Каріотип синдрому Дауна у чоловіка. Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми Можливі каріотипи синдрому дауна

Синдром Клайнфельтера – вроджене хромосомне захворювання, яке виникає у чоловіків і проявляється порушенням сперматогенезу та безпліддям. Поширеність цієї патології досить висока і становить 1:500. Перед цього синдрому припадає більшість всіх хромосомних аномалій статевої системи.

На етапі діагностувати захворювання можна ще до народження дитини. Для цього під час вагітності необхідно провести пренатальну генетичну діагностику із визначенням каріотипу плода (сукупність ознак повного набору хромосом).

Причини

У підлітковому віці у осіб із синдромом Клайнфельтера виникає гінекомастія

Захворювання обумовлено наявністю у каріотипі додаткової Х-хромосоми. Точні причини його невідомі. Вважається, що зміна кількості хромосом пов'язана з патологією мейозу на ранніх етапах розвитку зародкових клітин (нерозбіжність Х-хромосом у ході гаметогенезу) або з порушенням поділу клітин у процесі ембріогенезу. Певну роль цьому грає вік матері. Жінкам, які вирішили завести дитину в пізньому віці, рекомендується виключити патологію у плода.

Синдром Клайнфельтера може виявлятися у кількох генетичних варіантах:

• зміна числа хромосом (47 XXY);
• додаткова У-хромосома (48 XXYY);
• наявність Х-хромосом з аномальною структурою;
• Х-хромосомні анеуплоїдії (49 ХХХY);
• мозаїцизм (46 ХY/47 ХХY).

Серед них найчастіше зустрічається каріотип 47 ХХY.

Результатом таких змін є недостатнє вироблення тестостерону в яєчках та статеві розлади. На ембріональній стадії розвиток геніталій відбувається без порушень, оскільки він обумовлений наявністю Y-хромосоми. Перші зміни з'являються в період статевого дозрівання, коли починаються дегенеративні зміни статевих залоз із порушенням їх функцій. При морфологічному дослідженні в цей період виявляється атрофія епітелію насіннєвих канальців з гіалінозом, пригніченням сперматогенезу та проліферацією клітин Лейдіга. У осіб із мозаїцизмом можливе чергування патологічних зон з ділянками, що мають нормальну будову.

Симптоми

У багатьох випадках синдром Клайнфельтера виявляє себе лише в пубертатний період, тому діагностується пізно. Проте запідозрити його можна набагато раніше, оскільки такі діти мають деякі особливості фізичного та нервово-психічного розвитку:

• високе зростання (його пік припадає на 5-8 років);
• непропорційна будова тіла з довгими нижніми кінцівками та високою талією;
• психічна млявість;
• складності у навчанні.

Деякі варіанти синдрому зі збільшенням кількості Х-хромосом можуть протікати із розумовою відсталістю.

У підлітковому віці ознаки захворювання стають помітнішими, до них відносять:

• зміна яєчок (вони маленькі та щільні);
• збільшення грудних залоз (різного ступеня вираженості);
• убогий волосяний покрив на тілі та обличчі;
• статеве оволосіння за жіночим типом;
• недостатньо розвинена м'язова система;
• емоційна нестійкість.

Надалі скарги чоловіків із синдромом Клайнфельтера зводяться до проблем у статевій сфері:

• зниження статевого потягу;
• слабкі ерекції та ін.

Слід зазначити, що ступінь дефіциту андрогенів у хворих варіює. Це призводить до різної виразності всіх патологічних симптомів. При мозаїчному генотипі захворювання може виявлятися лише у зрілому віці під час обстеження хворого з приводу безпліддя.

Крім того, нестача андрогенів в організмі часто зумовлює такі розлади:

• підвищений ризик розвитку;
• слабкість у м'язах;
• зниження гемоглобіну у крові.

Діагностика

У крові в осіб, які страждають на цю патологію, виявляється дефіцит тестостерону

Підозра на наявність у чоловіка синдрому Клайнфельтера виникає у лікаря за наявності типових клінічних ознак у поєднанні з маленьким розміром яєчок та високою їх густиною.

Практично у всіх хворих виявляється:

• зниження концентрації тестостерону;
• високий рівень гонадотропних гормонів гіпофізу (ЛГ, ФСГ);
• азооспермія (відсутність сперматозоїдів);
• наявність статевого хроматину.

Для підтвердження діагнозу потрібне визначення каріотипу. Це дослідження рекомендується проводити всім пацієнтам із порушенням сперматогенезу.

Диференціальна діагностика у своїй захворюванні проводиться коїться з іншими варіантами первинного гіпогонадизму. Якщо у хворих з гіпогонадизмом виявляється високий рівень ФСГ та ЛГ, то насамперед рекомендується визначити каріотип для виключення хромосомних аномалій.

Лікування

Більшість пацієнтів із синдромом Клайнфельтера потребують регулярного введення в організм чоловічих статевих гормонів, оскільки вони страждають на гіпогонадизм. Таке лікування призначається якомога раніше. Воно спрямоване:

• на нормалізацію рівня тестостерону у організмі;
• усунення порушень статевої функції;
• ліквідацію метаболічних розладів та проявів андрогенної недостатності;
• підвищення соціальної адаптації пацієнтів

Для досягнення цієї мети рекомендується застосовувати препарати тестостерону тривалої дії, які необхідно вводити 1-3 рази на місяць. Дозу лікарського засобу підбирають в індивідуальному порядку з урахуванням рівня ендогенного тестостерону та гонадотропінів.

При вираженій гінекомастії хворим проводиться пластична операція.

Безпліддя при цьому захворюванні необоротне. Проте в даний час існують дані про наявність зародкових клітин у яєчках у таких пацієнтів, що дозволяє отримати сперматозоїди при біопсії та штучне запліднення.

До якого лікаря звернутися

Для усунення симптомів хвороби необхідне лікування ендокринолога. Надалі чоловікові може знадобитися допомога андролога, фахівця з допоміжних репродуктивних технологій, хірурга, ортопеда.

Висновок

Прогноз щодо життя у хворих із синдромом Клайнфельтера сприятливий. Вони потребують медичного спостереження та довічного гормонального лікування під контролем рівня гонадотропних гормонів гіпофіза в крові. Ранній початок такої терапії дозволяє уникнути метаболічних порушень та небажаних наслідків.

Питання щодо аналізу на каріотип: хвороба чи синдром дауна?

уля2: Детально питання про каріотип і типи синдрому Дауна розглядається і обговорюється тут: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Чи можна визначити з аналізу на каріотип хворобу або синдром дауна? наша кардіолог запропонувала оформити інвалідність через велику ваду серця, додавши при цьому «тим більше у вас синдром дауна» коли я сказала що при синдромі інвалідність не дають, відповіла зробите аналіз дізнаєтеся хвороба у вас чи синдром. З аналізом на каріотип у нас заморочка вийшла, робили 35 днів, пояснили що спочатку зростання не було, а потім виросло. робиться від 4 днів до двох тижнів, може я не права?

Meri: Слово "синдром" означає набір ознак або характерних рис. Синдром Дауна, як показав у 1959 році французький вчений Жером Лежен (Lejeune), - це генетичний стан, який існує з моменту зачаття і визначається наявністю в клітинах людини додаткової хромосоми. Свою назву цей стан отримав на ім'я англійського лікаря Джона Ленгдона Дауна (Down), який вперше описав його ознаки в 1866 році. Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами – половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого у клітинах виявляється по 47 хромосом. У батьків, зазвичай, нормальний генотип. click here Хвороба дауна є лише у головах некомпетентних лікарів. Почитайте тут, ще десь обговорювалася подібна тема, але вже нелегко знайти.

уля2: Meri пише: Хвороба дауна є лише у головах некомпетентних лікарів.я теж так вважала але після розмови з лікарем почала сумніватися, особливо після її слів «я ж лікар, мені видніше» і тепер не знаю чи варто нам передавати аналіз щоб дізнатися напевно, синдром у нас або хвороба.

Надія: Як казали мені лікарі-генетики, раніше, до повальної перевірки каріотипів синдром писали за наявності просто схожих рис (зовні, фізіологічні, придатні до синдрому), а якщо підтверджувалося аналізом каріотипу - ставили хворобу. Градація існує лише за формами - повна трисомна, трансгенна та мозаїчна. Хоча наші диво-лікарі ще окрім синдрому та хвороби можуть і «даунізм» виділити Дівчатка на форумі писали, що навіть неврологи цим грішать. Тож будь-яка з мам, яка зіткнулася з цією проблемою, боюся, знає набагато більше за будь-якого лікаря.

G-NA85: Надія пише: Хоча наші диво-лікарі ще окрім синдрому та хвороби можуть і «даунізм» виділитиТак, Аполінарії у картці невропвтолог написав. Я змусила його на Синдром Дауна переробити. Так гарніше звучить. Хвороби Дауна – ні. Є Синдром Дауна – трисомія чи просто зовнішні ознаки ЦД – без трисомії, але досвідчений лікар пише Синдром Дауна. Зовнішні ознаки взагалі не беруться до уваги — якщо не підкріплені трьома хромосомами. уля2 пише: зробите аналіз дізнаєтеся хвороба у вас або синдром.Які є ТУПІ брехні, просто дуби, ну візьми ти, тітко-лікарю, книгу прочитай, перш ніж засмічувати ефір дурницями, немає ліплять марення, тільки бідних матусь змушують даремно на аналізи гроші витрачати і дитину даремно колоти.

Надія: G-NA85 пише: Хвороби Дауна – ні. Є Синдром Дауна – трисомія чи просто зовнішні ознаки ЦД – без трисомії, але досвідчений лікар пише Синдром Дауна. Зовнішні ознаки взагалі не беруться до уваги — якщо не підкріплені трьома хромосомами.Таня, ну це ми з Вами (та інші мами наших діток) знаємо, а багатьом лікарям, як висловилася моя свекруха, коли я запитала, які методики є з навчання (вона вчитель): «Мені цю проблему вивчати нема за що, та й ніколи» Так що дійсно, ДУБИ

OlgaLD: уля2 Питання термінології, не переживайте. Успіхів!

клименка: Нещодавно я з Марусею проходила комісію і у мене педіатр питала-у дитини синдром або хвороба Дауна? Я не стала проводити з нею всеобуч-сказала. і з ними займатися марно?

OKS: Дівчатка! А у нас у діагнозі просто «трисомія по 21 хромосомі». Погодьтеся, звучить акуратно.

люся: Дівчатка а зараз адже діагнози пишуть під номерами Синдром Дауна зашифровано виглядає так — Q 90. Як красиво звучить, правда?

Марійка: А у нас лікарі губляться у здогадах: синдром написати чи хворобу Хто хоче здатися розумним у цьому питанні пише "хвороба", а той хто і так знає - "синдром". Хто на що здатний. Треба вже між собою домовитися. Іноді так і хочеться провести спеціально для них ЛІКБЕЗ.

Лора: Згадати б, де я читала але суть така, що якщо просто хромосомний набір та зовнішні ознаки, то це синдром. А якщо ще й вади розвитку, розумова відсталість, то вже хвороба. Нас теж часто лікарі запитують: що у вас, синдром чи хвороба. І пишуть скрізь: хвороба. Навіть у висновку генетиків написано: діагноз Хвороба Дауна (транслокаційний варіант). Цитую дослівно.

Лора: Ось ще знайшла Підручник для медучилищ, автор Бісяріна В.П., рік видання 1981 «Дитячі хвороби та догляд за дітьми». Тут пишуть про хворобу Дауна. Може, тому всі лікарі так кажуть? Вчилися за цим підручником (або за такими ж випущеними видавництвом «Медицина»).

G-NA85: Лора пише: . А якщо ще й вади розвитку, розумова відсталість, то вже хвороба.А на мою думку, у всіх наших дітей є деякі вади розвитку і УО в основному в легкій формі. Пороки теж у всіх різні, але якась дрібниця у кожного наскребе. Тому однаково правильно — СИНДРОМ ДАУНА, а не хвороба. Хвороба — це по-старому і тільки на території колишнього Союзу, де лікареві книгу в руки взяти ліньки. А правда чого вчитися — те? Диплом є, білий халат дали.

Meri: Синдром - визначення в Інтернеті: Cіндром (σύνδρομον, σύνδρομο, "нарівні, у злагоді") - поєднання симптомів. ru.wikipedia.org/wiki/Синдром закономірне поєднання симптомів, обумовлене єдиним патогенезом; розглядається як самостійне захворювання (наприклад, синдром Меньєра) або як стадія. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php закономірне поєднання ознак (симптомів), що мають загальний механізм виникнення. dic.paludarium.ru/017.htm (грец. syndrome збіг ознак хвороби; син. симптомокомплекс) - сукупність симптомів, об'єднаних єдиним механізмом хвороби; іноді цим терміном позначають. www.magalif.ru/index.php комплекс симптомів. www.infospid.ru/index.php стан, що розвивається як наслідок захворювання та визначається сукупністю клінічних, лабораторних, інструментальних діагностичних ознак. www.ssmu.ru/ofice/sibcem/glossary/protocols.shtml сукупність симптомів, характерних для даного захворювання. zoolife.com.ua/pageid1006.htmlТобто, симптом та захворювання - в одній зв'язці. Приходить час і все одно стає, як називають, синдром, хвороба — трисомія21 точніше.

Лора: OKS , про транслокацію дуже добре написано в якійсь темі Тетяною Спомер Навіть фото хромосомок. Якщо коротко, то це коли не 3 21-х хромосомки, а 2, але одна з них причепилася до якоїсь ще пари. Або вони між собою зрослися, утворюючи одну аномальну. Так і у нашого Арсенія, загальна кількість хромосом 46. А у вас як написано в аналізі? Чи ви не робили?

OKS: Лора Ми робили У нас 47 на жаль. Просто цікаво стало щодо транслокації. А написано так: каріотип: 47, ХХ, +21, 21ps +. Ось. Висновок: трисомія по 21 хромосомі.

Лора: OKS чому «на жаль»? Адже у нас теж синдром, незважаючи на 46 хромосом. Типова зовнішність, вада серця, відставання в розвиток. І якщо з вашим діагнозом більш-менш ясно-не розліпилися хромосомки, то у нас не зрозуміло, як одна затесалася в іншу пару. На чайку заглянула і лишилась? Як так виходить, що хромосомки «втікають», цікаво, чи є відповідь у фахівців?

lilka: Учора викликали на будинок лікаря, прийшла російська старенька Ми одразу їй сказали, що у дитини синдром Дауна. Вона погодилася, сказала: Так, у вас синдром, не сам Даун. Даун набагато важчий». Ми хоч повеселилися.

Ірен: Нам в інституті педіотрії сказали так: «Хвороба дауна - це коли вражені практично всі органи, синдром дауна - мала частина».

Ірен: OKS Вони мали на увазі супутні «болячки»

уля2: ніде не можу знайти що означає 13 в нашому результаті аналізу Каріотип: 47,ХХ,+21 може тут хто знає?

G-NA85: Можливо плече 13 хромосоми лягло на плече 21 і вони не розділилися (це примітивне пояснення). Я питала колись генетика про ці плечі, хоча в Аполлінарії інший аналіз. Це схоже на транслокацію. Вам необхідно проконсультуватися.

уля2: мені говорили, що схоже на траслокацію, а на висновках написано в одному: Каріотип аномальний, незбалансований. Трисомія з хромосоми 21. Синдром Дауна. в іншому:Трисомія по хромосомі 21. вже шкодую, що вдруге аналіз здали, зайвий головний біль собі знайшла. Перший раз ми здавали нашому місті,т.к. генетичний центр з'явився нещодавно була надія, що вони помилилися, та й генетик не дуже розумний попався, пропонувала відмовитися від дочки.

Ассоль: Уля, у нас в каріотипі були цифри в квадратних дужках, але у нас мозайка, і було типу 46ХУ(15), 47ХУ(20) Наскільки я зрозуміла, число в дужках означало скільки клітин з таким набором знайдено генетик сказала, що ми маємо приблизно 50/50. Може, у вас теж щось подібне?

уля2: значить у нас можлива мозаїка? Напевно, потрібно дзвонити в Новосибірську лабораторію, по мейлу не відповіли, а з нашим генетиком зустрічатися не хочеться

Світлана: уля2 пише: Напевно, потрібно дзвонити в Новосибірську лабораторію, по мейлу не відповіли.Думаю і по телефону не дадуть відповіді. Це суворо заборонено — лікарська таємниця взагалі не абстрактне поняття. Вони мають право надавати таку інформацію лише особисто. Нам свого часу телефоном сказали тільки те, що аналіз вже готовий і можна підїхати забрати.

Ассоль: уля2 пише: значить у нас можлива мозаїка?Наскільки я зрозуміла, у вас у каріотипі тільки про 47 хромосом сказано, а про 46 нічого немає. Тоді навряд чи мозайка, при мозайці і 46 хромосом є, і 47. Може, 13 у вашому випадку — перевірено 13 клітин. А може, це ще щось означає

G-NA85: На мозаїку не схоже, там дійсно 46 хромомосом має бути написано Дізнайтесь у будь-якого іншого генетика, не вашого. Нам говорили, що ця транслакаційна форма коли описували можливі варіанти. Хоча в Аполлінарії проста трисомія, а за нашими (батьківськими) аналізами має бути транслокація. Насправді це все одно. Мене це лише перші два місяці цікавило, а потім уже забила на ці хромосоми, ну їх. Все одно їх не видно.

Алекса та Льоша: G-NA85 А ви аналізи до народження Аполінарії здавали чи після? Ми думаємо про наступну дитину і не знаємо, як вчинити. Хоча після всього, що з нами сталося (ми спостерігалися всю вагітність у генетиків: потрійний тест, амніоцинтез, УЗД — все добре) слабо віритися, що вони нам чимось допоможуть.

Lena S.: Алекса та Льоша пише: Хоча після всього, що з нами сталося (ми спостерігалися всю вагітність у генетиків: потрійний тест, амніоцинтез, УЗД — все добре) слабо віритися, що вони нам чимось допоможуть.Вибачте, а що, Амніо не показав наявність зайвої хромосоми? Чи клітки не потрапили? Справді, хто ж тоді може щось гарантувати.

Алекса та Льоша: Lena S. Мені тільки після народження Льоші сказали, що достовірність аналізу на амніоцинтез близько 75% (частина навколоплідної рідини може не містити клітини плода), і що достовірнішим є дослідження на 10-му тижні вагітності - біопсія хоріону, але там теж достовірність 98%. І де гарантія, що не потрапиш у 2%? Причому амніоцинтез ми зробили з власної ініціативи, тільки тому, що мені було 35 років, лікарі трохи дивувалися, потрійний тест хороший, сам Воєводін на УЗД патологій не виявив. Причому зараз думаю, що це було — передчуття? Ні, просто хотілося зробити все правильно, як написано в книжках. Зате тепер я знаю, що зробила все можливе, щоб не допустити цієї ситуації. Дитина від Бога, ось усе пояснення!

Ассоль: Алекса і Льоша Виходить, що по амніо вам пророкували народження дівчинки? Адже якщо для аналізу з навколоплідних вод потрапили не клітини дитини, то це були Ваші клітини, мав бути набір ХХ. І по УЗД хлопчика не бачили?

Алекса та ЛьошаМи здавали амніоцинтез для того, щоб виявити генетичні патології, а не для того, щоб дізнатися стать дитини. Тема статі дитини з генетиком взагалі не обговорювалася. Ми дізналися, що у нас буде хлопчик на 24 тижні вагітності, через 4 тижні після амніо.

Ассоль: Алекса та Льоша пише: Ми здавали амніоцинтез для того, щоб виявити генетичні патології, а не для того, щоб дізнатися стать дитини.Це зрозуміло, просто стать дитини в даному аналізі визначається автоматично, коли хромосомки розглядають. Але Вам, мабуть, не сказали, а ви не спитали.

анонім: Вітаю! Підкажіть будь ласка. ми зробили аналіз на каріотип і результат такий: 47,Xy,+21 та додатково: Q90.0 Трисомія 21, Мейотичне нерозбіжність

OlgaLD: анонім Привіт, ласкаво просимо на форум! Це означає, що у вашої дитини синдром Дауна, звичайна форма трисомія по 21 хромосомі. Це позначається кодом Q90.0. Мейотичне нерозбіжність відповідає звичайній трисомії. turist пише: Каріотип 47, хх; +21, тобто у всіх досліджених клітинах виявлено додаткову 21 хромосому. І діагноз Q 90.0 (інакше говорять трисомія 21 - мейотичне нерозбіжність), якщо написано Q 90.1, тоді Трісомія 21, мозаїцизм (мітотична нерозбіжність) Q 90.2 Трісомія 21, транслокаціяТранслокація і мозаїцизм бувають кожен у 4-5% випадків, решта 90% + це звичайні трисомії. Каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія). Звідси цифра 47 у вашому аналізі та додаток «+21». Іншими словами, "трисомія 21". Мейотичне означає те, що сталося під час мейозу, мейоз — поділ клітини. Інакше кажучи, синдром Дауна виходить за нерозбіжності хромосом при мейозі, розподілі клітини, тобто. присутній при зачатті. Здається, все пояснила. Ласкаво просимо до форуму! Почитайте ці сторінки: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Пишіть, звідки ви можете знайти земляків, які допоможуть вам освоїтися з діагнозом та знайти відповіді на ваші запитання.

KaRinaSH: Народ, мені сьогодні в РЦ лекцію прочитали, що типу хвороба Д і СД - це різні речі, ось якщо немає вади серця, то це СД, а у нас я прочитала БД, О як!

OlgaLD: KaRinaSH Не ти перша, не ти остання, можеш цю тему почитати, а взагалі у нас на форумі часто спливає ця інформація від «фахівців»

Тетяна А: А у нас на папірці з аналізом написано 46, хх, der (14:21) (g10:10) +21 транслокаційна

OlgaLD: Тетяна А Ну, у вас транслокаційна форма, більш рідкісна

wap.downsyndrome.borda.ru

Синдром дауна каріотипу

Клінічний діагноз синдрому Дауназазвичай не становить жодних труднощів. Проте для підтвердження діагнозу та надання бази для генетичного консультування необхідне каріотипування. Хоча розбіжності у конкретних варіантах каріотипу, відповідальних синдром Дауна, зазвичай мають невеликий вплив на фенотип пацієнта, вони істотні визначення ризику повторення.

Трисомія 21 при синдромі Дауна. Приблизно у 95% всіх пацієнтів із синдромом Дауна виявляють трисомію хромосоми 21, спричинену мейотичним нерозбіжністю 21 пари хромосом, як обговорювалося у попередньому розділі. Вже зазначено, що ризик мати дитину із трисомією 21 збільшується з віком матері, особливо після 30 років. Мейотична помилка, відповідальна за трисомію, зазвичай відбувається у ході материнського мейозу (близько 90% випадків), переважно у першому розподілі, але близько 10% випадків відбувається у батьківському мейозі, зазвичай, у другому розподілі.

Робертсонівська транслокація при синдромі Дауна. Близько 4% пацієнтів із синдромом Дауна мають 46 хромосом, одна з яких – робертсонівська транслокація між хромосомою 21q та довгим плечем однієї з інших акроцентричних хромосом (зазвичай хромосоми 14 або 22). Транслокована хромосома замінює одну з нормальних акроцентричних хромосом, і каріотип пацієнта з робертсонівською транслокацією між хромосомами 14 і 21 - 46, XX/XY, rob(14; 21) (ql0; ql0), +21.

Така хромосомаможе бути визначена як der(14;21), практично використовують обидві номенклатури. Насправді пацієнти з робертсонівською транслокацією, що включає хромосому 21, трисомни за генами, розташованими в довгому плечі 21q.

На відміну від стандартної трисомії 21, транслокаційний синдром Дауна не показує жодного зв'язку з віком матері, але має порівняно високий ризик повторення у сім'ях, якщо один із батьків, особливо мати, - носій транслокації. З цієї причини для точного генетичного консультування важливим є каріотипування батьків і, можливо, інших родичів.

Носії робертсонівської транслокації, Що включає хромосоми 14 та 21, мають тільки 45 хромосом; одна 14 і одна 21 відсутні та замінені транслокованою хромосомою. Теоретично можливі шість типів гамет, але три їх не можуть призвести до життєздатного потомства. Три типи гамет життєздатні, нормальні, збалансовані та незбалансовані, що мають як транслоковану, так і нормальну хромосому 21. У комбінації з нормальною гаметою це може призводити до зачаття дитини з транслокаційним синдромом Дауна.

Теоретично ці три типи гаметвиробляються в рівних кількостях, таким чином, теоретичний ризик дитини з синдромом Дауна має бути 1 до 3. Проте розширені популяційні дослідження показали, що незбалансовані хромосомні набори з'являються лише у 10-15% потомства матерів і лише в кількох відсотках потомства батьків, які несуть транслокації, що включають хромосому 21.

Транслокація 21q21q при синдромі Дауна. Хромосомна транслокація 21q21q - хромосома, сформована з двох довгих плечей хромосоми 21; буває у кількох відсотків пацієнтів із синдромом Дауна. Вважають, що вони з'являються як ізохромосоми, а не робертсонівські транслокації. Більшість таких випадків виникає постзиготично, відповідно, ризик повторення низький. Тим не менш особливо важливо переконатися, чи не є батько носієм (можливо, мозаїчним) даної транслокації, оскільки всі гамети носія такої хромосоми повинні також містити хромосому 21q21q, з подвійною дозою генетичного матеріалу хромосоми 21, або не мати хромосоми 21 зовсім.

Потенційне потомство, отже, неминуче має або синдром Дауна, або нежиттєздатну моносомію 21. Мозаїчні носії мають підвищений ризик повторення, таким чином пренатальна діагностика необхідна при всіх наступних вагітностях.

Мозаїчний синдром Дауна. Близько 2% пацієнтів із синдромом Дауна - мозаїки, зазвичай з популяціями нормальних клітин та з трисомією 21. Фенотип може бути м'якшим, ніж при типовій трисомії 21. Взагалі існує широка мінливість у фенотипах мозаїчних пацієнтів, ймовірно, відображаючи різні пропорції трисомних клітин ранніх стадіях розвитку. Можливо, пацієнти із встановленим мозаїчним синдромом Дауна відображають лише клінічно більш серйозні випадки, оскільки у легких випадках каріотипування менш ймовірне.

Часткова трисомія 21 при синдромі Дауна. Дуже рідко синдром Дауна діагностують у пацієнтів, які мають трисомію тільки щодо довгого плеча хромосоми 21, і ще рідше виявляють пацієнтів з синдромом Дауна без цитогенетично видимої хромосомної аномалії. Такі випадки становлять певний інтерес, оскільки можуть вказувати, яка область хромосоми 21, ймовірно, відповідальна за специфічні компоненти фенотипу синдрому Дауна і які області можуть потроюватися, не викликаючи фенотипних проявів.

Хоча хромосома 21містить лише кілька сотень генів, спроби узгоджувати потрійну дозу специфічних генів зі специфічними аспектами фенотипу синдрому Дауна поки що мають обмежений успіх. Найбільш примітною стала ідентифікація області, критичної для вад серця, що спостерігаються приблизно у 40% пацієнтів із синдромом Дауна. Пошук конкретних генів, суттєвих для прояву фенотипу синдрому Дауна, серед тих, що випадково перебувають поряд з ними в хромосомі 21, - головне завдання сучасних досліджень, особливо на мишах як модель.

Потенційно перспективне напрямок- Дослідження генно-інженерних мишей з додатковою дозою генів з хромосоми 21 людини (або навіть з повною копією хромосоми 21). Такі миші можуть виявляти фенотипічні аномалії у поведінці, функціях мозку та формуванні серця.

Каріотип – це сукупність ознак хромосомного набору (число, розмір, форма хромосом), притаманних тієї чи іншої виду.

Дослідження всіх елементів каріотипу людини проводиться за допомогою методу спеціального забарвлення та подальшого вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Даний метод допомагає побачити розміри та форми хромосом,
їхню структуру. Захворювання, що супроводжуються патологічними змінами каріотипу, називаються хромосомними. приклад
Хромосомна хвороба – синдром Дауна. Причини виникнення синдрому Дауна криються у внутрішньоутробному формуванні хромосомної патології плода. Так, якщо нормальний каріотип здорової людини складається з 46 хромосом, то при синдромі Дауна він сформований 47 хромосомами, у 21 пари виявляється додаткова хромосома, яка відповідає за хворобу.

Каріотип з аномаліями виявляється близько 1 % всіх новонароджених. Наслідки таких аномалій можуть коливатися від смерті до розумової відсталості та слабко виражених аномалій. Випадки аномального числа хромосом збільшуються із віком матері. Вік майбутньої мами також впливає ризик розвитку у дитини синдрому Дауна: якщо у віці до 35 років такий ризик становить 1 до 1000; то у віці до 40 років ризик зростає до 1 до 214; у віці старше 45 років ризик збільшується до 1 до 19 років.

Варіантів відхилень від норми безліч. На сьогоднішній день виявлено такі аномалії:

Синдром Дауна

Синдром Котячого крику

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського – Тернера

Синдром Прадера-Віллі

Полісомії X хромосоми

Відбувається це вже на ранній стадії зародження ембріона. Однією з причин відхилень є порушення сперматогенезу, деякі з порушених сперматозоїдів все ж таки беруть участь у заплідненні яйцеклітини і, отже, можуть бути причиною формування ембріона з порушеним каріотипом.

Основним несприятливим фактором появи відхилень є погана екологія, що провокує хромосомні мутації. Усі ці аномалії передаються у спадок.

На даний момент немає вмісту класифікованого цим терміном.

Мозаїчна форма синдрому Дауна: як визначити

Генетична патологія, спричинена змінами у 21-й хромосомі – це мозаїчний синдром Дауна. Розглянемо його особливості, методи діагностики, лікування та профілактики.

Хвороба Дауна відноситься до найпоширеніших вроджених генетичних розладів. Для неї характерно виражене відставання у розумовому розвитку та ряд внутрішньоутробних аномалій. Через високу народжуваність дітей із трисомією, було проведено безліч досліджень. Патологія зустрічається у представників усіх народів світу, тому географічної чи расової залежності не встановлено.

Код МКБ-10

Епідеміологія

Згідно з медичною статистикою, синдром Дауна зустрічається у 1 дитини на 700-1000 пологів. Епідеміологія розладу пов'язана з певними факторами: спадкова схильність, шкідливі звички батьків та їх вік.

Закономірність поширення хвороби не пов'язана з географічною, статевою, національною належністю або економічним статусом сім'ї. Трисомія обумовлена ​​порушеннями у розвитку дитини.

Причини мозаїчного синдрому Дауна

Основні причини мозаїчного синдрому Дауна пов'язані із генетичними порушеннями. У здорової людини міститься 23 пари хромосом: жіночий каріотип 46, ХХ, чоловічий 46, ХY. Одна з хромосом кожної пари передається від матері, а друга від батька. Хвороба розвивається в результаті кількісного порушення аутосом, тобто до 21 пари приєднується зайвий генетичний матеріал. Трисомія по 21 хромосомі відповідає за симптоми дефекту.

Мозаїчний синдром може виникати з таких причин:

Соматичні мутації в зиготі чи ранніх стадіях дроблення.

Перерозподіл у соматичних клітинах.

Сегрегація хромосом при мітозі.

Спадкування генетичної мутації від матері чи батька.

Утворення аномальних гамет може бути пов'язане з деякими захворюваннями статевої сфери батьків, радіацією, курінням та алкоголізмом, прийомом медикаментів чи наркотичних речовин, а також з екологічною обстановкою місця проживання.

Близько 94% синдрому пов'язано з простою трисомією, тобто каріотип 47, ХХ, 21+ або 47, ХY, 21+. Копії 21-ї хромосоми є у всіх клітинах, оскільки під час мейозу в батьківських клітинах порушено поділ парних хромосом. Близько 1-2% випадків обумовлені порушенням мітозу клітин зародка на стадії гаструли чи бластули. Мозаїцизм характеризується трисомією в дериватах ураженої клітини, тоді як інші мають нормальний хромосомний набір.

При транслокаційній формі, яка зустрічається у 4-5% пацієнтів, 21-а хромосома або її фрагмент транслюється до аутосоми при мейозі, проникаючи з нею в щойно сформовану клітину. Основними об'єктами транслокації виступають 14, 15, рідше 4, 5, 13 або 22 хромосоми. Подібні зміни можуть бути випадковими або успадковуватися від батька, який виступає носієм транслокації та нормального фенотипу. Якщо подібні порушення мають батько, то ризик народження хворої дитини становить 3%. При носійстві з боку матері – 10-15%.

Фактори ризику

Трисомія є генетичним захворюванням, яке не можна придбати протягом життя. Чинники ризику його розвитку пов'язані з способом життя чи етнічною приналежністю. Але шанси народити хвору дитину збільшуються за таких обставин:

Пізні пологи – породіллі 20-25 років мають мінімальні шанси народити малюка із хворобою, але після 35 років ризик суттєво зростає.

Вік батька – багато вчених стверджують, що генетичне захворювання залежить не так від віку матері, як від того, скільки років батькові. Тобто чим старший чоловік, тим вищі шанси патології.

Спадковість – медицині відомі випадку, коли дефект передавався у спадок від близьких родичів, з огляду на те, що обидва батьки абсолютно здорові. При цьому існує схильність лише до деяких видів синдрому.

Кровозмішування – шлюби між кровними родичами спричиняють генетичні мутації різного ступеня тяжкості, у тому числі й трисомію.

Шкідливі звички – негативно відбиваються на здоров'я майбутнього малюка, тому зловживання тютюном під час виношування може призвести до геномної аномалії. Подібне спостерігається і за алкоголізму.

Існують припущення, що розвиток нездужання може бути пов'язаний із віком, у якому бабуся народила матір та іншими факторами. Завдяки преимплантационной діагностиці та іншим методам дослідження, ризик народження дитини Дауна істотно знижується.

Розвиток генетичного захворювання пов'язане з хромосомною аномалією, за якої у хворого замість 46 з'являється 47 хромосом. Патогенез мозаїчного синдрому має інший механізм розвитку. Статеві клітини-гамети батьків мають нормальну кількість хромосом. Їхнє злиття призвело до формування зиготи з каріотипом 46, ХХ або 46, XY. У процесі поділу початкової клітини ДНК стався збій, і розподіл був неправильним. Тобто частина клітин отримала нормальний каріотип, частина – патологічний.

Подібного роду аномалія зустрічається у 3-5% випадків хвороби. Вона має позитивний прогноз, оскільки здорові клітини частково компенсують генетичне порушення. Такі діти народжуються із зовнішніми ознаками синдрому та відставанням у розвитку, але їх виживання значно вище. Вони рідше зустрічаються внутрішні патології, несумісні з життям.

Симптоми мозаїчного синдрому Дауна

Аномальна генетична особливість організму, що виникає при збільшенні числа хромосом, має низку зовнішніх та внутрішніх ознак. Симптоми мозаїчного синдрому Дауна проявляються відставанням у розумовому та фізичному розвитку.

Основні фізичні симптоми хвороби:

Невелике та повільне зростання.

М'язова слабкість, знижена силова функція, слабкість черевної порожнини (обвислий живіт).

Коротка, товста шия зі складочками.

Короткі кінцівки та велика відстань між великим та вказівним пальцем на ногах.

Специфічна шкірна складка на долоні у дітей.

Низько посаджені та маленькі вуха.

Спотворена форма мови та рота.

Викривлені зуби.

Захворювання викликає ряд відхилень у розвитку та здоров'я. Насамперед, це когнітивна відсталість, вади серця, проблеми із зубами, очима, спиною, слухом. Схильність до частих інфекційних та респіраторних захворювань. Ступінь проявів хвороби залежить від вроджених факторів та правильно підібраного лікування. Більшість малюків навчаються, незважаючи на розумове, фізичне та психічне відставання.

Перші ознаки

Мозаїчний синдром Дауна має менш виражені симптоми, на відміну класичної форми розлади. Перші ознаки можна побачити на УЗД на 8-12 тижні вагітності. Вони проявляються збільшенням комірцевої зони. Але ультразвукове дослідження не дає 100% гарантії наявності хвороби, а дозволяє оцінити ймовірність вад розвитку у плода.

Найбільш характерні зовнішні симптоми, за допомогою яких лікарі імовірно діагностують патологію відразу після народження малюка. Для дефекту характерно:

Розкосі очі.

«Плоска» особа.

Короткоголовість.

Потовщена шийна шкірна складка.

Напівмісячна складка біля внутрішнього кута очей.

При подальшому обстеженні виявляють такі проблеми:

Зниження м'язового тонусу.

Підвищена рухливість суглобів.

Деформація грудної клітини (кілеподібна, лійкоподібна).

Широкі та короткі кістки, плоска потилиця.

Деформовані вуха та складчастий ніс.

Невеликий арки небо.

Пігментування краєм райдужної оболонки очей.

Поперечна долонна складка.

Крім зовнішніх симптомів, синдром має і внутрішні порушення:

Вроджені вади серця та інші порушення серцево-судинної системи, аномалії великих судин.

Патології з боку дихальної системи, спричинені особливостями будови ротоглотки та великою мовою.

Косоокість, вроджена катаракта, глаукома, порушення слуху, гіпотиреоз.

Порушення шлунково-кишкового тракту: стеноз кишечника, атрезія ануса та прямої кишки.

Гідронефроз, гіпоплазія нирок, гідроуретер.

Вищеописана симптоматика потребує постійного лікування підтримки нормального стану організму. Саме вроджені вади є причиною короткого життя даунів.

Зовнішні ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна

Найчастіше зовнішні ознаки мозаїчної форми синдрому Дауна виявляються відразу після народження. Через високу поширеність генної патології, її симптоми детально вивчені та описані.

Зміни у 21-й хромосомі характеризуються такими зовнішніми ознаками:

1. Аномальна будова черепа.

Це найбільш помітний та виражений симптом. У нормі у малюків голова більша, ніж у дорослих. Тому будь-які деформації видно відразу після народження. Зміни стосуються будови черепної коробки та лицьового черепа. У хворого диспропорція в ділянці кісток темряви. Також спостерігається сплощення потилиці, плоске обличчя та виражений очний гіпертелоризм.

Людина з цим захворюванням нагадує представника монголоїдної раси. Подібні зміни виявляються відразу після народження та зберігаються протягом усього життя. Крім цього варто відмінити косоокість у 30% хворих, наявність шкірної складки у внутрішнього кута століття та пігментування райдужної оболонки ока.

2. Уроджені дефекти ротової порожнини.

Такі розлади діагностують у 60% хворих. Вони створюють труднощі під час годування дитини, уповільнюючи її зростання. У людини з синдромом змінена поверхня язика через потовщений сосочковий шар (борозенчаста мова). У 50% випадків зустрічається готичне небо та порушення смоктального рефлексу, напіввідкритий рот (м'язова гіпотонія). У поодиноких випадках спостерігаються аномалії типу «вовча паща» або «заяча губа».

Дане порушення трапляється у 40% випадків. Недорозвинені хрящі формують неправильну вушну раковину. Вушка можуть бути відстовбурчені в різні боки або розташовуватися нижче рівня очей. Незважаючи на те, що дефекти є косметичними, вони можуть спричинити серйозні проблеми зі слухом.

3. Додаткові складки.

Трапляються у 60-70% хворих. Кожна шкірна складка викликана недорозвиненням кісток та його неправильною формою (шкіра не натягується). Ця зовнішня ознака трисомії проявляється як надлишок шкіри на шиї, потовщення в ліктьовому суглобі та поперечна складка на долоні.

4. Патології розвитку опорно-рухового апарату

Виникають через порушення внутрішньоутробного розвитку плода. Сполучна тканина суглобів та деякі кістки не встигають повністю сформуватися до народження. Найпоширеніші аномалії: коротка шия, підвищена рухливість суглобів, короткі кінцівки та деформовані пальці.

5. Деформація грудної клітки.

Ця проблема пов'язана з недорозвиненістю кісткової тканини. У хворих спостерігається деформація грудного відділу хребта та ребер. Найчастіше діагностують грудину, що випирає над поверхнею грудної клітини, тобто килевидную форму і деформацію, при якій в області сонячного сплетення є лійкоподібне поглиблення. Обидва порушення зберігаються в міру дорослішання та зростання. Вони провокують порушення у будові дихального апарату та серцево-судинної системи. Такі зовнішні симптоми вказують на поганий прогноз хвороби.

Головна особливість мозаїчної форми синдрому Дауна в тому, що при ній багато вищеописаних симптомів можуть бути відсутніми. Це ускладнює диференціацію патології коїться з іншими хромосомними аномаліями.

Синдром має кілька видів, розглянемо їх:

Мозаїчна – зайва хромосома міститься не у всіх клітинах організму. Цей вид хвороби становить 5% від усіх випадків.

Сімейний – зустрічається у 3% хворих. Його особливість у тому, що кожен із батьків має низку відхилень, які не виражені зовні. Під час внутрішньоутробного розвитку частина 21 хромосоми прикріплюється до іншої, роблячи її патологічним носієм інформації. У батьків із цим дефектом народжуються діти із синдромом, тобто аномалія передається у спадок.

Дублювання частини 21 хромосоми - рідкісний вид хвороби, особливість якого в тому, що хромосоми не здатні ділитися. Тобто з'являються додаткові копії 21 хромосоми, але не у всіх генів. Патологічні симптоми та зовнішні прояви розвиваються у тому випадку, якщо продубльовані фрагменти гонів, що зумовлюють клінічну картину дефекту.

Ускладнення та наслідки

Хромосомний мозаїцизм викликає наслідки та ускладнення, які негативно позначаються на стані здоров'я та суттєво погіршують прогноз захворювання.

Розглянемо основні небезпеки трисомії:

Патології з боку серцево-судинної системи та вади серця. Близько 50% хворих мають уроджені дефекти, які потребують хірургічного лікування ще у ранньому віці.

Інфекційні захворювання – дефекти з боку імунної системи провокують підвищену чутливість до різних інфекційних патологій, особливо застудних.

Ожиріння – люди з синдромом мають більшу схильність до надмірної ваги, ніж у загальній популяції.

Захворювання кровотворної системи. Дауни частіше страждають на лейкемію, ніж здорові діти.

Мінімальна тривалість життя – якість і тривалість життя залежить від тяжкості вроджених захворювань, наслідків та ускладнень хвороби. Ще у 1920-х роках люди із синдромом не доживали до 10 років, сьогодні вік хворих досягає 50 і більше років.

Деменція – недоумство і стійке зниження пізнавальної діяльності пов'язані з накопиченням аномальних протеїнів у мозку. Симптоми порушення виникають у хворих віком до 40 років. Цей розлад характеризується високим ризиком нападів.

Зупинка дихання уві сні - апное пов'язане з аномальною будовою м'яких тканин і скелета, які піддаються обструкції дихальних шляхів.

Крім вищеописаних ускладнень, трисомія характеризується проблемами із щитовидною залозою, слабкістю кісток, поганим зором, втратою слуху, ранньою менопаузою та непрохідністю кишечника.

Діагностика мозаїчного синдрому Дауна

Виявити генетичну патологію можна ще до народження. Діагностика мозаїчного синдрому Дауна заснована на дослідженні каріотипу крові та клітин тканини. На ранніх термінах вагітності проводиться біопсія хоріону, що дозволяє виявити ознаки мозаїцизму. Згідно зі статистикою лише 15% жінок, які дізналися про генетичні аномалії у дитини, наважуються її залишити. В інших випадках показано передчасне переривання вагітності – аборт.

Розглянемо найдостовірніші методи діагностики трисомії:

Біохімічний аналіз крові – кров для дослідження беруть у матері. Біологічну рідину оцінюють на рівень β-ХГЛ та плазмовий протеїн А. У другому триместрі проводять ще один аналіз для відстеження рівня β-ХГЛ, АФП та вільного естріолу. Знижені показники АФП (гормон, що продукується печінкою плода) з високою ймовірністю вказують на захворювання.

Ультразвукове дослідження – проводиться у кожному триместрі вагітності. Перше дозволяє виявити: аненцефалію, шийну гігрому, визначити товщину комірної зони. Друге УЗД дає можливість відстежити ваду серця, аномалії у розвитку спинного або головного мозку, порушення ШКТ, органів слуху, нирок. За наявності таких патологій показано переривання вагітності. Останнє дослідження, яке проводиться у третьому триместрі, може виявити дрібні порушення, які можна усунути після пологів.

Вищеописані дослідження дозволяють оцінити ризик народження дитини із синдромом, але вони не дають абсолютної гарантії. При цьому відсоток помилкових результатів діагностики, що проводиться під час вагітності, невеликий.

Діагностика геномної патології починається під час виношування. Аналізи проводяться на ранніх термінах вагітності. Усі дослідження на наявність трисомії називаються скринінгами чи відсівами. Їхні сумнівні результати дозволяють запідозрити наявність мозаїцизму.

Перший триместр – до 13 тижнів проводять аналіз на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) та білок РАРР-А, тобто речовини, що виділяються лише плодом. За наявності хвороби ХГЛ підвищено, а РАРР-А знижений. За таких результатів проводять амніоскопію. З порожнини матки вагітної через шию витягуються крихітні частинки хоріону.

• Другий триместр – аналізи на ХГЛ та естріол, АФП та інгібін-А. У окремих випадках проводять дослідження генетичного матеріалу. Для його огорожі роблять прокол матки через живіт.

Якщо за результатами аналізів встановлено високий ризик трисомії, вагітної призначають консультацію генетика.

Інструментальна діагностика

Для виявлення внутрішньоутробних патологій у плода, у тому числі мозаїцизму, показана інструментальна діагностика. При підозрі на синдром Дауна проводять скринінг протягом всієї вагітності, а також ультразвукове дослідження для вимірювання товщини задньої частини шийки плода.

Найнебезпечнішим методом інструментальної діагностики є амніоцентез. Це дослідження навколоплідних вод, яке проводять терміном від 18 тижнів (необхідний достатній обсяг рідини). Заснована небезпека даного аналізу в тому, що він може призвести до інфікування плода та матері, розриву плодового міхура і навіть викидня.

Диференційна діагностика

Мозаїчна форма змін у 21-й хромосомі потребує ретельного дослідження. Диференціальна діагностика синдрому Дауна проводиться з такими патологіями:

• Синдром Шерешевського-Тернера
• Синдром Едвардса
• Синдром де Ля Шапеля
• Вроджений гіпотиреоз
• Інші форми хромосомних аномалій

У деяких випадках мозаїцизм за статевими хромосомами XX/XY призводить до справжнього гермафродитизму. Диференціація необхідна і для мозаїцизму гонад, які виступають окремим випадком органної патології, що виникає на пізніх стадіях ембріонального розвитку.

До кого звернутись?

Лікування мозаїчного синдрому Дауна

Терапія хромосомних захворювань неможлива. Лікування мозаїчного синдрому Дауна довічне. Воно спрямоване на усунення вад розвитку та супутніх захворювань. Людина з цим діагнозом перебуває під контролем таких фахівців: педіатр, психолог, кардіолог, психіатр, ендокринолог, окуліст, гастроентеролог та інші. Все лікування спрямоване на соціально-сімейну адаптацію. Завдання батьків навчити малюка повного самообслуговування та контакту з оточуючими.

Лікування та реабілітація даунів складається з таких процедур:

• Масажі - м'язова система, як немовля, так і дорослого з цим синдромом недостатньо розвинена. Спеціальна гімнастика сприяє відновленню тонусу м'язів та підтримує їх у нормальному стані. Особлива увага приділяється гідромасажам. Плавання та водна гімнастика покращують моторику, зміцнюють м'язи. Популярністю користується дельфінотерапія, коли хворий плаває із дельфінами.
• Консультації дієтолога – пацієнти з трисомією мають проблеми із зайвою вагою. Ожиріння може спровокувати різні порушення, найчастішими виступають розлади серцево-судинної системи та травного тракту. Дієтолог дає рекомендації щодо харчування та при необхідності призначає дієту.
• Консультації логопеда – для мозаїцизму, як та інших видів синдрому, характерні порушення у розвитку промови. Заняття з логопедом допоможуть хворому правильно та чітко висловлювати свої думки.
• Спеціальна програма навчання – діти з синдромом відстають у розвитку від однолітків, але вони навчаються. При правильному підході дитина може освоїти базові знання та навички.

Хворим показано загальнозміцнювальну терапію, дуже часто призначають психостимулятори, нейрометаболічні та гормональні препарати. Також потрібний регулярний прийом вітамінів. Усю медикаментозну терапію комбінують із лікувально-педагогічною корекцією. Вроджені патології та складні захворювання потребують хірургічного втручання.

Профілактика

На сьогоднішній день немає надійних методів попередження генетичних захворювань. Профілактика мозаїчного синдрому Дауна складається з таких рекомендацій:

• Своєчасне лікування будь-яких захворювань та здоровий спосіб життя. Підвищена активність покращує кровообіг, захищаючи яйцеклітини від кисневого голодування.
• Правильне харчування та нормальна вага. Вітаміни, мінерали та інші поживні речовини не лише зміцнюють імунітет, а й підтримують гормональну рівновагу. Зайва вага або надмірна худорлявість порушують гормональний баланс, і провокують збої в дозріванні та розвитку статевих клітин.
• Підготовка до вагітності. За пару місяців до зачаття необхідно пройти консультацію у гінеколога і почати приймати вітамінно-мінеральні комплекси. Особливу увагу варто приділити фолієвій кислоті, вітамінам В та Е. Вони нормалізують роботу статевих органів та покращують обмінні процеси у статевих клітинах. Не варто забувати, що ризик народити дитину з відхиленнями зростає у пар, де вік майбутньої матері більше 35 років, а батька більше 45 років.
• Допологова діагностика. Аналізи, скринінги та низка інших діагностичних процедур, що проводяться під час вагітності, дозволяють виявити серйозні порушення у плода та прийняти рішення про подальше виношування або абортування.

Але навіть виконання всіх профілактичних заходів не може дати 100% гарантії народження здорового малюка. Трисомія – це випадкова генетична аномалія, від якої не застраховано жодну жінку.

Мозаїчний синдром Дауна має позитивний результат, на відміну класичної форми патології. Прогноз обумовлений тим, що здорові клітини частково компенсують генетичний дефект. Але дитина все одно матиме зовнішні ознаки трисомії та характерне для неї відставання у розвитку. Але виживання таких хворих набагато вища, у них рідше зустрічаються вади розвитку, які несумісні з життям.

Відомі люди з мозаїчною формою синдромом Дауна

Зміни в 21 хромосомі призводять до незворотних наслідків, які не піддаються лікуванню. Але, незважаючи на це, серед тих, хто народився з трисомією, є художники, музиканти, письменники, актори і безліч інших особистостей, що відбулися. Відомі люди з мозаїчною формою синдрому Дауна сміливо заявляють про свою хворобу. Вони є яскравим прикладом того, що за бажання можна впоратися з будь-якою проблемою. Геномне порушення є у таких знаменитостей:

• Джеймі Брюер – акторка, відома за роллю у серіалі «Американська історія жахів». Дівчина не лише знімається у кіно, вона ще й модель. Джеймі брала участь у показі Mercedes-Benz Fashion Week у Нью-Йорку.



• Раймонд Ху – молодий художник із Каліфорнії, США. Особливість його картин у тому, що він малює їх за старовинною китайською методикою: на рисовому папері, аквареллю та тушшю. Найпопулярніші роботи хлопця – це портрети тварин.



• Паскаль Дюкенн – актор, володар срібної премії кінофестивалю Канна. Прославився завдяки ролі у фільмі Жако ван Дормеля «День восьмий».



• Рональд Дженкінс – всесвітньо відомий композитор та музикант. Його любов до музики розпочалася з подарунка – синтезатора, отриманого у дитинстві на Різдво. На сьогоднішній день Рональд вважається генієм електронної музики.



• Карен Гафнії – помічник викладача, спортсменка. Дівчина займається плаванням та брала участь у марафоні на Ла-Манші. Вона стала першою людиною з мозаїцизмом, яка пропливла 15 км при температурі води +15°C. Карен має свій благодійний фонд, який представляє інтереси людей з хромосомними патологіями.
• Тім Харріс – ресторатор, власник «найдружнішого ресторану у світі». Окрім смачного меню, заклад Тіма пропонує безкоштовні обійми.



• Мігель Томасін – учасник гурту Reynols, барабанщик, гуру експериментальної музики. Хлопець виконує як свої пісні, так і кавери відомих рок-музикантів. Займається благодійністю, виступає у центрах та на концертах для підтримки хворих дітей.



• Богдан Кравчук – перша в Україні людина із синдромом Дауна, яка вступила до університету. Хлопець живе у Луцьку, захоплюється наукою, має багато друзів. Богдан вступив до Східноєвропейського національного університету імені Лесі Українки на історичний факультет.



Як показує практика та реальні приклади, незважаючи на всі ускладнення та проблеми генної патології, при правильному підході до її корекції, можна виростити успішну та талановиту дитину.

Людський геном складається з 46 хромосом, об'єднаних у 23 пари. З них 44 є соматичними, тобто відповідають за будову та ознаки всього тіла людини. І лише одна пара хромосом несе інформацію про його статеву приналежність і зумовлює відмінності чоловіків та жінок.

Обидві статеві хромосоми жінок однакові за будовою і позначаються в генетиці буквою X. А чоловіки ця пара представлена ​​різними хромосомами – X і Y.

Синдром Клайнфельтера: каріотип

Синдром Клайнфельтера вважають таку зміну хромосомного набору, при якому до каріотипу XY додається одна або кілька X хромосом. Відповідно, і страждають від цього захворювання лише носії Y хромосоми, тобто чоловіки.

Людина з синдромом Клайнфельтера має хромосомний набір, який відрізняється від норми лише однією парою хромосом — саме тієї, яка відповідає за статеві ознаки.

Для наочності ми постаралися зобразити каріотип хворого із синдромом Клайнфельтера на малюнку:

Різноманітність варіантів

Синдром Клайнфельтера може бути представлений різними цитогенетичними варіантами, які визначають також відмінність у вираженості симптомів та тактиці ведення хворих.



Витоки хвороби

Причини появи синдрому Клайнфельтера криються у нерозбіжності хромосом при розподілі клітини.

Згідно зі статистикою, третина хворих отримують зайву хромосому від батьківського сперматозоїда, а інші дві третини – від материнської яйцеклітини.


Чинниками ризику для появи цього захворювання традиційно вважаютьвірусні інфекції, порушення у роботі імунних систем батьків та пізній вік матері.

Постановка діагнозу

При лікарі може спиратися на рівень гормонів в аналізі крові, результати спермограми, УЗД мошонки та біопсії яєчок. Але остаточно підтвердити діагноз можна лише за підсумками аналізу крові на каріотип, властивий синдрому Клайнфельтера.

Для цього виділені з крові лейкоцити поміщають в живильне середовище і потім досліджують наявність хромосомної аномалії в їх ДНК.

Сучасний аналіз крові дозволяє точно диференціювати будь-яке генетичне захворювання і зі 100% ймовірністю відрізнити, наприклад, синдром від синдрому ще на етапі вагітності. Для цього проводять забір клітин ембріона або навколоплідних вод.

У розвинених країнах багато хромосомних аномалій, включаючи синдром Клайнфельтера, виявляються ще під час вагітності, оскільки жінки, які планують материнство в пізньому віці, намагаються максимально виключити ризик народження хворого малюка.



У США за наявності такої аномалії у майбутньої дитини близько половини жінок вважають за краще перервати вагітність. У Росії її аналіз на каріотипування не входить у широку практику, він проводиться, тільки якщо за результатами скринінгу вагітної з'являються підозри про наявність генетичних відхилень у плода.

У багатьох випадках синдром виявляється набагато пізніше– у разі виникнення характерних ознак у період дорослішання.

Незважаючи на успіхи сучасної медицини, приблизно половина випадків синдрому Клайнфельтера залишаються взагалі нерозпізнаними, хоча хворі і звертаються до лікарів зі скаргами на збільшення молочних залоз, порушення ерекції та безпліддя.

Олена Шведкіна про одне з найпоширеніших генетичних захворювань - хворі скаржаться на безпліддя, еректильну дисфункцію, гінекомастію та остеопороз

Синдром Клайнфельтера- генетичне захворювання, що характеризується додатковою жіночою статевою хромосомою Х(однієї чи навіть декількома) у чоловічому каріотипі ХY. При цьому в чоловічих статевих залозах - яєчках - утворюється недостатньо статевих гормонів.

Як відомо, генетичний набір людини налічує 46 хромосом, з яких 22 пари називаються соматичними, а 23 пара - статева. Жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки - ХY. Для синдрому Клайнфельтера обов'язково наявність чоловічої Y-хромосоми, тому, незважаючи на додаткові Х-хромосоми, пацієнти завжди є чоловіками

Класифікація: види каріотипів при синдромі Клайнфельтера

За кількістю додаткових Х-хромосом розрізняють такі варіанти синдрому Клайнфельтера:

• 47,ХХY- найчастіше зустрічається
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Крім того, до синдрому Клайнфельтера також відносять чоловічі каріотипи, що включають, крім додаткових. Х-хромосом, додаткову Y-хромосому - 48,ХХYY. І, нарешті, серед пацієнтів із цим синдромом зустрічаються особи з мозаїчним каріотипом. 46,ХY/47,ХХY(тобто частина клітин має нормальний хромосомний набір).

Історія відкриття синдрому

Синдром отримав свою назву на честь Гаррі Клайнфельтера - лікаря, в 1942 році вперше описав клінічну картину хвороби. Клайнфельтер з колегами опублікували звіт про обстеження 9 чоловіків, об'єднаних загальними симптомами, такими як слабке оволосіння тіла, євнухоїдний тип статури, високий ріст та зменшені розміри яєчка. Пізніше, в 1956 р., генетики Планкетт і Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) виявили у чоловіків із синдромом Клайнфельтера тільця статевого хроматину в ядрах клітин слизової оболонки ротової порожнини, а в 1959 році Полані і Форд (P . E. Polanyi, S. E. Ford) зі співробітниками показали, що у хворих у хромосомному наборі є зайва Х-хромосома.

Активні дослідження цієї патології велися в 70-х роках у США. Тоді всіх новонароджених хлопчиків каріотипували, в результаті чого вдалося достовірно виявити поширеність і генетичні особливості синдрому Клайнфельтера.

Цікаво, що миші також можуть мати синдром трисомії за статевими хромосомами XXY, що дозволяє ефективно використовувати їх як моделі для дослідження синдрому Клайнфельтера.

Поширеність захворювання

Синдром Клайнфельтера є одним із найпоширеніших генетичних захворювань: на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає 1 дитина з цією патологією.

Крім того, синдром Клайнфельтера - третя за поширеністю ендокринна патологія у чоловіків (після цукрового діабету та патології щитовидної залози) і найбільш часта причина вродженого порушення репродуктивної функції у чоловіків.

На сьогоднішній день близько половини випадків синдрому Клайнфельтера залишаються нерозпізнаними. Часто такі пацієнти звертаються за допомогою з приводу безпліддя, еректильної дисфункції, гінекомастії, остеопорозу, анемії та ін. без попереднього діагнозу.

Етіологія та причини порушення

Синдром Клайнфельтера відноситься до генетичних захворювань, що не передаються у спадок, оскільки хворі, за рідкісними винятками, безплідні. Патологія, як правило, виникає внаслідок порушення розбіжності хромосом на ранніх стадіях формування яйцеклітин та сперматозоїдів. При цьому синдром Клайнфельтера, що виникає за рахунок порушення у жіночих статевих клітинах, зустрічається втричі частіше. Мозаїчні форми обумовлені патологією поділу клітин на ранніх стадіях ембріогенезу, тому частина клітин таких пацієнтів має нормальний каріотип. Причини нерозбіжності статевих хромосом і порушення розподілу клітин на ранніх стадіях ембріогенезу досі маловивчені. На відміну від інших хромосомних захворювань, вплив віку батьків відсутній або незначний.

Ранні ознаки

На відміну від більшості захворювань, пов'язаних із порушенням кількості хромосом, внутрішньоутробний розвиток дітей із синдромом Клайнфельтера проходить нормально, схильності до передчасного переривання вагітності не спостерігається. Тож у дитячому та ранньому дитячому віці запідозрити патологію практично неможливо. Більше того, клінічні ознаки класичного синдрому Клайнфельтера проявляються, як правило, лише у підлітковому періоді. Однак є симптоми, які дозволяють запідозрити наявність синдрому Клайнфельтера у препубертатному періоді:

• високе зростання (пік збільшення зростання припадає на період між 5–8 роками);
• довгі ноги (непропорційна статура);
• висока талія.

У частини пацієнтів спостерігається деяка затримка у розвитку мови.

У підлітковому віці синдром часто проявляється гінекомастією, яка за даної патології має вигляд двостороннього симетричного безболісного збільшення грудних залоз. Так як такого роду гінекомастія часто спостерігається у здорових підлітків, цей симптом часто залишається без уваги. У нормі підліткова гінекомастія безслідно зникає протягом декількох років, у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера зворотної інволюції грудних залоз не відбувається. У деяких випадках гінекомастія може не розвиватися зовсім, і тоді патологія проявляється ознаками андрогенної недостатності вже післяпопубертатний період.

Симптоми андрогенної недостатності при синдромі Клайнфельтера

Андрогенна недостатність при синдромі Клайнфельтера пов'язана з поступовою атрофією яєчок, що призводить до зниження синтезу тестостерону. Ступінь недостатності андрогенів різко змінюється.

Насамперед звертають на себе увагу зовнішні ознаки гіпогонадизму:

• убога рослинність на обличчі або повна її відсутність;
• зростання волосся на лобку за жіночим типом;
• волосся на грудях та інших частинах тіла відсутні;
• невеликий обсяг яєчок (2-4 мл) та їх щільна суміш (патогномонічний ознака).

Оскільки дегенерація статевих залоз, як правило, розвивається в післяпубертатний період, у більшості пацієнтів розміри чоловічих статевих органів, за винятком яєчок, відповідають віковим нормам.

Пацієнти можуть скаржитися на ослаблення лібідо та зниження потенції. У багатьох чоловіків із синдромом Клайнфельтера статевий потяг зовсім не виникає, а деякі - навпаки, заводять сім'ю і живуть нормальним статевим життям. Найбільш постійна ознака патології - безпліддя, саме воно найчастіше стає причиною звернення таких пацієнтів до лікаря. У 10% чоловіків з азооспемією виявляють синдром Клайнфельтера.

Усім пацієнтам із порушеннями сперматогенезу необхідно визначати каріотип для виключення або підтвердження діагнозу синдрому Клайнфельтера.

Недолік андрогенів призводить до розвитку остеопорозу, анемії та слабкості скелетної мускулатури. У третини хворих можна спостерігати варикозне розширення вен гомілок.

Андрогени впливають на обмін речовин, тому хворі з синдромом Клайнфельтера схильні до ожиріння, порушення толерантності до глюкози та цукрового діабету другого типу.

Доведено схильність таких пацієнтів до аутоімунних захворювань (ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак, аутоімунні захворювання щитовидної залози та інші).

Психологічні особливості

Коефіцієнт інтелекту у хворих із класичним синдромом Клайнфельтера варіює від значень нижче середнього до показників, що значно перевищують середній рівень. Однак у всіх випадках відзначається диспропорція між загальним рівнем інтелекту та вербальними здібностями, так що нерідко пацієнти з досить високим IQ зазнають труднощів при сприйнятті великих обсягів матеріалу на слух, а також при побудові фраз, що містять складні граматичні конструкції. Такі особливості завдають пацієнтам багато неприємностей у період навчання та нерідко продовжують позначатися на професійній діяльності.

Дані про психологічні особливості хворих із синдромом Клайнфельтера досить суперечливі, проте більшість фахівців оцінюють пацієнтів як скромних, боязких людей з дещо заниженою самооцінкою та підвищеною чутливістю. Є дані, що свідчать про схильність пацієнтів із синдромом Клайнфельтера до гомосексуалізму, алкоголізму та наркоманії. Складно сказати, чи викликані особливості психіки у таких хворих безпосереднім впливом хромосомної аномалії, чи це реакція на проблеми в сексуальній сфері.

Щодо різних цитогенетичних варіантів синдрому Клайнфельтера справедливо правило, що зі збільшенням кількості додаткових Х-хромосом збільшується кількість та вираженість патологічних симптомів.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

У багатьох країнах синдром Клайнфельтера часто діагностується ще до народження дитини, оскільки багато жінок пізнього дітородного віку у зв'язку з високим ризиком генетичних дефектів у майбутнього потомства використовують пренатальну генетичну діагностику плода. Нерідко пренатальне виявлення синдрому Клайнфельтера є приводом для переривання вагітності, у тому числі за рекомендацією лікарів. У Росії її аналіз каріотипу майбутньої дитини проводиться дуже рідко.

При підозрі на синдром Клайнфельтера проводять лабораторний аналіз крові визначення рівня чоловічих статевих гормонів. Необхідна диференціальна діагностика з іншими захворюваннями, що протікають із проявами андрогенної недостатності. Точний діагноз синдрому Клайнфельтера ставлять виходячи з вивчення каріотипу (набору хромосом) хворого.

Дослідження, необхідні для підтвердження діагнозу

У всіх чоловіків з різко підвищеними концентраціями гонадотропінів необхідно виключити синдром Клайнфельтера, оскільки нерідко перша лабораторна ознака цієї генетичної патології - підвищення в крові концентрації гонадотропінів при нормальному вмісті загального тестостерону.

Синдром Клайнфельтера необхідно диференціювати з інших форм первинного гіпогонадизму. У будь-якому разі при підвищенні рівня ФСГ у крові необхідне визначення каріотипу для виключення насамперед синдрому Клайнфельтера.

Лікування

Цілі лікування синдрому Клайнфельтера:

• Відновлення нормального вмісту тестостерону
• Відновлення сексуальної функції
• Ліквідація метаболічних порушень

При клінічно вираженій патології потрібна довічна замісна терапія препаратами тестостерону. Адекватна терапія дозволяє не тільки покращити зовнішній вигляд та загальне самопочуття хворого, а й повернути здатність до нормального статевого життя. Крім того, замісна терапія попереджає розвиток остеопорозу, усуває м'язову слабкість. У юному віці лікування необхідно розпочинати відразу після постановки діагнозу. При синдромі Клайнфельтера краще використовувати препарати тестостерону тривалої дії:

• суміш ефірів тестостерону у вигляді олійного розчину, ін'єкції якого необхідно робити 2-3 рази на місяць;
• тестостерону ундеканоат у вигляді масляного розчину - препарат-депо з уповільненим вивільненням діючої речовини - ін'єкції 1 раз на 3 місяці.

Гормонолікування за наявності Х хромосоми у чоловіків має мати постійний характер. Дозу препарату підбирають індивідуально під контролем рівня тестостерону та ЛГ у сироватці крові.

Гінекомастія, що вже розвинулася, при синдромі Клайнфельтера не піддається інволюції навіть у разі адекватного лікування, тому часто доводиться вдаватися до хірургічної корекції (мастектомії).

Для профілактики таких супутніх захворювань, як ожиріння та цукровий діабет другого типу, хворим рекомендують дотримуватись дієти та стежити за власною вагою.

Моніторинг пацієнтів із синдромом Клайнфельтера слід здійснювати не рідше 1 разу на 6–12 місяців. Він повинен включати такі дослідження:

• загальний аналіз крові для оцінки рівня гемоглобіну та гематокриту;
• гормональний аналіз крові, що включає визначення тестостерону та ЛГ (проводиться на тлі лікарської терапії за 1-2 дні до чергової ін'єкції тестостерону);




• Причини
• Симптоми та ознаки
• Класифікація
• Особливості
• Діагностика
• Лікування
• Прогнози
• Профілактика

Трисомія або синдром Патау - мутація, патологія, генне захворювання, при якому в клітинах з'являється додаткова тринадцята хромосома. Стоїть в одному ряду з такими захворюваннями, як синдром Дауна чи Едвардса. Однак зустрічається набагато рідше за них і проявляється цілим набором зовнішніх потворностей та внутрішніх патологій. У медицині можна зустріти інші назви хвороби: трисомія D, синдром Патау-Смітта. Про причини цієї мутації генетики можуть лише здогадуватися.

Причини

Чому каріотип хворого на синдром Патау містить додаткову копію тринадцятої хромосоми, вчені з'ясовують досі. Дослідження враховують як зовнішні чинники, і внутрішні. Не всі випадки типові і піддаються загальним схемам, але все-таки ряд обставин, на думку генетиків, можуть спровокувати такого роду мутацію. Основні причини синдрому Патау, виявлені на сьогоднішній день:

• помилки у формуванні сперматозоїдів та яйцеклітин, що беруть участь у зачатті дитини, тобто абсолютно випадковий фактор;
• вік матері після 45 років;
• несприятлива екологія, особливо при радіаційному зараженні;
• шлюби між родичами;
• спадковість - рідкісна причина, оскільки генетичний матеріал несе у собі здорова людина, яка не має ознак трисомії.

Через це у хромосомному наборі дитини можуть виникнути патології. Знаючи цей список причин, молоді матусі повинні уникати цих факторів, наскільки це можливо. А при потраплянні до групи ризику пройти всі необхідні дослідження виявлення захворювання. Симптоматика обумовлена ​​тим, що в основі синдрому Патау лежить наявність додаткової хромосоми 13 якої немає у звичайних людей.

Сторінками історії.Захворювання вперше було описано Расмусом Бартоліном (датським хіміком та медиком) у 1657 році. І лише 1960 року його хромосомну природу виявив Клаус Патау (американський генетик, який народився Німеччини).

Симптоми та ознаки

Існують різні ознаки синдрому Патау, які не сплутаєш ні з якою іншою хворобою. Оскільки це геномна мутація, її симптоми яскраво виражаються навіть у зовнішності. Вроджені вади нерідко призводять до смерті дітей ще в дитинстві. Оскільки очевидні зовнішні потворності, батьки часто відмовляються від таких діток. Які симптоми синдрому Патау зазвичай діагностуються?

Патології вагітності

Явні УЗД-ознаки синдрому Патау:



• зовнішні потворності;
• уповільнений розвиток плода;
• тахікардія (у 70% випадків);
• багатоводдя (у 50% випадків) - ця ознака дозволяє виявити синдром Патау на УЗД з урахуванням інших діагностик;
• мегацистис (збільшений у розмірах сечовий міхур);
• голопрозенцефалія - ​​нерозподіл мозку на дві півкулі;
• омфалоцеле – ембріональна пуповинна грижа.

Зовнішні симптоми

• Маса тіла нижче за норму (менше 2 500 гр);
• помірна мікроцефалія – зменшені розміри черепа та головного мозку;
• низький лоб, найчастіше скошений;
• вузькі очні щілини на невеликій відстані один від одного;
• мікроофтальмія – недорозвинення ока;
• колобома – відсутність очної оболонки;
• запала перенісся;
• помутніння рогівки;
• деформовані вушні раковини;
• розширена основа носа;
• ущелини піднебіння або верхньої;
• полідактилія – більша кількість пальців на руках та ногах, ніж у інших людей;
• вигин кистей;
• коротка шия.

Внутрішні симптоми

• Порушення функціонування відділів центральної нервової системи;
• вади розвитку серця (80%): дефекти перегородок (міжшлуночкової та міжпередсердної), транспозиції судин;
• додаткові селезінки;
• фіброкістозні зміни у підшлунковій залозі;
• ембріональна пупкова грижа;
• збільшені нирки;
• часток нирок;
• наявність у кірковому шарі нирок кісти;
• патології статевих органів: їх гіпоплазія, у хлопчиків крипторхізм – неопущення яєчок, у дівчаток – дворога матка;
• затримка розумового розвитку;
• відсутність задньої стінки сечівника.

Основні, типові ознаки захворювання виявляються при УЗД вже на 12-му тижні вагітності, а потім підтверджуються всілякими діагностичними дослідженнями. Якщо вони не проводилися пренатально, клінічна картина синдрому Патау після народження малюка досить яскраво ілюструє цей діагноз. Але для виключення помилки проводяться аналізи на каріотип. У генетиці розрізняють кілька типів патології.

Зі світу по нитці.Синдром Патау було описано спеціально для хворих, яких було багато на островах Тихого океану. Передбачається, що епідемію викликали радіаційне зараження внаслідок випробувань у цьому районі ядерної зброї.

Класифікація

Розрізняють два цитогенетичні види синдрому Патау:

• проста трисомія;
• Робертсонівська транслокація.

Набагато рідше діагностуються інші цитогенетичні різновиди захворювання:

• мозаїцизм – наявність у тканинах людини генетично різних клітин;
• ізохромосома;
• неробертсонівські транслокації.

Клінічна картина простих трисомних та транслокаційних форм не відрізняється. Всі клітини дитини мають характерний каріотип синдрому Патау - 47, XX 13+ або 47, XX 13+.

Чудеса генетики.Носії робертсонівської транслокації – нормальні люди зі звичайним набором хромосом. Проте їхні діти народжуються із синдромом Патау.

Особливості

Поряд з іншими схожими захворюваннями, синдром Патау - це генетична мутація, природу якої вченим ще потрібно з'ясувати. Однак від тих же синдромів Дауна, Шерешевського-Тернера, Едвардса, котячого крику, Клайнфельтера цю патологію відрізняють такі особливості:



• згідно з останніми даними, частота народження синдрому Патау - один випадок на 10 000;
• між цим показником віком матері простежується нечітка, але все-таки залежність, вона набагато менш строга, ніж при народженні дітей із синдромом Дауна;
• співвідношення статей при народженні дітей із синдромом Патау приблизно однаково;
• малюки народжуються з пренатальною гіпоплазією (недорозвиненістю тканин та органів), яка не пояснюється недоношеністю (середній термін таких вагітностей становить зазвичай близько 38,5 тижнів);
• зовнішні та внутрішні потворності не дозволяють таким дітям вести нормальний спосіб життя.

Незважаючи на те, що сьогодні ведеться активна пропаганда проти абортів, а синдром Патау - хвороба дуже рідкісна, якщо її виявили на ранніх термінах вагітності, лікарі однозначно порадять її екстрене переривання. Це позбавить і батьків, і ще не народженого малюка від багатьох мук.

На замітку.Лікарі можуть лише порадити штучне переривання вагітності, якщо цитогенетичні дослідження показали каріотип синдрому Патау. Але вирішувати подальшу долю дитини (народжувати її чи ні) можуть лише батьки.

Діагностика

Важливу роль грає діагностика синдрому Патау, так як вона дозволяє відрізнити захворювання від подібних генних мутацій (синдрому Меккеля і Мора, тригоноцефалії Опітца), які за деякими ознаками збігаються з трисомією 13. Вирішальним фактором є цитогенетичне дослідження хромосом прочитати тут). Воно необхідне для прогнозу життя та здоров'я дітей, що дозволяє своєчасно перервати вагітність при підтвердженні діагнозу.

І етап

1. УЗД-дослідження.
2. Визначення біохімічних та фізичних маркерів бета-ХГЛ (гормону хоріону), РАРР-А (білка плаценти) та ін.
3. Розрахунок шансів на народження малюка із синдромом Патау.

ІІ етап

На цьому етапі діагностика проводиться тим вагітних, хто потрапив у групу ризику за підсумками досліджень I етапу.

1. 8-12 тижнів: береться біопсія хоріону;
2. 14-18 тижнів: проводиться амніоцентез – прокол амніотичної оболонки, щоб досліджувати навколоплідні води;
3. 20 тижнів: кордоцентез – дослідження пуповинної крові.

У матеріалах, отриманих під час цих заходів, генетики шукають патологію методом КФ-ПЛР або за допомогою каріотипування, диференціально забарвлюючи хромосоми. Якщо діагностика при вагітності не проводилася, хромосомну аномалію виявляють виходячи з клінічної картини. Для точної постановки діагнозу обов'язковий генетичний аналіз визначення каріотипу новонародженого.

Лікнеп для батьків.Найточніший метод діагностики синдрому Патау – КФ-ПЛР, що розшифровується як кількісна флуоресцентна полімеразна ланцюгова реакція.

Лікування

Якщо батьки вирішили залишити дитину з синдромом Патау, їх чекає ретельна діагностика та лікування аж до кінця життя малюка. Але оскільки неможливо виправити хромосомні порушення, просто ведеться комплексна робота різних фахівців: педіатра, генетика, невролога, кардіолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроентеролога, уролога та ін.

• численних обстеженнях, спрямованих на виявлення вад розвитку: до них відносяться нейросонографія (ультразвукове секторальне сканування головного мозку новонародженого через джерельце), УЗД органів очеревини та нирок, ехокардіографія (ультразвукове дослідження серцевих патологій) та ін;
• постійний контроль за здоров'ям дитини;
• оперативні втручання для корекції деяких вроджених вад;
• ретельному догляді за дитиною;
• загальнозміцнюючу терапію для нормального функціонування пошкоджених органів та систем: це полівітамінні комплекси, зміцнення імунітету, біологічно активні добавки;
• запобігання інфекційним ускладненням у малюка;
• психологічну підтримку сім'ї.

Так як генетика - основна причина народження дітей з синдромом Патау, навіть останні розробки медицини не вступають з нею в боротьбу. Тому лікування цього захворювання не вносить кардинальних змін у стан хворих.

На втіху.У деяких діток із синдромом Патау з видимих ​​симптомів можуть бути лише ущелини рота та носа або шестипалість – усі ці патології успішно сьогодні усуваються пластичною хірургією.

Прогнози

Через важкі вроджені вади розвитку прогнози для дітей із синдромом Патау невтішні. Зокрема:



• викидні;
• висока загроза мертвонародженню;
• 95% новонароджених помирають до року, у перші тижні чи місяці після народження;
• 5%, що залишилися, живуть ще кілька років;
• у розвинених країнах останнім часом відзначається позитивна тенденція: тривалість їхнього життя збільшується; 15% – до 5 років, 2-3% – до 10 років.

Діти з синдромом Патау, що залишилися живими, до самої смерті страждають на глибоку форму ідіотії, залишаються повними інвалідами. Якщо причина народження такої дитини – випадковий фактор, наступні вагітності можуть виключити повторний розвиток подій. Якщо вся справа в робертсонівській транслокації, здоровий малюк у її носія навряд чи народиться.

Не сумувати!Якщо ви стали батьками малюка з синдромом Патау і знайшли в собі сили не відмовитися від нього, шукайте різні форуми в мережі, де такі ж, як ви, спілкуються на цю тему, діляться корисними порадами і всіма силами намагаються продовжити життя своїй дитині.

Профілактика

Через неточне визначення причин синдрому Патау специфічних методів його профілактики немає. Щоправда, можна дати кілька корисних порад, які зменшать ризик розвитку цього захворювання:

• змінити район проживання, якщо він відрізняється несприятливою екологією;
• уникати радіаційного зараження та контакту зі шкідливими хімічними речовинами;
• не народжувати дітей від близьких кровних родичів;
• за наявності спадкового такого захворювання обов'язково пройти медико-генетичне консультування, бажано - ще до зачаття, на етапі планування вагітності;
• не народжувати після 45 років.

Синдром Патау – важке генетичне захворювання, хромосомна мутація, яка дуже ускладнює життя дитини. Якщо батьки не зважилися перервати вагітність або з якоїсь причини діагноз не був поставлений своєчасно і малюк народився, їх батьки мають чимало сил і часу на те, щоб хоч трохи продовжити життя свого малюка-інваліда. Так, він ніколи (навіть після безлічі хірургічних та пластичних операцій) не буде таким, як інші дітки, але для своєї мами він завжди буде найкращим та бажаним.

Синдром Патау – генетичне захворювання людини. Ця аномалія відбувається, коли в хромосомному наборі зародка потроюється 13 хромосома. Синдром Патау призводить до численних захворювань нервової системи, очей, м'язової тканини і потребує тривалого та ґрунтовного лікування.

Причини синдрому Патау

За статистикою одна дитина з цим генетичним захворюванням народжується на десять тисяч здорових дітей. Страшному захворюванню схильні як хлопчики, і дівчатка. Основна причина розвитку аномалії – трисомія 13-ї хромосоми.Тобто, при нормальному каріотипі дитина з цим синдромом має ще одну тринадцяту хромосому.

Чому виникає зайва хромосома – достеменно невідомо. Відомо лише те, що генетичний збій відбувається, коли формуються гамети. Збій може статися також і під час формування зиготи. Вплив спадкових захворювань, віку матері, способу життя матері на цю патологію встановлено.

Існує наукова теорія, що подібні мутації стали поширеними завдяки розвитку атомної енергетики та загальному погіршенню екологічного стану планети. Останнім часом діти із хромосомними порушеннями стали народжуватися частіше.

Дитина із таким синдромом – абсолютна випадковість для батьків. Хвора дитина може з'явитися у сім'ї, всі члени якої можуть похвалитися ідеальним рівнем здоров'я.

Симптоми синдрому Патау

Найчастіше плід із такою мутацією не виживає в утробі. Друга хвиля смертності таких дітей припадає на один тиждень від народження. Симптоми синдрому Патау можна умовно поділити зовнішні ознаки патології внутрішніх органів. Багато порушень виявляються взаємопов'язаними один з одним.

Для лікування та профілактики захворювань спричинених грибками

(В тому числі і грибка нігтів), наші читачі успішно використовують протигрибковий засіб - ефективний засіб від грибка стопи, неприємного запаху і сверблячки.

Ефірне масло

М'яти подарує прохолоду та усуне неприємні запахи після напруженого трудового дня. А також:

Позбутися грибка ... »

Це генетичне захворювання тягне за собою цілий ряд важких вад, які роблять плід нежиттєздатним.

Зовнішні ознаки синдрому Патау

• Невелика вага

Вага хворих на синдром набагато менше норми. Максимальна вага такої дитини становить 2,5 кг.

• Маленькі очі, недорозвинена очна щілина

Часто хворі мають проблеми із зором, в особливо тяжких випадках очі можуть бути не розвинені взагалі.

• Пологи, що супроводжуються асфіксією
• Неправильний перебіг вагітності

У половини жінок, чиї діти страждають на хромосомне порушення, спостерігалося багатоводдя. Багатоводдя добре помітне на УЗД і точно не сховається від очей фахівця. Крім того, пологи таких жінок наставали передчасно.

• Аномальна форма черепа

При першому погляді на немовля стає очевидним факт неправильного розвитку черепа. У хворих він зменшено, що в офіційній медицині називається мікроцефалією. Порушення кісток черепа, на жаль, необоротне, тому що патологія закладається на ранніх етапах формування. Форма носа та вушних раковин спотворена. Відстань між очима велика, перенісся увігнуте. Вуха хворих посаджені низько.



• Вовча паща, заяча губа

Ці косметичні дефекти неминуче наслідок деформації кісток черепа. Через ущелин процес годівлі помітно обтяжується.

• Неправильна будова рук

Пальці хворих постійно перебувають у напрузі та стиснуті. Великий палець хворі накладають поверх решти. На дефекти рук впливає також деформація шийного відділу хребта, найчастіше він аномально вкорочений. У медицині траплялися випадки, коли дітей із хромосомним порушенням були присутні зайві пальці.

Патології внутрішніх органів

Хромосомні порушення не обмежуються проблемами зовнішнього вигляду. Великі патології внутрішніх органів створюють значно страшніші проблеми, ніж відштовхуючий зовнішній вигляд.

Проблеми з серцем

Найчастіше діти з генетичним порушенням народжуються з пороком серця. Мале і велике коло кровообігу у таких дітей ніяк не пов'язане між собою. Імовірний ризик дефектів серцевих перегородок. З такими патологіями народжується 80% дітей.

Порушене гормональне тло

Підшлункова залоза та гіпофіз можуть працювати неправильно, а то й не функціонувати зовсім. Велика ймовірність виникнення кістозних утворень у підшлунковій залозі та розвиток пупкової грижі.

Аномалії статевої системи

Статева система хворих дітей розвивається аномально, репродуктивна здатність втрачена та відновленню не підлягає. Дівчатка можуть страждати від подвоєння піхви та гіпертрофовано розвиненого клітора.

Також пацієнти із синдромом Патау входять до групи ризику розвитку лейкозу. При цьому тяжкому захворюванні лейкоцити, що входять до складу крові, починають розмножуватися безконтрольно.

Порушення розумового розвитку

Діти із синдромом Патау є розумово неповноцінними. Частково це обумовлено деформаціями кісток черепа та мікроцефалією. Нервова система такої дитини розвивається неправильно на ранніх етапах формування, що приносить свої фатальні плоди.

Розумовий розвиток затримується завдяки тому, що відділи мозку що неспроможні працювати нормально. Порушення відбуваються як у розумовому, і у психічному розвитку дітей. 95% хворих дітей не доживає до свого першого року життя. Дітей, які доживають із таким захворюванням до 10 років – одиниці у всьому світі.

Прогноз для пацієнтів

Лікарі не дають хворим дітям райдужні прогнози. Генетична аномалія впливає функціонування внутрішніх органів. Цілі системи організму таких дітей дають серйозні збої. Численні порушення та вроджені вади не залишають дитині жодного шансу. Простіше кажучи, такі діти найчастіше нежиттєздатні і вмирають одразу після пологів.

Один рік – це досить рідкісний вік для дітей, які живуть із таким синдромом. Варто зазначити, що в тих країнах, де розвинена сучасна медицина, діти із синдромом Патау доживають і до 10 років.

Не можна не брати до уваги, що дитина з такою аномалією ніколи не стане самостійною і повноцінною. За ним потрібна довічна опіка та контроль будь-яких, навіть найменших, дій. Тяжка розумова відсталість заважає цим дітям адаптуватися в соціумі та нормально контактувати з іншими людьми. Звичайно, турбота і увага близьких принесуть свої плоди, деякі із симптомів дійсно згладяться. Але це крихти, вирвані у хвороби, і вони ніколи не зроблять дитину нормальною.

Лікування синдрому Патау

На жаль, генетичні та хромосомні захворювання не піддаються лікуванню. Можна говорити тільки про пом'якшення симптомів пацієнта та покращення якості його життя. Проблеми окремих органів вирішуються спеціалізованими лікарями, комплексна терапія дозволить збільшити таку дитину життя. Але на даний момент це всі успіхи, які зробила медицина щодо цієї хвороби.

Діагностика в утробі матері

Хромосмні порушення можна діагностувати в утробі матері і ще до пологів зіставити можливі ризики і наслідки, як батьків, так самої дитини. У загальному випадку методи виявлення патології ще під час вагітності можна поділити на інвазивні та неінавазивні.

Інвазивні методи

За допомогою цього методу патології розвитку можна визначити, починаючи з 8 тижня вагітності і закінчуючи 12 тижнем. Метод називається хоріон біопсією. Ця процедура полягає у взятті на аналіз одного з шарів оболонки плода. Це відносно невелика кількість матеріалу для дослідження, тому хоріонбіопсія негативно не позначається на подальший розвиток плода. Генетичний матеріал береться лікарем за допомогою голки, яка проникає у плодову оболонку.

Діагностика цим методом можлива з 14 до 18 тижня вагітності. На відміну від першого методу береться не матеріал тканини, а рідка проба. Спеціальна голка вводиться в очеревину і через неї беруться на аналіз навколоплідні води. Важливо дотримуватись точності при амніоцентезі, тому вся процедура проводиться під ультразвуковим наглядом.

На аналіз береться кров із пуповини. Мабуть, це найскладніший інвазивний метод, адже один неправильний рух лікаря може закінчитися катастрофою для матері та дитини.

Неінвазивні методи

Неінвазивні способи не травмують дитини. Для них не потрібен генетичний матеріал плода, а береться лише кров матері. У цій крові містяться фрагменти генетичної структури плода.

Ці фрагменти виділяються та розмножуються. Далі вчені оцінюють ризик виникнення патологій.

Якщо дитина народилася, то візуального огляду недостатньо. Існують генетичні захворювання, які точно повторюють описані симптоми. Щоб достовірно встановити синдром Патау чи спростувати його, необхідний аналіз ДНК. Тільки хромосомні дослідження покажуть, чи є у дитини зайва тринадцята хромосома.

Також дослідження генетичного матеріалу розповість батькам, чи спадкова аномалія їхньої дитини, чи мутація відбулася спонтанно в утробі матері. Найчастіше подібні мутації відбуваються спонтанно і їх причини досі не зрозумілі. Якщо патологія спадкова, то великий ризик її повторення в інших дітей цієї матері. Для оцінки ризиків та запобігання подібним мутаціям батькам необхідно пройти докладне генетичне дослідження.

Точність генетичного тестування

Якщо візуальний огляд і навіть ультразвукове дослідження можуть дати неоднозначну картину, яку можна оскаржити, генетичне тестування показує результат з ймовірністю 100%.

Щоб оцінити ймовірність виникнення синдрому Патау в дитини, необхідно провести генетичну експертизу ще під час планування вагітності. Сучасна медицина також дозволяє запобігти виникненню патології на ранніх термінах вагітності.

Головна > Хвороби > Синдром Патау: фото, опис основних ознак та симптомів