Эпидеми: эмэгтэйчүүдийн таргалалтын ген улам бүр түгээмэл байдаг. Таргалалтын ген нь жин хасахад өөрчлөлт оруулдаггүй Geni таргалалт
Бүр илүү олон удаа үндсэн дээр таргалалтын хөгжилбичиг хэргийн ажилтан хэвтэх. Үнэнийг хэлэхэд, тарган нь өөрөө биш, харин өөр хэн нэгний ач ивээл дамждаг. Илүү олон хүүхэд хэвийн жинтэй, эсвэл дутагдалтай (дутуу төрсөн тохиолдолд) төрдөг. Мөн бид үүнийг бага хөлрөх болно, дэлхий тэр хөгшрөлтөд боловсорч гүйцсэн, тэд биеийн хэт их массыг бүрдүүлдэг.
Липидийн (өөх) бодисын солилцооны үндсэн үе шатууд нь:- Хоолны дуршилыг нэмэгдүүлэхийн тулд хоол идэх сэдэл
- Хоолны өөх тосыг гэдэс дотор шингээх
- Гликоген задрах явцад метаболизмд ордог нүүрс уснаас өөх тосны нийлэгжилт
- Өөх тосыг эд эсээс тодорхой тээвэрлэгчээр тээвэрлэх - липопротейн
- Цусны сийвэнгээс клитин дэх өөх тос нэвчдэг
- Сав дахь өөх тос нэмэх. өөх тосны агуулах, арьсан доорх эсүүд
- Өөх тосыг задлах - липолиз
- Өөх тосны эдээс глюкозын нийлэгжилт - гликонеогенез
- Гэдэсээр дамжин zhovchyu-аас липидийн солилцооны бүтээгдэхүүнийг судлах.
Эдгээр бүх үе шатууд нь олон тооны биологийн идэвхт яриа (BAS) - фермент, гормоноор хамгаалагдсан байдаг. Тэдний дунд хамгийн түгээмэл нь инсулин, лептин, глюкагон, липаза болон бусад олон бодисууд юм. Биологийн идэвхт бодисын нийлэгжилтийг генээр удирддаг.
Арьсны ген нь нуклейн хүчлүүдийн өгөгдсөн дарааллаас хуваагдсан хромосом (ДНХ-ийн давхар хэлхээ) юм. Хүн 46 хромосом буюу 23 хос (1 хос - төлөвийн хромосом, 22 хос - төрийн бус эсвэл аутосом) байдаг. Түүгээр ч барахгүй хосын нэг аутосом бидэнд ээж, нөгөө нь аав болж ирсэн. Ижил хосод байгаа ийм аутосомуудыг гомолог гэж нэрлэдэг. Нэг аутосомд эцгийн ген, нөгөөд нь эхийн ген байдаг. Нэг ба ижил тэмдгийг dekіlkom болон өөрчлөлтөөр төлөөлж болно. Vidpovidno, энэ тэмдгийг кодлодог суут ухаантнууд, хувь хүний бус өөрчлөлтүүд эсвэл аллелийн эхчүүд болно.
Түүгээр ч барахгүй зарим види алеле нь таргалалтыг устгадаг бол зарим нь нэгэн зэрэг түүнийг бусдаас хамгаалдаг. Хэт их жин нь полиген эмгэг юм. Цэ гэдэг нь таргалалтын өвөрмөц ген байхгүй - энэ нь генетикийн өөрчлөлт, мутацийн бүхэл бүтэн цогцолбороор тодорхойлогддог гэсэн үг юм. Түүнээс гадна, зарим тохиолдолд таргалалтын илрэлийн хувьд нэг өөрчлөгдсөн алеле хангалттай байдаг. Эдгээр тохиолдолд бид аутосомын давамгайлсан өв залгамжлалын тухай ярьж болно. Хэд хэдэн тохиолдолд таргалалт нь зөвхөн нэг удаа илэрдэг, хэрэв генийн өөрчлөлт нь эцгийн аль алинд нь дамждаг бол энэ нь автосомын рецессив хэлбэрийн бууралт биш юм.
Ихэнх тохиолдолд таргалалттай нэмэлт тэжээл нь бусад өвчнийг бууруулдаг: цусны даралт ихсэх өвчин, атеросклероз, гиперхолестеролемийн хямрал (цусны сийвэн дэх холестерины хэмжээ ихсэх), Альцгеймерийн өвчин (хуучин төөрөгдөл).
Таргалалтын генетикийн мутацыг үзнэ үү
ApoE ген . Дани ген нь 19-р аутосомд байрладаг бөгөөд децилком аллелууд - E2, E3, E4-ээр төлөөлдөг. Үлдсэн аллель нь өөх тос, аполипопротеины хамрын бүтцийг өөрчлөх, гиперхолестеролеми, таргалалт үүсэх үүрэгтэй.
ApoC3 ген. Cei ген нь өөх тосыг задлах үүрэгтэй липопротеины липаза ферментийн нийлэгжилтийг идэвхжүүлдэг. Ген мутацид орсон тохиолдолд энэ үйл явц тасалддаг.
Жен Аров 1000.Энэхүү мутаци нь судасны хананд атеросклерозын товруу шиг харагддаг, бага зузаантай липопротейнуудын холболтыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.
LPL ген. Cei ген нь өөх тосны солилцоог ихээхэн хангадаг липопротейн липаза ферментийн нийлэгжилтийг хянах ApoC3-тэй төстэй юм. LPL мутацитай энэ ферментийн дутагдал нь таргалалтын төв хэлбэрт хүргэдэг
PON1 ген.Энэ нөхцөлд өөр нэг фермент параоксаназа нийлэгждэг бөгөөд түүний дутагдал нь цусны даралт ихсэх өвчин, таргалалтын үед миокардийн шигдээс үүсэх эрсдэлд хүргэдэг.
GNB3 ген.Энэ мутаци нь үтрээтэй эмэгтэйчүүдэд болон цэвэршилтийн дараах таргалалтын нийтлэг шалтгаан болдог.
PAI ген - 1.Энэ генийн идэвхтэй аллел нь хүмүүс болон эмэгтэйчүүдэд хөгшрөлтийн таргалалтад илүү түгээмэл байдаг.
Зрозумило, генийн мутацийн багахан хэсэг нь таргалалтын шалтгаан болдог. Генетик хөгжихийн хэрээр таргалалтад нөлөөлдөг суулгасан генүүдийн тоо нэмэгдэх магадлал багасч байна. Удамшлын түвшин бага байгаа нь инсулины эсэргүүцэлтэй тулгардаг бөгөөд өөх тосны эд эсийн рецепторууд инсулинд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх нь эрт дээр үеэс тогтоогдсон. их kыlkostakh үед tsmu viroblyayetsya үед инсулин. Насны йог сурталчлах нь таргалалтын нэг шалтгаан болдог. Бусад өөрчлөлтүүд нь лептины бүтцэд өөрчлөлт ороход хүргэдэг. Өөх тосны эдээс ялгардаг энэ даавар нь гипоталамусын төв рүү урсаж, липолизийг өдөөдөг.
Эдгээр болон бусад мутацийн оношлогоо нь молекул генетикийн судалгааны явцад хийгддэг. Эдгээр судалгааны эерэг үр дүн нь хоолны дэглэм, амьдралын хэв маягийг засах шаардлагатай байгааг харуулж байна.
Таргалалттай холбоотой FTO генийг авч явах нь дунджаар 3 кг илүү чухал бөгөөд таргалалтаас 70%-иар илүү байдаг бололтой.
Та хэзээ ч тураахгүй гэж суутнуудаа дууддаг уу? Гэсэн хэдий ч та өршөөл: таргалалтын ген нь жингээ өөрчилдөггүй. 2016 оны есдүгээр сарын 21 Үүнээс харахад таргалалтад илүү чухал FTO ген нь дунджаар 3 кг илүү чухал бөгөөд таргалалтаас 70%-иар илүү байдаг. Prote, vcheni, robivshi эргэн тойронд 8 эргэн тойронд нь 9000 гаруй хүний хувь заяаны төлөө амьдарч байсан, deyshli vysnovka, энэ ген нь жингээ хасах үйл явцыг өөрчлөхгүй гэж.
Вчени ийм мэдэгдэл хийв: “Та нар өөрсдийн суут ухаантнуудаа цаашид дуудаж болохгүй. Polіpshennya ієti і ії ії ії ії ії ії ії нь pіzіchna aktіvnіst podpomozhut і zayva vаgu nezalezhno vіd vіd vіdі генетикийн хувьцааг хаях.
Таргалалт бол эрүүл мэндийн ноцтой асуудал юм. Их Британид насанд хүрсэн хүн амын 25 гаруй хувь нь таргалалттай байдаг. FTO генийг тээж явдаг зарим хүмүүс таргалах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. FTO генийн тээвэрлэгч нь таргалалт үүсэх хамгийн чухал эрсдэлт хүчин зүйл болох нь батлагдсан.
Таргалалтанд зориулсан видповидальный FTO ген нь жингийн алдагдалыг өөрчилдөггүй
Олон улсын багийн энэхүү мета-анализ нь дэлхий даяар мөнгө зарцуулах санамсаргүй хяналтын зардалд даатгуулсан 9563 насанд хүрсэн хүний өгөгдлийн талаарх мэдээллийг бүрэн системчилсэн тоймоор баталжээ. Мета-Судалгаанаас үзэхэд FTO ген нь энэ өвчинтэй холбоотой гэдгийг хүмүүс мэддэг байх ёстой гэж үзсэн.
Эрдэмтэд FTO ген нь жингээ хасахад нөлөөлдөггүй гэдгийг нотолсон. FTO эрсдэлтэй хувилбартай хүмүүс турах системд тийм биш юм шиг хариу үйлдэл үзүүлдэг нь тогтоогдсон. Энэ нь жингээ хасах гэж буй хүмүүст зориулсан чухал шинэлэг зүйл юм. Энэ нь хоолны дэглэм, биеийн тамирын дасгал хийх, жингээ хасах эм, ялангуяа FTO геномтой байх нь хүн амын хомсдолд орсон хэсэгт сайнаар нөлөөлнө гэсэн үг юм. Үр дүнтэй жин хасахын тулд үтрээний шилжилтийн хэмжээ нэмэгдэхэд FTO генотипийн үл мэдрэмтгий нөлөө.
Тарган FTO генийг тээж байна
FTO генийн эрсдэлт хувилбартай хүмүүст жингээ хасах үр дүнтэй аргуудын нөлөө нь янз бүрийн насны, өөр өөр үндэстний хүмүүс, эмэгтэйчүүдэд ижил байсан гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Английн хоол тэжээлийн ахлах мэргэжилтэн, доктор Элисон Тедстон халдварын шалтгаан нь таргалалт, нугалам гэж мэдэгджээ. Гэсэн хэдий ч би та нарт суут хүмүүсийн профайлын талаар хангалттай мэдлэггүй байж болох өмхий үнэртэй хүмүүсийн талаар хэлье.
Бид өөх тосыг буцааж өгөхийг хүсч байгаа мэт хүний геном дээр суурилсан хувийн айлчлалыг бүү доромжилж бай. Урт хугацааны туршид хүн амд ихээхэн хохирол учруулж болзошгүй олон тооны системийн хүчин зүйлээс (байгаль орчны хүчин зүйлс орно) өрийг шууд тэнцвэржүүлэх нь чухал юм.
Харваас, scho zhirinnya є zahvoryuvannyam zі spadkovoy skhilnistyu. Би таргалалтын хөгжил, йогийн түвшинг сайжруулахыг хүсч байна, энэ нь яагаад амьдралын хэв маяг, хооллох шинж чанараас хамаардаг талаар баялаг бөгөөд ихрүүдэд хийсэн судалгаагаар генетикийн хүчин зүйл чухал үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулсан. таргалалтын этиологи. Хүний таргалалттай холбоотой эдгээр хромосомын төрлийн маркер болох 430 гаруй генийг сүүлийн үеийн хэвлэлүүдэд дүрсэлсэн байдаг.
Таргалалтын хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн дотроос хоёр бүлгийг харж болно - таргалалтын хөгжилтэй хавсарсан синдромууд, таргалалтын моноген хэлбэр.
Хам шинжийн хэлбэрүүд нь Олбрайтын остеодистрофи, Прадер-Вилли хам шинж, Дауны хам шинж, Коэн синдром, Лоуренс-Мүүн-Барде-Бидлийн синдром гэх мэт таргалалттай холбоотой байдаг (Хүснэгт 1). Таргалалтын Cі хэлбэрүүд нь өргөн хүрээний клиник полиморфизмоор тодорхойлогддог. Таргалалтын хам шинжийн хэлбэрийн өвөрмөц байдал - таргалалтын насны эхэн үеэс эхлэн амьдралын эхний саруудаас бага насны хүүхэд хүртэл, түүний хоруу чанарын янз бүрийн үе шатууд - үхлээс өвчлөх хүртэл, фенотипийн өвөрмөц шинж чанарууд байдаг. Дүрмээр бол бүх өвчтөнүүд мэдрэлийн гэмтэл, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил, оюун ухааны бууралттай байж болно.
Ихэнх хам шинжийн хувьд удамшлын гажиг, маркерууд тогтоогдсоноос үл хамааран тэдгээрийн үйл ажиллагаа тодорхойгүй хугацаагаар алдагддаг. Тиймээс таргалалтын хам шинжийн хэлбэрийг хөгжүүлэх эмгэг жам, шалтгааныг тогтоогоогүй байна.
Прадер-Вилли хам шинжийн хувьд (зураг 1) нь хүүхдийн амьдралын анхны хувь заяаг уртасгах, сэтгэц-моторын хөгжил, гипогонадотроп гипогонадизм, крипторхидизм, оюун ухаан буурах, өсөлт багатай, нойр, дулааны зохицуулалт зэрэг нь тодорхой гипотони хэлбэрээр тодорхойлогддог. Фенотипийн шинж тэмдгүүдэд: гар, хөлийн жижиг нүхнүүд (акромикриа), долихоцефали, зовхи шиг нээлхий, чихний хясаа намхан оёдолтой, өргөн хүрээтэй, нимгэн дээд уруултай жижиг амтай.
Энэ хам шинжийн давтамж тодорхойгүй байгаа боловч Прадер-Вилли синдромтой өвчтөнүүдийн олон улсын холбооны (www.ipwso.org) мэдээллээр дэлхий дээр 5000 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Прадер-Вилли хам шинжийн хромосомын гажиг нь үе мөчний устгал эсвэл 15-р хромосомын дисоми (15 q11-q12) багтдаг бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдийн 70% -д тохиолддог.
Хүүхдүүд хэвийн өндөр-тэвсарлагатай өсөж, амьдралын эхний хувь тавилангаар жин нэмсээр нас барж, алс холын өвчинтэй таргалалт, ихэвчлэн амьдралын хоёр, гурав дахь хувь тавилан хүртлээ, тодорхой полифагийн aphids дээр үхэж болно. Прадер-Вилли хам шинжийн таргалалт нь эдгээр өвчтөнүүдийн бодисын солилцооны түвшин буурсантай холбоотой байв. Гэсэн хэдий ч Schoeller D. iz хамтран зохиогч. Хүүхдийн суурь бодисын солилцооны түвшин бага байгаа нь үндсэндээ илүүдэл өөх тосоос шалтгаалдаг болохоос бодисын солилцооны түвшин бага байгаагаас удамшлын хувьд шалтгаалдаггүй.
Саяхан энгийн (үндсэн хууль-экзоген) таргалалттай өвчтөнүүдийг эмчлэхэд зориулагдсан Прадер-Вилли хам шинжийн өвчинд төмрийн түвшин өндөр байж болохыг харуулсан. Грелин нь гуурсан хоолойд ялгардаг орексиген даавар бөгөөд өргөн хүрээний үйл ажиллагаатай байж болно: өсөлтийн даавар, пролактин, адренокортикотроп даавар (ACTH) -ийн шүүрлийг өдөөдөг; Энэ зан үйлийг нойронд оруулж, хоолны дуршилыг нэмэгдүүлж, цусан дахь глюкозын хэмжээг нэмэгдүүлдэг. Грелин нь гипоталамус болон нуман цөмүүдийн нейроныг идэвхжүүлдэг бөгөөд энэ нь эрчим хүчний эерэг тэнцвэрийг өдөөж, өөх тосны хэрэглээг бууруулдаг. Эрүүл хүний хувьд rіven grelin нь зараагаас өмнө хөдөлж, хоолны дараа буурдаг. Гипергрелинеми нь Прадер-Вилли синдромтой өвчтөнүүдэд полифаги үүсэхэд хүргэдэг. Прадер-Вилли хам шинжийн үед грелин ихэссэн шалтгаан тодорхойгүй байна. Энэ хам шинжтэй нийцсэн 15q11-13 хромосомын устгал нь эдгээр шинж тэмдгийг тайлбарлахгүй; Энэ хам шинжийн хувьд таргалалтын эмгэг жамыг цаашид тайлбарлах боломжтой.
Өвчтөнүүд Лоуренс-Мүүн-Барде-Бидлийн хам шинж ихэвчлэн хүмүүстэй, гар, хөлний хурууны хавсралтууд (полидактили), m'yazovu гипотензи. Таргалалт нь амьдралын өөр нэг хувь тавилан болох гипогонадизмын шинж чанараас үүсдэг. Бусад гажигуудын дотроос хөгжил нь ихэвчлэн polycystic niroc, retinitis pigmentosa дагалддаг. Оюун ухааныг багасгах. Эдгээр хүүхдүүдэд ваги аажмаар нэмэгдэж байгаа нь гипоталамусын төвийн үйл ажиллагааны доголдолтой холбоотой бөгөөд энэ нь полифаги үүсгэдэг гэж үздэг.
Учир нь псевдохипопаратиреодизм
(зураг 2) нь биеийн доод хэсгийн таргалалт, брахидактили (4, 5-р шилбэ болон шилбэний сойз хоёр талт богиноссон (зураг 3, 4), богино хүзүү, сар шиг харагдах, олон нугалаа, гипокальциеми; дааврын гипотиреодизм ба гипогонадизмаар тодорхойлогддог. , илүү түгээмэл - тархины чихрийн шижин Өнөөгийн үед цөөн тооны псевдогипоппаратиреодизмын хэлбэрүүд ажиглагдаж байгаа бөгөөд ихэнх тохиолдол нь бүх төрлийн зорилтот эдүүдийн паратироидизмд тэсвэртэй байдаг даавар юм. a-дэд нэгж G - уураг (GNAS1) -ийг кодлодог бөгөөд үүний үр дүнд гэмтэлтэй G-уургууд нь аденилил циклазыг идэвхжүүлдэггүй, эс тэгвээс тэдний үйл ажиллагаа буурдаг.
Эрчим хүчний гомеостаз, байнгын таргалалт үүсэхэд хүргэдэг ганц генийн мутацийг хянахад генетикийн үүрэг гүйцэтгэсэн хамгийн том жишээ юм. Эдгээр нь таргалалтын моноген хэлбэрүүд юм.
Эрчим хүчний энергийн тэнцвэрийг хангахын тулд эрчим хүчний хэмжээг нэмэгдүүлэх шаардлагатай. Харчийн зан авирыг гипоталамус нь хувийн бус дохионы молекулууд болон рецепторын системээр удирддаг. Хоолны дуршилыг өдөөдөг (орексиген) ба илүү чухал (анорексиген) гэсэн хоёр бүлгийн пептидүүд ажиглагдсан (Хүснэгт 2).
Үлдсэн хэсэгт тархины янз бүрийн төвүүдийн хоорондын анатомийн харилцан үйлчлэл, тэдгээрийн тархинд нейропептидүүдийн нийлэгжилт илүү нарийвчилсан байдаг. Лептин ба гипоталамусын нуман цөмийн клитинуудын харилцан үйлчлэл нь нейропептид Y ба / эсвэл меланокортины эсрэг пептидийн механизмын эндоген дарангуйлагч ба проопиомеланокортин (ROMS) гэсэн хоёр бүлгийн нейроныг идэвхжүүлдэг болохыг харуулсан. Эдгээр эсүүд нь өдөөлтийг паравентрикуляр цөм болон хажуугийн гипоталамус руу дамжуулдаг бөгөөд тэдгээрийн аксонууд нь бусад эффектор эсүүдтэй харилцан үйлчилж, орексины өшөөг авдаг. Лептины түвшинг өөрчлөх нь тархины эдгээр төвүүдийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, дарангуйлдаг бөгөөд ингэснээр сэтгэлийн байдлыг сайжруулж эсвэл өөрчилдөг.
Лептин бол хүний биеийн жинг зохицуулахад оролцдог хамгийн чухал дааваруудын эхнийх нь юм. Өнөөдрийг хүртэл таргалалтын моноген хэлбэрүүд нь биеийн жингийн зохицуулалтын лептин-меланокортины замд гэмтэл учруулдагтай холбоотой юм.
Меланокортинит нь гормоны бүлэг бөгөөд үүнд агут уураг (жишээлбэл, хулгана гэх мэт гаднах өнгөний хувьд "агут" гэсэн нэр өгдөг), меланоцитыг өдөөдөг даавар (MSH) болон AGSP зэрэг орно. Бусад мушгиралд илүү сайн a-MSH; Энэ нь булчирхайн булчирхайн урд хэсэгт чичиргээ үүсгэдэг том POMC молекулын хэлтэрхий юм. Z ROMS-ийг мөн ACTH баталсан. ACTH нь нугасны дээд нурууны үйл ажиллагааг зохицуулдаг ба MSG нь арьсны пигментаци зэрэг үйл явцын үйл ажиллагааг зохицуулдаг. MSH нь меланокортин рецептороор дамждаг ба MC3R ба MC4R хоёулаа биеийн жинг зохицуулдаг. Биеийн массыг зохицуулах MC4R-ийн үнэ цэнийг рецептор нийлэгддэггүй трансген хулганад хийсэн судалгаагаар харуулсан. Өмхий үнэр нь инсулины эсэргүүцэлтэй таргалалт үүсгэдэг. MC4R-ийг өдөөдөг MSH болон бусад лигандууд нь тайвшруулах үйлчилгээтэй. Биеийн массын зохицуулалтад эндоген α-MSH-ийн ач холбогдлыг POMC синтезийг баталгаажуулдаг генийн мутацитай хулгануудад харуулсан. Энэ нь өдөр тутмын α-MSH, хэт их идэх, таргалалт дагалддаг. Тиймээс эндоген -MSH нь MC4R агонист бөгөөд түүний синтезийн тасалдал нь таргалалт дагалддаг гэж үзэж болно. MSH рецепторууд нь мэдрэлийн дээд зэргийн шархлааны бор гадаргад илэрдэг; тэдгээрийг ACTH-д зориулж хэрэгжүүлдэг.
Лептин-меланокортины замын аль нэг бүрэлдэхүүн хэсгийн нийлэгжилтийг тасалдуулж буй генийн мутаци нь полифагийн aphids дээр байнгын өвчин эмгэгийн таргалалт үүсэхэд хүргэдэг бололтой. Хүний биед лептин (LEP, 7q31.3), лептин рецептор (LEPR, 1p31-p32), проопиомеланокортин (POMC, 2p23.3), меланокортин 3 ба 4 рецептор (MC3R ба M4) генийн мутацийг тодорхойлсон. бага наснаасаа бүх моноген хэлбэрийн хамгийн чухал шинж тэмдэг нь эдгээр генийн биеийн жинг зохицуулахад гол үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг баталж байна.
1997 онд Хамтран ажилласан Montague C. Хүнд таргалалттай, цусны ийлдэс дэх лептины хэмжээ багатай хоёр хүүхдийг тодорхойлсон. Хүүхдүүд нь Пакистанаас ирсэн ойр дотны төрөл зүйл байсан бөгөөд лептин (LEP) генийн гомозигот мутаци (ΔG133) байсан нь уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулжээ. Өнөөдрийн байдлаар LEP генийн мутацийн улмаас төрөлхийн лептины дутагдалтай 12 өвчтөний мэдээлэл нийтлэгдсэнээс 3 өвчтөн насанд хүрэгчид байна.
-аас хүүхдүүд лептины дутагдалтай төрсөн Narodzhenni дагуу Mayutnu хэвийн vaga, гэхдээ амьдралын эхний хэдэн сарын дараа ч гэсэн, өмхий үнэр нь таны хоолны дуршилыг нэмэгдүүлэх болно, энэ нь гамшигт хуурай багц илүүдэл маси хүргэнэ. Энэ нь амьдралын 3-4-р арван жилд ихэвчлэн 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин дагалддаг гиперинсулинеми нь хүйтэн хооллох үед түрэмгийллийн илрэл бүхий полифаги хэлбэрээр тодорхойлогддог. Эмнэлзүйн хувьд таргалалт нь тэнцүү бөгөөд арьсан доорх өөхний эсүүд чухал хөгжиж, хүүхдийн оюун ухааны хөгжилд гэмтэл учруулдаггүй. Төрөлхийн лептины дутагдал нь гипогонадотропын гипогонадизм ба хоёрдогч гипотиреодизмтэй холбоотой бөгөөд энэ нь левотироксиныг орлуулах эмчилгээнд зарим өвчтөнд нөлөөлдөг. Туршилтын судалгаагаар лептин нь бамбай булчирхайг өдөөдөг дааврын нийлэгжилт, шүүрэлд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулж байна.
Лептин дутагдалтай хүүхдүүдэд шугаман өсөлтийн хэвийн шинж тэмдэг илэрч, инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйл 1 (IGF-1)-тэй тэнцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч гипогонадотропын гипогонадизмын илрэл нь өдөр бүр бэлгийн өсөлтийн хурдатгал дагалддаг тул эдгээр өвчтөнүүдийн өсөлт нь хүн амын тооноос доогуур байдаг. Төрөлхийн лептины дутагдлын өөр нэг шинж чанар бол нас барах эрсдэл өндөртэй хэсэгчилсэн халдвараар эмнэлзүйн хувьд илэрдэг тод эсийн дархлал хомсдолын илрэл юм.
Энэхүү удамшлын согогийн өвөрмөц байдал нь үр дүнтэй эмчилгээ хийх боломж юм: хүний рекомбинант лептиныг нэвтрүүлснээр эмчилгээний 3 дахь өдөр аль хэдийн полифагид мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гарч, үндсэн ханшийн маш бага түвшинг хэвийн болгож, үхэлд хүргэдэг. чөлөөт өөхний массын мэдэгдэхүйц өөрчлөлттэй ваг буурах. 1 сарын эмчилгээ хийсний дараа дараагийн өвчтөнүүд орлуулах эмчилгээний хамгийн сүүлийн үеийн жороор бамбай булчирхайн дааврын хэвийн байдлыг зааж өгсөн. Нэмж дурдахад, рекомбинант лептиныг хэрэглэх нь насанд хүрэгчдийн нэгэн адил бэлгийн бойжилтын бие даасан индукц дагалддаг байсан бөгөөд өсвөр насныханд энэ нь бэлгийн бойжилтын өмнөх насны хүүхдүүдэд эрт төлөв байдлыг үүсгэдэггүй.
LEP генийн мутацийн гетерозигот тээгч нь таргалалттай хүмүүст лептин бага түвшинд хүргэдэг.
1998 онд Хамтран ажилласан Клемент К. лептин рецептор (LEPR) генийн мутацитай таргалалттай гурван Алжир эгч дүүсийн зан байдлыг дүрсэлсэн. Энэ мутаци нь рецепторын холболтыг тасалдуулж, богиносгоход хүргэдэг. Бүх эгч дүүсийн цусан дахь лептины түвшин өндөр байсан - 600, 670, 526 нг/мл (14). 2007 оны r. Хамтын ажиллагаанаас Фаруки С. LEPR генийн мутацитай 8 өвчтөний (Англи (2), Турк (2), Бангладеш (1), Иран (1), Норвеги (1), Европ (1)) талаарх мэдээллийг нийтэлсэн. Бид рецепторын дохиолол муудсантай холбоотой мутацуудыг тодорхойлсон. Төрөлхийн лептины рецепторын дутагдлын эмнэлзүйн зураг нь лептины дутагдалтай өвчтөнүүдийн хойч үеийнхтэй төстэй зүйлээр баялаг юм: амьдралын эхний жилүүдэд хүнд хэлбэрийн таргалалт үүсэх ердийн гиперфаги, гипогонадотропын гипогонадизм, халдварын хэсэг tsії, бага kіtsevy rіst. LEPR генийн мутацитай өвчтөнүүдэд инсулины түвшин хэвийн байж болох бөгөөд чихрийн шижин нь зөвхөн 41 ба 55 насны хоёр боловсорч гүйцсэн өвчинд илэрсэн. Өвчтөнүүдийн аль нэгэнд бамбай булчирхайн дааврын түвшин буурсангүй. Өндөр настай эмэгтэйчүүдийн гурав нь (31, 41, 55 настай) хоёрдогч шинж тэмдэг илрээгүй, тогтмол бус сарын тэмдгийн мөчлөгтэй байсан. Бүх өвчтөнд бага зэрэг хэвийн rosacea үүссэн.
Энэхүү судалгааны хамгийн чухал бөгөөд чухал ялгаа нь амьдралын бүх өвчтөнд лептины түвшин (14-365 нг/мл) бөгөөд LEPR генийн мутацигүй таргалалттай өвчтөнүүдэд энэ төрлийн ялгаа байхгүй тул лептин "маш өндөр" байна. Rhubarb нь LEPR генийн мутацийн маркер байж чадахгүй.
LEPR генийн мутацийн гетерозигот тээгч нь таргалалттай байх магадлал өндөр байдаг бөгөөд лептины энэ түвшин нь биеийн жингийн индекстэй хамааралтай байдаг.
Хүнд явцтай таргалалт, хоолны дуршил нэмэгдэх, бөөрний дээд булчирхайн дутагдал, цусан дахь цэр дэх кортизол ба ACTH-ийн хэмжээ бага зэрэг илэрдэг. ROMS-ийн дутагдлаас болж төрсөн . 1998, 2003 онд рок. Krude N. из spivavt. ROMS генийн гомозигот ба гетерозигот мутаци бүхий таван өвчтөний тохиолдлын тохиолдлыг тодорхойлсон бөгөөд таргалалт, гипокортицизмын дарааллыг үсний хүдэр, арьсны нарийн цус алдалтаар тогтоосон. 2006 оны r. Хамтын ажиллагаанаас Фаруки С. бусад зургаан өвчтөнд ROMS генийн ижил төстэй мутаци илэрсэн. ROMS генийн мутаци илэрсэн бүх хүүхдүүдэд гипогликеми, шиллингээс хүнд халдварын шинж тэмдэг бүхий эмнэлзүйн илэрхий бөөрний дээд булчирхайн дутагдал (хоёрдогч, ACTH дутагдалтай холбоотой, ROMS-ийн урьдал) эрт хөгждөг онцлогтой. уналт үхэлд хүргэсэн. Орлуулах глюкокортикоид эмчилгээг хүлээн зөвшөөрснөөр бүх шинж тэмдгүүд арилдаг бөгөөд амьдралын эхний хэдэн сард (орлуулах эмчилгээ хийлгэхээс өмнөх нэг хугацаанд) полифаги бүхий таргалалтын илрэл үүсдэг.
Ихэнх өвчтөнүүдэд ажиглагддаг хүдрийн үс, цайвар шкир байгаа нь эумеланиныг шкирийн меланоцитоор шингээхэд чухал ач холбогдолтой MSH-ийн урьдал бодис болох ROMS-ийн дутагдлын найдвартай шинж тэмдэг гэж тооцогддог. Гэсэн хэдий ч 2006 онд Туреччинигийн хар үстэй өвчтөнд ROMS-ийн дутагдал оношлогджээ. Энэ нь угсаатны онцлогтой холбоотой байж магадгүй - улаан үстэй, ROMS-ийн дутагдалтай бүх өвчтөнүүд Европчууд байсан. Нөгөөтэйгүүр, эумиелиний нийлэгжилт нь меланокортиныг цацахаас өөр зүйлгүй гэж үзэж болно. Анорексиген нөлөөтэй байж болох меланокортины синтетик аналогийг хамрын хөндийд тарих замаар ROMS-ийн дутагдалтай өвчтөнүүдийг эмчлэх туршилт амжилтгүй болсон: гурван сарын турш эмчилгээний явцад ваг мэдэгдэхүйц буурсангүй.
Моноген таргалалтын сүүлчийн өгзөг нь 1-р хэлбэрийн конвертазын дутагдал - проинсулин, проопиомеланокортин, проглюкагоны идэвхгүй молекулуудыг идэвхтэй хэлбэрт хувиргадаг фермент. Дэлхийн гурван өвчтөнд илэрсэн хэлбэрийн дэлхийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь эрт таргалалт, гипогонадотропын гипогонадизм, хоол идсэний дараах гипогликеми, цусан дахь кортизолын түвшин бага, шингээлтийн синдромтой.
Таргалалтын хөгжилтэй ихээхэн холбоотой хоёр гетерозигот мутацийн 3 нь генийн хамгийн өргөн тархсан мутаци юм. Меланокортин рецептор 4 (MC4R) нь эрт таргалалтын түүхтэй хүмүүсийн 4% (0.5-6%)-д илэрдэг. Энэ хэлбэрийн хувьд энэ нь доод полифаги, эрт гиперинсулинеми, өөх тос зэрэг жигд хуурай өсөлт, "хүн-уул" фенотип үүсэхэд хүргэдэг m'yazovo болон ясны эд эсийн шинж чанартай байдаг. Хэнд бамбай булчирхайн нурууны үйл ажиллагаа зөрчигдөж, дээд зэргийн нуруу; бүх өвчтөнүүд хэвийн хөгжлийн төлөвтэй байж болно, үржил шим нь хадгалагдана. Ривне лептин нь биеийн жингийн индекстэй хамааралтай байдаг. Өдрийн энэ өдөр энэ хэлбэрийн тусгай эмчилгээ.
Өнөөдрийн хамгийн чухал, хамгийн чухал үйл явдал гипоталамусын таргалалт - яскрагийн өгзөг нь удамшлын бус шалтгаанаар хавдсан байв. "Гипоталамус таргалалт" гэсэн нэр томъёоны дагуу энэ нь гипоталамус ба гахайн тархины хаван ихсэх, тархины хаван болон гемобластозын променев эмчилгээ, гавлын ясны гэмтэл, цус харвалттай холбоотой таргалалт гэж ойлгогддог.
Гипоталамусын таргалалт, хүүхдийн 50% -д тохиолддог ноцтой хүндрэлүүд нь гипоталамус хаван, тархины ишний хөдөлгөөн, түүнчлэн гавлын яс гэмтсэний улмаас цаг алдалгүй эмчилгээ хийлгэсэн. Таргалалтын энэ хэлбэрийн хувьд хоолны дэглэм эсвэл эмийн хувьд үр дүнгүй байх нь ихэвчлэн цусны даралт ихсэх, нойрны апноэ, дислипидеми, сэтгэц-нийгмийн үйл ажиллагааны доголдол зэрэг хавсарсан эмгэгүүдэд хүргэдэг. Энэ нь ventromedial гипоталамус хувь заяаг авч, амьтны загвар дээр судалгаагаар батлагдсан таргалалт cієї хэлбэр, эмгэг жам нь чухал юм. Үүний үр дүнд үтрээний мэдрэлийг өдөөх нь салст бүрхүүлийн б эсүүд дээр нэмэгдэж, бие махбодид глюкозын инсулины шүүрлийг нэмэгдүүлж, өөх тос, zreshtoyu, хөгжилд эрчим хүчний хуримтлал нэмэгддэг. таргалалт. Адренергик болон серотонергик эмүүдтэй илчлэг, эмийн эмчилгээг солилцох оролдлого нь синдромд богино хугацаанд бага зэрэг нөлөөлсөн. Pojdnani өвчтэй, tsієyu ургамлын дисфункциас үүдэлтэй, тэдгээрийн аль нь ч биш. Гипоталамусын таргалалттай өвчтөнүүдийн дундаж наслалт богино, байнгын таргалалтын улмаас илүү чухал байдаг.
Дээр дурдсан зүйлсийг эргээд харахад таргалалт нь полиген өвчин болох нь илт харагдаж байна. Таргалалтын моноген хэлбэрийн өнөөгийн шинжлэх ухааны дагуу энэ нь хооллох зан үйл, энергийн гомеостазыг хянах нугалах механизмыг илүү сайн ойлгох боломжийг олгодог.
Уран зохиолын эх сурвалжаас редакц руу оч.
В.А. Петрковаанагаахын шинжлэх ухааны доктор, профессор
О.В.Васюкова, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч
ENC Rosmedtekhnologii, Москва
UСB компани нь 2007 оны Бизнесийн үндэсний шагналын "Био эмийн салбарт шинэлэг төслүүдийг хэрэгжүүлэх нь" тусгай номинацийн эзэн юм.
2007 оны ойн үеэр Москвад Ерөнхийлөгч-Готель "Рокын компани" үндэсний шагналын эздэд шагнал гардуулах ёслолыг зохион байгуулав. Шинжээчдийн үнэлгээ, Хүндэт сэтгүүлийн хороо, Шагналыг зохион байгуулах хорооны шийдвэрийн үр дүнд UCB компани (USB) 2007 оны Бизнесийн салбарын үндэсний шагналын "Хэрэгжилт" тусгай номинацид шагнал хүртэв. бизнесийн iopharmaceuticals дахь шинэлэг төслүүд".
Pіdbags podіy 2007 онд UCB компанийн Москва дахь төлөөлөгчийн газрын хэвлэлийн бага хурал хийсэн.
Эмнэлгийн шинэ үр дүнтэй аргууд гарч ирэх нь эмч нарт хүнд өвчнийг амжилттай эмчлэх шинэ боломжийг олгодог. UCB нь төв мэдрэлийн тогтолцооны өвчин (эпилепси гэх мэт), амьсгалын замын өвчин ба харшил, гал асаах процесс ба дархлаа судлал, хорт хавдар судлал зэрэг эмчилгээний хэд хэдэн чиглэлээр мэргэшсэн биофармацевтикийн салбарт дэлхийд тэргүүлэгч юм. UCB-ийн гол үүрэг бол өвчтөний эрүүл мэндийг сайжруулах, амьдралын чанарыг сайжруулах явдал тул компани нь шинэлэг эм түгээх үйл ажиллагаанд анхаарлаа төвлөрүүлдэг. 2008 онд UCB шинэ эмийг зах зээлд нэвтрүүлэхээр төлөвлөж байгаа нь үлдсэн жилүүдэд шинэлэг бүтээн байгуулалтын үр дүн юм. Нюпра бол Паркинсоны өвчнийг эмчлэх чиг баримжаа олгох бэлтгэл, арьсны өнгөний наалт юм. Энэ бол 24 настай илтгэлийн өвөрмөц хэлбэр юм.
Эхлээд тус компани 1994 онд Оросын зах зээлд гарч ирсэн бөгөөд хожим нь мөн хугацаанд компанийн хэд хэдэн гол бүтээгдэхүүн Орос улсад өргөн тархсан. Тэдний дунд:
Кеппра бол эпилепсийн өргөлтийн чиглэлээр тэргүүлэгч бөгөөд АНУ-д 1-р байранд ордог.
Xyzal бол үлдсэн үеийн антигистамин эм юм. Бие махбодид хэрэглэдэг ийм эм нь молекулуудад задардаг бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь идэвхгүй байдаг бөгөөд зөвхөн нэг нь гистамин рецептортой харилцан үйлчилж, харшлын урвал үүсгэдэг. Xyzal нь энантиомер юм - идэвхтэй, хуваагдахаа больсон молекул. Vіdminnіst нь бие махбодийн хоосон идэвхгүй молекулуудыг солих нь бүх ажилчдыг авдаг гэсэн үг юм. Xyzal нь харшлын үрэвслийн зуучлагчдыг хамгийн их блоклодог бөгөөд үүнээс гадна элэгний хувьд бараг аюулгүй байдаг.
Zirtek - өнгөт болон улирлын чанартай харшлын ринит, харшлын коньюнктивит өвчний шинж тэмдгийн эмчилгээнд, насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдийг эмчлэхийн тулд 100 гаруй оронд эмчилгээний өмнө хэрэглэдэг.
Үүний зэрэгцээ тэлэлтийн үе шатанд 10 молекул өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь 17 өвчний үед хаагдах болно. Одоогийн байдлаар хорт хавдар (легенийн хорт хавдар), ягаан склерозыг эмчлэх эмийн эмнэлзүйн туршилтын эхний шат явагдаж байна.
Харшлын UCB хүрээлэн, үйл ажиллагааны үндсэн арга нь эмч нар болон орчин үеийн шинжлэх ухааны мэдээллийн хүн амын нэмэлт тусламж, боловсролын хөтөлбөр харшил хангах нь харшлын нарийн урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх явдал юм. Энэ нь өрхийн эмч, ерөнхий эмч нарын үндсэн хөтөлбөрүүдэд хуваагддаг бөгөөд үүнд харшлын дархлааны механизмын талаархи үндсэн мэдээлэл, өвчний түүхийг эмнэлзүйн шинжилгээ, оношлогооны алгоритмаар тайлбарласан болно. Тус хүрээлэн нь UCB компаниас гаргасан эмийн талаар нууцлаг зүйлгүй эмч, өвчтөнүүдийн дунд анхан шатны хөтөлбөрүүдийг явуулдаг өвөрмөц баг юм.
2016 оны гуравдугаар сарын 17Спадковын таргалалт нь генд байх албагүй
Таргалалт, чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг бодисын солилцооны эмгэгүүд нь ихэвчлэн генетикийн мутациар дамждаг бололтой: генийг задлах нь яриа солилцоход зайлшгүй шаардлагатай алхам байхаа больсон бөгөөд үүгээрээ глюкоз, инсулин, өөхний эдийг шингээхтэй холбоотой асуудал үүсдэг. ба (энд хамгийн түгээмэл бөгөөд хамгийн түгээмэл тохиолдлын нэг бол FTO (өөхний масс ба таргалалттай холбоотой уураг) ген юм - Deak FTO хувилбарууд нь йог өмсөгчдөд дунджаар гурван кг жинтэй байдаг).
Усан үзмийн мод шиг ийм ген нь үеэс үед дамждаг бөгөөд ингэснээр гэр бүлийн бүх гишүүд эх хүн, хүн төрөлхтөний хувьд нэг шугамын дагуу бэлхүүс, тэр ч байтугай цусны эргэлтийг хүндэтгэн дагаж чаддаг.
Гэсэн хэдий ч, суут хүмүүс ямар ч аргаар "он/унтраах" зарчмыг баримталдаггүй; Өөрөөр хэлбэл, генийг сул дорой биш, их бага хүчтэй гэх мэтээр сайжруулж болно. Өөрчлөлтийн ген гэх мэтийг сайжруулж, мутаци, мөн гадаад, дотоод хүчин зүйлийн нөлөөгөөр хадгалж болно. Ойролцоогоор бидний амьдралын хэв маяг, экологи болон бусад генийн үйл ажиллагааны дагуу. Түүнчлэн, хэрэв та таргалалт руу хандвал генетикийн "хараал" -д баригдахгүй - бүх зүйлийг буруугаар хооллох нь ярианы солилцоог ямар ч мутацигүйгээр өөх тос болгон өөрчлөх боломжтой.
Амьд организмд генийн үйл ажиллагааг тохируулах олон молекулын арга байдаг бөгөөд эдгээр механизмуудын ихэнх нь богино хугацаанд ажилладаг - зарим давагдашгүй хүчин зүйлийн орчинд одоогийн цагийг засч, ген анхны төлөвтөө шилждэг. Гэсэн хэдий ч удамшлын үйл ажиллагааны өөрчлөлт насан туршдаа хадгалагдаж, дараагийн үед улам их хэмжээгээр дамжих нь түгээмэл байдаг. Үүний үр дүнд ген нь өөрөө өөрчлөгддөггүй, ДНХ нь өөрчлөгддөггүй, мутаци үүсдэггүй, зүгээр л зохицуулах молекулууд нь атгах боломжийг олгодоггүй бололтой.
Ийм хандлагыг эпигенетик зохицуулалт гэж нэрлэдэг бөгөөд Иоханнес Беккерс болон Мюнхений төвийн йогийн хамтрагчдын олж мэдсэнээр харуулав. Гельмгольцын эрүүл саруул, тарган байх өвийг эпигенетикийн тусламжтайгаар үеэс үед дамжуулж болно (Та эцэг эхийнхээ идсэн зүйл юм!). Ингэж байж эцгүүдийн эрүүл бус амьдралын хэв маяг тэдний cap хүртэл урсан өнгөрч, харин бусад хүмүүсийн сайн суутнууд мутант өөрчлөлтгүйгээр бүрэн дүүрэн байх болно.
Сүүлийн зургаан жил генийн хувьд адилхан эр, эм хулганыг тарган, өндөр, өөх тос багатай гэсэн гурван өөр хоолны дэглэмд оруулав. Тодорхой юм шиг тарган амьтад таргалалт, өөр төрлийн чихрийн шижин өвчний анхны шинж тэмдгийг арилгасан. Дараа нь тэд бүх хулганаас гадна биеийг дүүргэхийн тулд улсын эсийг авчээ. Уг процедурыг өөрөө бүх боломжит хослолоор хийсэн: "тарган" эрээс эр бэлгийн эсийг эрүүл хооллолттой өндгөвчний эмэгтэйгээс гаргаж авсан, дараа нь ижил эр бэлгийн эсийг өндгөвчний эмэгтэйгээс гаргаж авсан. өөх тос багатай хоолны дэглэм гэх мэт үр хөврөл, дараа нь , хэрэв бай нь дэлхийд ирвэл есөн жилийн турш тэд өөхний гажуудалгүйгээр агуу зараатай төрж, дараа нь тарган зараа руу шилжүүлсэн.
Тарган зараа хүн бүрт нэмсэн боловч "Nature Genetics"-ийн нийтлэлд дурдсанчлан (Huypens et al., vaga zavoi хэмжээ нь эцгүүдийн идэж байсан зүйлээс болж хуучирсан байсан). Тиймээс, жишээлбэл, "тарган" эр, эм болон төрсөн эмэгтэй хүмүүс ердийн баавгайнуудаас 20% илүү тарган байсан (чимээгүй байхын тулд тэдэнд агуу зараа адислагдсан). Взагали, бүтээлийн зохиогчдын хэлсний дараа аавын хоолны дэглэмийн хуучирсан байдал нь охидын хувьд хамгийн хүчтэйгээр илэрчээ.
Цикемийн сүүлчийн мөч нь глюкозын солилцоотой холбоотой байдаг: өөр төрлийн чихрийн шижин өвчний нэг шалтгаан нь эд, эрхтнүүдийн инсулинд мэдрэмтгий чанар алдагдах, үүний үр дүнд цусан дахь глюкозын түвшинг даван туулах чадваргүй болох явдал юм. Туршилтын үеэр цусны эргэлтийн тогтолцооны асуудал нь эхийн шугамын дагуу нэг үеэс нөгөөд дамждаг байсан нь илүү чухал юм: зөвхөн эх нь трансцендентал гажигтай байсан ч кроинсулиныг хүлээн авах боломжгүй байсан ч бусад бүх сэтгэлийн тэнхлэгийг бууруулна (энэ нь яагаад ер бусын вага зөвхөн аавынх нь дээр байсан, ээж нь ердийн хоолонд эсвэл өөх тос багатай хоолонд сууж байсан гэх мэт). Бүх төрлийн зан авирыг дахин таах боломжтой, бүх баавгайнууд генетикийн хувьд ижил бөгөөд мутацигүй, тэд "таргалсан" бөгөөд залуу баавгайн трансцендент вага нарийхан байдал нь генийн хөгжлийн үр дүн байв. ахмад үеийнхэнд бий болсон.
Энэ нь статистик мэдээлэл болон туршилтын мэдээлэлд тулгуурлан таргалалтын эпигенетик бууралт, үүнтэй холбоотой бодисын солилцооны асуудлуудтай холбоотой анхны бүтээлээс хол байна. Гэсэн хэдий ч туршилтын роботууд дахь dosi нь зүгээр л хулганыг үржүүлж, үр удмаа хардаг байсан бөгөөд ийм оюун санааны байдалд чадвар алдагдаж, өсөн нэмэгдэж буй үеийнхний таргалалт нь үр хөврөлийн хөгжлийн онцлогоос биш эпигенетик хүчин зүйлээс шалтгаалдаггүй. жишээлбэл, эмэгтэй хүний өөх нь умайн физиологи руу орж ирдэг бөгөөд энэ нь хар өнгөтэй, ураг руу урсдаг болохыг илрүүлэх. Бие махбодоос гадуурх үерийн үед болон бусад тохиолдолд, тээгч эхийн адил хэвийн, эрүүл эмэгтэйчүүд - роботын тухай дээрх тайлбарт байгаа шиг ийм хоёрдмол байдлыг арилгах боломжтой.
Таргалалт нь найз нөхдөөсөө гурав дахь үедээ дамждаг, аавууд нь буруу хооллолтоор хэр удаан амьдрах вэ гэдгийг ижил аргаар таних боломжтой болсон тул эпигенетик механизм нь шинэ эрүүл бус "бодисын солилцооны бодит байдлыг" нэгтгэсэн юм. Мэдээжийн хэрэг, тодорхой молекулууд энд оролцох ёстой хоол тэжээлийн дутагдал байдаг. Үүний зэрэгцээ, генийн үйл ажиллагааг аль хэдийн удаан хугацаанд өөрчилж чаддаг цөөн тооны молекулын бодисууд: ДНХ-ийн метилизаци ба деметиляци хийх үүрэгтэй эдгээр ферментүүд; гистоныг өөрчилдөг ферментүүд - хромосомын уураг, ДНХ-ийн архив, розархивацийг хянадаг; зохицуулалтын РНХ-ийн цогцолбор. Арьсны механизмын нарийн ширийнийг бид ярихгүй, зүгээр л удаан хугацааны туршид судлаачдын арьсны эсийн урд хэсэгт ямар механизмууд ажилладаг нь тодорхойгүй байсан гэж хэлье. Гэсэн хэдий ч үүнтэй зэрэгцэн та тэнд ямар өмхий үнэртэй болохыг аль хэдийн мэддэг болсон - ингэснээр эпигенетик өөрчлөлтүүд үе дамжсан хилийг давах болно.
Зрештой, хамгийн чухал тэжээл: дэлхийн ямар төрлийн өгөгдлийг устгах нь хүмүүсийг амьсгал боогдуулж чадах вэ? Ийм түвшний молекулын үйл явц нь бүх нийтийнх мэт сонсогддог бөгөөд эпигенетик зохицуулалт буурч байгаагийн жишээ болгон хулганад уян хатан байдлын өндөр түвшинг мэдэх боломжтой байсан бөгөөд үүнийг ихэнх амьтад, тэр дундаа хүмүүст өөрсдөө мэддэг байв.
Хоол тэжээл нь зөвхөн "тэд өөрсдөө" мэддэг байх явдал юм: лабораторийн үр дүнг хүмүүст шилжүүлэхтэй холбоотой асуудлуудын талаар тэд эпигенетикийн стресстэй холбоотой роботын тухай бичсэн үү гэж гайхаж байв. Энд, туршилт дээр, энэ нь аюулгүй биш юм varto, Энэ нь эмнэлгийн статистик болон масс генетикийн шинжилгээнд найдах нь хэтэрхий их байна.
Таргалалтын генетикийн судалгааг аль хэдийн удаан хугацаанд хийсэн. Тиймээс эмч нар өөрсдийгөө суут ухаантнууд бөгөөд дэлхий ертөнц ваг нь зохистой гэдгийг мэдэх нь сайн хэрэг. Тодорхой өршөөлүүдийг нарийвчлан авч үзье, фахивци ямар шалтгаанаар хэлж чадахыг гайхшруулъя.
Оман. "Манай Sims бүх гентэй"
Үнэхээр. Ганц ген бараг байдаггүй. Бидний арьсанд 200 орчим ген байдаг бөгөөд энэ нь таргалалттай холбоотой байдаг. Тиймээс роботын генийн онцлог (полиморфизм гэж нэрлэгддэг - хэрэв мутаци биш бол өчүүхэн ялгаа) нь нүдний халдварын нэг шалтгаан байж болно. Гэхдээ гажигтай ген өөрийгөө илчлэх шаардлагагүй ч байж болно, үгүй ч байж болно.
Аа, нэг генийг ахин нэг був ч гэсэн, зайвой вагатай байсан бол хамаагүй амар байх байсан...
Оман. "Би ээж, эмээ нарын нүдэн дээр бүрэн унасан"
Үнэхээр. Хэрэв генетикчид таргалалттай хүмүүсийг илүүд үздэг байсан бол өвчтөнүүдийн 62-63% -д хүлээн зөвшөөрөгдөөгүй бууралт ажиглагдсан. Энэ нь буруу, энэ нь илчлэг ихтэй, рухово идэвхгүй болсон - 97%! Аюулгүй уналтгүй төрөхийн тулд гадагшаа гарахын тулд хүмүүс хагарахгүй, давж гарах мэт улам бүр нэмэгддэг. Эсрэгээрээ ч мөн адил: хүний суут ухаан нь аваагүй юм шиг, баяжаад халихгүй ч юм шиг, зайва вага ч харагдахгүй. Үнэн хэрэгтээ генетикчүүдийн үзэж байгаагаар уналтыг "засах" цорын ганц арга бол генетик бол амьдралын хэв маягийг өөрчлөх явдал юм.
Оман. "Би сахал шиг хувцасладаг ийм генетиктэй"
Үнэхээр. Ямар ч төрлийн хүний утсыг хэмнэж, эргүүлэхэд тань туслах амьдралын хэв маягийг мэдэх боломжтой. Илүү их хоол идэхийн тулд хэн нэгний хувьд боломжийн цар хүрээ өргөн, зарим нь төөрөгдөл нь нарийн коридорыг дагадаг.
Бидний арьсны ген нь нэг уургийн (даавар, гормоны рецептор, фермент) загвар юм. Хэрэв трохын матриц өөрчлөгдсөн бол уураг нь бие махбод дахь үйл ажиллагаагаа өөр аргаар, жишээлбэл, илүү идэвхтэй эсвэл сул дорой байдлаар өөрчилсөн гэсэн үг юм. Дахин тохиолддог генийн өөрчлөлттэй адил та зөвхөн нэг эцгээс гаралтай, чи өөртөө дарс үзүүлж чадахгүй. Хэрэв ийм генийг ээжүүд болон Тата нар хоёуланг нь авсан бол өөрийгөө гэм буруутай гэж мэдүүлдэг хүмүүст илүү их боломж бий.
Гэхдээ роботын ген, уургийн нийлэгжилт бүгд химийн хуулийг дагаж мөрддөг. Организмд хангалттай яриа байдаг, энэ генийг хэрхэн идэвхжүүлэх вэ? Chi є "будівелийн материал" -аас ямар уураг нийлэгжих вэ? Элементүүд юу вэ, бүх үйл явцыг хэрхэн эхлүүлэх, хурдасгах, дэмжих вэ? Хэрэв та бүх хоолны дэглэмд эерэг хандвал (мөн бусад олон, бие нь илүү хүчтэй байсан ч) та маш их хүчийг олж авах болно. Мөн түүнд шаардлагатай бүх зүйлийг генд "хөлс" өгөх, зөвхөн танд л оршдог. Хэт их ичимхий хүн болгонд чихэр өвс, өөх тос, тостой, үйлдвэрлэсэн ундаа идэхгүй байхыг зөвлөдөггүй ... Зөвхөн калори илчлэгтэй хүмүүст төдийгүй эдгээр бүтээгдэхүүнээс цөөн тоогоор хооллодог хүмүүст үүнийг зөвлөж байна. суут ухаант "хөлс owsti"-ийн ажлыг эхлүүлсэн ярианы багц өшөө авах!
Оман. "Эцгийн сүнс бүрэн төгс болтол бууруулсан бол ийм хоолны дэглэм барьж болохгүй, чи зогсож байх болно."
Үнэхээр. Бусад генийн "зан төлөвт" нөлөөлдөг ovnishnі хүчин зүйлүүд гэх мэт найдвартай мэдээллийг бий болгох. Жишээлбэл, є ген, глюкозын мэдрэмжийн vіdpovіdalny. Poshkodzheniya нь дарс шиг, энэ нь соёолж schvidko өөх нэмнэ. Ямар ч тохиолдолд энгийн нүүрс ус, түүний дотор жимс жимсгэнэ хэрэглэх боломжтой, учир нь хоол хүнс ийм бууралтад итгэх итгэлийг нэмэгдүүлэх эрсдэлтэй байдаг. Нөгөө талаас хром, ванади, цайр нь олж авсан глюкозд оролцдог бололтой. Мөн эдгээр ашигт малтмалтай нэмэлт бодис нэмснээр та сул дорой Ланкийн ажлыг сайжруулж чадна.
Хоёрдахь хувилбар бол өөх тосны солилцоо, цусан дахь өөх тосны хэмжээг нэмэгдүүлэхэд зориулагдсан ген юм. Хэрэв өмхий үнэр нь хэт идэвхтэй байвал бие нь өөх тосыг хадгалахад илүү идэвхтэй байдаг. Ийм хүмүүсийн хувьд генетикчид амьтны гаралтай өөх тосыг бага, илүү их уналт (цусан дахь өөх тос нь Орост цэцэглэн хөгжиж буй амар амгаланд сайн шатдаг), ногоон, навчит ногоог их хэмжээгээр идэхийг зөвлөж байна (энэ нь өөх тосны солилцоог танд авчрах олон илтгэл байдаг).
Өөрөөр хэлбэл, ялалтын өмнө илэрхий генетикийн хүч чадлыг харуулахыг бид зөвшөөрч болохгүй. Та шинжлэх ухааны замыг дагаж болно: таргалалтын шалтгаануудын генетикийн шинжилгээг бий болгох. Хэнд зориулж та хоргодох ёстой бөгөөд 10-15 маркерын хувьд obov'yazkovo-ийн шинжилгээнд дүн шинжилгээ хийх хэрэгтэй (мөн ганц нэг нь биш, учир нь тэд ихэвчлэн шударга бус клиникийг хэлдэг). Ale дуусгахад үнэтэй байдаг. Илүү хүртээмжтэй сонголт бол таны ээж, тэр эмээ хэрхэн хооллож байсан талаар дүн шинжилгээ хийж, дүн шинжилгээ хийх явдал юм. Чи таны "хямрал" zayvoї vaga шалтгаан биш юм? Цөцгийн тос, чихэр өвсөөр хийсэн бялуу, шөнийн найрын сүр жавхлантай хэсгийг үзэх цаг болсныг Майжа дуулан хэлэв.
Мэргэжилтэн Думка
Анетта Орлова:
-Зөв хооллох нь амьдралын хэв маяг юм. Би йог хурдан хийх хэрэгтэй байна. Гэсэн хэдий ч хэрэв хүн амьдралын хэв маягаа өөрчилж чадахгүй бол хоолны дэглэм барихаас өөр аргагүй болдог. Хэрэв би бууж өгөхийг хүсч байвал өнөөдрийн байгаа зүйлээ маш их хүндэтгэсэн нь дээр.