Shcho wadi rozvitku. Ok viniknennya vrodzhenih vad sertsya. A kromoszóma-rendellenességek, mint a veleszületett szívproblémák okai

A fejlődési rendellenességek a szerv vagy a test egészének tartós morfológiai elváltozásai, az eltéréseken túlmutató normák, amelyek az embrió vagy magzat fejlődésének romlása következtében a méhen belül keletkeznek, esetenként Ha a gyermek születése a pusztulás révén öröklődik. a szervek további kialakulásáról. Ezek a változások az alapvető funkciók megzavarását jelzik. A „fejlődési rendellenességek” kifejezés szinonimái a „veleszületett rendellenességek”, „fejlődési rendellenességek”, „diszplázia”. A fejlődési rendellenességek, diszpláziák alatt azonban csak olyan vázák érthetők, amelyekben az anatómiai elváltozások nem vezetnek a funkció teljes károsodásához, például a hallójáratok deformációjához, ami nem befolyásolja a beteg betegségét és életkorát. elterelheti a figyelmét a furcsa hangok. A gyermek külső megjelenését befolyásoló durva fejleményeket gyakran meszesedésnek nevezik. Az „elégedettség” kifejezés inkább társadalmi, kevésbé orvosi fogalom.

Betegséget okoz. A veleszületett vadák és az idegrendszer idegrendszerének okai még változatosak is. Hathatnak rájuk a mutációk, és hatással lehetnek rájuk is. GI. Lazyuk (sz. 1982) a következő okokat látja a születési rendellenességeknek:

1) endogén (belső) tényezők:

a) változások a recessziós struktúrákban (mutációk);

b)"túlérett" állapotsejtek;

c) endokrin betegségek;

d) az apai századba áramló;

2) Exogén (külső) tényezők:

a) fizikai - sugárzás, mechanikai infúziók; b) vegyszerek - gyógyhatású gyógyszerek, az iparban és a mindennapi életben stagnáló vegyi anyagok, hipoxia, nem megfelelő táplálék, károsodott anyagcsere;

b) biológiai - vírusos betegségek, protozoális inváziók, izoimmunizáció.

Ennek a fejlődésnek az egyik fő oka a mutációk. A szervezetben a bűz fokozatosan (spontán mutációk) jelentkezik a természetes háttérsugárzás és a szöveti anyagcsere-folyamatok hatására. Ionizáló és kémiai mutagéneknek a szervezetbe történő további infúziójával mutációk indukálódnak.

A mutációk lehetnek genetikai, kromoszómális vagy genomiálisak. Az elsők a gén új molekuláris szakaszai. Az egyes gének mutációja az összes gének körülbelül 13%-ához kapcsolódik.

A kromoszómális mutációk a kromoszómák változásai, például transzlokáció, deléció, duplikáció és inverzió.

A genomi mutációk a kromoszómák vagy kromoszómakészletek számában bekövetkező változások. A kromoszómális és genomiális mutációk kromoszómabetegségek kialakulását idézik elő. A „túlérett” állapotú sejtek alatt a petesejtekben és a hímivarsejtekben a zigóta kialakulásáig az érésükkor kialakult változások komplexuma van. A bűzt főként az ejakulációtól a petesejttel való összeolvadásáig megnövekedett órában kerüljük el, és a tápközeg pH-jának állapotában bekövetkező jelentős változással jár, ami csökkenti az iv. spermiumok morzsalékonyságát a sérült csőáramlás miatt. A „túlérettség” következménye lehet a kromoszómák elválaszthatatlansága, ami később genomi mutációként tárul fel.

A fejlődést kiváltó endokrin betegségek közül a cukorbetegség játszik nagy szerepet. A gyermekek fejlődési rendellenességei mind klinikai megnyilvánulásaiban, mind lappangó betegségformákban fordulnak elő az anyánál, és különösen gyakran a prepubertális időszakban megbetegedett nőknél. Az őt fogantató apák kora alatti gyermeke leszek, viszlát. Így a 35 év feletti nőknél és a 40 év feletti férfiaknál jelentősen megnő a kromoszómák számszerű változása által okozott kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek születésének kockázata. Az évek múlásával az apák egyre nagyobb kockázatot jelentenek annak, hogy a vadas gyermekeket tenyésztik, amelyek domináns mutációkhoz kapcsolódnak, és amelyek ismét felmerültek.

Teratogén hatás léphet fel számos ionizáló ágens befecskendezése esetén, és a radioizotópok energiája, infúziójuk trivalenciája (amely akutan nem biztonságos a krónikus) és az összdózis formájában, valamint a terhesség szempontjából is. minél kevesebb, annál nagyobb a magzat sugárérzékenysége) és egyéni érzékenysége. Az adagot a gyümölcs növeli 10 rad az első és 20 rad - a gravitációs potenciál további felében, megváltoztathatja a fejlődését, közvetlenül a központi idegrendszer oldali patológiás növekedése előtt (mikrokefália, károsodott myelinizáció ii, szürkehályog), az endokrin és az immunrendszer elégtelensége. A mechanikai tényezők (a méh nyomása a magzatra alacsony vízellátás esetén, zaj, rezgés stb.) teratogén szerepe a központi idegrendszer fejlődésében még nem teljesen tisztázott. A magzatzsinórok, különösen a magzatvíz növekedése a végeken magzatvíz-szűkület kialakulásához, az arc koloboma kialakulásához vezet. A vegyi anyagok, köztük a gyógyszerek teratogén hatásának vizsgálata különösen intenzíven 1961 óta kezdõdött, amikor is kiderült, hogy a thalidomid nyugtató gyógyszer szedése következtében a nõk a petefészek traktusban, ezt általában talidomid embriopátiának nevezik. szindróma, amely elsősorban a kefék hosszú távú csőszerű részeinek agenesisében vagy hipogenezisében nyilvánul meg, és néha - a szem, a fül, a szív, a szem és a szervek fejlődésében. A gyógyszerek nagy száma, egyes kísérleti eredmények teratogén hatása miatt csak néhány gyógyszer elleni gyógyszer (fenitoin, fenobarbitál), véralvadásgátló (warfarin), daganatellenes szerek (mielozán stb.) teratogén az emberre. ) és antimiotikus (kolchicin) tulajdonságokkal rendelkezik. (Aminopterin). A hüvely által szedett antibiotikumok kóros beáramlást okozhatnak a magzat fejlődésében. A hatóságok azonban nem veszik észre a bűz kialakulását. Különösen figyelemre méltó a magzat méhen belüli károsodása a krónikus alkoholfogyasztás és az elhúzódó terhesség következtében. Még 1959-ben L. A. Bogdanovich megjegyezte, hogy a krónikusan alkoholt fogyasztó nőknél a gyermekek az esetek 34,5% -ában koraszülöttek, 19% -ban - fizikailag legyengültek, 3% -ban - fejlődési rendellenességek miatt. Az alkoholos embriofetopathiák szindrómájának lehetséges leírásai. Jellemzője a veleszületett hypoplasia és a születés utáni magasság- és testsúlyhiány, a testi-lelki fejlődés akadályozása, mikrokefália, rövid és szűk szemrés, keskeny lejtős homlok, epicanthus, a felső ajak vuzka vörös bélése, az alsó hasadék hypoplasiája. A VIN-t gyakran hyperreflexia, tremor, gyenge nyálkatónus és ritkán spontán klónus erek, opisthotonos és a köpetreflex gyengesége kíséri. Ezenkívül kialakulhat a szíve, oldalai, testszervei és végződései. Megállapítást nyert, hogy az ilyen gyermekek életének korai szakaszában késik a pszichomotoros fejlődés, ami gyakran társul túlzott izgalommal és ingerlékenységgel. Az értelmi fogyatékosság sajátossága ezeknél a gyerekeknél az enyhe értelmi fogyatékosság és az érzelmi-specifikus éretlenség. Vannak a „frontális psziché” jelei is, amely alacsony kritikusságban, eufóriában, impulzivitásban, a megfelelő aktivitás rossz szabályozásában nyilvánul meg. Az abszolút hipoxia ritkán okoz hibákat. A hipoxia nem okozhat többtényezős rendellenességek, például vízfejűség kialakulását. Nyilvánvaló, hogy nagyobb valószínűséggel tapasztalja az érelzáródáshoz kapcsolódó véráramlás helyi károsodását. Korlátozott értékű teratogén faktor mikroelem-, különösen cink-hiány esetén, melyet krónikus enterocolitis, húsmentes étrend, nagy dózisú szalicilátok szedése esetén kerülni kell. Fontos a központi idegrendszer kifejlődésének előidézése - elsősorban vízfejűség, mikroftalmia vagy anapthalmia, esetenként - a gerinc, a szájpadhasadék, a szív és a sérvek görbülete.

A biológiai tényezők közül a vírus kialakulásában a legfontosabbak a rubeola és a citomegália vírusai. Ha a terhesség első trimeszterében rubeolában (szokásos formában) szenved, az esetek 20-22% -ában embriopátia alakul ki. Újszülötteknél szubtotális szürkehályogként, mikroftalmiaként, ritkán szívhibákként és a perifériás csatornák zavarai által okozott süketségként nyilvánul meg. Az ilyen gyermekeknél mikrokefália és néha vízfejűség van.

Citomegalovírussal fertőzött gyermekeknél a következő klinikai állapotok bármelyike ​​előfordulhat: alacsony születési súly, hepatosplenomegalia, hepatitis és újszülöttkori neoplázia, thrombocytopenia, mikrokefália, chororrhoeás tinitis, inguinalis hernia, gyomor atresia. A citomegalovírus a belső fület is megtámadja, ami süketséghez vezet. A vírus a fogakat is megfertőzheti, elzáródást és sárga fogzománcot okozva. Az újszülöttek vérátömlesztéssel vagy fertőzött skandináv tejjel fertőződhetnek meg citomegalovírussal.

A protozoális inváziók közül a toxoplazmózisnak nincs jelentősége a pincészetben. Ilyenkor az embrióban gyne, a magzatban pedig másodlagos mikroszkopikus vagy hydrocephalus, microphthalmia alakulhat ki. A bőrfertőzésnél nem specifikus, egyszerűen felismerhető a defektus, többszörös fejlődési rendellenesség esetén méhen belüli fertőzésre kell gyanakodni. Gyanítani kell, hogy a terhességi kornak nem megfelelő kis testmérettel rendelkező beteg babánál mikroszkopikus vízfejűség, látásromlás, szürkehályog, ez vagy az a zöldhályog, nagyobb máj- és lép léphet fel. A korai méhfertőzéseket azonban a klinikai megnyilvánulások széles skálája jellemzi: az újszülöttek sok fejlődési perióduson át szenvedhetnek.

Fejlesztési mechanizmusok. A defektusok kialakulása az embrionális morfogenezis időszakában (3-10. terhességi szakasz) fontos a szaporodási, migrációs, differenciálódási és sejthalál folyamatainak megzavarása miatt. Ezek a folyamatok intracelluláris, extracelluláris, szöveti, interszöveti, szervi és szervközi szinten mennek végbe. A károsodott sejtproliferáció a szervek hypoplasiájával és aplasiájával magyarázható. Vándorlásuk megzavarása a heterotópia alapja. A sejtdifferenciálódás késése az embrionális struktúrák éretlenségét vagy fennmaradását, és ennek eredményeként a szerv vagy egy része aplasiáját eredményezi. A fiziológiás sejthalál megzavarása, valamint az adhéziós mechanizmusok megzavarása (az embrionális struktúrák „ragasztása” és növekedése) számos diszrafának (például gerincsérv) hátterében áll.

Osztályozás. A hibáknak több csoportját azonosítják. A kedvezőtlen tényezők beáramlása miatt a környezet ilyen fejlődési formákat fog látni.

1. Gametopátiák- patológiás elváltozások a szövetekben, amelyek a duzzanat előtt alakultak ki, és a vaginosis spontán megzavarásához, veleszületett fejlődéshez és görcsös betegségekhez vezetnek. Ez az ősök képződésének hanyatlása, amely apáink állapotsejtjeinek szórványos mutációira vagy távolabbi őseink csökkenő mutációira épül.

2. Blastopathiák- ez a zigóta pusztulása a megtermékenyítést követő első 2 évben (amíg a csírarétegek differenciálódása és az uteroplacentális véráramlás be nem fejeződik), ami az embrió pusztulásához, méh utáni vaginosishoz, ill. a csíratengely új formációjának kialakulása (bármilyen szimmetrikus, aszimmetrikus és szabálytalan aplasia) .

3. Embriopathiák- Az embrió fertőzése a méhfalhoz való rögzítés pillanatától (a terhességet követő 15. nap) a méhlepény kialakulásáig (a méhen belüli élet 75. napja), amely más szervek és rendszerek fejlődési rendellenességeiben, üresedésben nyilvánul meg zavarok . Az embrionális időszakban megkezdődik a szervek fő morfológiai struktúráinak kialakulása, így természetes, hogy a legtöbb veleszületett sors ebben az időszakban alakul ki.

A kritikus periódusok, például a szervek intenzív differenciálódásának szakaszai, amikor azok a legkönnyebben felszívódnak, jelzik a különböző szervek idő-óra-specifitásának alapját. Így egy gyenge faktor beáramlása a méhen belüli fejlődés 4-6. szakaszában gyakran szívhiba kialakulásához vezet a magzatban, a 12-14. szakaszban - a szervek fejlődési hibájához stb. A lokalizáció maga a hiba nagylelkű fröccsenés intenzitásától függ.

4. Fetopathia- a magzati betegség égi elnevezése, amely a méhen belüli élet 11. szakaszától a lombkorona kezdetéig terjedő kellemetlen tényezők beáramlásából ered. A formatív fetopathiában a legfontosabb szerep a placenta komplexé. A fetopathia jelei: a méhen belüli fejlődés akadályozása; veleszületett születés a csíraszerkezetek (bélfisztula, ductus arteriosus vagy ovális ovális) vagy magzati hasadékok (ajak-, szájpadhasadékok, gerinc-, húgycső-hasadások) következtében; a szervek elsődleges növekedésének megőrzése (kriptorchidizmus); a környező szervek és szövetek hipopláziája és diszpláziája (niocervicalis dysplasia, mikrokefália, hydrocephalus stb.); az egészséges és más szövetek túlzott növekedése fertőzések (valamint támadások) során; veleszületett betegség (újszülöttek hemolitikus betegsége, hepatitis, cirrhosis, tüdőgyulladás, szívizomgyulladás, agyvelőgyulladás stb.). A fetopátiák gyakran elsődleges születési rendellenességekhez, terhesség alatti fulladáshoz, anyagcsere- és egyéb zavarokhoz vezetnek az újszülöttek születés utáni élethez való alkalmazkodásában, és az újszülöttkori betegségek és halálozás leggyakoribb okai.

Születés előtt egy ilyen törött fejlődés kerül a helyére.

1. Agenesia- Az orgona teljesen veleszületett.

2. Aplasia- veleszületett érzékenység a szervre vagy annak éretlenségének kifejeződése. Egy szerv különböző részeinek számát olyan kifejezésnek nevezzük, amely magában foglalja a hajdinát. az olygos („maliy”) szó a sérült szerv neve. Például az oligo dactyly egy vagy több ujj jelenléte.

3. Hipoplázia- a szerv fejletlensége, amely a vizes tömeg vagy a szerv méretének hiányában nyilvánul meg.

4. Hipotrófia- Az újszülött vagy magzat testtömege megváltozott.

5. Hiperplázia(Hipertrófia) - a szerv folyadéktömege (vagy mérete) megnövekszik a sejtek térfogatának (hiperplázia) vagy térfogatának (hipertrófiájának) köszönhetően.

6. Makroszómia(gigantizmus) - megnövekedett dovzhna és testtömeg. A „makroszómia” és „mikrosómia” kifejezéseket gyakran használják más szervek változásainak leírására.

7. Heterotopia- A sejtek, szövetek vagy egy szerv teljes metszete egy másik szervben vagy ugyanazon szerv bizonyos területein forog, ami nem az ő hibájuk.

8. Heteroplázia- Rendetlenség a különböző típusú szövetek között. A heteroplázia a metaplasiától való megkülönböztetést követi – a szövetek elválasztásának másodlagos változása, amely krónikus gyulladással jár.

9. Ektópia- Szerv helyettesítése, tehát lokalizálása nem erős helyen. Például depresszió van a medencében, a szív mellkasi helyzetben van. A felszín alatti és más szervek és részei számának növekedése.

10. Atresia- A csatorna vagy a természetes nyílás teljes lefedése.

11. Szűkület- Cseng a csatorna, vagy nyissa ki.

12. Nerozdil két szimmetrikusan vagy aszimmetrikusan elválasztott egypetéjű iker szerveinek (megosztása). A hibák neve, amelyek a végek vagy részeik egyenetlenségét jelzik, dióval kezdődnek. előtagok syn ("egyszerre") - syndactyly, sympodium (hasonlóan - nem elválasztott ujjak és alsó végek).

13. Kitartás- a korai fejlődési periódus előtt normálisan ismert morfológiai struktúrák visszafordítása (ductus arteriosus vagy ovális petefészek 3 hónapos gyermeknél). A perzisztencia egyik formája a dysraphia (araphia) - záratlan magzati hasadék (ajak-, szájpadhasadék, gerinc stb.).

14. Dyschronia- A fejlődés ütemének megzavarása (gyorsulása vagy felerősödése). A folyamat hatással lehet a sejtekre, szövetekre, szervekre és bármely más szervezetre. A veleszületett születést más szervi elváltozások is okozhatják. Például károsodott lobuláció (a láb vagy a máj megnövekedett vagy megváltozott részei), veleszületett vízkór kialakulása (hidrocephalus, hydronephrosis), inverzió - a szervek portális (tükör) növekedése.

Fontos, hogy az elsődleges és a másodlagos szőlőt a sorrend szerint különítse el. Az elsők közvetlenül a mutációkhoz és a teratogén faktorok beáramlásához kapcsolódnak. Mások az első betegségek öröklődése (a gerincsérv során kialakuló hydrocephalus), vagy a normálisan fejlődő szervekben alternatív proliferációs folyamatok kialakulása (hidrocephalus toxoplazmózis során). A gyermekeknél észlelt fejlődési rendellenesség komplexummal rendelkező primer vadak megfigyelése nagy jelentőséggel bír az orvosi genetikai prognózis szempontjából, mivel a rizikót a fő vada mögött azonosítják.

Szélességük miatt izolátumokba, szisztémás és multiplicitásokba soroljuk őket.

Izoláltnak nevezik az elsődlegeseket, amelyek egynél több szervben láthatók (mikrokefália, hatujjú).

A szisztémás rendszerek számos elsődleges rendellenességet tartalmaznak egy szervrendszerben (achondroplasia).

A többszörösek a primer defektusok és diszpláziák csoportját alkotják, amelyeket két vagy több szervrendszerben észlelnek (azonos típusú diszpláziákhoz társuló hydrocephalus). Sok közülük szindrómákra és nem osztályozott komplexekre oszlik.

A szindrómák közé tartozik az elsődleges méhnyak tartós degenerációja, mint például a COFS-szindróma (cerebrooculofacial csontváz szindróma), melynek fő jelei a mikrokefália, mikroftalmia, szürkehályog, többszörös arcdiszplázia, csontváz és anomáliák (ízületi diszlokációk, a szerződéstől eltérően).

A nem osztályozott komplexek közé tartoznak azok, amelyek nem illeszkednek a szokásos szindrómákba.

Fontos különbséget tenni az etiológiák és a fogalmak között:

1) recessziós struktúrák megváltozása (mutációk);

2) teratogén faktorok beáramlása;

3) mutációk és teratogén faktorok beáramlása (multifaktoriális genezis).

Között a hibák a központi idegrendszer (CNS) vannak osztva a terminális nagyagy, szagló analizátor, Stovburov szeméremtest, kisagy, gerincvelő és gerinc, kamrai rendszer és a subarachnoidális tér.

A természeti betegségek legkiterjedtebb osztályozása az emberi test szervrendszerekre való felosztásának anatómiai és élettani elvén alapuló osztályozás (WHO, 1995).

A. A szervek és rendszerek születése és fejlődése.

1. A központi idegrendszer és a szervek hibái észrevehetők.

2. A satu feltárul.

3. A szív- és érrendszer hibái.

4. A légzőrendszer hibái.

5. A szervek maratásának hibái.

6. Vadi a cisztás fekélyrendszerből.

7. A vágórendszer hibái.

8. Az állami szervek hibái.

9. Az endokrin görcsök hibái.

10. A bőr és a függelékek hibái.

11. A satu követni fogja.

12. Inshi vadi.

B. B. Többszülés.

1. Kromoszómális szindrómák.

2. Genny szindróma.

3. Exogén tényezők által okozott szindrómák.

4. Ismeretlen etiológiájú szindrómák.

5. Numerikus meghatározatlan vadis.

A genitális sebészeti patológia születés előtti diagnosztikája. A veleszületett rendellenességek prenatális diagnosztizálásának, fejlesztésének és hatékony korrekciójának lehetőségei rohamosan bővülnek. A fejlődés prenatális diagnosztizálásának fő módszere az ultrahangvizsgálat, amely lehetővé teszi a veleszületett bélelzáródás, a rekeszizomsérv, a külső „duzzanat” (a farkcsonti teratomák, omphalocele) stb. azonosítását. Ez azonban nem kevesebb. fontos az érrendszer és a helyzet helyes és minősítése érdekében. Az ultrahangos vizsgálatok, mint a prenatális diagnózis és fejlesztés módszere, három szinten végezhetők.

én rebarbara- Külső szülészeti ultrahang vizsgálat. Hívja orvosát női konzultációra. Ennek a szintnek a vizsgálati módszere a normák azonosítása és a normától való eltérés bizonyítéka.

II rebarbara— speciális prenatális ultrahangvizsgálat. Az orvosi genetikai központokban, a nemi klinikák speciális ultrahangos osztályain és az orvosi egyetemeken tesztelik. A meta-vizsgálat az összes táplálkozás közül a legfontosabb a magzati fejlődésben bekövetkezett zavarok azonosítására és kimutatására, amelyet az első szintű vizsgálat során észleltek.

III rebarbara- szakértő prenatális ultrahangvizsgálat, amely a maradványdiagnózis felállítására és a terhesség további kezelésének taktikájának meghatározására szolgál. Az ezen a szinten végzett kutatások számos új technológián és speciális kutatási módszeren alapulnak (dopplerográfia, echokardiográfia, neurosonográfia, invazív módszerek - amniocentézis, kordocentézis). A kutatás eredményeinek kiértékelése május harmadik negyedévében genetikusokkal, gyermeksebészekkel, neonatológusokkal, gyermekorvosokkal, kardiológusokkal és más orvosokkal közösen történik. Ha ultrahangos vizsgálattal a magzat műtéti patológiáját azonosítják, a további taktikák végső szót a sebész-onatológusra kell bízni, akinél a táplálkozás a legfontosabb, és kiderül, hogy a probléma korrigálva van. mit.

A nem korrigált fejlődési rendellenességek kialakulását figyelembe veszik:

1) az agy súlyos fejlődése - anencephalia, mikrokefália, súlyos hydrocephalus;

2) A tevékenységeket kombinálják a szív fejlesztése érdekében;

3) a létfontosságú belső szervek növekedése; nagy méretű gerincsérvek az alsó végek károsodott működésével és a hydrocephalussal;

4) összecsukható kombináció a fejlesztéshez.

A korrigálatlan fejlődési rendellenességek azonosítását a terhesség megszakítása előtt jelezzük.

Ha a magzatnak hibája van, a taktika eltérő lehet. Tehát a mostani nagyarányú, puffadt szülésnél szükséges a tervezett császármetszés szülése (hogy a duci baba és az anyuka is megszülethessen). Ha bélelzáródást észlelnek, a gyermeket a születés után azonnal sebészeti kórházba kell szállítani, nemcsak a deformitás kialakulásáig, hanem a hiba klinikai megnyilvánulásainak megjelenéséig is.

Veleszületett fejlődés - in utero egy szervben, szervrendszerben, testrészben vagy bármely szervezetben olyan tartós morfológiai változás, amely túlmutat az élet változatosságain és tönkreteszi annak funkcióit. A funkcionális károsodással nem járó fejlődési rendellenességeket leggyakrabban veleszületett rendellenességnek nevezik (például a füldeformációt a beteg egyének nem tolerálják, és nem különösebben érzékenyek a hangokra).

Születés előtt a következő törött fejlődés kerül elhelyezésre:

• AGENESIS - egy szerv külsőleg veleszületett jelenléte.
• Az APLASIA egy szerv veleszületett rendellenessége, amely érpedikulum jelenlétében jelentkezik.
• CONGENITAL Hypoplasia a szerv fejlődési rendellenessége, amely a vizes tömeg vagy a szerv méretének hiányában nyilvánul meg, amely meghaladja a két szigmát az életkor átlagos mutatóihoz képest.
• VELEZETETT HIPOTRÓFIA – a magzat vagy az újszülött testtömegének megváltozása. Az idősebb gyerekek ismerik a „nanizmus” kifejezést (törpeség, mikroszómia, nanoszómia).
• CONGENITAL HIPERTROFIA - a szerv megnövekedett folyadéktömege (vagy -mérete) a megnövekedett sejtek mennyisége (hiperplázia) vagy térfogata (hipertrófia) következtében.
• Makroszómia (gigantizmus) - megnövekedett testzsír.
• HETEROTÓPIA - sejtek, szövetek vagy egy szerv teljes szakaszának jelenléte egy másik szervben vagy ugyanazon szerv ugyanazon zónáiban, azok hibája nélkül.
• HETEROPLASIA – a különböző típusú szövetek differenciálódási zavara.
• ECTOPIA - szervhez kötve, azaz. előre nem látható helyen kiterítve.
• Az alagsor más szervek vagy részek számának növekedése. Gyakran használják a „poli-” (polydactyly) részt.
• Az atresia egy csatorna vagy egy természetes nyílás állandó jelenléte.
• STENOSIS - a csatorna hangja megnyílik.
• Két szimmetrikus vagy aszimmetrikusan elválasztott egypetéjű iker osztatlan szervei. A „syn-” (syndactyly) részt használjuk.
• PERSZISZTENCIA - az embrionális struktúrák megőrzése, amelyek normálisan jelen vannak a korai fejlődési időszak előtt (nyissa ki az ovális vagy artériás csatornát három hónaposnál idősebb gyermeknél). A perzisztencia egyik formája a diszrafizmus - záratlan magzati hasadék (ajak-, szájpadhasadék-, gerinc-, húgycső- hasadék).
• DYSCHRONIA - a fejlődés ütemének megszakadása (gyorsulása vagy növekedése).

Etiológiai jelentősége alapján a vizek három fő csoportja különíthető el teljesen:

• Spadkovi - vadi, amelyek az ivarsejtekben vagy (újabban) zigótákban bekövetkezett mutációk (a spadkovy-struktúrák tartós változásai) eredményeként keletkeztek. Fontos, hogy a mutáció szintje génekre és kromoszómákra oszlik.
• Exogén - a teratogén tényezők közvetlenül az embrióra vagy magzatra gyakorolt ​​​​hatása miatt. A teratogén VVR-ek fenotípusosan előre jelezhetik (másolhatják) a genetikailag meghatározott VVR-eket, ilyen esetekben fenokópiáknak nevezzük őket.
• Multifaktoriális - veleszületett rendellenesség, amely a genetikai és exogén tényezők folyamatos beáramlásához hasonlít, és együttvéve nem okozza a hiba kialakulását. .

A vadi kialakulását kiváltó tényezők beáramlása miatt az összes vadi gén a következőkre osztható:

• A gametopátiák az állapotsejtek – ivarsejtek – megnyilvánulásai.
• A blastopathiák a blasztociszta elváltozása. csírázás 15 nappal az ívás után.
• Embriopátiák - veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek az embrió károsodásából származnak (hibás faktor beáramlása a terhesség utáni 16. naptól a 8. nap végéig).
• Fetopathiák – a magzat állapotának romlása (9. nap – a lombkorona kiteljesedése).

Fontos a bűnösöket a sorrend szerint elkülöníteni:

• elsődleges – közvetlenül befolyásolja a teratogén tényezők (genetikai és exogén) beáramlása.
• a másodlagosak az elsődlegesek szövődményei, és patogenetikailag kapcsolódnak hozzájuk, például: az agyi vízvezeték atresia (elsődleges vada), amely hidrocephalus (szekunder) kialakulásához vezetett; vagy spina bifida (elsődleges), amelyhez klihopod (másodlagos) társul. A hydrocephalus és a clypedism elnevezések lehetnek az első okok, amelyek előfordulása közvetlenül összefügg az őket befolyásoló tényezők beáramlásával, vagy a génmutációkkal.

A gyermekeknél észlelt fejlődési rendellenesség komplexummal rendelkező primer vadak megfigyelése nagy jelentőséggel bír az orvosi-genetikai prognózis szempontjából, mivel a rhizik a fő vada mögött azonosítható.
A primer VVR prevalenciája a szervezetben teljesen felosztható:

• elszigetelt (egyszeri, helyi) - egy szervben lokalizálódik (például a hilum szűkülete vagy perzisztáló artériás csatorna);
• szisztémás – egy rendszeren belül (például chondrodysplasia, arthrogryposis);
• többszörös - vadi, két vagy több rendszer lokalizált szervei.

Az izolált és szisztémás veleszületett rendellenességek legszélesebb osztályozása nem az etiológiai, hanem az emberi test szervrendszerekre való felosztásának anatómiai és fiziológiai elvén alapuló osztályozás. Maga ez az elv ihlette a betegségek és a halálokok osztályozására ajánlott WHO-osztályozást, amelyet az Egészségügyi Világközgyűlés 1975-ben fogadott el a XXIX. Több VPR teljesen kibővül az etiológiai elv szerint. Ily módon kerül bemutatásra az offenzíva
VPR besorolás:

A. Virgeni a szervek és rendszerek fejlesztésére:

1. A központi idegrendszer és a szervek hibái
2. A satu feltárva
3. A szív- és érrendszer hibái
4. A légzőrendszer hibái
5. Szervhibák maratása
6. A ciszto-izomrendszer hibái
7. A vágórendszer hibái
8. Az állami szervek hibái
9. Az endokrin görcsök hibái
10. A bőr és a függelékek hibái
11. Satu után
12. Inshi wadi

B. Többszülés:

1. Kromoszómális szindrómák
2. Genny szindróma
3. Exogénnek tekintett szindrómák
4. tényezők (több tényező)
5. Ismeretlen etiológiájú szindrómák
6. A numerikus számok nem meghatározottak

Az esetleges tényezők behatolása és a hibák kialakulása közötti kapcsolat alapelvei:

• Teratogén specifitás. A teratogén faktor (TF) felelős bizonyos veleszületett rendellenességekért és énektípus-hibákért.
• Óra dii TF. Különböző szervekre és rendszerekre vannak felmondási időszakok, és ennek a kritikus időszaknak a hozzáadása az adott szervre, rendszerre és alacsony rendszerekre jellemző VPR kialakulásához vezet, amelyben elkerülhetők a felmondási időszakok.
• Teratogén dózis. A gazdag TF-ek esetében a fő koncentrációs küszöbérték, amely alatt a teratogén hatás statisztikai szignifikanciája elhanyagolható.
• Az anya és a magzat genetikai felépítése nagymértékben meghatározza a TF-vel szembeni rezisztenciát (például a terhesség alatt difenilhidantoint szedő anyák mindössze 11%-ánál alakult ki magzati hidantoin szindróma).

Vannak biológiai (fertőző), fizikai és kémiai természetű teratogén tényezők.
A biológiai tényezők közül a fertőző ágensek (különösen a TORCH fertőzések) jelentős szerepet játszanak:

• toxoplazmózis - a magzat növekedésének és az agy fejlődésének károsodása;
• szifilisz - a magzat károsodott növekedése, az agy és a csontváz fejlődése;
• rubeola vírus – szürkehályogot, süketséget, mitesszert, VVS-t okoz;
• citomegalovírus – a magzat növekedési zavara, a központi idegrendszer oldalsó rendellenességei és más testrészek
• hallásvesztés;
• herpeszvírus - ne sikoltson, de születés előtti fertőzés esetén igen
• újszülötteknél encephalitis kialakulásához vezethet.

Vegyi anyagok és gyógyászati ​​készítmények:

• Az alkohol tönkreteszi a magzat növekedését, ami agyi rendellenességek, arcdiszmorfizmus, VVS kialakulásához vezet (a terhesség alatt gyakran alkoholt fogyasztó anyák gyermekeinek 30-40%-ában alakul ki magzati alkoholszindróma. Gyakorisága a populációban 1- 2:1000 újszülött vőlegény) .
• Hydantoin - a magzat növekedésének károsodása, a csontváz és a központi idegrendszer rendellenességeinek kialakulása
• (hidantoin szindróma).
• Talidomid - szájpadvégek és -hasadékok kialakulását okozza (talidomid szindróma).
• Retinoinsav – az agy, az agy és a szív VPR-je.
• Tetraciklin – sötét pigmentfoltok képződése a fogak felszínén.
• Warfarin – vérzés, a látórendszer sorvadása (warfarin szindróma).
• Egyéb gyógyszerek - görcsoldók, véralvadásgátlók, pajzsmirigy-ellenes szerek,
• vegyszerek, jódvegyületek, ólom, lítium, higany, műanyagellenes szerek
• előkészületek.

Sugárzási események - TF, amelyet VSV-nek nevezhetünk, elpusztítja a sejteket és az organogenezist. Fontos az idegrendszer, a koponya (mikro-hidrocephalus) és a szem (hályog, coloboma) befolyásolása.
Anyagcserezavarok:

• anyai cukorbetegség esetén – 10-15% a kialakulásának kockázata veleszületett szív-, csont- és központi idegrendszeri rendellenességekkel küzdő gyermekeknél.

A fő TF a hiperglikémia.

• fenilketonuriával hamarosan légúti és központi idegrendszeri rendellenességek alakulhatnak ki.

A fő TF a fenilalanin metabolitok világ feletti koncentrációja.

Mechanikai alkatrészek:
Intranshnomatkovi (rossz az anatómiai méh, az intra-namese pokhlini abbromi) - a gyümölcs barázdáinak őszintesége, nevezhető a dicséret rosvitájának, a deformációnak, Vivihi Stepnchy, klikon. Oligohydramnion esetén a láb hipopláziája, deformációk és egyéb rendellenességek (Potter-szindróma) léphetnek fel.
A külsők - elősegítik a magzati vérzés kialakulását, a magzatvíz zsák redőinek kialakulását (magzatvíz fúzió - Simonard zsinórok), ami véghipopláziát vagy keresztirányú amputációt (amnionszűkület) eredményezhet.
A gyermekgyógyászat, a klinikai genetika és a klinikai orvoslás egyik legégetőbb problémája a VVR regisztrálása, gyakoriságának monitorozása, amely lehetővé teszi genetikai és teratogén tényezők azonosítását a diszmorfogenezisben. A nemzetközi bizottságok ajánlásai alapján minden potenciálisan azonosítható probléma valószínűleg azonosításra kerül, amennyiben egy ilyen megközelítés lehetővé teszi a környezeti változásokkal való összefüggések azonosítását a VPR frekvencia dinamikájával. A legtöbb monitorozó rendszer 19 nosológiai rendellenesség, valamint a Down-szindróma és a többszörös fejlődési rendellenességek komplexuma (CMDD) ferde és szalagos regisztrálását végzi. A mentális betegségek ezen elterjedt nozológiai formáinak választása elsősorban a diagnózis egyértelmű egyértelműségéből fakad, egyébként pedig azért, mert a gyermek lombkoronában való tartózkodásakor diagnosztizálják őket, ami harmonizálhatja a gyermekkorban meghozott döntések hatékonyságát. ezzel összefüggésben a régióban előforduló specifikus veleszületett rendellenességek gyakoriságának növekedése.
A jármű regisztrálásakor számos diagnosztikai nehézség adódhat:

• A fenotípusos hasonlóságnak különböző okai lehetnek.
• Közeli anatómiai területeket érintő betegségek differenciáldiagnózisa.
• Izolált és szindrómás veleszületett rendellenességek differenciáldiagnosztikája.
• Az elsődleges és másodlagos veleszületett rendellenességek differenciáldiagnosztikája.
• A veleszületett rendellenességekért felelős rendellenességek mikroformáinak felmérésének problémája.

Itt található egy rövid leírás a főbb VVR-ekről (ICD-10 kódokkal, XVII. osztály).

Anencephalia (Q00-Q00.0) - az agy, az osculosus, a koponya és a lágyszövetek teljes vagy részleges elvesztése. Ebben az esetben a fej felületét vékony cisztás szövettömeg borítja idegelemekkel, átlátszó membránnal borítva. Gyakoriság – 3,3:10 000 újszülött.

Gerinc sérv (spina bifida) (Q05) - az agyhártya, a gerincvelő és a gerincvelő eltávolítása a nyíláson keresztül, amely a gerinc nem teljes összeolvadása következtében jött létre (az ívek aplasiája és különböző számú tüskés nyúlványok) gerincek). A leggyakoribb lokalizáció a keresztirányú-crural régióban, ritka - a nyaki régióban.
A gerincsérveket a defektus stádiumába sorolják, és a sérv helyett:

• meningocele - duzzanat a gerincvelő membránjainak hibájává, amely eltávolítja a folyadékot.
• myelomenocele – a gerincvelő elváltozása, hibákkal, gliózissal, a központi csatorna megnagyobbodásával.
• povny rakhizhiz - rés a gerincben az agyhártya és a lágy tüskék hibájával. A grizhov kilyukadt, a gerincvelő nyíltan fekszik a hiba területén, és úgy néz ki, mint egy deformált vékony sál vagy horony.

A wadi frekvencia 6,6:10 000 újszülött.
A spina bifida occulta nem terjed ki - a vadi legenyhébb formája, amely bőrbehúzódások, vérömlenyek, anyajegyek, szőrnövekedés formájában jelenik meg a gerinc érintett részén.

Encephalocele (Q01) - koponya-agyi sérvek, amelyek olyan helyeken nőnek, ahol a koponya csontjai össze vannak kötve: a homlokcsontok, a csecsemőmirigy- és a csigolyacsontok, a csecsemőmirigy- és a hypotilis csontok között stb. A hiba különböző méretű lehet - a koponya normál konfigurációja által változatlanoktól a jelentősekig, ha az agy nagyobb része behatol a lyukba. A craniocerebralis herniáknak két fő formája van:

• meningocele (csodálatos).
• meningoencephalocele.

A wadi frekvencia 1,1:10 000 újszülött.
Az encephalocele nem fedi le, ha gerincsérvvel jár.

Veleszületett hydrocephalus (veleszületett nagyagyi hydrocephalus) (Q03) – a kisagy és a subarachnoidális terek megnagyobbodása a cerebrospinalis régió felesleges területein túl. Amikor a koponya mérete megnő (80-100 cm átmérőig), a fej és a test aránya megsemmisül (általában a fej 2 cm-rel nagyobb, mint a mellkas), ami a varratok meglazulását és növekedését eredményezi. méretben a kakukkfűről beszélek.
A defektus gyakorisága 3,9:10 000 újszülött.

Microtia, anotia (Q16) – a fülfejlődés rendellenessége. A legfontosabb forma (anotia) a fül és a hallójárat teljes jelenléte. A satut jobboldalinak nevezik. Gyakoriság – 0,9:10 000.

Szájpadhasadék („farkaslegelő”) (Q35) – a lágy és/vagy kemény szájpad hasadéka (az üres orr és az üres száj között), a középvonal mentén elterjedve, ajakhasadék vagy alveoláris gerinc nélkül. A rés lehet teljes (rés a lágy vagy kemény szájpadlásban), részleges (rés a lágy vagy kemény szájpadban), átmenő vagy nyálkahártya alatti.
A defektus gyakorisága 5,9:10 000 újszülött.
A magasztos szurdok nincs bejegyezve.

Az ajakhasadék („ajakhasadék”) (Q36-Q37) a felső ajak szövetének hibája, amely a vörös vonaltól az orrig terjed. Gyakran kíséri a szájpadlás hibája és az alveoláris gerinc hibája. Az egyoldali (általában baloldali) és a kétoldali ajakhasadékok hasadással vagy szájpadhasadék nélkül osztódnak. Gyakoriság – 8,3:10 000 újszülött.

A nagyerek transzpozíciója (Q20.3) – az aorta kilépése a jobb kamrából, a legen artéria – balról. Hibás shuntok esetén (septa defektusok, nyitott ductus arteriosus) az élet nem ésszerűtlen. Tartalmazza a nagy erek transzpozíciójának és a szívkamrák inverziójának különböző szakaszait.

Fejlődési rendellenességek (anomáliák) - a magzat méhen belüli fejlődésének megzavarása a szervek és szövetek változásaival és funkcióinak megváltozásával.

A reproduktív szervek egészséges fejlődése az intrauterin fejlődés során következik be, és azonnal megjelenik a terhesség alatt. Fontos megjegyezni, hogy a fejlődési rendellenességek később jelentkeznek, amikor a gyermek növekvő szervei előrehaladnak.

A veleszületett fejlődési rendellenességek nem ritkák: a WHO adatai szerint a nők 0,3-2%-ánál fordulnak elő.

A magzat fejlődésében anomáliákat okozó (teratogén) tisztviselők belső és külső csoportokra oszthatók. A teratogén faktorok hatása a terhesség első szakaszában nyilvánul meg, különösen a 3. és az 5. nap, valamint a 3. és a 6. periódus között (a zigóta beágyazódásának és az organogenezisnek az időszaka).

A belső teratogén tényezők előtt vigyen minket előre genetikai hibák - gametopathiák (érrendszeri patológia). A gametopathiákat gén- vagy kromoszómaszintű mutációk okozzák. Ha egy gén hibás, monogén anomáliák lépnek fel (például poli-, syndactyly). A kromoszómális és poligénmutációk többféle fejlődéshez vezetnek. Az anomáliát okozó genetikai hibák gyakrabban (4-5 alkalommal) fordulnak elő, ha a szülők keverednek.

A modern teratogén tényezők előtt kémiai és fizikai okok miatti fertőzéseket okoznak. A háború harmadik epizódjának, amelyet külső tisztviselők okoztak, nem lehet megállapítani.

A fertőző teratogén tényezők előtt vegetatív, különösen vírusos betegségek (varicella, bárányhimlő, herpesz, vírusos hepatitis, gyermekbénulás), és kisebb mértékben - bakteriális (például skarlát, diftéria, szifilisz és ін), valamint különféle protozoális betegségek (toxoplazmózis) , listeriosis, citomegalovírus fertőzés és In.). A fertőző betegségek behatolása a méhlepényen keresztül károsíthatja a magzat fejlődését.

A kémiai teratogén tényezők előtt mérgező vegyszereket szállítanak: peszticideket, lombtalanítókat, rovarirtó szereket, valamint gyógyszereket

gyógyszerek (nyugtatók, pszichotróp szerek, antibiotikumok, amidopirin stb.). Az előnyök ebbe a csoportjába tartozik a nikotin és az alkohol.

A teratogén hatás fizikai tényezői előtt nedvesség, vibráció, ionizáló sugárzás, túlmelegedés, hipotermia stb. idején mechanikai sérüléseket okozhat.

A külső okok közvetlenül érinthetik a magzatot, vagy elpusztíthatják a méhlepényhez és az amnionhoz vezető belső méhstruktúrákat. Így az amnion erős tapadása, amely sérülés vagy gyulladás során keletkezik, összenyomhatja a végeket, és amputációhoz vagy deformációhoz vezethet.

A születési rendellenességek okainak meghatározásához a megelőző megközelítéseket közvetlenül kell végrehajtani:

Genetikai betegségek azonosítása jövőbeli apáknál;

A külső teratogén tényezők csökkentése a nőknél, különösen a terhesség alatt.

Minden születés a következő alapvető jellemzőkre osztható: a szervek méretének, alakjának és helyzetének változása, a szervek számának vagy számának változása, új kezdetleges szervek megjelenése.

Az ősvizek osztályozása

ÉN. Változó szervméret: egy testrész vagy szerv világfölötti fejlődése – hipergenezis; egyenetlen fejlődés - hipoplázia (hipogenezis); A szerv állandó jelenléte aplasia (agenesis).

ІІ. A szervek alakjának megváltoztatása: clypedus, patkószerű nirka, korcs méh és így tovább.

ІІІ. A szervek növekedésének rendellenességei: ectopia, heterotopia (kriptorchidizmus, aberráns pajzsmirigy pangás).

IV. Megnövekedett szervek száma: polydactyly, hermafroditizmus, járulékos bordák.

V. Visszaütés: medián, csípőciszta, noritsa.

VI. Ismétlődő anomáliák: felnőtt ikrek

A koponya és az agy fejlődési rendellenességei

Az agy sérve (cephalocele) -Grizhov szúrása a koponya középvonala mentén a csuklónál lévő hiba révén. Ritkán elkapják: 1 támadás per

Kicsi 174.Gryzha az agy.

4000-5000 ifjú házas. A kefe hibája az elülső részén lokalizálódik, vagy ugyanazon a szinten, vagy a test alsó részén. A koponya vázkriptájának nyílása („Grižov-kapu”) változatos méretű, kerek alakú, sima szélű. A nyílás átmérője lényegesen kisebb az ajtó méreteihez képest. A kisagyban lévő lyukon keresztül az agyhártya kinyúlik, és kialakítja a sérvzsákot. Ehelyett lehet egyidejűleg agy-gerincvelői folyadék, agyszövet vagy valami más. Méretei néhány centimétertől a gyermekfej méretéig változnak. A rugalmas konzisztencia létrejötte nyomásra módosulhat helyette igazodás, a koponya közepétől való elmozdulás, amit néha erek, információvesztés kísér. A cisztában lévő hiba pontos helyét és méretét röntgenfelvétellel határozzák meg (174. ábra).

A hiba más anomáliákhoz kapcsolódik - hidrocele, ajakhasadék, lágy és kemény szájpadlás stb. A legtöbb gyermek nagyon hamar meg fog halni a születés után. A gyerekek gyorsan nőnek rózsaszínben.

Likuvannyaműtéti úton - a sérvpunkció eltávolítása egyidejűleg és a ciszta defektusának plasztikus lezárása helyett. A sérv, az asztal helyett belépő agykamra elfajult, így a nagyagy funkcióira nem javallt. A ciszta defektusát úgy zárják le, hogy a cisztát az aponeurosissal vagy cisztás lemezzel együtt mozgatják (a ciszta nagy defektusai esetén).

Hydrocephalus(hidrocephalia)- agyvízkór, amely túlzott váladékkal és a cerebrospinális rendszer koponyán belüli problémáival jár. A maradék felhalmozódhat a nagyagy membránjai között (a vízkór külső formája), és az agy összenyomódásához vagy a kisagyban (a vízkór belső formája) vezethet, és a közepén összenyomódást eredményezhet. Az agy összeszorítása sorvadáshoz vezet. A hely felhalmozódása a fej méretének éles növekedéséből adódik. A koponya külső megjelenése jellegzetes: csonthártyája uralja az arckoponyát, és a szemüveg fölött lóg. A gyermekek gyengén fejlődnek, és gyors mentális fejlődésük van.

Likuvannya.Vészhelyzetben szúrja ki a nagyagy nyálkahártyáját, és vizsgálja meg a magot. A műtét a jugularis véna vagy más drenázs közelében (például a ventriculoperitonealis shunt mögött) lévő artériás drenázsnál történik.

Craniostenosis(craniostenosis) -A koponyafejlődési rendellenesség, amelyet a gerincek és varratok kezdeti növekedése okoz, és üregek keletkeznek a koponya növekedési zónáiban. Ennek eredményeként a növekvő nagyagy a keskeny koponyához szorítódik, ami fokozott növekedéshez és sorvadáshoz vezet a mikrokefália kialakulásával. A koponyacsontcsont méretének jellegzetes változásai, felülírva az osszárium feletti arckoponya méretét. A gyerekek szellemileg és fizikailag rosszul fejlődnek.

Likuvannya.Korai műtétet jeleznek - craniotomia, reszekció, a koponya oszkuláinak töredezettsége.

A gerinc és a gerincvelő fejlődési rendellenességei

Spina bifida - Nem a gerinccsatornán kívül. Ezen fogalmak szerint különböző típusú gerinc-anomáliák vannak, amelyekben a központi csatorna hibája van, amelyen keresztül a gerincvelő membránjai kinyúlhatnak, maga a nagyagy és annak gyökere okozza a gerincsérvet.

Naivazhcha forma - a gerinc hasadásán kívül jelentős úton halad, ami más fejlesztésekhez kapcsolódik. A gyerekek nem élnek.

Chastkove még jobban meghasadt A gerincvelői sérv gyakran az agyhártya gerincének szakadása által okozott gerincsérvben nyilvánul meg. A sérv helyett agy-gerincvelői véna, gerincvelő, lófarok elemei lehetnek.

Gerincvelőhöz Jellemzője a kidudorodás megjelenése, gyakran niki formájában, kerek forma, rugalmas állagú. A vénás terület feletti bőr elvékonyodott, gyakran a fluxus tünete jelentkezik.

tuációk. A kismedencei szervek működésének lehetséges zavara a székletürítés zavara, a váladékozás, az alsó végek beidegzésének zavara. A hasadás terjedésének és hosszának tisztázása érdekében röntgenfelvételt kell végezni.

Likuvannyagerincsérv műtéti, a műtét a mellkasban fejeződik be.

Az ívek hasítása az agy membránjainak megsértése nélkül gyakran nem jelenik meg semmi. Ezt a patológiát fokozott szőrnövekedés (hipertrichózis), anyajegyek, bőrpigmentáció, angiomák, dermoidok jellemzik a bőrtípusok teljes körében. A hasadás egyéb okai közé tartozik a „lóláb”, a csillósodás, az időszakos vizelés (enuresis) és az alsó végek bénulása. Likuvannya tünetibb

Hibák az egyén fejlődésében

Gubi-szurdok(cheiloschisis),szin.: „nyúl ajak”, záratlan ajak, cheiloschisis. Ritkán erőszakolják meg őket – 2500 újszülöttből 1. A szurdok lenyelheti a felső ajak vörös bélését vagy az egész ajkat az orrig. Néha a rés behatol az orr üres részébe. A szurdok kétoldalas lehet. Az erjesztett tejjel táplált gyermeknél megszakad a pisizés folyamata.

A műveletet a bilincsek mozgatásával lezárt műanyag hibán hajtjuk végre (175. ábra).

Az ég hasadéka(Palatoschisis uranoschisis).Szélesség: 1/1000 születés. A felhasadás oka a vomer felső szilánkos hajtásainak növekedésének megsemmisülése. A szurdokok lehetnek egy- vagy kétoldalasak. Előfordulhat, hogy csak a kemény szájpad növekszik, valamint a lágy szájpadlás hasadékaival való kapcsolata is.

Ezzel a hibával üres a száj és az orr: a baba nem tud vizet inni, tej folyik az üres orrba. A baba kanálból vagy kanálból nő. Amikor a szájpadlás szorosan összekapcsolódik az ajak szurdokkal, a pisilés és a légzés folyamatai élesen megszakadnak.

Likuvannyasebészibb. A műtét a születés utáni korai szakaszban ér véget - az üres száj és az orr elválasztására az orr-orrsövény szöveteinek mozgásához.

Macrostomia(makrosztómia) -a száj egyik vagy mindkét oldalon nem nőtt be, a rés a szájban hihetetlenül széles. Ha a gyermek tápláléka megsemmisül, az állandó nyálkafolyást, a száj körüli bőr irritációját és égését jelenti.

LikuvannyaSebészeti - több műanyag a hiba javítására. A műtét a mellkasban fejeződik be.

Kicsi 175.A felső ajak plasztikai sebészetének szakaszai ezzel a hasadékkal: a – Malchen mögött; b - Miro szerint; c - Moreau-Simon szerint; g - Koenig szerint. A római számok jelzik a művelet szakaszait.

Fejlődési hibák

Krivoshia(torticollis) -a fej veleszületett rögzítése az ubik elfordulásával, amelyet a sternocleidomasoscopiformis megrövidülése vagy a nyaki tüskék anomáliája okoz. A diagnózis felállítható a fej tipikus fejlődése alapján erre a patológiára. Az anomália okainak tisztázása érdekében a gerinc nyaki lebenyének radiográfiája befejeződik.

A torticollis enyhe stádiuma a korai szakaszban konzervatív módon kezelhető - a fej proximális oldalán szalvétával rögzítve. Ha a konzervatív terápia hatástalan, a torticollis súlyos esetekben műtétet kell végezni - a sternoclavicularis-massoid izom inának felhúzása vagy szubkutálása. A legjobb, ha nőben 2-3 évig műteni.

További nyaki bordák a nyak megrövidülését és deformációját okozza, megváltoztatja a fej helyzetét, ami az erek és az idegek összenyomódásához vezet. A diagnózist a radiológiai vizsgálat után egy órán belül állítják fel. Ha a nyak funkciója sérül, a szervek összenyomódnak, műtétet hajtanak végre - a járulékos bordák eltávolítását.

Középső kefék és nyakak (176. kép, csodálatos szín incl.) többlet van ductus thyreoglossus, amelyből az embrionális időszakban a pajzsmirigy isthmusa fejlődik ki. Az embrionális fejlődés károsodását okozhatja az ecset kialakulása vagy normalizálása. A kefék szigorúan a középvonal mentén helyezkednek el a szublingvális kefe vetületében, ami rugalmasabb, kerek szerkezetet jelent, a bőrre és a szövetekre hegesztett, így mélyebben fekszenek és tapintáskor fájdalommentesek. A fény alkalmazásakor a szublingvális kefe alá mozog. Amikor a kefe felpúposodik, egy lyuk jelenik meg.

A mediális orrlyukat egy zsinór megjelenésekor tapintjuk meg, amely szigorúan az égési sérülés középvonala mentén halad a hyoid ciszta szintjéig. Vidokremlyuvane noritsa savós-gennyes. A szondázás során a szondát a hyoid cisztához vezetheti; a festulográfia lehetővé teszi az orrlyuk helyzetének és irányának meghatározását.

Likuvannyasebészileg - a csukló vagy noritsi kívülről (177. ábra).

Bichni ecsetek és noritsi, a középsőhöz hasonlóan a pajzsmirigy-garat csatorna redundanciái vannak. A bűz a gége és a sternocleidomastoideus pulpa között terjed, és egyenesen a szőnyegre ég. A fisztulográfia meghatározza a helyzetet, a méretet és az irányt. Likuvannya sebészeti - lógó kéz, noritsi.

A mellkas és a mellkasi szervek fejlődési rendellenességei

A mellkas veleszületett deformációja. Tölcsér alakú szegycsont (Thorax infundibuliformis) a szegycsont és a bordák bemélyedései jellemzik, a mellkas elülső felületén egy tölcsér kialakításával. Nál nél gerincszerű mellkas (T. carinatus) azt jelenti, vipinayuchi-

Nya a szegycsont a bordákkal együtt, amit az ék jelez. A mellkasi medence deformációja kozmetikai hiba, de a mediastinalis szervek elmozdulását is okozhatja, ami funkcionális zavarokhoz vezethet.

Likuvannyakisebb deformitások esetén konzervatív kezelés – masszázs, testmozgás. Fontos esetekben műtéti korrekció szükséges: bordaív, szegycsont; A mellkasfal egy laza töredékét összeszerelés után a megfelelő pozícióba helyezzük, és varratokkal és speciális fűzővel vagy mágneslemezekkel préseljük.

A szegycsonton kívül (fissura stemi) Ritkán fordulnak elő, olyan esetekben, amelyek más rendellenességekhez kapcsolódnak - szívhiba, szívelégtelenség.

Likuvannya sebészibb.

Kyphosis(kyphosis)a gerinc deformációja miatt. Kozmetikai hibák, esetleges funkcionális károsodások – véráramlási zavarok, szédülés – kezelése.

Likuvannyafunkcionális károsodások esetén a gerinc műtéti és plasztikai sebészete.

Fejlődési hibák Különböző változatokban fordulnak elő, leggyakrabban a bűz a szerv vagy elemeinek hibáihoz kapcsolódik.

Aplasia (agenesis) legen [ aplázia(agenesia) pulmonia] - rendkívül ritka patológia; általában atresia társul

Kicsi 177.Középső ciszta eltávolítása (műtéti szakaszok): 1 – a ciszta előkészítése a hyoid cisztához; 2 - a hyoid kefét mindkét oldalról a kefére mozgatják; 3 - a cisztát azonnal eltávolítják a hyoid ciszta középső részéből.

rekeszizomsérv. Wadi gyakran megőrül az élettől.

Likuvannyatünetibb

A láb hipopláziája (Hypoplasia pulmonis)fejletlen broncholeginális szerkezetben jelenik meg; Az alulfejlődés speciális formája a policisztás betegség. A hiba kiújuló tüdőgyulladásként, hörghurutként, esetleg a mellkasfal besüllyedéseként nyilvánul meg az elváltozás oldalán, melyre jellemző a megrövidült ütőhang. A röntgenfelvételek a lábterület vagy annak egy részének árnyékolását, a bronchográfia pedig a hörgők cisztás tágulását tárja fel.

Likuvannyasebészeti – lábléziók reszekciója.

Chatkova veleszületett emphysema láb (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - a hörgő és csatornái fejlődési hibája, amikor a láb egy része duzzadt állapotban van, és nem esik össze, ha látható. A duzzadt rész összenyomja az artériás részeket, ami a mediastinum egészséges csípőbe való elmozdulásához vezet. A betegség légszomjként és hipoxiaként nyilvánul meg. A röntgenvizsgálat során a látás eltolódása látható, hasonlóan a duzzadt részhez és a mediastinum elmozdulásához.

LikuvannyaSebészeti – látható kiterjesztett rész.

Legen ecsetek(igaz) a légzőszervek embrionális fejlődésének zavara miatt. A hiba akkor jelentkezik, amikor a szivárgás kialakul - a kéz nyálkahártyája (repedés pneumothorax miatt, az érrendszer összenyomódása).

Likuvannyasebészeti - a lábszövet reszekciója cisztából, lobectomia.

Legeneva elfoglalása (sequestratio pulmonalis),gyakran belső, további vérzéssel teli lábszakasz, amely a hörgőrendszerből izolált, az aortából kilépő aberráns artérián keresztül. A leválasztott legéndarab a terület közepén helyezkedik el, elválasztva a legenszövettől. A wadi veszélye egy elzárt cselekmény elpusztulása.

Likuvannya- lobectomia az aberráns véna szalagkötésével.

Vrodzheni vadi sertsya

Úgy tűnik, körülbelül 80 újszülött szív van, és az újszülöttek 0,6-0,8%-ánál erősödnek meg. Ezeknek a betegeknek közel egyharmada élete első néhány napjában vagy hónapjában meghal, a maradványait nem lehet korrigálni, a véráramlás normalizálása pedig csak szívátültetéssel érhető el.

A leggyakoribb betegségek a septum defektus (az összes defektus 11-23,7%-a), a nyitott ductus arteriosus (10-18%), az aorta coarctációja (6,3-15%).

A veleszületett vér három csoportja látható az anomáliák bizonyítékától függően, amelyeket az artériás és a vénás vér keveredése, és ennek következtében a bőr színének megváltozása okoz.

Az első lehetőségnél az artériás és a vénás vér nem keveredik, így A bőr színe normális. Ebbe a csoportba tartozik a koarktáció vagy aorta szűkület, a tüdőartéria szűkülete.

Mert a fehér (sápadt) típusú szív Jellemző a bőr és a nyálkahártyák sápadtsága, amelyet az artériás és a vénás vér összekeveredése okoz az interatrialis, intersacularis septum defektusán vagy a nyitott artériás csatornán keresztül. Leggyakrabban az artériás vér a vénás forrásban található.

Kék típusú szívhibák a bőr és a nyálkahártyák, a fenék cianózisa és a mérgezés jellemezte. Ez annak köszönhető, hogy a vénás vér felszabadul az artériás ágyba, és ennek következtében csökken az artériás vér savakkal való telítettsége.

A veleszületett szívbetegség diagnosztizálása fontos, és speciális vizsgálati módszereket igényel (például echokardiográfia, dopplerográfia, angiokardiográfia, szívszondázás stb.).

Az aorta koarktációja a gyermek fokozott fejlődése jellemzi, olykor megelőzve az infantilizmus jeleit. A diagnózis felállításához a következő jelek nagyon fontosak, mint például a pulzus hiánya az alsó végek ereiben, a szén-dioxid-impulzus és a feszültség jelenléte a felső végeken, valamint az artériás nyomás eltolódása a felső végeken.. Ha az aorta nem túl zsúfolt, elegendő lehet a véráramlás kompenzációja, hogy a beteg túlélje a felnőttkort. A műtét optimális életkora 3-10 év. A műtét magában foglalja az aorta érintett részének reszekcióját és az anasztomózis átjárhatóságának megújítását az end-to-end helyen. Ha a hang időtartama jelentős, estmoplasztikát kell végezni a bal kulcscsont alatti artéria segítségével, vagy aortapótlást kell végezni.

Vidcrete artériás (botal) csatorna - fehér típusú szívelégtelenség. Ezt az egyévesek fizikai fejlődésével kapcsolatos problémák, gyakran tüdőgyulladás jellemzi. A bőr markánsan sápadt, hallgatáskor durva szisztolés-diasztolés zörej észlelhető a szegycsont bal oldalán a másik bordaközben.

Likuvannyagyorsabban, legyen az mindenesetre. A művelet magában foglalja a csatorna lekötését egy ligatúrával vagy egy mechanikus bilincs segítségével

varrás Az endovaszkuláris műtét fennmaradó módszere a csatorna embolizáció.

Interseptalis septum defektus - A szívek többsége veleszületett, önállóan és más családokkal egyesülve nő. Jellemzője a gyermek bőrének, fenekének, csípőjének sápadtsága, és kismértékű vérzésben is megnyilvánul (fenék, hasi fájdalom, sípoló légzés).

Likuvannyasebészibb. A műtét „száraz” szívvel végződik, nem pedig egy darab véráramlással és mély hipotermiával. A septum nyílását szintetikus anyagok felhasználásával plasztikusabban varrják vagy zárják.

Pitvari septum defektus a gyermek fizikai fejlődésének zavarai, véráramlási zavarok jellemzik. A diagnózis tisztázása érdekében használjon ultrahangot (echokardiográfiát) és szívkatéterezést.

Likuvannyasebészeti úton - a sövényhiba javítása varrással vagy műanyaggal való letakarással.

A fő hajók átültetése - A kék típusú satu. Az exponált aorta közelében helyezkedik el, mint morfológiailag jobb kamra, és a legen artéria, mint morfológiailag bal kamra (a főerek teljes transzpozíciója). Az átlagos élet súlyossága ezzel a szívhibával megközelíti a 13 hónapot. Klinikailag a betegség súlyosan lezajlik, és a bőr és a nyálkahártyák cianózisa, hasmenés és légúti rohamok jellemzik, amelyek Oroszországban fordulnak elő. A betegségek enyhék. A diagnózis felállításához echokardiográfiát és röntgenkontraszt módszert alkalmaznak.

A palliatív műtétek közé tartozik az artériás és a vénás vér összekeverésére szolgáló sönt létrehozása a szív elülső részének szintjén (atrioseptostomia, atrioseptectomia). A radikális műtét során a pitvari sövény defektusát lezárják, és az üres vénák véráramlását közvetlenül a mitrális billentyűn keresztül a bal zsáknál és a legenartérián, a patelláris vénákból pedig az interatrialis vénán keresztül változtatják meg a véráramlást. jobb láb vagy szív és aorta.

Fallot tetralógiája -A kék típus leggyakoribb hibája. Ebben az esetben a szív intervenuláris septumának hibája, az aorta jobb oldali összehúzódása (dextropozíció), a jobb oldali zsák kiáramlási traktusának szűkülete, a jobb oldali zsák miokardiális hipertrófiája észlelhető. A kék vizekre jellemző klinikai megnyilvánulások: cianózis, fulladás, légúti rohamok, fokozott fizikai fejlődés, lazaság csökkenése.

Likuvannya.A radikális művelet a mesterséges vérkeringés és a hipotermia tudatában van eltemetve. Vaughn rejlik a csillagközi septum beszűkült hibájában, a legen kályha plaszticitásában, a jobb oldali zsák kiáramlási csatornájában található hipertrófiás fekélyek eltávolításában.

Fallot hármasa.A lábszár hangjának vagy a jobb zsák kimenetének jellemzői, az elülső septum defektus és a jobb oldali zsák szívizom hipertrófiája. A kezelés ugyanaz, mint a Fallot-öltésnél.

Ritkán előfordulnak kék típusú veleszületett állapotok, például artériás artériás sorja és a tristucularis billentyű atresia. Ezen anomáliák műtéti eltávolítása összetett rekonstrukciós művelet.

A mai fejekben született szívek egy része nem őrült meg az életéért: a gyermekek a születés utáni másnap vagy a következő néhány hónapban (kevesebb, mint egy hónap) meghalnak. Ilyen problémák közé tartozik a bi-tricamularis szív, az aortaív atresiája és a retrogal artériás sorja. Végül lehetővé vált az ilyen betegek segítése - elvégezték az első sikeres szívátültetéseket.

A has és a szervek fejlődési rendellenességei

Köldök lyukak- nem védett csatornák vagy sechovoy csatornák (urachus) öröklődése. A köldöküreget hám borítja. A petefészekcsatorna hibája a vékonybél kialakulásában nyilvánulhat meg. Vidokremlyuvane s noritsa - bélhely.

A külső közepétől az orrlyukon keresztül kiálló bél orrlyukának részleges eltüntetése esetén a diverticulum (Meckel-diverticulum) megjelenésénél egy kiálló klubbél található. A vakbélkúp bél különböző formájú (kúp, hengeres) lehet, átmérője a bél szélességéig terjed, a diverticulum mélysége 3-8 cm, a véna 30-80 cm távolságra nyúlik el a bélnyílástól. ileocecal vágás.

A csatorna túlnövekedésének hiányán kívül funkcionális puffadt-köldökös noricaként, a záródáson kívül - a köldökcsatorna divertikulumának létrehozásaként nyilvánul meg.

A diagnózis a vágás vagy a bélízület megjelenése alapján történik, amikor megfeszül vagy rányomják a páciens tavaszi falára. A diagnózis tisztázásához használjon festulográfiát: a kontrasztanyag behatolása a bélbe, vagy a sechovy mikhur lehetővé teszi a köldöknorci mozgásának tisztázását. A norma jelenléte fontos a műtét előtti jelzések szempontjából - a norma jele.

A Meckel-divertikulum gyulladásos szövődmény (divertikulitisz) vagy bélelzáródás kialakulása lehet.

Likuvannyaműtéti úton - a diverticulum eltávolítása.

Magzati sérv (köldökzsinór sérv). Ebben az esetben az agyfal köldök területén lévő részének hibáját egy vékony membrán képviseli, amely a belső szerveket takarja. Az agyfal defektusán keresztül belső szervek jelennek meg, amelyeket a köldökzsinór és a parietális zsinór megnyúlt és elvékonyodott elemei takarnak. Újszülöttnél a köldök területén kerek alakú, 5-10 cm vagy annál nagyobb átmérőjű duzzanat van, amely a köldökzsinórnál halad át. Fedje le ott a ragyogóan átlátszó héjjal. Amikor a gyermek sikoltozik, a hang fokozódik. A belek és a máj láthatók a zsák falain keresztül.

Likuvannyagyorsabban tartsa be a grizhosichennya elveit. A műtétet a gyermek születése utáni első évben végzik, mivel a műtét áthaladása veszélyezteti a hashártyagyulladás nem biztonságos kialakulását.

Veleszületett pylorus stenosis (Pylorostenosis congenita).A kilépőcsatorna hangját a hilus hipertrófiájának kialakulásában és beidegzésének megzavarásában fellépő anomália okozza, ami mechanikus átmenetet hoz létre a hilum áthaladásához.

A betegség leggyakrabban a 3-4. hónapban, néha a 4-5. hónapban jelentkezik. A gyerekek szökőkútként hánynak és lefogynak. A nyálka megnyúlik, és a hányás kellemetlen szagúvá válik. Vékony gyermekeknél a nyálkahártya fokozott perisztaltikája észlelhető a bal hypochondriumban.

Likuvannyahatékonyabban. Végezzen pyloromyotomia - a savós membrán későbbi növekedése, a hilum fekélyei a nyálkahártya golyóig.

Hirshsprung betegsége az idegfonatok veleszületett hibái okozzák a vastagbél rectosigmoid szakaszában kitágult rostos szakaszokkal. A bél kiszélesedik, visszafogott, fala megvastagszik (a húsgombóc hipertrófiája). A betegség székrekedésben és a has méretének éles növekedésében nyilvánul meg. A székrekedést gyakran az élet első sorsai jelzik. Sok napig nincs széklet.

A Hirschsprung-kór enyhe lefolyása esetén a betegek túlélhetik a serdülő- és felnőttkort. A diagnózis felállításához röntgenvizsgálat szükséges.

Likuvannyaműtéti úton - a vastagbél egy részének reszekciója.

A végbélnyílás és a végbél atréziája. Vada ritkán fordul elő: 1 előfordulás 10 000 újszülöttenként. A babának minden nap van végbélnyílása, nem látja a mekóniumot, székletet, fejlődik

nagy járhatatlanság. A gyerekek állapota nehéz. Egyes esetekben a végbélnyílás vagy a végbél atresiája bélsipolyhoz kapcsolódik: fiúknál - a vakbél és a kisagy között, lányoknál - a bél és a gerinc között vagy elülső sz. Nyilvánvaló okokból a széklet egy metszetről vagy a felületről látható. Ha van sipoly, könnyebben jelentkezik a betegség.

A végbélnyílás megszólalása az első életsors után jelenik meg: jellegzetes székletürítés, székrekedés, székletösszehúzódás.

Likuvannyaműtétileg: a műtétet a születést követő első évben fejezik be. Célunk az atresia rögzítése és a széklet normális áthaladásának biztosítása.

A szechostate rendszer fejlődési hibái

Az anomáliák alakjuk, méretük, erősségük és képződésük változásában nyilvánulnak meg. A következő anomáliák közé tartozik:

A gerinc aplasia (agenesis) - egy gerinc jelenléte;

Dodatkov brunka;

Hipoplázia közelében - méretváltozás és funkcionális képességek csökkenése;

Distopia közelében - helyzetének megváltozása (mellkasi dystopia - a nyak mozgása a mellkas közelében, medence - a nyak mozgása a medence közelében stb.);

Patkószerű nirka - mind a felső, mind az alsó pólus növekedése;

A policisztás policisztózis mindig kétoldalú folyamat, amelyet a szervi parenchyma több különböző méretű cisztával történő helyettesítése jellemez; nirka ciszta - magányos üres üreg egy szerv parenchymájában, hulladékkal teli.

A rák kialakulásának diagnosztizálása számos speciális vizsgálati módszerrel (radiográfia, szcintigráfia, echográfia, komputertomográfia, funkcionális vizsgálatok) lehetséges.

Likuvannyakonzervatív, tünetibb. Szövődmények esetén műtéti kezelés javasolt - nephrectomia egyéb problémák bizonyítására és a funkciók megőrzésére. Nitrogénhiány esetén ültessük át a nirt.

Hypospadias- Az emberi szecho-elszívó csatorna distalis részének megléte. 200-400 újszülöttből 1 esik teherbe. A pénisz nyílása megnyílhat a pénisz fejének tövében, a pénisz vagy a herezacskó területén. A fennmaradó lehetőségnél a függő rész egy nap, a herezacskó ketté van osztva

fele, mit kitalálni impozáns ajkak, sechovypuskannaya - a női típus.

Epispadia- a csatorna elülső falának záródásának hiánya a pénisz disztális részében (részben) vagy bármely protézisen (külső). Szélesség - 1 / 50 000 újszülött. Új kitörés esetén ügyeljen a törhetetlen vágásra.

Likuvannyasebészeti - a petefészek nyílásának eltolása, a barlangos testek kiegyenesítése, a petefészek plasztikai sebészete.

Mikhur extrófiája - a mechur elülső falának és az elülső nyaki fal szakaszának hiánya. 50 000 újszülöttből 1 esik teherbe. A bükk bundája kifordított, nyálkahártyája szabaddá válik.

LikuvannyaSebészeti – a sechovod plasztikája, a sechoductusok átültetése a végbélbe.

Kriptorchidizmus- az egyik vagy mindkét herék herezacskójába történő intrauterin mozgás elnyomása, amelyek elvesznek a méhnyak vagy a lágyékcsatorna mögötti térben. A diagnózis az egyik vagy mindkét here herezacskójában való jelenléte alapján történik.

Likuvannyaoperatívan - a herék duzzanata inguinalis duzzanattal, hormonterápia.

Hibák a terminálok fejlesztésében

A végek sérült fejlődése az összes vég vagy alkatrész elvesztéséhez, az ujjak elvesztéséhez, valamint további végek, ujjak megjelenéséhez vezethet. Túlzott dovezhniy befejezés (makromélia) vagy keresztbe tette az ujjait (makrodaktilia) gyakran társul a vérkeringés lehetséges károsodásához - arteriovenosus könnyek jelenléte. Egy vagy több végződés száma (Ectromelia); az egyik végződés és rész jelenléte (Hemimelia). A vég proximális részének (váll, fenék) jelenléte odáig fajul, hogy a fej, az alkar, a kéz és a láb normális módon elkezdi kialakítani a lábujjat. (phocomelia). A végfunkció fokozása protézissel és implantátummal ellátott gyermekeknél a növekedés és fejlődés biztosítása érdekében lehetséges.

Vrodzheniy Vivih Stegna. Szélesség: 1/1000 születés. A stenoid ököl fejének sérült helyzetében jelenik meg: elmozdul, és a pozíció kiálló mélyedéssé bővül. A Vivih lehet kétoldalú. Nemcsak a csípőízület elemeinek károsodása derül ki, hanem azok szerkezeti károsodása is

Változások: a ciszta feje fejletlen (hipopláziát diagnosztizáltak), a ciszta szubglobális mélyedése megvastagodott.

Ha a diszlokációt azonnal diagnosztizálják, további korrekció lehetséges. A gyermeket közvetlenül a szülés, a passzív karok tönkretétele a saroknál (kiszállítás, becsomagolás) és a varrás után nézik meg. Ha a szalagokat nem diagnosztizálják azonnal, akkor a gyermek fejlődésével el kell kerülni a szűkületi porc fejének elmozdulását, és a szalagokat akkor észlelik, amikor a gyermek járni kezd. A mozgás élesen megzavart: a gyermek járási képessége, egyik lábáról a másikra kacsolódik (a mozgás „kachinája”) a lábak lerövidülését jelzi. A páciens jellegzetes külső megjelenése profilban, amikor az erekciót nézi: haránt lordózis, kismedencei deformáció, lerövidült vége. A radiográfia nemcsak a diagnózis tisztázását teszi lehetővé, hanem a szubglobuláris felületek hipopláziájának és a stencil helyzetének meghatározását is.

LikuvannyaA diszlokációt az összehúzott fej végzi - a fej kiegyenesítése és a vég rögzítése speciális ortopédiai eszközökkel vagy gipszkötéssel.

Veleszületett hasított láb (pes equinovarus congenitus)1500 újszülöttből 1-nél fordul elő. A diagnózis könnyen felállítható a láb alakja és helyzete alapján.

LikuvannyaA nyomvonalat korábban kell elkezdeni. Tartalmazza a lábfej kézi kiegyenesítését és rögzítését, masszázst és testmozgást. Későbbi életkorban operatív kezelést alkalmaznak: szalagkötést, íntranszfert vagy a lábciszták ék alakú reszekcióját a láb megfelelő helyzetbe helyezése és rögzítése gipszkötéssel.

Arthrogryposis(arthrogryposis) -az ízületek többszörös kontraktúrája a fekélyek fejletlenségének öröklődése a végeken szimmetrikus lokalizációval. A karok merevsége, merevsége konzervatív terápia (masszázs, testmozgás, fizioterápiás fürdés) szükségességéhez vezet.

Syndactyly(szindactilia)nyilvánvaló növekedés látható az ujjak között. Az ujjak növekedése lehet bőr vagy csukló (178. ábra). Fejlődési hiba az embriogenezis károsodása miatt: legfeljebb 2 hónapig tart a méhen belüli élet, az ujjak hevederrel összekapcsolódnak, majd elválasztják. Az ujjak eltávolítása sebészeti módszerrel történik, fedővel 2-3 percig.

Polydactyly(polidaktília)- Megnövekedett ujjak száma. Fájnak mind a karok, mind a lábak, ami a kéz vagy a láb károsodott működésével hozható összefüggésbe. Sebészeti kezelés – a járulékos ujjak eltávolítása.

Kicsi 178.Syndactyly: a – bőr; b – kistkova.

Makrodaktya(makrodaktilia)- Az ujjaim túlzott igénybevétele. Ha meg akarja sérteni a kéz vagy a láb működését, akkor az ujj amputációjához vezet.

Ectrodactyly(ectrodactilia) -Változások az ujjak számában. Egy vagy több ujj lehet a kézen vagy az orron. A kéz funkciójának megújítása és a kozmetikai hiba megszüntetése érdekében az ujjak és a lábak kézre történő átültetését különféle mikrosebészeti technikákkal végzik.

A fejlődési rendellenességek (a fejlődési rendellenességek szinonimája) egy olyan gyűjtőfogalom, amely a normális test fejlődését jelenti az intrauterin vagy a születés utáni fejlődés károsodása következtében.

Ennek a fejlődésnek a legnagyobb jelentősége azoknak a születéseknek van, amelyek a méhen belüli időszakban jönnek létre. A „születés” kifejezés alatt olyan tartós morfológiai változásokat értünk, amelyek túlmutatnak a normális szervezet életének változásain.

A „fejlődési hiba” kifejezés tágabb – nem csak a méhen belüli, hanem a szülés utáni fejlődés hibája (foghibák, csatornaszakadás).

A „konzisztencia” egy olyan veleszületett vada neve, amely egy testrészt vagy egészet telít, és külső vizsgálatra megjelenik. Ez a kifejezés szebb, hogy ne bántsa meg élő embereket.

Kicsi 3. A nagyagy mérete Fig. 4. Egész nap, vége

Az életben gyakori fejlődési rendellenességek esetén fontos a korai diagnózis, amelyek egy része műtéti úton is korrigálható. A fejlődés megelőzését úgy kell végrehajtani, hogy megvédjük a hüvelyi nőt a magzatra káros külső beáramlásoktól - div. Szülés előtti magzatvédelem.

Fejlődési rendellenességek (szinonimája: fejlődési rendellenességek, fejlődési rendellenességek) – ez a méhen belüli fejlődés megzavarása, a szervezet normális működésétől való elváltozás.

A meszesedést magában foglaló tudományt teratológiának nevezik (a görög Teras, teratos - nemzetség, kalcium szóból). A „megengedő” és a „fejlődési hibák” kifejezéseket szinonimaként használják, de néha a fejlődés legkönnyebb szakaszait fejlődési anomáliáknak, és ami még fontosabb (a külső megjelenés problémái miatt) - engedékenységnek nevezik. A fejlődés legfontosabb típusai embriopátiából (div.), ritkán fetopathiából (div.) öröklődnek. A fejlődési rendellenességek etiológiájával és patogenezisével kapcsolatos jelenlegi ismeretek az embriológia, a genetika és a kísérleti teratológia sikereiből fakadnak.

Átlagosan körülbelül 10 gyermek jut ezer házas emberre. A perinatálisan elhunytak körében a patológiai adatok szerint az esetek 8,5-14%-ában jegyeznek fel fejlődést.

Fejlődési rendellenességek a központi szervben (agenesis, aplasia), az elmaradott szervben (hipogenezis, hypoplasia) vagy a permanens szervben (hipergenezis, hyperplasia), a zárt csatornában vagy a nyílásban (atresia, például) az anális nyílás atréziája), szervek vagy tagok károsodása (syndactyly); ), embrionális struktúrák megőrzése (Meckel-diverticulum, ductus arteriosus, a veleszületett szívek számos formája), záratlan magzati hasadékok (ajak-, gerinchasadékok), szervek vagy szövetek elmozdulása stb.
Az ikreknél más lehet a szív, a fej és a végek.

A megszerzett szexuális aktivitás egypetéjű ikreknél az embrió kettéágazó végének korai gasztrulációja vagy két embrió elválasztása során következik be. A bőrfejlődés csak az embriogenezis korai (kritikus) időszakában következhet be, amikor a pajzsmirigy szervének kialakulása várható (5. ábra). Az embrió bármilyen károsodása esetén ez az időszak E. Schwalbe szerint teratogenetikai felmondási periódussá válhat.

A tudás etiológiája és fejlődése. Az etiológiai tisztviselők két fő csoportját láthatja.

A. Genetikai tényezők (fokozott recesszió, az anyasejtek túlérettsége, az anyasejtek kromoszóma-apparátusának károsodása az apa életkorával összefüggésben stb.). A recessziós fejlődés alapja az ősi sejtek mutációja (div.); Ionizáló és kémiai infúzióknak lehetnek kitéve. Az állapotjelek túlérése - tse trivale (legfeljebb két nap) a petesejtek vagy a spermiumok olyan állapotának felfedezése a nőknél, ahol ezek a sejtek károsodhatnak. A mondás pedig az, hogy a nyári apáktól gyakrabban nőnek fel a gyerkőcökből származó gyerekek; Ezt jelzi az apa sejtjeinek kromoszóma-apparátusának károsodása.

B. A kifejlődő embrióba azonnal beáramló tényezők (plіd); fizikai (sugárzás, mechanikai, termikus), kémiai (hipoxia, hormonális egyensúlyzavarok, egészségtelen élelmiszerek, teratogén szerek) és biológiai (a legegyszerűbben vírusok, baktériumok i), valamint az anyát érő lelki sérülések, amelyek közvetve károsítják az anyát. az embrió (magzat).

A fizikai tényezők közül az ionizáló sugárzásnak van a legnagyobb teratogén jelentősége. A módosított inód kis dózisai azonban teratogén hatást okozhatnak. Az embrió (magzat) mechanikai károsodása a magzatvízben leggyakrabban elkerülhető. Kísérleti hőinfúziók, akár rövid órásak is, szintén teratogén hatásúak lehetnek.

A vegyszeres infúzióknál a hipoxia a legjelentősebb, aminek különböző okai lehetnek. A fejlődéshez vezető hormonális egyensúlyhiánytól a legfejlettebb cukorbetegség. A terhesség alatt alkalmazott hormonális gyógyszerek, a nem megfelelő táplálkozás (vitaminok, esszenciális aminosavak, mikroelemek hiánya) fejlődéshez vezethet. A kísérlet során kiderült, hogy a tripánkék fokozatos teratogén szer. A tolidamid nyugtató hatását nemrég fedezték fel. Számos más vegyi anyag, köztük gyógyszerek (zocrema, egyes antibiotikumok) teratogén beáramlását írták le.

Különféle biológiai anyagok okozhatnak problémákat. Tperr (N. M. Gregg, 1941) és más szerzők olyan szövődményeket írtak le, amelyek olyan anyákhoz kapcsolódnak, akik a terhesség korai szakaszában vírusfertőzésben (rubeola, kanyaró, mumpsz) voltak betegek. Nyilvánvaló, hogy a baktériumok és méreganyagai közvetett módon további fejlődést idézhetnek elő, elváltozásokat okozva az anya szervezetében. A protozoonok teratogén hatása, antitoxoplazmózis, spirna.

Az anyát érő lelki trauma hormonális zavarokat okozhat nála, és ez, ha megengedik, fejlődési rendellenességekhez vezethet. A patogenetikai „lanzyg” ebben az esetben a következő lehet: túlcsordulás (vagy trival negatív érzelmek) → hyperadrenalinaemia → embrió ischaemia → fejlődés.

Ezek a fejlemények azonban mind genetikailag, mind pedig embrió embrióba való infúziójával módosíthatók.

Likuvannya. Bizonyos típusú fejlődés (atresia, szűkület, megnagyobbodás, embrionális struktúrák megőrzése stb.) esetén a műtéti kezelés eredményes lehet.

Megelőzés. Társadalmi átalakulások, amelyek eltörlik az osztály-, fő-, faji és vallási megosztottságot, bővítik a barátokat szerzők számát, amelyek alkalmazkodnak a változó számú recessziós betegséghez, beleértve a fejlődést is. Ilyen betegségek esetén nagy szerepe lehet az orvos-genetikai konzultációnak. Fontos megvédeni a hüvelyi nőt az esetleges teratogén irritációtól, különösen a terhesség első három hónapjában, és biztosítani kell a folyamatos táplálkozást. Ebben az időszakban nem végeznek röntgenvizsgálatot; Óvakodni kell azoktól a gyógyszerektől, amelyek károsíthatják a gyermeket, és kapcsolatba kell lépni a betegségekkel, különösen a vírusfertőzésekkel.

Hibák a nagy szervek fejlődésében - csodálatos. ezeknek a szerveknek szentelt statisztikák.

Fejlődést és kromoszómakárosodást okoz.

A veleszületett rendellenességek kialakulását kiváltó okok hozzávetőleg fele az ismeretlenbe vész. A döntés fele ilyen okokra vezethető vissza.

A fennmaradó sorsok numerikus vizsgálatai kimutatták, hogy a fejlődés és a kromoszóma-rendellenességek nagy része több tényező (genetikai és középkorú) beáramlásának köszönhető, amely 20-30%-ban.

A születések hozzávetőleg 6%-a kromoszóma-rendellenességek (egyszeri vagy könnyű kromoszóma-összetétel változás) következtében alakul ki.

Az összes betegség körülbelül 7%-a génváltozások (különböző típusú gének mutációi) következménye.

Az elveszett 7% a középső (teratogén) tényezőktől származik. Ezek a tényezők közé tartoznak a fizikai (mechanikai, sugárzási, termikus és egyéb infúziók), kémiai (gyógyszerek, vegyi anyagok, amelyeket a mindennapi életben és az iparban állítanak elő, Egyéb és biológiai (vírusok, mikoplazmák, protozoonok és sok más belső méhfertőzés).

Ennek a pazarló beáramlásnak a hatása sokak fejében rejlik. Először is, teratogén infúziója során (a sejtdifferenciálódás stádiuma előtt az embrió, általában a gin infúziója, amikor a szervek fejlődése során adják be, fejlődési különbségek vannak, típusuk az adott szerv érzékenységében rejlik a teratogén áramlási faktor infúziója idején). Más módon a hatás a dózistól és más tényezőkkel való kölcsönhatástól függ (minél nagyobb a dózis, annál súlyosabb a súlyosság, más tényezők is fokozzák, például a görcsoldók teratogén hatása fokozódik mindkét vegyszerrel kombinálva gyógyszerek). Harmadszor pedig a hatás az anyai tényezőktől függ (a teratogén anomália kockázata az anyai szervezet teratogén szerrel szembeni egyéni érzékenységétől függ).

A kromoszóma-rendellenességek okai elvesznek az elégtelen védőoltás miatt. Bűntudatukat többek között az ionizáló sugárzás, a vegyi anyagok, a terhesség alatti és azt megelőző fontos fertőzések és mérgezések okozzák. A kromoszómaelváltozások legtöbb formája a szövetek érésük és osztódásuk során történő beáramlásából fakad, a mozaikformák a sejtek osztódása során alakulnak ki az anyaméhben. Ezenkívül az Apa életkora jelentős lehet a kromoszóma-rendellenességek szempontjából.

A kromoszóma-elváltozások kiváltójában a legfontosabb szerepet a kromoszóma-rendellenességek jelenléte tölti be, ha apáknál jelentkezik, akkor a gyermek betegségeinek oka lehet.

A veleszületett kromoszóma-rendellenességek klinikai megnyilvánulásai és diagnózisa.

A veleszületett fejlődés egy szerv vagy rész tartós szerkezeti és morfológiai hibáit jelenti, amelyek a méhben keletkeznek, és megzavarják az érintett szerv funkcióit (bár a károsodott funkciók nem maradandóak). Előfordulhatnak olyan súlyos vagy nagy problémák, amelyek jelentős egészségügyi, szociális vagy kozmetikai problémákhoz vezetnek (gerincvelősérv, ajakhasadás, szívdobogás stb.), és olyan apróbbak is lehetnek, amelyek kisebb problémákat okozhatnak a szervezetben, de nem a károsodás miatt. funkciójáról (epikant, rövid ) a nyelv frenulum, a fülkagyló deformációja, azygos véna járulékos része és egyebek).

Ezenkívül halálos (a szaporodási kor vége előtti halálozás, amely közvetlenül a születés után következik be), fontos (amelyek következetes orvosi kezelést igényelnek az újszülött életének megmentése érdekében, illetve amelyek rombolják az újszülött életerejét) élet második), rendkívül fontos (többnyire jogosítvány, de nem veszélyes) élet és hogyan vezet ez a pusztuláshoz).

A veleszületett fejlődés számos, sőt változatos állapotcsoport, közülük a legszélesebb és legnagyobb jelentősége az anencephalia (nagyagy hiánya, a koponya kripta elvezetésének részleges vagy teljes jelenléte), craniocerebralis hernia (agyi infiltráció defektuson keresztül) koponya cisztákban), cerebrospinalis sérv (gerincvelő szúrás gerinchibán keresztül), veleszületett hydrocephalus (szupermirális folyadékgyülem a nagyagy koponyarendszerének közepén), ajakhasadék hasítékkal (vagy anélkül), hipotalmia, anophthalmia / microphthal mіya (elégtelenség vagy éretlenség, a szív fejlettsége, az anorektális csatorna atresia / szűkülete (az anorektális csatorna folytonosságának vagy hangjának hiánya), a végbélnyílás atresia (az anorektális csatorna vagy kapcsolat folytonosságának hiánya a végbél és a végbélnyílás között vagy az anorectalis csatorna súlyosságától függően), hypoplasia i nirok (a nirok alulfejlődése), a szekátus szőr és a verniális fal exstrophiája, rekeszizom sérv (az agy vypina szervei a mellkasba ürülnek a a membrán), a végek csökkentése (teljes vagy részleges vég).

A veleszületett rendellenességek jellemző jelei a következők:

veleszületett karakter (születéstől született tünetek és jelek), a klinikai megnyilvánulások egyformasága a család több tagjában, a tünetek trivalitása, a szokatlan tünetek (többszörös törés, elmozdult kristályok és mások) megnyilvánulása, a szervek és rendszerek sokfélesége a szervezetben , kezelés iránti intolerancia .

A veleszületett betegségek diagnosztizálására különféle módszereket alkalmaznak.

A külső fejlemények (ajakhasadások, szájpadlás) felismerése a páciens klinikai vizsgálatán alapul, ami itt a legfontosabb, és általában nem okoz nehézséget.

A belső szervek (szív, láb, stb.) fejlődési rendellenességeit további vizsgálati módszerekkel azonosítják, de ezeknek nincs specifikus tünete (és gyakran nem is hiányzik a heg, és a hibák szórványosan is előfordulnak), a hegek ugyanazok, mint e rendszerek és szervek szélsőséges megbetegedései esetén.

E módszerek előtt vannak olyan elsődleges módszerek is, amelyeket a nem genetikai patológia diagnosztizálására használnak. Ezek a módszerek (radiográfia, számítógépes tomográfia, mágneses rezonancia képalkotás, mágneses rezonancia képalkotás, ultrahang diagnosztika), endoszkópos (bronchoszkópia, fibrogastroduodenoszkópia, kolonoszkópia és mások) és számos Egyéb módszer és elemzés, csak ebben az esetben jelenik meg.

A diagnosztikához is alkalmaznak genetikai kutatási módszereket: citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai.

Nina születése a születés után és a terhesség alatt is azonosítható. Itt a legfontosabb a magzat ultrahangvizsgálata, amely segít a külső problémák és a belső szervek diagnosztizálásában. Egyéb diagnosztikai módszerek közé tartozik a chorionboholy-mintavétel, az amniocentézis, a kordocentézis, valamint a citogenetikai és biokémiai vizsgálatnak alávetett anyag eltávolítása.

A kromoszóma-rendellenességeket a génexpanzió lineáris szekvenciájának elvei szerint osztályozzák, és a kromoszómák törlése (tévedés), duplikáció (szubbiológia), inverzió (visszafordítás), inszerció (sebességben) és transzlokáció (mozgás) formájában fordulnak elő. Ma már egyértelmű, hogy szinte minden kromoszóma-rendellenességhez társul a fejlődés (pszichomotoros, mentális, fizikai) gátlása, ezen kívül együtt járhat veleszületett fejlődés megjelenése is.

Ezek az elváltozások jellemzőek az autoszómák anomáliáira (1-22 pár kromoszóma), sőt a gonoszómákra is (állapotkromoszómák, 23 pár). Egy gyermek életének első évében sok közülük diagnosztizálható. A főbbek a macskaszem-szindróma, Wolf-Hirschhorn-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, Down-szindróma, macskaszem-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma.

Korábban a kromoszómabetegségek diagnosztizálása a citogenetikai elemzés hagyományos módszereire támaszkodott, ez a fajta diagnózis lehetővé tette a kariotípus - az ember kromoszómáinak méretének és szerkezetének - megítélését. Akinél a nyomozók azonosítatlan kromoszóma-rendellenességeket találtak. Az utóbbi időben alapvetően új módszereket fejlesztettek ki a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálására. Ide tartoznak a kromoszóma-specifikus DNS-minták, a módosítások és a hibridizációs módszer.

A veleszületett rendellenességek és kromoszóma-rendellenességek megelőzése.

Jelenleg ezeknek a betegségeknek a megelőzése különböző szintű megközelítési rendszeren alapul, amelynek célja az ilyen patológiában szenvedő gyermekek gyakoriságának csökkentése.

És három megelőző intézkedés. Az elsődleges szintű megelőző intézkedéseket a gyermek fogantatása előtt hajtják végre, és célja a születést kiváltó okok – akár kromoszóma-rendellenességek, akár kockázati tényezők – megszüntetése. Mielőtt belépne erre a szintre, létezik egy komplex megközelítés, amelynek célja az emberek védelme a káros tényezőktől, a súlyfelesleg csökkentése, az élelmiszerek mutagén és teratogén hatásának vizsgálata, a fű-adalékanyagok, a gyógyhatású gyógyszerek, a nők életének védelme a legolcsóbb termelőhelyeken stb. . Miután kiderült, hogy a női szervezetben bizonyos folsavhiány-problémák alakultak ki, a fogamzás utáni 2-3 hónapig csevegés előtt 2 hónappal megelőző intézkedésként javasolták a női reproduktív korban történő szedését. Ezenkívül a megelőző látogatások előtt be kell oltani a nőstényeket rubeola ellen. A másodlagos prevenció célja az érintett magzat azonosítása a terhesség további megszakításával vagy a magzati terápia elvégzésének lehetőségével. A másodlagos prevenció lehet anyai jellegű (a hüvely ultrahangos sterilizálása) vagy egyéni (beteg gyermek kialakulásának kockázatával küzdő családok orvosi-genetikai konzultációja, amelyen a depresszió pontos diagnózisát állítják fel, jelezve, hogy milyen típusú depresszióban vagyok) beteg a családban, a családban fennáll a betegség kiújulásának veszélye, a családprevenció leghatékonyabb módszere). A megelőzésnek van egy másik harmadik vonala is, amely magában foglalja a terápiás megközelítések végrehajtását, amelyek célja az öröklődés megszüntetése és a komplexitás fejlődése.

A súlyos veleszületett rendellenességekben szenvedő betegeknek gyakran egész életükben orvoshoz kell fordulniuk.

Veleszületett rendellenességek [vérhibák], deformációk és kromoszóma-rendellenességek ebben a részben:

Az idegrendszer veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességek]
Veleszületett rendellenességek [fejlődési rendellenességek] szem, fül, megjelenés
A vérkeringési rendszer veleszületett rendellenességei
A légzőszervek veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességek]
Az ajak és az ég szurdoka [nyúl ajak és birkalegelő]
A szervek egyéb veleszületett rendellenességei [fejlődési rendellenességek]
A fizikai szervek veleszületett rendellenességei [hibái]
Természetes anomáliák
A cysto-megalocularis rendszer veleszületett rendellenességei [fejlődéshez] és deformációk
Egyéb veleszületett rendellenességek [fejlődési rendellenességek]
Máshová nem sorolt ​​kromoszóma-rendellenességek