малий») та назва ураженого органу. Наприклад, оліго дактилія – відсутність одного або кількох пальців.

3. Гіпоплазія- недорозвинення органу, що виявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу.

4. Гіпотрофія- Зменшена маса тіла новонародженого або плода.

5. Гіперплазія(Гіпертрофія) - підвищена відносна маса (або розміри) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин.

6. Макросомія(гігантизм) — збільшені довжина та маса тіла. Терміни «макросомія» та «мікросомія» нерідко застосовуються для позначення відповідних змін окремих органів.

7. Гетеротопія- Розташування клітин, тканин або цілих ділянок органу в іншому органі або в тих зонах того ж органу, де їх бути не повинно.

8. Гетероплазія- Розлад розмежування деяких видів тканини. Гетероплазії слід диференціювати від ме таплазій — вторинної зміни розмежування тканин, яке пов'язують із хронічним запаленням.

9. Ектопія- Зміщення органу, тобто локалізація його в не властивому йому місці. Наприклад, наявність нирки в тазі, серця — поза грудною клітиною. Подвоєння та збільшення в числі того чи іншого органу чи частини його.

10. Атрезія- Повна відсутність каналу або природного отвору.

11. Стеноз- Звуження каналу або отвори.

12. Нерозділ(злиття) органів двох симетрично або асиметрично розвинених однояйцевих близнюків. Назва пороків, що визначають нерозподіл кінцівок або їх частин, починається з грецьк. приставки syn («разом») — синдактилія, симподія (відповідно — нерозділення пальців та нижніх кінцевостей).

13. Персистування- зворотний розвиток морфологічних структур, які в нормі зникають до певного періоду розвитку (артеріальна протока або овальне вікно у дитини віком від 3 місяців). Однією з форм персистування є дизрафія (арафія) - незарощення ембріональної щілини (ущелини губи, піднебіння, хребта тощо).

14. Дисхронія- Порушення темпів (прискорення або уповільнення) розвитку. Процес може стосуватися клітин, тканин, органів чи всього організму. Вроджені вади можуть виявлятися й іншими змінами органів. Наприклад, порушенням лобуляції (збільшення або зменшення часток легені або печінки), освітою вроджених водянок (гідроцефалія, гідронефроз), інверсією — зворотним (дзеркальним) розташуванням органів.

Залежно від послідовності виникнення розрізняють первинні та вторинні вади. Перші безпосередньо пов'язані з мутаціями чи впливом тератогенних факторів. Другі є наслідком первинних вад (гідроцефалія, що розвинулася при спинномозковій грижі) або обумовлені альтернативнопроліферативними процесами в органах, що нормально розвиваються (гідроцефалія при токсоплазмозі). Виділення первинних вад з комплексу виявлених у дитини порушень розвитку має велике значення для медикогенетичного прогнозу, оскільки ризик визначається за основною вадою.

У зв'язку з поширеністю вади класифікують на ізольовані, системні та множинні.

Ізольованими називають первинні вади, які відмічаються лише в якомусь одному органі (мікроцефалія, шестипалість).

Системні вади поєднують кілька первинних пороків в одній системі органів (ахондроплазія).

Множинні вади становлять групу первинних пороків та дисплазії, що відзначаються у двох і більше системах органів (гідроцефалія у поєднанні з дисплазіями обличчя та шес типалістю). Множинні вади своєю чергою поділяються на синдроми і некласифіковані комплекси.

Під синдромами розуміють стійкі поєднання декількох первинних вад, наприклад COFSсиндром (цереброокуло фаціоскелетний), основними ознаками якого є мікроцефалія, мікрофтальмія, катаракта, множинні дисплазії обличчя, скелетні аномалії (вивихи в суглобах, згинальні контракту).

До некласифікованих комплексів відносять вади, прояви яких не укладаються в жодний з відомих синдромів.

Залежно від етіології розрізняють вади, зумовлені:

1) зміною спадкових структур (мутаціями);

2) впливом тератогенних факторів;

3) впливом і мутацій, і тератогенних факторів (вади мультифакторіального генезу).

Серед пороків центральної нервової системи (ЦНС) розрізняють вади кінцевого мозку, нюхового аналізатора, стовбурових відділів, мозочка, спинного мозку та хребта, вентрикулярної системи та субарахноїдального простору.

Найбільш поширеною класифікацією вроджених вад є класифікація, в основу якої покладено анатомофізіологічний принцип розподілу тіла людини на системи органів (ВООЗ, 1995).

A.Вроджені вади розвитку органів та систем.

1. Пороки ЦНС та органів чуття.

2. Пороки обличчя та шиї.

3. Пороки серцево-судинної системи.

4. Пороки дихальної системи.

5. Пороки органів травлення.

6. Вади кістковом'язової системи.

7. Пороки сечової системи.

8. Пороки статевих органів.

9. Пороки ендокринних залоз.

10. Пороки шкіри та її придатків.

11. Пороки посліду.

12. Інші вади.

B.Б. Множинні вроджені вади.

1. Хромосомні синдроми.

2. Генні синдроми.

3. Синдроми, зумовлені екзогенними факторами.

4. Синдроми невстановленої етіології.

5. Численні неуточнені вади.

Антенатальна діагностика уродженої хірургічної патології.Можливості пренатальної діагностики вроджених порушень розвитку та їх ефективної корекції стрімко розширюються. Основним методом пренатальної діагностики вад розвитку є ультразвукове дослідження, воно дозволяє виявити різні варіанти вродженої кишкової непрохідності, діафрагмальні грижі, зовнішні «пухлини» (тератоми крижовокопчикової області, омфалоцеле) і т. д. Однак не менш важливо правильно і кваліфіковано вагітності та пологів. Ультразвукове дослідження з метою пренатальної діагностики вад розвитку має проводитися на трьох рівнях.

I рівень- Загальне акушерське ультразвукове дослідження. Зазвичай його виконують лікарі жіночих консультацій. Метою дослідження цьому рівні є визначення норми чи наявності відхилення від норми.

II рівень— спеціалізоване пренатальне ультразвукове дослідження. Виконується в медикогенетичних центрах, спеціалізованих ультразвукових відділеннях пологових будинків та медичних вузів. Мета дослідження — вирішення всіх питань щодо наявності чи відсутності порушень розвитку плоду, що виникли при дослідженні на першому рівні.

III рівень— експертне пренатальне ультразвукове дослідження, яке виконується для постановки остаточного діагнозу та визначення тактики подальшого ведення вагітності. Дослідження на цьому рівні виконуються з використанням новітніх технологій та спеціалізованих методів дослідження (допплерометрія, ехокардіографія, нейросонографія, інвазивні методи — амніоцентез, кордоцентез). Оцінка результатів дослідження на III рівні має проводитися спільно з генетиками, дитячими хірургами, неонатологами, педіатрами, кардіологами та іншими фахівцями. У разі виявлення шляхом ультразвукового дослідження хірургічної патології плода вирішальне слово у визначенні подальшої тактики належить хірургунеонатологу, при цьому насамперед має бути вирішене питання, є виявлена ​​вада коригується чи ні.

До некоригованих пороків розвитку відносяться:

1) тяжкі вади розвитку головного мозку - аненцефалія, мікроцефалія, виражена гідроцефалія;

2) деякі комбіновані вади розвитку серця;

3) зрощені двійні із загальними внутрішніми життєво важливими органами; спинномозкові грижі великих розмірів з порушенням функції нижніх кінцівок та гідроцефалією;

4) складна комбінація вад розвитку.

Виявлення некоригованих пороків розвитку є показанням до переривання вагітності.

За наявності у плоду коригованої пороку тактика може бути різною. Так, при зовнішньому пухлиноподібному освіті великих розмірів необхідне розродження шляхом планового кесаревого розтину (небезпека розриву під час пологів як пухлиноподібної освіти дитини, так і родових шляхів матері). При виявленні кишкової непрохідності дитини відразу після народження в обов'язковому порядку переводять у хірургічний стаціонар не тільки до розвитку ускладнень, але і до початку клінічних проявів пороку.

Вроджена вада розвитку - виникла внутрішньоутробно стійка морфологічна зміна органу, системи органів, частини тіла або всього організму, що виходить за межі варіацій будови і порушує її (її) функцію. Пороки розвитку, що не супроводжуються функціональними порушеннями найчастіше називають вродженими аномаліями (наприклад, деформації вушних раковин - не спотворюють особи хворого і істотно не відбиваються на сприйнятті звуків).

До вроджених вад ставляться такі порушення розвитку:

• АГЕНЕЗІЯ - повне вроджене відсутність органу.
• АПЛАЗІЯ – вроджена відсутність органу з наявністю його судинної ніжки.
• ВРОДЖЕНА Гіпоплазія - недорозвинення органу, що виявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу, що перевищують відхилення в дві сигми від середніх показників для цього віку.
• ВРОДЖЕНА ГІПОТРОФІЯ - зменшення маси тіла плода або новонародженого. Діти старшого віку застосовують термін «нанізм» (карликовость, мікросомія, наносомія).
• ВРОДЖЕНА ГІПЕРТРОФІЯ - збільшена відносна маса (або розміри) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин.
• Макросомія (гігантизм) - збільшена довжина тіла.
• ГЕТЕРОТОПІЯ - наявність клітин, тканин або цілих ділянок органу в іншому органі або в тих самих зонах того ж органу, де їх бути не повинно.
• ГЕТЕРОПЛАЗІЯ – порушення диференціювання окремих типів тканини.
• ЕКТОПІЯ - усунення органу, тобто. розташування його у незвичайному місці.
• Подвоєння - збільшення в числі того чи іншого органу або його частини. Часто використовується частка «полі-» (полідактилія).
• Атрезія - повна відсутність каналу або природного отвору.
• СТЕНОЗ - звуження каналу чи отвору.
• Нерозділ (злиття) органів або двох симетричних або асиметрично розвинених однояйцевих близнюків. Використовується частка "син-" (синдактилія).
• ПЕРСИСТУВАННЯ - збереження ембріональних структур, що в нормі зникають до певного періоду розвитку (відкрите овальне вікно або артеріальна протока у дитини старше трьох місяців). Одна з форм персистування – дизрафія – незарощення ембріональної щілини (розщілини губи, піднебіння, хребта, уретри).
• ДИСХРОНІЯ - порушення темпів (прискорення чи уповільнення) розвитку.

За етіологічною ознакою доцільно розрізняти три основні групи вад:

• Спадкові - вади, що виникли в результаті мутацій (стійких змін спадкових структур) у гаметах або (рідше) зиготі. Залежно від рівня мутації вади поділяють на генні та хромосомні.
• Екзогенні - вади, обумовлені дією тератогенних факторів безпосередньо на ембріон або плід. Тератогенні ВВР можуть фенотипно нагадувати (копіювати) генетично детерміновані ВВР, у таких випадках їх називають фенокопіями.
• Мультифакторіальні - ВПР, що походять від спільного впливу генетичних і екзогенних факторів, причому, жоден з них окремо не є причиною розвитку пороку. .

Залежно від часу впливу факторів, що індукують розвиток вади, усі вроджені вади можуть бути поділені на:

• Гаметопатії – ураження на рівні статевих клітин – гамет.
• Бластопатії - поразка бластоцисти, тобто. зародка 15 днів після запліднення.
• Ембріопатії - ВПР, що виникли в результаті пошкодження ембріона (вплив шкідливого фактора в період від 16 дня після запліднення, до кінця 8 тижнів).
• Фетопатії – ушкодження плода (9 тиждень – закінчення пологів).

Залежно від послідовності виникнення розрізняють:

• первинні – безпосередньо зумовлені впливом тератогенного фактора (генетичного чи екзогенного).
• вторинні - є ускладненням первинних і завжди патогенетично з ними пов'язані, наприклад: атрезія водопроводу мозку (первинна вада), що призвела до розвитку гідроцефалії (вторинний); або spina bifida (первинний), що супроводжується клишоногою (вторинний). Названі гідроцефалія і клишоногість можуть бути і первинними вадами, виникнення їх при цьому буде безпосередньо пов'язане з впливом факторів, що пошкоджують, або з генними мутаціями.

Виділення первинних вад з комплексу виявлених у дитини порушень розвитку має велике значення для медико-генетичного прогнозу, оскільки ризик визначається за основною вадою.
За поширеністю в організмі первинні ВВР доцільно поділяти на:

• ізольовані (поодинокі, локальні) - локалізовані в одному органі (наприклад, стеноз воротаря або персистування артеріальної протоки);
• системні – вади в межах однієї системи (наприклад, хондродисплазія, артрогрипоз);
• множинні - вади, локалізовані органів двох і більше систем.

Найбільш поширеною класифікацією ізольованих та системних ВПР є класифікація, в основу якої покладено не етіологічний, а анатомо-фізіологічний принцип розподілу тіла людини на системи органів. Саме за цим принципом побудовано класифікацію ВООЗ, рекомендовану для обліку хвороб та причин смерті, прийняту XXIX Всесвітньою асамблеєю охорони здоров'я у 1975 р. Множинні ВПР доцільно підрозділяти за етіологічним принципом. Таким чином, пропонується наступна
класифікація ВПР:

А. Вроджені вади розвитку органів та систем:

1. Пороки ЦНС та органів чуття
2. Пороки обличчя та шиї
3. Пороки серцево-судинної системи
4. Пороки дихальної системи
5. Пороки органів травлення
6. Пороки кістково-м'язової системи
7. Пороки сечової системи
8. Пороки статевих органів
9. Пороки ендокринних залоз
10. Пороки шкіри та її придатків
11. Пороки посліду
12. Інші вади

Б. Множинні вроджені вади:

1. Хромосомні синдроми
2. Генні синдроми
3. Синдроми, зумовлені екзогенними
4. факторами (багатофакторні)
5. Синдроми невстановленої етіології
6. Численні вади неуточнені

Основні принципи взаємозв'язку між впливом на плід будь-яких факторів та формуванням пороку:

• Специфіка тератогену. Тератогенний фактор (ТФ) викликає виникнення специфічних ВПР чи пороків певного типу.
• Час дії ТФ. Існують термінаційні періоди для різних органів та систем, і лише вплив у цей критичний період призведе до формування ВПР відповідного органу, системи чи низки систем, якщо термінаційні періоди збігаються.
• Доза тератогену. Для багатьох ТФ існує поріг концентрації, нижче за який статистична ймовірність тератогенного ефекту мізерно мала.
• Генетична конституція матері та плода багато в чому визначає стійкість до дії ТФ (наприклад, тільки у 11% матерів, які приймали під час вагітності дифенілгідантоїн, розвинувся гідантоїновий синдром плода).

Виділяють тератогенні фактори біологічної (інфекційної), фізичної та хімічної природи.
Серед біологічних факторів значна роль належить інфекційним агентам (особливо TORCH-інфекціям):

• токсоплазмоз - порушення зростання плода та розвитку мозку;
• сифіліс - порушення зростання плода, розвитку мозку та скелета;
• вірус краснухи – викликає катаракту, глухоту, затримку розумового розвитку, ВВС;
• цитомегаловірус – порушення зростання плода, аномалії з боку ЦНС, іноді тільки
• втрата слуху;
• вірус герпесу - зазвичай не викликає вад, але при пренатальному зараженні може
• призвести до розвитку енцефаліту новонароджених.

Хімічні речовини та медичні препарати:

• Алкоголь - порушує зростання плода, призводить до розвитку аномалій головного мозку, лицьового дисморфізму, ВВС (у 30-40% дітей від матерів, які часто вживають алкоголь під час вагітності, розвивається алкогольний синдром плода. Частота в популяції 1-2:1000 новонароджених).
• Гідантоїн - порушення росту плода, розвиток аномалій скелета та ЦНС
• (гідантоїновий синдром).
• Талідомід - вади розвитку кінцівок і ущелини піднебіння (талідомідний синдром).
• Ретиноєва кислота - ВПР головного мозку, вуха та серця.
• Тетрациклін – утворення темних пігментних плям на поверхні зубів.
• Варфарин – кровотечі, атрофії зорової системи (варфариновий синдром).
• Інші препарати - антиконвульсанти, антикоагулянти, антитиреоїдні препарати,
• хіміопрепарати, йодовмісні речовини, свинець, літій, ртуть, протизаплідні
• препарати.

Радіаційні дії - ТФ, який може викликати ВВС, порушуючи поділ клітин та органогенез. Переважно уражається нервова система та череп (мікро- та гідроцефалія), очі (катаракта, колобома).
Метаболічні порушення у матері:

• при цукровому діабеті – 10-15% ризик виникнення у дітей ВПР серця, скелета, ЦНС.

Основний ТФ – гіперглікемія.

• при фенілкетонурії - майже завжди формуються ВВС та дефекти ЦНС.

Основний ТФ – надмірна концентрація метаболітів фенілаланіну.

Механічні на плід:
внутрішньоматкові (неправильна анатомічна будова матки, внутрішньоматкові пухлини або фіброми) – обмежують рухи та зростання плода, що може призвести до розвитку сідничного передлежання, деформацій обличчя, вивиху стегна, клишоногості. При маловодді може виникнути гіпоплазія легень, деформації обличчя та ін аномалії (синдром Поттер).
зовнішні – сприяють розвитку порушень кровопостачання плода, утворенню складок амніотичного мішка (амніотичні зрощення – тяжи Симонара), результатом чого може стати гіпоплазія кінцівок або поперечні ампутації (амніотичні перетяжки).
Однією з нагальних проблем педіатрії, клінічної генетики та медицини загалом є реєстрація ВВР, моніторинг їх частоти, що дозволяють визначити генетичні та тератогенні фактори дисморфогенезу. Згідно з рекомендаціями міжнародних комітетів, всі ВПР, які потенційно можуть бути виявлені, мають бути виявлені, оскільки лише такий підхід дозволяє виявити зв'язок зміни екології з динамікою частоти ВПР. У більшості моніторингових систем в обов'язковому порядку проводяться облік та реєстрація 19 нозологічних вад розвитку, а також синдрому Дауна та комплексу множинних вад розвитку (МВПР). Вибір цих певних нозологічних форм обумовлений, по-перше, відносною однозначністю діагностики, по-друге, тим, що вони діагностуються під час перебування дитини на пологовому будинку, що має сприяти оперативності прийнятих рішень зі збільшенням частоти конкретних ВПР у регіоні.
При реєстрації вад може виникнути ряд діагностичних складностей:

• Фенотипова схожість вад, що мають різні причини.
• Диференціальна діагностика вад, що зачіпають близькі анатомічні області.
• Диференціальна діагностика ізольованих та синдромальних ВПР.
• Диференціальна діагностика первинних та вторинних ВПР.
• Проблема оцінки мікроформ пороків, які повинні враховуватися як ВПР.

Наводимо короткий опис основних ВВР (з кодами МКБ-10, Клас XVII).

Аненцефалія (Q00-Q00.0) - повна або часткова відсутність головного мозку, кісток склепіння черепа та м'яких тканин. При цьому поверхня голови утворює безладна маса кістозно зміненої сполучної тканини з нервовими елементами, покрита прозорою мембраною. Частота – 3,3:10 000 новонароджених.

Спинномозкова грижа (spina bifida) (Q05) - випинання мозкових оболонок, корінців і речовини спинного мозку через отвір, утворене в результаті незарощення хребта (аплазія дужок і остистих відростків різного числа хребців). Найбільш часта локалізація - у попереково-крижовому відділі, рідкісна - у шийному.
Спинномозкові грижі класифікуються в залежності від ступеня дефекту та вмісту грижового випинання:

• менінгоцеле - вибухання в дефект хребта лише оболонок спинного мозку, що містять ліквор.
• мієломенінгоцеле – залучення спинного мозку, при цьому він недорозвинений, з ділянками гліозу, розширеним центральним каналом.
• повний рахізхіз – ущелина хребців з дефектом мозкових оболонок та м'яких покривів. Грижове випинання відсутнє, спинний мозок лежить в області дефекту відкрито і має вигляд деформованої тонкої платівки або жолоба.

Частота вади – 6,6:10 000 новонароджених.
Не враховується spina bifida occulta - найлегша форма вади, що виявляється обмеженим втягуванням шкіри, гематомами, родимими плямами, зростанням волосся над ураженою ділянкою хребта.

Енцефалоцеле (Q01) - черепно-мозкові грижі, які зазвичай розташовуються в місцях з'єднання кісток черепа: між лобовими кістками, тім'яною і скроневою, тім'яною і потиличною кістками і т.д. Дефект може мати різні розміри - від незмінних нормальну конфігурацію черепа до значних, коли в отвір проникає більшість головного мозку. Розрізняють дві основні форми черепно-мозкових гриж:

• менінгоцеле (див. вище).
• менінгоенцефалоцеле.

Частота вади - 1,1:10 000 новонароджених.
Енцефалоцеле не враховується при поєднанні зі спинно-мозковою грижею.

Гідроцефалія вроджена (вроджена водянка головного мозку) (Q03) – розширення шлуночків мозку та субарахноїдальних просторів за рахунок надлишкової кількості цереброспінальної рідини. При цьому збільшується коло черепа (до 80-100 см в діаметрі), порушується пропорція голови і тіла (в нормі коло голови на 2 см більше, ніж коло грудей), відзначається розбіжність швів і збільшення розмірів тім'ячка.
Частота пороку – 3,9:10 000 новонароджених.

Мікротія, анотія (Q16) – аномалія розвитку вушної раковини. Найбільш важка форма (анотія) – повна відсутність вушної раковини та слухового каналу. Порок зазвичай правосторонній. Частота – 0,9:10 000.

Ущелина неба («вовча паща») (Q35) - ущелина м'якого та/або твердого неба (повідомлення між порожниною носа та ротовою порожниною), розташована по середній лінії, без ущелини губи або альвеолярного відростка. Ущелина буває повною (щілина в м'якому і твердому небі), частковою (щілина тільки в м'якому або твердому небі), наскрізною або підслизовою.
Частота пороку – 5,9:10 000 новонароджених.
Підслизова ущелина не реєструється.

Незарощення губи («заяча губа») (Q36-Q37) - дефект тканин верхньої губи, що йде від червоної облямівки до носа. Часто супроводжується незарощенням піднебіння та дефектом альвеолярного відростка. Розрізняють односторонню (частіше лівосторонню) та двосторонню ущелини губи з ущелиною або без ущелини піднебіння. Частота – 8,3:10 000 новонароджених.

Транспозиція великих судин (Q20.3) – відходження аорти від правого шлуночка, легеневої артерії – від лівого. За відсутності вільних шунтів (дефектів перегородок, відкритої артеріальної протоки) вада несумісна з життям. Включає різні ступені транспозицій великих судин та інверсію серцевих камер.

Пороки (аномалії) розвитку - порушення внутрішньоутробного розвитку плода з відхиленням у будові органів чи тканин та зміною чи виключенням їх функцій.

Відхилення у будові органів виникають у внутрішньоутробному періоді розвитку та виявляються відразу ж при народженні дитини. Значно рідше аномалії розвитку виявляються пізніше, коли зі зростанням дитини наявні відхилення у будові органу прогресують.

Вроджені аномалії розвитку – явище нерідке: за даними ВООЗ, їх зустрічають у 0,3-2% народжених.

Чинники, що сприяють виникненню аномалій розвитку плода (тератогенні), умовно можна поділити на внутрішні та зовнішні. Дія тератогенних факторів проявляється в перші тижні вагітності, особливо з 3-го по 5-й день і з 3-го по 6-й тиждень (періоди імплантації зиготи та органогенезу).

До внутрішніх тератогенних факторів відносять насамперед генетичні дефекти -гаметопатії (власне спадкова патологія). Гаметопатії обумовлені мутацією на генному чи хромосомному рівні. При дефект одного гена виникають моногенні аномалії (наприклад, полі-, синдактилія). Хромосомні та полігенні мутації призводять до множинних вад розвитку. Генетичні дефекти, що викликають аномалії, частіше (у 4-5 разів) виникають при змішаних родинних шлюбах.

До зовнішніх тератогенних факторів відносять інфекції, дію хімічних та фізичних засобів. У третині випадків вад, обумовлених зовнішніми чинниками, причину встановити не вдається.

До інфекційних тератогенних факторіввідносять захворювання вагітної, особливо вірусної природи (вітряну віспу, кір, герпес, вірусний гепатит, поліомієліт), меншою мірою - бактеріальною (наприклад, скарлатина, дифтерія, сифіліс та ін), а також деякі протозойні хвороби (токсоплазмоз, листериоз, цитомегалов інфекцію та ін.). Проникнення через плаценту збудників інфекційних захворювань може спричинити порушення розвитку плода.

До хімічних тератогенних факторіввідносять токсичні хімічні речовини: пестициди, дефоліанти, інсектициди, а також лікар-

засоби (седативні, психотропні препарати, деякі антибіотики, амідопірин та ін). До цієї групи коштів входять нікотин, алкоголь.

До фізичних факторів тератогенної діївідносять механічні травми в період вагітності, вібрацію, іонізуючу радіацію, перегрівання, переохолодження та ін.

Зовнішні причини можуть впливати безпосередньо на плід або порушувати внутрішньоутробний розвиток шляхом на плаценту, амніон. Так, тяжі і спайки амніону, що утворюються при травмі або запаленні, можуть здавлювати кінцівки і призводити до їх ампутації або деформації.

З урахуванням причин уроджених аномалій профілактичні заходи проводять за двома напрямками:

Виявлення генетичних відхилень у майбутніх батьків;

Усунення дії зовнішніх тератогенних факторів на жінок, особливо під час вагітності.

Усі вроджені вади можна розділити за такими основними ознаками: зміна розмірів, форми та положення органів, зміна кількості органів або їх відсутність, поява нових рудиментарних органів.

Класифікація вроджених вад

I. Зміна розмірів органів:надмірний розвиток частини тіла або органу – гіпергенезія; неповний розвиток – гіпоплазія (гіпогенезія); повна відсутність органу – аплазія (агенезія).

ІІ. Зміна форми органів:клишоногість, підковоподібна нирка, дворога матка та ін.

ІІІ. Аномалії розташування органів:ектопія, гетеротопія (крипторхізм, аберантна щитовидна залоза).

IV. Збільшення кількості органів:полідактилія, гермафродитизм, додаткові ребра.

V. Атавізми:серединна, бічна кіста шиї, нориці.

VI. Дуплікуючі аномалії:зрощені близнюки

Пороки розвитку черепа та головного мозку

Грижа головного мозку (cephalocele) -грижове випинання по середній лінії черепа через дефект у кістках. Трапляються рідко: 1 випадок на

Мал. 174.Грижа головного мозку.

4000-5000 новонароджених. Дефект кістки локалізується спереду лише на рівні перенісся чи потиличної області. Отвір у кістках склепіння черепа («грижові ворота») буває різного розміру, округлої форми, з гладкими краями. Діаметр отвору значно менший за розміри випинання. Через отвір у підшкірну клітковину виступають мозкові оболонки, що утворюють грижовий мішок. Його вмістом може бути цереброспінальна рідина, мозкова тканина або те й інше одночасно. Розміри випинання коливаються від кількох сантиметрів до величини дитячої голови. Утворення еластичної консистенції при натисканні може зменшуватися внаслідок вправлення вмісту, переміщення рідини всередину черепа, що іноді супроводжується судомами, втратою свідомості. Точну локалізацію та розміри дефекту в кістці визначають за рентгенівським знімком (рис. 174).

Порок поєднується з іншими аномаліями – водянкою головного мозку, розщепленням губи, м'якого та твердого піднебіння та ін. Більшість дітей гинуть найближчим часом після народження. Діти різко відстають у розумовому розвитку.

Лікуванняхірургічне - видалення грижового випинання разом з його вмістом та пластичне закриття дефекту кістки. Мозкова речовина, що входить у вміст грижі, настільки перероджена, що її видалення не позначається на функціях головного мозку. Дефект у кістки закривають шляхом переміщення окістя разом з апоневрозом або кістковою пластинкою (при великих дефектах кістки).

Гідроцефалія(hydrocephalia)- водянка головного мозку, пов'язана з надлишковим утворенням та внутрішньочерепним скупченням цереброспінальної рідини. Остання може накопичуватися між оболонками мозку (зовнішня форма водянки) та призводити до здавлення мозку ззовні або у шлуночках мозку (внутрішня форма водянки) та викликати його здавлення зсередини. Здавлення мозку призводить до його атрофії. Нагромадження рідини викликає різке збільшення розмірів голови. Зовнішній вигляд черепа характерний: його склепіння переважає над лицьовим черепом, чоло нависає над очницями. Діти розвиваються погано, різко відстають у психічному розвитку.

Лікування.В екстреній ситуації пунктують шлуночок мозку та видаляють рідину. Операція полягає у створенні відтоку рідини зі шлуночків у яремні вени або інших дренажів (наприклад, за рахунок вентрикулоперитонеального шунту).

Краніостеноз(craniostenosis) -аномалія розвитку черепа, обумовлена ​​передчасним зарощенням тім'ячків і швів з утворенням вогнищ звапніння в зонах росту черепа. В результаті зростаючий мозок здавлюється у вузькій черепній коробці, що призводить до уповільнення його зростання та атрофії з розвитком мікроцефалії. Характерні зменшення розмірів склепіння черепа, переважання розмірів лицьового черепа над склепінням. Діти погано розвиваються розумово та фізично.

Лікування.Показано ранню операцію - краніотомію, резекцію, фрагментацію кісток склепіння черепа.

Пороки розвитку хребта та спинного мозку

Spina bifida - Неповне закриття хребетного каналу. Під цим поняттям поєднують різні види аномалій хребта з дефектом центрального каналу, через який можуть випинатися оболонки спинного мозку, сам мозок та його коріння з утворенням спинномозкової грижі.

Найважча форма - повне розщеплення хребтана значному протязі, що поєднується з іншими вадами розвитку. Діти нежиттєздатні.

Часткове розщеплення дуже хребців часто проявляється утворенням спинномозкових гриж із випинанням через розщеплений хребет мозкових оболонок. Вміст грижі може бути цереброспінальна рідина, спинний мозок, елементи кінського хвоста.

Для спинномозкових гриж характерна наявність випинання, частіше в ділянці нирок, округлої форми, еластичної консистенції. Шкіра над випинанням витончена, часто визначається симптом флюк-

туації. Можливе порушення функцій тазових органів – розлад дефекації, сечовипускання, порушення іннервації нижніх кінцівок. Для уточнення розташування розщеплення та його протяжності проводять рентгенографію.

Лікуванняспинномозкової грижі хірургічна, операцію виконують у грудному віці.

Розщеплення дужок без випинання оболонок мозку часто нічим не проявляється. Для цієї патології характерні посилене зростання волосся (гіпертрихоз), родимі плями, пігментація шкіри, ангіоми, дермоїди в ділянці нирок. Іноді приховане розщеплення зумовлює розвиток «кінської стопи», клишоногості, нічного нетримання сечі (енурезу), паралічу нижніх кінцівок. Лікуваннясимптоматичне.

Пороки розвитку особи

Ущелина губи(cheiloschisis),син.: «заяча губа», незарощення губи, хейлосхізіз. Трапляються рідко - 1 випадок на 2500 новонароджених. Ущелина може захоплювати червону облямівку верхньої губи або всю губу до носа. Іноді щілина проникає у порожнину носа. Ущелина може бути двосторонньою. У дитини порушується процес ссання, його годують зцідженим молоком.

Операція полягає у пластичному закритті дефекту шляхом переміщення клаптів (рис. 175).

Ущелина неба(Palatoschisis uranoschisis).Поширеність – 1 випадок на 1000 новонароджених. Причиною розщеплення буває порушення зрощення верхньощелепних відростків із сошником. Ущелини можуть бути одно- та двосторонніми. Можливе незрощення тільки твердого піднебіння, а також його поєднання з ущелинами м'якого піднебіння.

При цьому пороку повідомляються порожнини рота та носа: дитина не може смоктати, молоко затікає в порожнину носа. Дитину годують із ложечки або з поїльника. При поєднанні ущелини піднебіння з ущелиною губи різко порушуються процеси ссання та дихання.

Лікуванняхірургічне. Операцію виконують у ранні терміни після народження - роз'єднують порожнини рота та носа за рахунок переміщення тканин піднебінно-носової перегородки.

Макростомія(macrostomia) -незарощення кута рота з одного або обох сторін, надмірно широка ротова щілина. При цьому порушується харчування дитини, відзначають постійну слинотечу, подразнення та запалення шкіри навколо рота.

Лікуванняхірургічне – пластичне усунення дефекту. Операцію виконують у грудному віці.

Мал. 175.Етапи пластики верхньої губи при її ущелині: а – за Мальченем; б - по Міро; в - по Моро-Сімон; г - по Кенігу. Римськими цифрами позначені етапи операції.

Пороки розвитку шиї

Кривошия(torticollis) -вроджений фіксований нахил голови з її поворотом убік, що обумовлено укороченням грудино-ключично-соскоподібного м'яза або аномалією шийних хребців. Поставити діагноз дозволяє типове для цієї патології становище голови. З метою уточнення причин аномалії виконують рентгенографію шийного відділу хребта.

Легкий ступінь кривошиї в ранньому віці лікують консервативно - здійснюють фіксацію голови з нахилом її на протилежний бік. При неефективності консервативної терапії, у тяжких випадках кривошиї показано операцію - перетин або подовження сухо-житла грудино-ключично-соскоподібного м'яза. Найкраще оперувати у віці 2-3 років.

Додаткові шийні ребра викликають укорочення та деформацію шиї, змінюють положення голови, призводять до стискання судин, нервів. Діагноз встановлюють під час рентгенологічного дослідження. При порушенні функцій шиї, здавленні органів виконують операцію – видалення додаткових ребер.

Серединні кісти та нориці шиї (рис. 176, див. цв. вкл.) являють собою залишки ductus thyreoglossus,з якого в ембріональному періоді розвивається перешийок щитовидної залози. Порушення ембріонального розвитку призводить до формування кісти або нориці. Кісти розташовуються строго по серединній лінії в проекції під'язикової кістки, де визначають щільне еластичне округле утворення, спаяне зі шкірою і тканинами, що лежать глибше, безболісне при пальпації. При ковтанні освіта переміщається з під'язичною кісткою. При нагноєнні кісти утворюється нориць.

Серединний нориця пальпується у вигляді щільного тяжа, що йде строго по серединній лінії догори до рівня під'язикової кістки. Відокремлюване нориці серозно-гнійне. При зондуванні можна пройти зондом до під'язикової кістки, фістулографія дозволяє визначити положення та напрямок нориці.

Лікуванняхірургічне - повне висічення кісти або нориці (рис. 177).

Бічні кісти та нориці, як і серединні, є залишками щитовидно-глоточного протоки. Вони розташовуються між гортанню і грудинно-ключично-соскоподібним м'язом, йдуть догори у напрямку до ковтки. Фістулографія уточнює положення, розміри, напрямок нориці. Лікуванняхірургічне - висічення кісти, нориці.

Пороки розвитку грудної клітки та органів грудної порожнини

Вроджені деформації грудної клітки. Воронкоподібна грудна клітина (Thorax infundibuliformis)характеризується вдавлюванням грудини та ребер з утворенням воронки на передній поверхні грудної клітки. При кілеподібнийгрудній клітці (T. Carinatus)визначають випинаючи-

ня грудини разом з ребрами, що нагадує клин. Деформації грудної клітини є косметичний дефект, але при цьому можливе також переміщення органів середостіння, що призводить до функціональних розладів.

Лікуванняпри невеликих деформаціях консервативне – масаж, лікувальна фізкультура. У важких випадках – хірургічна корекція: перетин ребер, грудини; рухомий фрагмент грудної стінки, що утворився, встановлюють у правильному положенні і утримують за допомогою швів і спеціального корсета або накладенням магнітних пластинок.

Повне незарощення грудини (fissura stemi)зустрічають рідко, у поєднанні з іншими пороками - пороком серця, ектопією серця.

Лікуванняхірургічне.

Кіфоз(kyphosis)обумовлений деформацією хребта. Крім косметичного дефекту, можливі функціональні порушення – розлади кровообігу, дихання.

Лікуванняпри функціональних порушеннях хірургічне – пластичні операції на хребті.

Пороки розвитку легень зустрічають у різних варіантах, частіше вони пов'язані з недорозвиненням органа чи його елементів.

Аплазія (агенезія) легень [ aplasia(agenesia) pulmonia] -вкрай рідкісна патологія; як правило, поєднується з атрезією

Мал. 177.Видалення серединної кісти шиї (етапи операції): 1 – кіста відпрепарована до під'язикової кістки; 2 - під'язичну кістку перетинають з обох боків від кісти; 3 - кісту видаляють разом із середньою частиною під'язикової кістки.

стравоходу, діафрагмальної грижі. Вади часто несумісні з життям.

Лікуваннясимптоматичне.

Гіпоплазія легені (Hypoplasia pulmonis)виявляється у недорозвиненні його бронхолегеневої структури; Особлива форма недорозвинення – полікістоз легені. Порок проявляється пневмоніями, що повторюються, бронхітами, іноді можливі западання грудної клітини на стороні поразки, характерне укорочення перкуторного звуку. При рентгенографії виявляють затінення легеневого поля або його частини, при бронхографії – кістозне розширення бронхів.

Лікуванняхірургічне – резекція уражених відділів легені.

Часткова вроджена емфізема легень (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - порок розвитку бронха і його гілок, при якому частка легені знаходиться в роздутому стані і при видиху не спадається. Частка, що роздулася, здавлює сусідні частки, що призводить до зміщення середостіння в здоровий бік. Захворювання проявляється задишкою, гіпоксією. При рентгенологічному дослідженні виявляють підвищення прозорості відповідно до роздутої частки і зміщення середостіння.

Лікуванняхірургічне – видалення розширеної частки.

Кісти легень(істинні) виникають внаслідок порушення ембріо- нального розвитку дихального апарату. Порок проявляється при ускладненій течії - нагноєнні кісти (розрив з утворенням пневмотораксу, здавлення сусідніх часток).

Лікуванняхірургічне - резекція легеневої тканини разом із кістою, лобектомія.

Легенева секвестрація (sequestratio pulmonalis),частіше внутрішньочасткова, обумовлена ​​додатковим кровопостачанням ділянки легені, що формується ізольовано від бронхіальної системи, через аберантну артерію, що відходить від аорти. Ділянка легені, що відділилася, знаходиться всередині частки, відділення її від легеневої тканини неможливо. Небезпека вади - нагноєння секвестрованої ділянки.

Лікування- лобектомія з обов'язковою перев'язкою аберантної судини.

Вроджені вади серця

Відомо близько 80 вроджених вад серця, їх зустрічають у 0,6-0,8% новонароджених. З цих хворих близько третини вмирають протягом перших днів або місяців життя, оскільки вади не піддаються корекції, нормалізувати кровообіг можна лише пересадженням серця.

Найбільш часті вади - дефект міжшлуночкової перегородки (11-23,7% всіх пороків), відкритий артеріальний (боталів) проток (10-18%), коарктація аорти (6,3-15%).

Виділяють три групи вроджених вад залежно від наявності аномалій, що викликають змішування артеріальної та венозної крові та відповідно зміну кольору шкірного покриву.

При першому варіанті артеріальна та венозна кров не змішується, тому колір шкіри нормальний.До цієї групи вад відносять коарктацію або стеноз аорти, стеноз легеневої артерії.

Для вад серця білого (блідого) типухарактерна блідість шкіри та слизових оболонок, що обумовлено змішуванням артеріальної та венозної крові через дефект міжпередсердної, міжшлуночкової перегородок або через відкриту артеріальну протоку. Найчастіше артеріальна кров надходить у венозні судини.

Пороки серця синього типухарактеризуються ціанозом шкіри та слизових оболонок, задишкою, нападами ядухи. Це зумовлено скиданням венозної крові в артеріальне русло та зниженням внаслідок цього насичення артеріальної крові киснем.

Діагностика вроджених вад серця важка, вимагає спеціальних складних методів дослідження (наприклад, ехокардіографія, доплерографія, ангіокардіографія, зондування порожнин серця та ін.).

Коарктація аорти характеризується уповільненим розвитком дитини, іноді спостерігають явища інфантилізму. Для встановлення діагнозу велике значення мають такі ознаки, як відсутність пульсу на судинах нижніх кінцівок за наявності пульсу гарного наповнення та напруги на верхніх кінцівках, підвищення артеріального тиску на верхніх кінцівках. При невеликому звуженні аорти компенсація кровотоку може бути достатньою, тоді хворі доживають до зрілого віку. Оптимальний вік для операції – від 3 до 10 років. Операція полягає в резекції звуженої частини аорти та відновлення її прохідності накладенням анастомозу на кшталт «кінець у кінець». При значній протяжності звуження виконують істмопластику за допомогою лівої підключичної артерії, рідше використовують протезування аорти.

Відкрита артеріальна (боталів) протока - Порок серця білого типу. Для нього характерні відставання у фізичному розвитку від однолітків, часті пневмонії. Відзначають виражену блідість шкірних покривів, при аускультації визначають грубий систоло-діастолічний шум у другому міжребер'ї ліворуч від грудини.

Лікуванняоперативне у будь-якому віці. Операція полягає в перев'язці протоки лігатурою або за допомогою механічного скріпного

шва. Останнім часом використовують метод ендоваскулярної хірургії – емболізацію протоки.

Дефект міжшлуночкової перегородки - найчастіша вроджена вада серця, зустрічають як самостійно, так і в поєднанні з іншими вадами. Характеризується блідістю шкіри, задишкою, відставанням дитини у розвитку, проявляється також підвищенням тиску у малому колі кровообігу (задишка, жорстке дихання, вологі хрипи).

Лікуванняхірургічне. Операцію виконують на «сухому» серці за умов штучного кровообігу чи глибокої гіпотермії. Отвір у перегородці ушивають або роблять його пластичне закриття за допомогою синтетичних матеріалів.

Дефект міжпередсердної перегородки характеризується відставанням у фізичному розвитку дитини, розладом кровообігу. Для уточнення діагнозу застосовують УЗД (ехокардіографію), катетеризацію серця.

Лікуванняхірургічне – усунення дефекту перегородки шляхом його ушивання або закриття пластичним матеріалом.

Транспозиція магістральних судин - Порок синього типу. Полягає у відходженні аорти від морфологічно правого шлуночка, а легеневої артерії - від морфологічно лівого (повна транспозиція магістральних судин). Середня тривалість життя при цьому пороку серця близько 13 міс. Клінічно вада протікає важко і характеризується ціанозом шкіри і слизових оболонок, задишкою, нападами ядухи, що посилюються при русі. Хворі малорухливі. Для встановлення діагнозу застосовують ехокардіографію, рентгеноконтрастні методи дослідження.

Паліативні операції полягають у створенні шунту для змішування артеріальної та венозної крові на рівні передсердь (атріосептостомія, атріосептектомія). При радикальної операції усувають дефект міжпередсердної перегородки і змінюють напрямок кровотоку порожнистих вен через мітральний клапан у лівий шлуночок і легеневу артерію, а кровотоку з легеневих вен - через міжпередсердне повідомлення у праві відділи серця та аорту.

Тетрада Фалло -найчастіший із пороків синього типу. При ньому виявляють дефект міжшлуночкової перегородки серця, усунення вправо (декстропозицію) аорти, стеноз вихідного відділу правого шлуночка, гіпертрофію міокарда правого шлуночка. Клінічні прояви характерні для синіх вад: виражений ціаноз, задишка, напади ядухи, уповільнення фізичного розвитку, обмеження рухливості.

Лікування.Радикальну операцію виконують в умовах штучного кровообігу та гіпотермії. Вона полягає в усуненні дефекту міжшлуночкової перегородки, пластиці легеневого стовбура, видаленні гіпертрофованих м'язів вихідного тракту правого шлуночка.

Тріада Фалло.Характерні звуження легеневого стовбура або вихідного відділу правого шлуночка, дефект міжпередсердної перегородки та гіпертрофія міокарда правого шлуночка. Лікування таке ж, як при зошиті Фалло.

Рідко зустрічають такі вроджені вади синього типу, як загальний артеріальний стовбур та атрезія тристулкового клапана. Хірургічне лікування цих аномалій – складна реконструктивна операція.

Частина вроджених вад серця в сучасних умовах несумісна з життям: діти помирають у найближчі дні або тижні (рідше місяця) після народження. До таких вад відносять дво- або трикамерне серце, атрезію дуги аорти, загальний артеріальний стовбур. В останні роки з'явилася можливість допомогти таким хворим – проведено перші успішні пересадки серця.

Пороки розвитку живота та органів травлення

Пупкові нориці- наслідок незарощення жовткової протоки або сечової протоки (урахуса). Пупкові нориці вистелені епітелієм. Незарощення жовткової протоки може бути повним, що проявляється формуванням нориці тонкої кишки. Відокремлюване з нориці - кишковий вміст.

При частковій облітерації нориці повідомлення кишки із зовнішнім середовищем через нориці немає, виявляють випинання клубової кишки у вигляді дивертикула (меккелев дивертикул). Сліпе випинання клубової кишки може бути різної форми (конус, циліндр), діаметром – до ширини кишки, довжина дивертикула 3-8 см, розташовується він на відстані 30-80 см від ілеоцекального кута.

Повне незарощення сечової протоки проявляється функціонуючим пухирно-пупковим норицею, неповне зарощення - утворенням дивертикулу сечового міхура.

Діагноз ставлять за появою зі нориці сечі або кишкового вмісту при напруженні або натисканні на черевну стінку хворого. Для уточнення діагнозу виконують фістулографію: проникнення контрастної речовини в кишку або сечовий міхур дозволяє уточнити походження пупкового нориці. Наявність нориці вважають показанням до операції - висічення нориці.

Меккелев дивертикул може виявитися розвитком запального ускладнення (дивертикуліту) чи кишкової непрохідності.

Лікуванняхірургічне – видалення дивертикула.

Ембріональна грижа (грижа пупкового канатика). При цьому порок частина черевної стінки в області пупка представлена ​​тонкою прозорою оболонкою, що покриває внутрішні органи. Через дефект черевної стінки випинаються внутрішні органи, вкриті розтягнутими та витонченими елементами пуповини та парієтальної очеревиною. У новонародженого в області пупка визначають випинання округлої форми, діаметром 5-10 см і більше, що переходить у пупковий канатик. Воно вкрите блискучою прозорою оболонкою. При крику дитини випинання збільшується. Через стінки мішка можуть просвічувати кишківник, печінку.

Лікуванняоперативне, виконують за принципами грижосічення. Операцію проводять у перші години після народження дитини, так як зволікання з операцією загрожує небезпекою розвитку перитоніту.

Вроджений пілоростеноз (Pylorostenosis congenita).Звуження вихідного відділу шлунка обумовлено аномалією розвитку у вигляді гіпертрофії м'язів воротаря та порушення їхньої іннервації, що створює механічну перешкоду для проходження їжі.

Хвороба найчастіше проявляється на 3-4-му тижні, рідше - у віці 4-5 міс. У дітей з'являється блювання «фонтаном», вони худнуть. Шлунок розтягується, блювотні маси набувають неприємного запаху. У худих дітей можна визначити посилену перистальтику шлунка у лівому підребер'ї.

Лікуванняоперативне. Виконують пилороміотомію - поздовжнє розтин серозної оболонки, м'язів воротаря до слизового шару.

Хвороба Хіршспрунга обумовлена ​​вродженим недорозвиненням нервових сплетень у ректосигмоїдному відділі товстої кишки з розширенням вищерозташованих її відділів. Кишка стає широкою, подовженою, стінка її потовщена (гіпертрофія м'язового шару). Хвороба проявляється запором та різким збільшенням розмірів живота. Запор часто відзначають із перших років життя. Стула іноді не буває протягом кількох днів.

При легкій течії хвороби Хіршспрунга хворі можуть дожити до юнацького та зрілого віку. Для встановлення діагнозу застосовують рентгенологічне дослідження.

Лікуванняоперативне – резекція частини товстої кишки.

Атрезія заднього проходу та прямої кишки. Ваду зустрічають рідко: 1 випадок на 10 000 новонароджених. У дитини відсутня задній прохід, не відбувається виділення меконію, калових мас, розвивається кі-

шічна непрохідність. Стан дітей тяжкий. У частині випадків атрезія заднього проходу або прямої кишки поєднується з кишковим свищем: у хлопчиків – між сліпим кишковим мішком та сечовим міхурцем, у дівчаток – між кишкою та піхвою або його напередодні. За наявності нориці калові маси виділяються із сечею або у піхву. Якщо є свищ, захворювання протікає легше.

Звуження заднього проходу проявляється після першого року життя: характерні складнощі акта дефекації, запор, каловий завал.

Лікуванняхірургічне: операцію виконують у перші години після народження. Її мета – усунути атрезію та забезпечити нормальний пасаж калових мас.

Пороки розвитку сечостатевої системи

Аномалії нирок проявляються у зміні їх форми, величини, кількості, становища. Розрізняють такі аномалії:

Аплазія (агенезія) нирки – відсутність однієї нирки;

Додаткова брунька;

Гіпоплазія нирки – зменшення розмірів та зниження її функціональних можливостей;

Дистопія нирки – зміна її положення (торакальна дистопія – переміщення нирки у грудну клітину, тазова – переміщення нирки у таз та ін.);

Підковоподібна нирка - зрощення її верхніх чи нижніх полюсів;

Полікістоз нирок - завжди двосторонній процес, що характеризується заміщенням паренхіми органу множинними кістами різного розміру; кіста нирки - солітарна порожнинна освіта в паренхімі органу, заповнена рідиною.

Діагностика вад розвитку нирок можлива при використанні спеціальних методів дослідження (рентгенографії, сцинтиграфії, ехографії, комп'ютерної томографії, функціональних досліджень).

Лікуванняконсервативний, симптоматичне. При ускладненнях показано хірургічне лікування - нефректомія за наявності іншої нирки та збереження її функцій. При нирковій недостатності пересаджують нирки.

Гіпоспадія- Відсутність дистальної частини чоловічого сечовипускального каналу. Зустрічають у 1 із 200-400 новонароджених. Отвір сечівника може відкриватися біля основи головки статевого члена, в області його стовбура або біля мошонки. При останньому варіанті висяча частина відсутня, мошонка розщеплена на дві

половини, що нагадують статеві губи, сечовипускання – за жіночим типом.

Епіспадія- незарощення передньої стінки сечівника в дистальному відділі статевого члена (часткове) або на всьому його протязі (повне). Поширеність - 1 випадок на 50 000 новонароджених. При повній епіспадії спостерігається нетримання сечі.

Лікуванняхірургічне - зміщення отвору сечівника, випрямлення кавернозних тіл, пластика сечівника.

Екстрофія сечового міхура - відсутність передньої стінки сечового міхура та ділянки передньої черевної стінки. Зустрічають у 1 із 50 000 новонароджених. Сечовий міхур вивернуто назовні, його слизова оболонка оголена.

Лікуванняхірургічне – пластика сечового міхура, пересадка сечоводів у пряму кишку.

Крипторхізм- затримка внутрішньоутробного переміщення в мошонку одного або обох яєчок, що залишаються в заочеревинному просторі або пахвинному каналі. Діагноз ставлять на підставі відсутності в мошонці одного або обох яєчок.

Лікуванняоперативне - зведення яєчка при паховому його розташуванні, гормональна терапія.

Пороки розвитку кінцівок

Порушення розвитку кінцівок може призводити до відсутності всієї кінцівки або її частини, пальців, а також появи додаткових кінцівок, пальців. Збільшення довжини кінцівки (макромелія)або окремих пальців (макродактилія)частіше пов'язано з можливим порушенням кровообігу – наявністю артеріовенозних нориць. Відсутність однієї чи кількох кінцівок (Ектромелія);відсутність однієї з кінцівок чи її частини (Гемімелія).Відсутність проксимальної частини кінцівки (плеча, стегна) призводить до того, що нормально розвинені гомілки, передпліччя, кисті чи стопи починаються від тулуба (фокомелія).Поліпшення функцій кінцівки можна лише протезуванням, виконуваним дітям, щоб забезпечити їх зростання і розвиток.

Вроджений вивих стегна. Поширеність – 1 випадок на 1000 новонароджених. Виражається у порушенні положення головки стегнової кістки: вона зміщується і розташовується поза суглобовою западиною. Вивих може бути двостороннім. Виявляють не тільки порушення становища елементів тазостегнового суглоба, а й їх структурні

зміни: головка стегнової кістки недорозвинена (діагностують її гіпоплазію), суглобова западина клубової кістки потовщена.

При своєчасному діагностованому вивиху можлива повна корекція. Дитину оглядають відразу після народження, порушення пасивних рухів у суглобі (відведення, обертання) притаманно вивиху стегна. Якщо вивих своєчасно не діагностовано, то при розвитку дитини відбувається подальше зміщення головки стегнової кістки, і вивих виявляють, коли дитина починає ходити. Хода різко порушується: дитина ходить, перевалюючись з ноги на ногу («качина» хода), відзначають укорочення ноги. Характерний зовнішній вигляд хворого на профіль при огляді його стоячи: виражений поперековий лордоз, деформація таза, скорочення кінцівки. Рентгенографія дозволяє не тільки уточнити діагноз, але й визначити ступінь гіпоплазії суглобових поверхонь та положення стегнової кістки.

Лікуваннявивиху передбачає усунення усунення головки - вправлення головки та іммобілізацію кінцівки спеціальними ортопедичними апаратами або гіпсовою пов'язкою.

Вроджену клишоногість стопи (pes equinovarus congenitus)зустрічають у 1 із 1500 новонароджених. Діагноз легко встановлюють за формою та положенням стопи.

Лікуванняслід починати якомога раніше. Воно включає ручне випрямлення стопи та її фіксацію, масаж та лікувальну фізкультуру. У пізні терміни використовують оперативне лікування: перетин зв'язок, пересадку сухожиль або клиноподібну резекцію кісток стопи з установкою стопи в правильному положенні та фіксацією гіпсовою пов'язкою.

Артрогрипоз(arthrogryposis) -множинні контрактури суглобів унаслідок недорозвиненості м'язів кінцівок із симетричною локалізацією. Тугорухливість, обмеження рухів призводять до необхідності консервативної терапії (масаж, лікувальна фізкультура, фізіотерапевтичне лікування).

Синдактилія(syndactilia)виявляється у наявності зрощень між пальцями. Зрощення пальців може бути шкірним або кістковим (рис. 178). Порок обумовлений порушенням ембріогенезу: до 2 місяців внутрішньоутробного життя пальці з'єднані перетинками, а потім поділяються. Роз'єднання пальців проводять хірургічним методом віком 2-3 років.

Полідактилія(polydactylia)- Збільшення кількості пальців. Зустрічають як на руках, так і на ногах, що може супроводжуватися порушенням функцій кисті або стопи. Лікування хірургічне – видалення додаткових пальців.

Мал. 178.Синдактилія: а – шкірна; б – кісткова.

Макродактилія(macrodactilia)- Збільшення обсягу окремих пальців. Якщо вада призводить до порушення функцій кисті або стопи, виконують ампутацію пальця.

Ектродактилія(ectrodactilia) -зменшення кількості пальців. Можлива відсутність одного або кількох пальців на руці чи нозі. Для відновлення функцій кисті та усунення косметичного дефекту вдаються до пересадки пальців зі стопи на кисть із використанням мікрохірургічної техніки.

Пороки розвитку (синонім аномалії розвитку) - це збірний термін, що означає відхилення від нормальної будови організму внаслідок порушення внутрішньоутробного або постнатального розвитку.

Найбільше значення з вад розвитку мають вади вроджені, що формуються у внутрішньоутробному періоді. Під терміном "вроджені вади" слід розуміти стійкі морфологічні зміни, що виходять за межі варіації будови нормального організму.

Термін «порок розвитку» ширший - порушення розвитку не тільки внутрішньоутробно, а й постнатально (пороки зубів, відкрита ботала протока).

«Потворністю» слід називати таку вроджену ваду, яка спотворює частину або все тіло і виявляється при зовнішньому огляді. Краще цей термін щодо живих людей не використовувати.

Мал. 3. Відсутність великого мозку Рис. 4. Повна відсутність, кінцівок

При пороках розвитку, сумісних із життям, важлива рання їхня діагностика, оскільки деякі з них можна виправити хірургічним шляхом. Профілактика вад розвитку повинна проводитися по лінії охорони вагітної жінки від шкідливих для плоду зовнішніх впливів – див. Антенатальна охорона плода.

Пороки розвитку (синонім: аномалії розвитку, потворності) – це порушення внутрішньоутробного розвитку, відхилення від нормальної будови організму.

Наука, що вивчає каліцтво, називається тератологією (від грец. Teras, teratos - виродок, каліцтво). Терміни «потворності» і «пороки розвитку» вживають як синоніми, проте іноді найлегші ступеня вад розвитку називають аномаліями розвитку, а найважчі (зазвичай супроводжуються спотворенням зовнішнього вигляду) - потворністю. У переважній більшості випадків вади розвитку – наслідок ембріопатії (див.), рідко фетопатії (див.). Сучасне вчення про етіологію та патогенез пороків розвитку виникло на базі успіхів ембріології, генетики та експериментальної тератології.

На кожну тисячу народжених припадає в середньому близько 10 дітей із вадами розвитку. Серед перинатально померлих, за патологоанатомічними даними, вади розвитку реєструються у 8,5 – 14% випадків.

Пороки розвитку можуть виявлятися відсутністю органу (агенезія, аплазія), його недорозвиненням (гіпогенезія, гіпоплазія) або надмірним розвитком (гіпергенезія, гіперплазія), закриттям каналу або отвору (атрезія, наприклад атрезія анального отвору), злиттям органів або членів (синдактилію); ), збереженням ембріональних структур (меккелев дивертикул, відкрита артеріальна протока, багато форм вроджених вад серця), незарощенням ембріональних щілин (розщілини губи, хребта), зміщенням органів або тканин і т. д. В одного
з близнюків можуть бути відсутні серце, голова чи кінцівки.

Сполучені подвійні потворності виникають у однояйцевих близнюків під час ранньої гаструляції шляхом роздвоєння кінця зародка або злиття двох зародків. Кожна вада розвитку може виникнути лише в певний (так званий критичний) період ембріогенезу, коли відбувається формування відповідного органу (рис. 5). При дії будь-яких шкідливостей на ембріон такий період, за Швальбом (Е. Schwalbe), може стати тератогенетичним термінаційним періодом.

Етіологія вад розвитку різна. Можна виділити дві основні групи етіологічних чинників.

А. Генетичні фактори (обтяжена спадковість, перезрівання статевих клітин батьків, порушення хромосомного апарату статевих клітин у зв'язку з віком батьків та ін.). В основі спадкових вад розвитку лежить мутація (див.) статевих клітин предків; її можуть викликати іонізуючі випромінювання та хімічні впливи. Перезрівання статевих міток – це тривале (до двох діб) знаходження яйцеклітини або спермія у статевих шляхах жінки, де ці клітини можуть пошкоджуватися. Є вказівки те що, що з літніх батьків діти з вадами розвитку народяться частіше; це визначається порушеннями саме хромосомного апарату статевих клітин батьків.

Б. Фактори, що впливають безпосередньо на ембріон, що розвивається (плід); фізичні (радіаційні, механічні, термічні), хімічні (гіпоксія, гормональні дискореляції, неповноцінне харчування, тератогенні отрути) та біологічні (віруси, бактерії, найпростіші), а також психічні травми матері, що опосередковано завдають шкоди ембріону (плоду).

З фізичних факторів найбільше тератогенне значення має іонізуюча радіація. Навіть невеликі дози опромінення іноді можуть спричинити тератогенний ефект. Механічні ушкодження ембріона (плоду) найчастіше спостерігаються при амніотичних зрощеннях. Термічні впливи в експерименті, навіть короткочасні, також мають тератогенний ефект.

З хімічних впливів найбільше значення має гіпоксія, що виникає різних причин. З гормональних порушень, що ведуть до вад розвитку, найбільш вивчений діабет. Гормональні препарати, одержувані матір'ю при вагітності, неповноцінне харчування (нестача вітамінів, незамінних амінокислот, мікроелементів) можуть повести до вад розвитку. В експерименті постійним тератогенним засобом виявилася трипанова синь. Нещодавно встановлено такий самий ефект седативного засобу толідаміду. Описано тератогенний вплив багатьох інших хімічних агентів, у тому числі ліків (зокрема, деяких антибіотиків).

Різні біологічні агенти можуть викликати вади розвитку. Tperr (N.M. Gregg, 1941) та інші автори описували потворності, пов'язані із захворюваннями матері в ранні фази вагітності вірусними інфекціями (краснуха, кір, свинка). Бактерії та його токсини, очевидно, можуть зумовити вади розвитку лише непрямим шляхом, викликаючи зміни у організмі матері. Тератогенна дія найпростіших, зокрема токсоплазмозу, спірна.

Психічні травми матері можуть викликати в неї гормональні зрушення, а це, зрештою, може призвести і до пороку розвитку. Патогенетичний «ланцюг» при цьому може бути таким: переляк (або тривалі негативні емоції) → гіперадреналінемія → ішемія ембріона → вади розвитку.

Однакові вади розвитку можуть бути зумовлені як генетично, так і впливом довкілля на ембріон (плід).

Лікування. При деяких вадах розвитку (атрезії, стенози, зрощення, збереження ембріональних структур та ін.) може виявитися ефективним хірургічне втручання.

Профілактика. Соціальні перетворення суспільства, що стирають класові, майнові, расові та релігійні відмінності, розширюють коло осіб, які одружуються, що сприяє зменшенню кількості спадкових захворювань, у тому числі вад розвитку. Велику роль у запобіганні таким захворюванням можуть відіграти медико-генетичні консультації. Слід усіляко оберігати від можливих тератогенних впливів вагітну жінку, особливо у перші три місяці вагітності, та забезпечити її повноцінним харчуванням. Рентгенологічні дослідження у період проводити не слід; потрібно остерігатися медикаментів, які можуть зашкодити плід, і контакту з хворими, особливо вірусними інфекціями.

Пороки розвитку окремих органів – див. статті, присвячені цим органам.

Причини вад розвитку та хромосомних порушень.

Приблизно половина причин розвитку вроджених аномалій залишається невідомою. Решта половини складається з таких причин.

Численними дослідженнями останніх років доведено, що більшість вад розвитку та хромосомних порушень виникають від впливу кількох факторів (генетичних та середовищних факторів), ці причини становлять від 20 до 30 %.

Приблизно 6% вроджених вад розвитку виникають в результаті хромосомних порушень (змінюється кількісний або якісний склад хромосом).

Приблизно 7% всіх вад виникають у результаті генних змін (мутації різних типів генів).

7%, що залишилися, займають впливи середових (тератогенних) факторів. До цих факторів відносяться фізичні (механічні, радіаційні, термічні та інші впливи), хімічні (лікарські препарати, хімічні речовини, що використовуються в побуті та промисловості та інші) та біологічні (віруси, мікоплазми, протозойні та багато інших внутрішньоутробних інфекцій).

Ефект цього шкідливого впливу залежить від кількох умов. По-перше, від часу впливу тератогену (при вплив до настання клітинної диференціювання зародок, як правило, гине, при впливі в період розвитку органів, виникають різні вади розвитку, їх тип залежить від чутливості конкретного органу в момент впливу шкідливого фактора). По-друге, ефект залежить від дози та взаємодії з іншими факторами (що вище дози, тим тяжче ураження також посилюється при дії інших факторів, наприклад, тератогенна дія атиконвульсантів посилюється в комбінації з іншими препаратами). І по-третє, ефект залежить від материнських факторів (ризик виникнення тератогенної аномалії залежить від індивідуальної чутливості материнського організму до тератогенного агента).

Причини хромосомних аномалій залишаються недостатньо вивченими. До факторів, що сприяють їх виникненню, належать іонізуюча радіація, дії хімічних речовин, важкі інфекції та інтоксикації під час вагітності та до неї. Повні форми хромосомних змін є результатом впливом на статеві клітини при їх дозріванні та розподілі, мозаїчні форми виникають при розподілі клітин в утробі матері. Крім того, батьківський вік має значення для хромосомних аномалій.

Найважливішу роль у виникненні хромосомних змін відіграє носійство хромосомних порушень, приховане носійство у батьків може стати причиною захворювання у дитини.

Клінічні прояви та діагностика вроджених вад та хромосомних порушень.

Вроджені вади розвитку представляють стійкі структурні чи морфологічні дефекти органу чи його частини, що виникають внутрішньоутробно і порушують функції ураженого органу (хоча порушення функції не завжди). Бувають грубі або великі вади, які призводять до значних медичних, соціальних або косметичних проблем (спинно-мозкові грижі, ущелини губи та піднебіння та інші) та малими, які є невеликими відхиленнями в будові органу, що не супроводжуються порушенням його функції (епікант, коротка) вуздечка мови, деформація вушної раковини, додаткова частка непарної вени та інші).

Також вади діляться на летальні (загибель до настання репродуктивного віку, зазвичай відразу після народження), важкі (які вимагають стічного медичного втручання з метою зберегти життя новонародженого і, надалі, що порушують якість життя хворого), помірно важкі (вимагають лікування, але з загрозливі життя і які призводять до порушення її якості).

Вроджені вади розвитку являють собою численну і дуже різноманітну групу станів, найбільш поширені і більші значення з них, це аненцефалія (відсутність великого мозку, часткова або повна відсутність кісток склепіння черепа), черепно-мозкова грижа (випинання головного мозку через дефект кісток черепа) , спинно-мозкова грижа (випинання спинного мозку через дефект хребта), вроджена гідроцефалія (надмірне накопичення рідини всередині шлуночкової системи мозку), ущелини губи з ущелиною (або без неї) піднебіння, анофтальмія / мікрофтальмія (відсутність або недорозвинення , вади розвитку серця, атрезія / стеноз стравоходу (відсутність безперервності або звуження стравоходу), атрезія анусу (відсутність безперервності аноректального каналу або повідомлення між прямою кишкою і анусом або виражене звуження аноректального каналу), гіпоплазія нирок (недорозвиток нирок), екстрофія сечового міхура та черевної стінки), діафрагмальні грижі (випинання органів черевної порожнини в грудну через дефект у діафрагмі), редукційні вади кінцівок (тотальне або часткове кінцівок).

Характерними ознаками вроджених аномалій будуть:

вроджений характер (симптоми та ознаки, що були з народження), однотипність клінічних проявів у кількох членів сім'ї, тривале збереження симптомів, наявність незвичайних симптомів (множинні переломи, підвивих кришталика та інші), множинність уражень органів та систем організму, несприйнятливість до лікування.

Для діагностики вроджених вад розвитку використовуються різні методи.

Розпізнавання зовнішніх вад розвитку (ущелини губи, піднебіння) ґрунтується на клінічному огляді хворого, який тут є основним, і, як правило, не викликає труднощів.

Пороки розвитку внутрішніх органів (серця, легенів, нирок та інших) вимагають додаткові методи дослідження, оскільки специфічних симптомів для них немає (а досить часто взагалі немає скарг, і ці пороки знаходяться випадково), скарги можуть бути такими ж, як і при звичайних захворюваннях цих систем та органів.

До цих методів належать усі звичайні методи, які використовуються і для діагностики невродженої патології. Це променеві методи (рентгенографія, комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія, магнітно-резонансна томографія, ультразвукова діагностика), ендоскопічні (бронхоскопія, фіброгастродуоденоскопія, колоноскопія та інші) і ряд інших методів і аналізів, тільки при цьому виявляється .

Також для діагностики вад використовують генетичні методи дослідження: цитогенетичні, молекулярно-генетичні, біохімічні.

Нині вроджені вади можна виявляти як після народження, а й під час вагітності. Тут головним є ультразвукове дослідження плода, за допомогою якого діагностуються як зовнішні вади, так і вади внутрішніх органів. З інших методів діагностики вад під час вагітності застосовують біопсію ворсин хоріону, амніоцентез, кордоцентез, отриманий матеріал піддають цитогенетичному та біохімічному дослідженню.

Хромосомні порушення класифікуються за принципами лінійної послідовності розташування генів і бувають у вигляді делеції (нестача), дуплікації (подвоєння), інверсії (перевертання), інсерції (вставка) та транслокації (переміщення) хромосом. В даний час відомо, що практично всі хромосомні порушення супроводжуються затримкою розвитку (психомоторного, розумового, фізичного), крім того, вони можуть супроводжуватися наявністю вроджених вад розвитку.

Ці зміни характерні для аномалій аутосом (1 – 22 пари хромосом), рідше для гоносом (статевих хромосом, 23 пари). На першому році життя дитини можна діагностувати багато з них. Основні з них це синдром котячого крику, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Дауна, синдром котячого ока, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфелтера.

Раніше діагностика хромосомних хвороб ґрунтувалася на використанні традиційних методів цитогенетичного аналізу, цей тип діагностики дозволяв судити про каріотип – кількість і структуру хромосом людини. У цьому дослідженні залишалися нерозпізнаними деякі хромосомні порушення. В даний час розроблено принципово нові методи діагностики хромосомних порушень. До них відносяться: хромосомоспецифічні проби ДНК, модифікований метод гібридизації.

Профілактика вроджених аномалій та хромосомних порушень.

В даний час профілактика цих захворювань є системою заходів різного рівня, які спрямовані на зниження частоти народження дітей з даною патологією.

Є три профілактичні рівні. Профілактичні заходи первинного рівня проводяться до зачаття дитини та спрямовані на усунення причин, які можуть спричинити вроджені вади чи хромосомні порушення, чи факторів ризику. До заходів цього рівня належить комплекс заходів, спрямованих на захист людини від дії шкідливих факторів, покращення стану навколишнього середовища, перевірка на мутагенність та тератогенність продуктів харчування, харчових добавок, лікарських препаратів, охорона праці жінок на шкідливих виробництвах тощо. Після того, як було виявлено зв'язок розвитку деяких вад з дефіцитом фолієвої кислоти в організмі жінки, було запропоновано вживати її як профілактичний засіб усіма жінками репродуктивного віку за 2 місяці до зачаття і протягом 2 – 3 місяців після зачаття. Також до профілактичних заходів належить вакцинація жінок проти краснухи. Вторинна профілактика спрямована на виявлення ураженого плода з подальшим перериванням вагітності або за можливості проведення лікування плода. Вторинна профілактика може мати масовий характер (ультразвукове обстеження вагітних) та індивідуальний (медико-генетичне консультування сімей з ризиком народження хворої дитини, на якому встановлюють точний діагноз спадкового захворювання, визначають тип успадкування захворювання в сім'ї, розрахунок ризику повторення хвороби в сім'ї, визначення найбільш ефективного способу сімейної профілактики). Також є ще й третинний рівень профілактики, який передбачає проведення лікувальних заходів, спрямованих на усунення наслідків вад розвитку та його ускладнень.

Часто пацієнти із серйозними вродженими аномаліями змушені спостерігатись у лікаря все життя.

Вроджені аномалії [пороки крові], деформації та хромосомні порушення в даному розділі:

Вроджені аномалії [пороки розвитку] нервової системи
Вроджені аномалії [пороки розвитку] очі, вуха, обличчя та шиї
Вроджені аномалії системи кровообігу
Вроджені аномалії [пороки розвитку] органів дихання
Ущелина губи і неба [заяча губа та вовча паща]
Інші вроджені аномалії [пороки розвитку] органів травлення
Вроджені аномалії [пороки] статевих органів
Природжені аномалії сечі
Вроджені аномалії [вади розвитку] та деформації кістково-м'язової системи
Інші вроджені аномалії [пороки розвитку]
Хромосомні аномалії, які не класифіковані в інших рубриках