Хүний даун синдромын кариотип. Патау хам шинж: өвчтэй хүний ​​кариотип, зураг, оношлогоо, шалтгаан, шинж тэмдэг

Клайнфелтерийн хамшинж нь төрөлхийн хромосомын өвчин бөгөөд энэ нь хүний ​​​​хувьд үүсэх шалтгаан бөгөөд эр бэлгийн эсийн үйл ажиллагаа алдагдах, үргүйдэлд илэрдэг. Ариун сүмд хүрч, 1:500 болох эмгэгийн өргөн. Энэ хам шинж нь муж улсын тогтолцооны бүх хромосомын эмгэгийн дийлэнх нь өмнө нь байдаг.

Өвчин оношлох үе шатанд хүүхэд төрөхөөс өмнө ч боломжтой. Жирэмсний энэ хугацаанд ургийн кариотип дээр үндэслэн пренатал генетикийн оношлогоо хийх шаардлагатай (жирэмслэлт нь хромосомын бүрэн багцын шинж тэмдэг юм).

Шалтгаан

Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнд гинекомасти

Өвчин нь X-хромосомын хавсралтын кариотипт илэрдэг. Иогийн яг тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Хромосомын тооны өөрчлөлт нь үр хөврөлийн клитин үүсэх эхний үе шатанд мейозын эмгэг (гаметогенезийн явцад X-хромосомын дутагдал) эсвэл эсийн доорх клитин гэмтсэнтэй холбоотой байх нь чухал юм. үр хөврөлийн үйл явцын үед. Би ээжийнхээ дүрд дуулдаг. Хэвлийдээ хүүхэд төрүүлэхээр аль хэдийн шийдсэн эмэгтэйчүүдэд урагт эмгэг үүсгэхгүй байхыг зөвлөж байна.

Клайнфелтерийн хам шинжийг хэд хэдэн генетикийн хувилбараар харж болно.

• хромосомын тооны өөрчлөлт (47 XXY);
• dodatkova Y-хромосом (48 XXYY);
• Х-хромосомын хэвийн бус бүтэцтэй байх;
• X-хромосомын аневлоиди (49 XXXY);
• мозайкизм (46XY/47XXY).

Тэдгээрийн дотроос 47 XXY кариотип хамгийн түгээмэл байдаг.

Ийм өөрчлөлтийн үр дүн нь эр бэлгийн эс дэх тестостероны үйлдвэрлэл дутагдалтай, зөрчилдөөн юм. Үр хөврөлийн үе шатанд бэлэг эрхтний хөгжил нь Y-хромосомын улмаас гэмтэлгүй, хэлтэрхий гарч ирдэг. Хэрэв үйл ажиллагаа алдагдсанаас болж төрийн эвдрэлийн доройтлын өөрчлөлтүүд эхэлбэл анхны өөрчлөлтүүд нь төлөвшсөн хугацаанд гарч ирдэг. Энэ хугацаанд морфологийн ажиглалтаар хамрын гуурсан хоолойн хучуур эдийн атрофи, гиалиноз, сперматогенезийн сулрал, Лейдигийн эсийн өсөлт ажиглагдаж байна. Мозайкизмын хувьд ердийн амьдрал байж болохуйц эмгэгийн бүсийг зураасаар зурах боломжтой.

Шинж тэмдэг

Баян насанд хүрэгчдэд Клайнфелтерийн хам шинж нь муу оношлогддог бэлгийн бойжилтын үед бага илэрдэг. Prote zapidozrit yogo нь эрт баялаг байж болох ч ийм хүүхдүүд бие бялдар, мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжлийн онцлогийг мэддэг байж болно.

• өндөр өсөлт (його оргил нь 5-8 насанд хүрдэг);
• урт доод бамбар, өндөр бэлхүүс бүхий пропорциональ бус будова бие;
• сэтгэцийн хор хөнөөл;
• дадлагажигч хүний ​​нарийн ширийн зүйлс.

X-хромосомын тоо нэмэгдсэн хам шинжийн зарим хувилбарууд нь roseum vіdstаlіst protіkat болно.

Өвчин эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь өвгөний толгойд дурсамж болж хувирдаг бөгөөд үүнийг сонсож болно:

• төмсөг солих (өмхий нь жижиг, жижиг);
• zbіlshennya цээжний шархлаа (янз бүрийн түвшний илрэл);
• бие болон гадаад төрх байдал дээрх өрөвдөлтэй үсний шугам;
• эмэгтэй төрлийн үсний төлөв байдал;
• m'yazova системийг хангалтгүй задалсан;
• сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал.

Клайнфелтерийн хам шинжтэй хүмүүс муж улсын хэмжээнд асуудалтай тулгардаг.

• төрийн татах хүчийг бууруулах;
• сул бэхэлгээ ба дотор.

Дараагийн алхам бол өвчний андрогенийн дутагдлын үе шатыг тодорхойлох явдал юм. Бүх эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн янз бүрийн хоруу чанарыг авчрах шаардлагатай. Мозайк генотипийн хувьд нас бие гүйцсэн хүнд машин жолоодлогогүй өвчтэй хүнтэй нэг цаг харьцахад өвчин бага гарч ирдэг.

Нэмж дурдахад бие махбодид андрогенийн дутагдал нь ихэвчлэн ийм зөрчилдөөнийг илэрхийлдэг.

• эрсдэлтэй хөгжлийг дэмжих;
• мязагийн сул тал;
• цусан дахь гемоглобины бууралт.

Оношлогоо

Цусан дахь, ялангуяа эмгэг судлалтай бол тестостероны дутагдал илэрдэг

Хүнд Клайнфелтерийн синдром байгаа эсэхийг сэжиглэж байгаа нь жижиг хэмжээтэй төмсөг, өндөр бутанд ердийн эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрсэн гэж эмчийг буруутгадаг.

Бараг бүх эмгэгүүд дараахь зүйлийг харуулдаг.

• тестостероны концентраци буурсан;
• гипофиз дахь гонадотроп дааврын өндөр түвшин (LH, FSH);
• азоосперми (эр бэлгийн эсийн тоо);
• төлөв хроматин байгаа эсэх.

Оношийг батлахын тулд кариотипийг тодорхойлох шаардлагатай. Сперматогенезийн сулралтай бүх өвчтөнд ийм хяналтыг хийхийг зөвлөж байна.

Өөрийнхөө өвчнийг ялгах оношийг анхдагч гипогонадизмын бусад хувилбаруудтай хамт хийх ёстой. Хэрэв гипогонадизмтай өвчтөнд FSH болон LH-ийн түвшин өндөр байвал хромосомын эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд кариотипийг тодорхойлохыг зөвлөж байна.

Баяр

Клайнфелтерийн синдромтой ихэнх өвчтөнүүд хүний ​​​​дааварыг бие махбодид тогтмол нэвтрүүлэх шаардлагатай байдаг, өмхий үнэр нь гипогонадизмаас болж зовж байдаг. Ийм баяр баясгаланг якомог өмнө нь оноодог. Won шулуун:

• бие дэх тестостероны түвшинг хэвийн болгох талаар;
• usunennya хохирол төрийн үйл ажиллагаа;
• бодисын солилцооны эмгэг, андрогенийн дутагдлын илрэлийг арилгах;
• өвчтөнүүдийн нийгэмд дасан зохицох чадварыг дэмжих

Зорилгодоо хүрэхийн тулд эмийн тестостероны trivalo ї dії zastosovuvat зөвлөж байна, yakі сард 1-3 удаа оруулах шаардлагатай. Эмийн тунг эндоген тестостерон ба гонадотропины түвшинг сайжруулах замаар тус тусад нь сонгоно.

Гинекомасти илрэх тохиолдолд хуванцар мэс засал хийдэг.

Bezpіddya хэнтэй хамт өвчтэй, эргэж буцахгүй. Энэ цагийн хамгаалалт нь ийм өвчтөнүүдийн төмсөгний үр хөврөлийн эсүүд байгаа эсэхийг судлах явдал бөгөөд энэ нь биопсийн үед эр бэлгийн эсээс дээж авах боломжийг олгодог.

Ямар эмч рүү хандах вэ

Өвчин эмгэгийн шинж тэмдгийг эмчлэхийн тулд эндокринологчийн мэргэжлийн ур чадвар шаардлагатай. Надаль хүмүүст андрологич, нөхөн үржихүйн нэмэлт технологийн факс, мэс засалч, ортопедист нэмэлт тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Висновок

Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүдийн амьдралын таамаглал таатай байна. Өмхий үнэр нь цусан дахь гипофизийн гонадотроп дааврын түвшинг хянах дор эмнэлгийн тусламж, дааврын өмнөх эмчилгээг шаарддаг. Ийм эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь бодисын солилцооны эмгэг, чухал бус үр дагаврыг арилгах боломжийг олгодог.

Кариотипийн хоол тэжээлийн шинжилгээ: өвчин эсвэл даун синдром уу?

Улья2: Дауны хам шинжийн кариотип, хэлбэрийн талаарх дэлгэрэнгүй мэдээллийг эндээс авч үзнэ: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 доош? Манай зүрх судасны эмч тахир дутуугийн хам шинжийг өгч болохгүй гэвэл чи хам шинжтэй өвчинд дүн шинжилгээ хийж өгөөч гэж хэлвэл "Чамд дауны синдром илүү байна" гэж нэмээд том зүрхээр дамжуулан тахир дутууг албажуулах хүсэлт тавьсан. Кариотипийг шинжилсний дараа бид асуудалтай тулгараад 35 хоног ажиллаад өсөлт байхгүй гэж тайлбарлаад дараа нь өссөн. 4 хоногоос 2 өдөр хүртэл тулалдана, магадгүй би буруу бодож байна уу?

Мэри: "Синдром" гэдэг үг нь шинж тэмдгүүдийн багц буюу шинж тэмдэг гэсэн утгатай. 1959 онд Жером Леженегийн үзүүлсэн Дауны хам шинж нь удамшлын төлөв бөгөөд энэ нь жирэмслэлтээс хойш мэдэгдэж, хүний ​​​​dodatkovo хромосомын эсүүдэд илэрдэг. Тус хуаран нь 1866 онд йогийн шинж тэмдгүүдийн талаар өмнө нь тайлбарлаж байсан Англи эмч Жон Лангдон Дауны нэрээс нэрээ авчээ. Хүний бие нь олон сая эсээс бүрддэг бөгөөд эдгээр дуу авианы арьсанд 46 хромосом байдаг. Хромосомууд хос хосоороо байрладаг - эхийн тал, эцгийн тал. Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хос нь хавсралт хромосомтой байдаг бөгөөд үүний үр дүнд 47 хромосом нь клитинд гарч ирдэг. Аавууд нь хэвийн генотиптэй байдаг. энд дарна уу Чадваргүй эмч нарын толгойд малын өвчлөл бага байдаг. Эндээс уншина уу, үүнтэй төстэй сэдвийг энд хэлэлцсэн боловч мэдэхэд амаргүй байна.

Улья2: Мери бичсэн: Чадваргүй эмч нарын толгойд малын өвчин бага байдаг.Би ч гэсэн их догдолж, дараа нь эмчтэй ярилцсаны дараа би эргэлзэж эхэлсэн, ялангуяа "Би эмч, би үүнийг сайн харахгүй байна" гэсэн үгний дараа би яаж хийхээ мэдэхгүй байна. Шинжилгээг бидэнд дангаар нь дамжуулаарай, синдром нь өөр юм.

Надиа: Бага генетикийн мэргэжилтнүүдийн харуулсанчлан, кариотипийг ерөнхийд нь дахин шалгахаас өмнө синдром нь зүгээр л ижил төстэй будаа (дуу чимээ, физиологийн, хам шинжийн нэмэлт) байгаа эсэхийг бичсэн бөгөөд кариотипийн шинжилгээгээр батлагдсан. , тэд өвчин тавьдаг. Зэрэглэл нь зөвхөн хэлбэрүүд дээр суурилдаг - энэ нь яг трисом, трансген, мозайк юм. Хэрэв манай гайхамшигт эмч нар хам шинж, эмгэгийн талаар илүү сайн мэддэг бол форум дээрээс "даунизм" -ыг харж болно. Би эмчийн хувьд илүү их зүйлийг мэддэг байх гэж айж байна.

G-NA85: Надя бичих: Хэрэв манай гайхамшигт эмч нар хам шинж, өвчний талаар илүү сайн мэддэг бол тэд "даунизм" -ыг харж чадна.Тиймээс, Apolіnarії y kartzi neuroptologist бичсэн. Би Дауны хам шинжтэй иог zmusila perebiti. Ингэж дуугарсан нь дээр. Дауны өвчин - үгүй. Є Дауны хам шинж - трисоми ба CD-ийн энгийн шинж тэмдэг - трисоми байхгүй, гэхдээ эмчийн талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл Дауны хам шинжийг бичнэ үү. Zovnіshnі znakali vzagalі хүндэтгэж авч чадахгүй байна - yakscho podkrіplenі trioma хромосом биш. ulya2 бичих: Өвчин эсвэл хам шинжтэй эсэхээ мэдэхийн тулд шинжилгээ хий.Яки є тэнэг дэмий зvгээр л царс за за аваач ээ титко-эмч номоо унш, юуны ємнє эфирийг тэнэг болго, солиорлыг нааж чадахгvй, хєєрхий ээжvvд л бодсон сохор зоосны шинжилгээн дээр дэмий л гайхшруулдаг. тэгээд хүүхэд юу ч биш хутгалдаг.

Надиа: G-NA85 бичих: Дауны өвчин - үгүй. Є Дауны хам шинж - трисоми ба CD-ийн энгийн шинж тэмдэг - трисоми байхгүй, гэхдээ эмчийн талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл Дауны хам шинжийг бичнэ үү. Zovnіshnі znakali vzagalі хүндэтгэж авч чадахгүй байна - yakscho podkrіplenі trioma хромосом биш.Таня, бид бүгд чамтай хамт (бидний хүүхдүүдийн бусад эхчүүд) мэддэг, гэхдээ баян эмч нарын хувьд хадам ээж хэрхэн унжсан, хэрвээ би хооллож байсан бол яаж арга сурсан (уншигч байдаг): николи" Тэгэхээр сайхан байна, ДУБИ

ОльгаЛД: ulya2 Нэр томъёоны хүч, санаа зовох хэрэггүй. Амжилт!

клименка: Саяхан би Марусятай хамт комисст орж, хүүхдийн эмч надад хүүхдийн синдром эсвэл Дауны өвчин өгсөн үү? Би түүнтэй ерөнхий боловсрол эзэмшээгүй гэж тэр хэлэв. мөн тэдэнтэй харьцах marno?

OKS: Охин! Бидний онош бол ердөө л "21-р хромосом дээрх трисоми" юм. Хүлээгээрэй, сайхан сонсогдож байна.

люся: Бүсгүй, тэр ч байтугай оношийг хүртэл Дауны синдром гэсэн тоон дор кодоор бичээд ингэж бичдэг - Q 90. Сайхан сонсогдож байна, тийм үү?

Марийка: Мөн манай улсад эмч нар zdogadakh-аар сүйрсэн: чи өвчин бичих синдром Хэн нэгэн нь ямар хоолонд ухаалаг байхыг хүсдэг, "өвчин" гэж бичээд, аль хэдийн мэддэг нэг нь "синдром" гэж бичдэг. Барилга дээр хэн байна. Та аль хэдийн өөртөө анхаарал тавих хэрэгтэй. Зарим хүмүүс өөрсдөдөө зориулж тусгайлан LIKBEZ зохион байгуулахыг хүсдэг.

Лаура: Юу гээч, би ийм зүйлийн мөн чанарыг хаанаас уншсан бэ, энэ бол зүгээр л эдгээр шинж тэмдгүүдийн хромосомын багц юм, энэ бол синдром юм. Хэрэв энэ нь вади сарнай, Розумын ган бол энэ нь аль хэдийн өвчин юм. Эмч нар биднээс байнга асуудаг: чи юу байна, чи өвчний хам шинж. Би skrіz бичдэг: өвчин эмгэг. Энэ нь генетикийн эмчийн висновка дээр бичигдсэн байдаг: Өвчний оношлогоо Доун (шилжүүлэх хувилбар). Би үгчлэн иш татлаа.

Лаура: Osche мэддэг Анагаах ухааны сургуулиудад зориулсан гарын авлага, зохиолч Бисярина В.П. Энд тэд Дауны өвчний талаар бичдэг. Магадгүй бүх эмч нар ингэж хэлдэг байх? Би энэ туслахад суралцсан (өөрөөр бол Анагаах ухааны дээд сургуулийг төгсөхөд).

G-NA85: Лаура бичих: . Хэрэв энэ нь вади сарнай, Розумын ган бол энэ нь аль хэдийн өвчин юм.Мөн миний бодлоор манай хүүхдүүд бүгдээрээ вади хөгжил, UO, ихэвчлэн хөнгөн хэлбэрээр байдаг. Муу байдал нь бүх төрлийн ижил, гэхдээ тэр ч байтугай арьс нь хуссан мэт. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөв юм - өвчин биш харин ДОУН СИНДРОМ. Өвчин эмгэг - зөвхөн хуучин аргаар, зөвхөн Их Холбооны нутаг дэвсгэр дээр хайлах номыг гартаа аваарай. Тэгээд юу унших нь үнэн - тэдгээр? Диплом є, цагаан дээл єгсєн.

Мэри: Синдром - Интернет дээр тэмдэглэсэн: Синдром (σύνδρομον, σύνδρομο, "narivnі, u zlagodi") - poddnannya шинж тэмдэг. en.wikipedia.org/wiki/ Нэг эмгэг төрүүлэгч шинж тэмдэг байнга илэрдэг хам шинж; Энэ нь бие даасан өвчин (жишээлбэл, Meniere-ийн хам шинж) эсвэл үе шат шиг харагдаж байна. www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php нь гэм буруугийн гол механизм байж болох байнгын шинж тэмдэг (шинж тэмдэг) юм. dic.paludarium.ru/017.htm (Грекийн хам шинж zbіg өвчний шинж тэмдэг; хам шинж. шинж тэмдгийн цогцолбор) - өвчний нэг механизмаар нэгдмэл шинж тэмдгүүдийн багц; иноди цим гэдэг нэр томьёо гэсэн утгатай. www.magalif.ru/index.php шинж тэмдгийн цогцолбор. www.infospid.ru/index.php нь өвчний үр дүнд хөгжиж, эмнэлзүйн, лабораторийн, багажийн оношлогооны хэд хэдэн шинж тэмдгээр тодорхойлогддог улс юм. www.ssmu.ru/office/sibcem/glossary/protocols.shtml Энэ өвчний шинж тэмдгүүдийн нэгдэл. zoolife.com.ua/pageid1006.htmlТобто, тэр өвчний шинж тэмдэг - нэг холбоос дээр. Нэг цаг ирэхэд бүх зүйл адилхан, тэд үүнийг синдром, өвчин гэж нэрлэдэг - trisomy21 илүү нарийн.

Лаура: OKS , шилжүүлэн суулгах талаар энэ сэдэвт авга эгч Спомер Навит хромосомын зургийг маш сайн бичсэн байдаг. Товчхондоо, хэрэв 3 21-р хромосом биш, харин 2 бол тэдгээрийн аль нэгийг нь дараагийн бооцоонд хавсаргасан болно. Гэвч өмхий бие биендээ өсөж, нэг гажиг үүсгэв. Тэгэхээр манай Арсений хромосомын нийт тоо 46 байна.Тэгээд энэ нь таны шинжилгээнд хэрхэн бичигдсэн бэ? Та ажиллаагүй юм уу?

OKS: Лаура Ми Робили Бидэнд 47 байна, уучлаарай. Зүгээр л дуугарах нь шилжилт хөдөлгөөн шиг болсон. Энэ нь иймэрхүү бичигдсэн байдаг: кариотип: 47, XX, +21, 21ps +. Тэнхлэг. Висновок: 21-р хромосом дээрх трисоми.

Лаура: За яагаад "уучлаарай" гэж? Бид 46 хромосомын хувьд чухал биш, ижил синдромтой байдаг. Ердийн zovnіshnіst, Vada зүрх, rozvitok-д vіdstavannya. Том-жижиг хромосом гэж оношлогдсоны хувьд хромосомууд салаагүй нь тодорхой байсан, тэгвэл нэг нь манай хос руу хорхойтой байсныг бид ойлгоогүй. Цахлайг хараад алдчихсан юм уу? Та үүнийг яаж хийх вэ, яагаад хромосомууд "наалддаг", cicavo, fahivtsiv хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Лилка: Учора эмчийн гэр лүү залгатал нэг хөгшин орос авгай ирээд шууд л хүүхэд Дауны синдромтой гэж хэлсэн. Вона хүлээгээд: "Тэгэхээр чи синдромтой болохоос өөрөө Даун биш." Доош нь маш чухал." Ми хоч хөгжилтэй байсан.

Ирен: Хүүхдийн анагаах ухааны хүрээлэнгээс бидэнд "Дауны өвчин - бараг бүх эрхтэн өвчилсөн бол Дауны хам шинж багахан хэсэг" гэж хэлсэн.

Ирен: ЗА

Улья2: Бидний шинжилгээнд 13 ямар утгатай болохыг би хаана ч мэдэхгүй байна Кариотип: 47,XX,+21 Энд байгаа хүн мэдэх үү?

G-NA85: 13-р хромосомын мөр 21-р хромосомын мөрөн дээр унасан байж магадгүй бөгөөд өмхий үнэр нь салаагүй (энэ нь анхдагч тайлбар юм). Би мөрний тухай генетикийг тэжээж, Аполлинарид өөр шинжилгээ хийхийг хүсч байна. Tse нь шилжүүлэн суулгахтай төстэй. Та зөвлөлдөх хэрэгтэй.

Улья2: Энэ нь шилжүүлэн суулгахтай төстэй гэж надад хэлсэн боловч висновки дээр нэг үгээр бичсэн байдаг: Кариотип нь хэвийн бус, тэнцвэргүй байна. Трисоми z хромосом 21. Дауны хам шинж. Миний хувьд: 21-р хромосом дээрх трисоми. Би аль хэдийн алдчихсан, учир нь би гэнэтийн шинжилгээ хийсэн, би үүнийг өөрөө мэдэж байсан. Анх удаа бид манандаа өгсөн, учир нь Генетикийн төв гэнэт гарч ирэн, өмхий үнэрийг өршөөл үзүүлэх гэж найдаж, тэр генетикч, тийм ч ухаалаг биш, баригдаж, охиныхоо нүдийг хэлэв.

Ассол: Уля, манай кариотип дээр дөрвөлжин нуман хэлбэртэй тоонууд байсан, харин мозайктай, 46ХУ(15), 47ХУ(20) гэсэн 50/50 орчим байсан. Магадгүй танд үүнтэй төстэй зүйл байгаа болов уу?

Улья2: Энэ нь бид мозайктай болно гэсэн үг үү? Новосибирскийн лаборатори руу залгах нь гарцаагүй, тэд имэйлээр хариу өгөөгүй, гэхдээ та манай генетикчтэй холбоо барихыг хүсэхгүй байна.

Свитлана: ulya2 бичих: Новосибирскийн лабораторийг дуудах шаардлагатай байгаа тул тэд цахим шуудангаар хариулсангүй.Тэд утсаар зөвлөгөө өгөх боломжгүй гэж бодож байна. Цэ суворо хашаатай - эмнэлгийн taєmnitsa vzagali нь хийсвэрээр ойлгогддоггүй. Тэд ийм мэдээллийг зөвхөн тусгай хэлбэрээр өгөх эрхтэй байж болно. Шинжилгээ аль хэдийн бэлэн болсон, та үүнийг авч болно гэж бид утсаар л хэлсэн.

Ассол: ulya2 бичих: Энэ нь бид мозайктай болно гэсэн үг үү?Миний ойлгож байгаагаар таны кариотип нь ердөө 47 хромосомыг хэлдэг боловч 46-ийн талаар юу ч биш. Энэ нь мозайк байж магадгүй, 46 хромосомын мозайктай є, і 47. Магадгүй таны тохиолдолд 13 - 13 эсийг буруу тайлбарласан. Магадгүй энэ нь өөр юу гэсэн үг вэ

G-NA85: Энэ нь мозайк шиг харагдахгүй байна, үнэндээ 46 хромосом бичигдэж болно, таных биш өөр генетикчээс олж мэдээрэй. Хэрэв тэд боломжит хувилбаруудыг тайлбарлавал орчуулгын хэлбэр гэж бидэнд хэлсэн. Хэдийгээр Apollinary-д энгийн трисоми байдаг боловч бидний (Батькив) шинжилгээний ард шилжүүлэн суулгах тохиолдол байж магадгүй юм. Нээрээ л бүгд адилхан. Эхний хоёр сар ч болоогүй байхад би уйтгартай болж, дараа нь би хи хромосом дээр аль хэдийн оноо авсан. Үүнтэй адил тэд харагдахгүй байна.

Alexa ta Llosha: G-NA85 Та Аполинарийн ард түмний өмнө дүн шинжилгээ хийсэн үү? Бид хүүхдийн дайралтын талаар боддог бөгөөд үүнийг хэрхэн засахаа мэдэхгүй байна. Бидэнд тохиолдсон бүх зүйлийг хүсч байгаа (бид генетикчдээс бүх үтрээнээс айдаг байсан: алдагдал тест, амниоцинтез, хэт авиан шинжилгээ - бүх зүйл сайн) өмхий үнэр бидэнд тус болно гэдэгт бараг итгэдэггүй.

Лена С.: Alexa ta Llosha бичих: Бидэнд тохиолдсон бүх зүйлийг хүсч байгаа (бид генетикчдээс бүх үтрээнээс айдаг байсан: алдагдал тест, амниоцинтез, хэт авиан шинжилгээ - бүх зүйл сайн) өмхий үнэр бидэнд тус болно гэдэгт бараг итгэдэггүй.Вибахте, гэхдээ Амнио, давхар хромосом байгааг харуулахгүйгээр яах вэ? Та эсийг идээгүй гэж үү? Үнэн, хэн баталгаа гаргаж чадах вэ.

Alexa ta Llosha: Lena S. Зарим хүмүүс амниоцинтезийн шинжилгээний найдвартай байдал 75% -д ойртдог (навколоплидын rіdina-ийн нэг хэсэг нь ургийн өтгөрөлтийг хариуцахгүй байж болно), жирэмсний мэдээний 10 дахь өдрийн шинжилгээний найдвартай байдал гэж хэлсэн. - chorion-ийн биопси, дараа нь ижил найдвартай байдал 98% байна. I de guranty, яагаад 2% -иас ямар нэгэн зүйл авахгүй байгаа юм бэ? Түүгээр ч барахгүй амниоцинтезийг миний санаачилгаар хийсэн, зөвхөн би 35 настай байсан тул эмч нар гайхаж, гурав дахь шинжилгээ нь сайн байсан, Вожводин өөрөө хэт авиан шинжилгээнд ямар ч эмгэг илрээгүй. Яагаад би нэг дор бодож байна, ямар учиртай байсан бэ - perchuchtya? Үгүй ээ, би зүгээр л номонд бичсэн шиг бүх зүйлийг зөв хийхийг хүссэн. Дараа нь би ийм нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд чадах бүхнээ хийсэн гэдгээ мэдэж байна. Бурханы мэлмийд хүүхэд, сахлын тэнхлэгийг тайлбарлав!

Ассол: Алекса, Лёша хоёр гарч ирээч, охины хүмүүс чамд ямар амнио зөгнөсөн бэ? Тэгээд ч navcoloplidnyh усны шинжилгээний хувьд, энэ нь уусан хүүхдийн эс биш, харин таны эсийн эсүүд, maw buti XX залгасан. Би хүүг хэт авиан шинжилгээнд зодоогүй гэж үү?

Alexa ta LloshaБид хүүхэд болохыг таньж мэдэхийн тулд бус генетикийн эмгэгийг илрүүлэхийн тулд амниоцинтез хийсэн. Хүүхэд байх сэдвийг генетикчтэй ярилцаагүй. Бид амнионоос хойш 4 хоногийн дараа 24 дэх жирэмслэлтэнд хүүтэй болно гэдгийг мэдэж байсан.

Ассол: Alexa ta Llosha бичих: Бид хүүхэд болохыг таньж мэдэхийн тулд бус генетикийн эмгэгийг илрүүлэхийн тулд амниоцинтез хийсэн.Энэ нь утга учиртай байсан, зүгээр л хүүхэд болох нь энэ шинжилгээнд автоматаар хүлээн зөвшөөрч байна, хэрэв хромосомыг харж байгаа бол. Але, магадгүй тэд чамд хэлээгүй байх, гэхдээ чи унтаагүй.

нэргүй: Витаю! Сайхан сэтгэлтэй байгаарай. Бид кариотипийн шинжилгээ хийсэн бөгөөд үр дүн нь: 47,Xy,+21 ба нэмэлт: Q90.0 Трисоми 21, Мейозын салшгүй байдал

ОльгаЛД: anonym Сайн байна уу, форумд тавтай морилно уу! Цэ гэдэг нь таны хүүхэд 21-р трисомигийн нийтлэг хэлбэр болох Даун синдромтой гэсэн үг. Үүнийг Q90.0 кодоор зааж өгсөн болно. Мейозын ялгаагүй байдал нь анхдагч трисомитэй нийцдэг. жуулчин бичих: Кариотип 47, xx; +21, ингэснээр нэмэлт хромосом 21 нь үлдсэн бүх эсүүдэд илэрсэн. І оношлогоо Q 90.0 (трисоми 21 - мейозын салшгүй байдал гэж нэрлэдэг) гэж бичсэнээр Q 90.1, мөн трисоми 21, мозайцизм (митоз салшгүй байдал) Q 90.2 Трисоми 21, шилжилт хөдөлгөөнШилжүүлэн суулгах ба мозайкизм нь арьсны 4-5%, тохиолдлын 90% + анхдагч трисоми үүсдэг. Хэвийн 46 хромосомын оронд 47 хромосомын кариотипийн төлөөлөл, 21 хос хромосом, хэвийн хоёр, гурвалсан хуулбарыг солих (трисоми). Шинжилгээ болон нэмэлт "+21"-ээс 47 тоог хай. Өөрөөр хэлбэл, "трисоми 21". Мейотик гэдэг нь мейоз үүсэхээс өмнө тохиолдсон, мейоз - унасан эсүүд гэсэн үг юм. Тэгэхгүй бол дауны хам шинж нь мейозын үед хромосомууд салахгүй байх, эсүүд хуваагдах гэх мэтээс үүдэлтэй юм шиг санагддаг. жирэмслэлтийн үед байгаа. За, би бүгдийг тайлбарлав. Бид таныг форумд оролцохыг хүсч байна! Дараах хуудсуудыг уншина уу: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Бичих, од, та чадна. элэг нэгтнүүдээ таньж, оношийг тав тухтай байлгахад туслах, хэрэгцээ шаардлагад нийцэх заалтуудыг мэдэж аваарай.

КаринаШ: Хүмүүс ээ, би өнөөдөр РС-д лекц уншсан, Д, SD өвчний төрөл нь ижил яриа, тэнхлэг нь зүрхэнд чимээгүй хэвээр байна, дараа нь СД, энд би ДБ уншлаа, Өө, сарлаг!

ОльгаЛД: KaRinaSH Эхнийх нь байж болохгүй, бусад нь бүү бай, та энэ сэдвийг уншиж болно, гэхдээ манай форумд "fahivtsiv" гэх мэт мэдээллийг ихэвчлэн нэгтгэдэг.

Тетьяна А: Мөн манай анализтай цаасан дээр 46, xx, der (14:21) (g10:10) +21 translocation гэж бичсэн байна.

ОльгаЛД: Тетьяна А За, чи шилжүүлэн суулгах хэлбэр, илүү redkishna байна

wap.downsyndrome.borda.ru

Даун синдромын кариотип

Дауны хам шинжийн клиник оношлогооӨдөр тутмын бэрхшээл болохгүйн тулд дуугараарай. Кариотип тогтооход оношийг баталгаажуулах, генетикийн зөвлөгөө өгөх үндэслэл шаардлагатай. Хэрэв кариотипийн тодорхой хувилбаруудын ялгаа байгаа бол Дауны хам шинжийн үед өвчтөний фенотипэд бага зэрэг нөлөөлж, өмхий үнэр нь дахилт үүсэх эрсдэлтэй байдаг.

Дауны хам шинжийн трисоми 21. Дауны хам шинжтэй бүх өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 95% нь урд хэсэгт дурдсанчлан 21 хос хромосомын мейозын тохиромжгүй байдлаас үүдэлтэй трисоми 21-тэй байдаг. Трисоми 21-тэй хүүхдийн эхийн эрсдэл нь эхийн нас ахих тусам, ялангуяа 30 жилийн дараа нэмэгдэх болно гэдгийг аль хэдийн тогтоосон. Трисомитой төстэй мейотик өршөөл нь эхийн мейозын явцад (уналтын 90 орчим хувь) сонсогддог бөгөөд эхнийх нь чухал бөгөөд 10 орчим хувь нь эцгийн мейоз, дуу чимээ, нөгөөд нь тохиолддог. rozpodіlі.

Даун синдром дахь Робертсоны шилжүүлэн суулгах. Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн бараг 4% нь 46 хромосомтой байдаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь 21q хромосом ба бусад акроцентрик хромосомуудын аль нэгнийх нь (хромосом 14 эсвэл 22 гэж нэрлэгддэг) хоёрын хооронд Робертсоны шилжүүлэлт юм. Шилжүүлсэн хромосом нь ердийн акроцентрик хромосомын аль нэгийг орлох ба өвчтөний кариотип нь 14 ба 21 - 46, XX/XY, rob(14; 21) (ql0; ql0), +21 хромосомуудын хооронд Робертсоны шилжилт хөдөлгөөнтэй байна.

Така хромосом der(14;21), практик ялгуусан зөрчлийн нэршил гэж оноож болно. Үнэн хэрэгтээ 21-р хромосомыг багтаасан Робертсоны шилжүүлэн суулгах өвчтэй өвчтөнүүд, хуучин мөрөнд 21q-д тархсан генийн трисомниа.

Vіdmіnu vіd дээр стандарт трисоми 21, шилжүүлэн суулгах Дауны хам шинж нь эхийн зуунтай танил холбоог харуулахгүй, гэхдээ энэ нь эцэг, ялангуяа эхчүүдийн аль нэг нь шилжүүлэн суулгах хамар байдаг тул гэр бүлд дахин давтагдах эрсдэл өндөр байж болох юм. Генетикийн зөв зөвлөгөө өгөх шалтгааны улмаас эцэг, магадгүй бусад хамаатан садны кариотипийг тодорхойлох нь чухал юм.

Өмсөх Робертсоны шилжүүлэн суулгах 14 ба 21-р хромосомыг багтаасан , зөвхөн 45 хромосомтой байж болно; нэг нь 14, нэг нь 21 дэх өдөр, солигдсон хромосомоор солигдоно. Онолын хувьд зургаан төрлийн бэлгийн эс боломжтой боловч гурав нь амьдрах чадвартай үр удмаа гаргаж чадахгүй. Гурван төрлийн бэлгийн эс нь амьдрах чадвартай, хэвийн, тэнцвэргүй, тэнцвэргүй байдаг бөгөөд тэдгээр нь 21-р хромосом болон нүүлгэн шилжүүлэлттэй байж болно. Энэ нь хэвийн бэлгийн эстэй хавсарч, транслокацийн Даун синдромтой хүүхэд төрүүлэхэд хүргэдэг.

Онолын хувьд qi гурван төрөл бэлгийн эсүүдтэнцүү тоогоор харилцан адилгүй байдаг тул Дауны синдромтой хүүхдийн онолын эрсдэл 1-3 байж болно. Протопопуляцийн судалгаагаар тэнцвэргүй хромосомын багц эхийн үр удамд 10-15% -иас бага, үр удмын batkiv-д бага тохиолддог болохыг харуулсан. , яки хромосом 21-ийг багтаасан транслокацийг дагуулдаг.

Дауны хам шинжийн үед 21q21q шилжүүлэн суулгах. Хромосомын шилжилт 21q21q - хромосом, 21-р хромосомын хоёр гарнаас үүссэн; Дауны синдромтой олон тооны өвчтөнүүдэд хэрэглэдэг. Өмхий үнэрийг Робертсоны шилжилт биш харин изохромосом гэж нэрлэх нь чухал юм. Иймэрхүү илрэлүүдийн дийлэнх нь постзиготик шинж чанартай байдаг тул дахин давтагдах эрсдэл бага байдаг. Тим нь переконатицид чухал ач холбогдолтой биш, аав нь (магадгүй, мозайк) шилжүүлэн суулгах, ийм хромосом агуулсан бүх бэлгийн эсийн хэлтэрхий нь мөн 21-р хромосомын генетикийн материалын тогтмол тунгаар 21q21q хромосомоос үүдэлтэй, эсвэл 21-р хромосомын эх нь мэдэгддэггүй.

Боломжтой үр удам, дараа нь зайлшгүй, нэг бол Дауны хам шинж, эсвэл хүчирхийллийн бус моносоми 21. Мозайк хамар нь давтагдах эрсдэлийг урьдчилж болзошгүй тул ийм зэрэглэлийн пренатал оношилгоо нь бүх дэвшилтэт vagity шаардлагатай байдаг.

Мозайк Даун синдром. Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 2% нь ердийн эсийн популяци ба трисоми 21-тэй төстэй мозайк юм. Ердийн трисоми 21-д фенотип нь бага зэргийн байж болно. Мозайкийн өргөн хүрээний фенотипүүд олон өвчтөнд адилхан, янз бүрийн хувь хэмжээгээр байдаг. Трисомник клитины хөгжлийн эхний үе шатууд. Тогтсон мозайк Дауны синдромтой өвчтөнүүдэд эмнэлзүйн хувьд илүү ноцтой уналт ажиглагдаж магадгүй, бага зэргийн уналтын үеийн хэлтэрхийнүүд кариотипийн хувьд арай бага байдаг.

Дауны синдром дахь Часткова трисоми 21. Дауны хам шинж нь зөвхөн 21-р хромосомын хоёр дахь гарт трисомитой өвчтөнүүдэд оношлогддог ба цитогенетикийн хувьд харагдахуйц хромосомын эмгэггүйгээр Даун синдромтой өвчтөнүүд оношлогддог. Сонирхлын дуу, хэлтэрхий болох ийм хандлага нь 21-р хромосомын бүс нутаг, ymovirno нь Дауны хам шинжийн фенотипийн тодорхой бүрэлдэхүүн хэсэг болохыг харуулж, ийм бүс нутгийг фенотипийн илрэлгүйгээр харуулж болно.

хоча хромосом 21Хэдэн зуун генийн өшөөг авахын тулд Дауны хам шинжийн фенотипийн онцлог шинж чанартай тодорхой генийг санамсаргүй тунгаар хэрэглэхийг оролдвол зарим нэг амжилт хэвээр байж магадгүй. Хамгийн анхаарал татсан зүйл бол Дауны синдромтой өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 40% -д ажиглагддаг зүрхний чухал хэсгийг тодорхойлох явдал байв. тодорхой ген хайх, Дауны хам шинж фенотип илрэл нь suttєvih, нам гүм дунд, хромосом 21-д тэдэнтэй хамт захиалга vipadkovyvayut, - орчин үеийн судалгаа, ялангуяа загвар болгон хулгана дээр smut.

Илүү ирээдүйтэй байх магадлалтай шууд урагшаа- Хүний 21-р хромосомын генийн нэмэлт тунгаар (эсвэл 21-р хромосомын бүрэн хуулбараар индукц) генийн инженерчлэгдсэн хулганыг хянах. Ийм хулгана нь зан үйл, тархины үйл ажиллагаа, зүрх үүсэхэд фенотипийн гажиг харуулж чаддаг.

Кариотип гэдэг нь хромосомын багц (тоо, хэмжээ, хромосомын хэлбэр), орон нутгийн зангиа болон бусад зүйлийн шинж тэмдгийн дараалал юм.

Хүний кариотипийн бүх элементүүдийн судалгааг гэрлийн микроскопоор тусгай zabarvlennya болон алсын хромосомын мушгих нэмэлт аргыг ашиглан явуулдаг. Данийн арга нь хромосомын өсөлт, хэлбэрийг сайжруулахад тусалдаг.
їhnyu бүтэц. Кариотипийн эмгэг өөрчлөлтүүд дагалддаг өвчнийг хромосом гэж нэрлэдэг. өгзөг
Хромосомын өвчин - Дауны хам шинж. Дауны хам шинжийн шалтгаан нь ургийн доторх хромосомын эмгэгтэй холбоотой байдаг. Тиймээс эрүүл хүний ​​хэвийн кариотип нь 46 хромосомоос бүрддэг ч Дауны синдромтой бол 47 хромосом үүсдэг бол 21 хосод нэмэлт хромосом гарч ирдэг бөгөөд энэ нь өвчин юм.

Аномали бүхий кариотип нь бүх нярайн ойролцоогоор 1% -д илэрдэг. Ийм гаж нөлөөний үр дагавар нь нас барахаас эхлээд rozumovoy, сул илэрхийлэгддэг гаж хувирал хүртэл байж болно. Хромосомын хэвийн бус тооны өөрчлөлт нь эхийн төрөлтөөс болж нэмэгддэг. Ирээдүйд эхчүүд Дауны синдромтой хүүхдүүдийг хөгжүүлэх эрсдэлийг нэмж өгдөг: 35 хүртэлх насны хүүхдэд ч гэсэн ийм эрсдэл 1-ээс 1000 хүртэл байдаг; дараа нь 40 хүртэлх насны эмэгтэйчүүдэд эрсдэл 1-ээс 214 хүртэл нэмэгддэг; 45-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд эрсдэл 1-19 нас хүртэл нэмэгддэг.

Хувилбарууд vіdhilen vіd норми хувийн бус. Энэ өдөр дараахь гажиг илэрсэн.

Даун синдром

Муурын зулзага хашгирах синдром

Патау синдром

Клайнфелтер синдром

Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Прадер-Вилли хам шинж

X хромосомын полисоми

Энэ нь үр хөврөл төрөх эхний шатанд аль хэдийн гарч ирдэг. Сперматогенезийг тасалдуулах шалтгаануудын нэг нь эр бэлгийн эсийн зарим тасалдал нь өндөгний хөгжилд оролцдог хэвээр байгаа тул кариотип гэмтсэн үр хөврөл үүсэх шалтгаан байж болно.

Хүлээн зөвшөөрөгдөөгүй гол хүчин зүйл бол хромосомын мутацийг өдөөдөг муу экологийн дүр төрх байв. Сахал ба гажиг нь хямралаас дамждаг.

Одоогийн байдлаар ангилсан cym нэр томъёо байхгүй байна.

Даун синдромын мозайк хэлбэр: хэрхэн сонгох вэ

21-р хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй генетикийн эмгэг - cemosaic Down syndrome. Оношлогоо, өргөмжлөх, урьдчилан сэргийлэх онцлог, аргуудыг авч үзье.

Дауны өвчин нь төрөлхийн генетикийн хамгийн өргөн эмгэг гэж тооцогддог. Энэ нь сарнайн хөгжил, хэд хэдэн intrauterine гажиг илрэх замаар тодорхойлогддог. Трисоми өвчтэй хүүхдүүдийн үндэстний өндрөөр дамжуулан нэргүй мөрдөн байцаалт явуулсан. Эмгэг судлал нь дэлхийн бүх үндэстний төлөөлөгчдийн дунд түгээмэл байдаг тул газарзүйн арьсны байдал тогтоогдоогүй байна.

ICD-10 код

Эпидемиологи

Эмнэлгийн статистик мэдээллээс үзэхэд Down's syndrome нь 1 хүүхдэд 700-1000 градусаар илэрдэг. Зөрчилдөөний эпидемиологи нь дуулах хүчин зүйлүүдтэй холбоотой байдаг: эдийн засгийн хямрал, shkidlivy zvichki batkiv болон їх зуун.

Өвчний тархалтын тогтмол байдал нь газарзүйн байршил, хууль тогтоомж, үндэсний хамаарал биш, харин эдийн засгийн байдалтай холбоотой юм. Трисоми нь хүүхдийн хөгжилд гэмтэлтэй байдаг.

Мозайк Даун синдромын шалтгаанууд

Мозайк Даун синдромын гол шалтгаан нь генетикийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Эрүүл хүн 23 хос хромосомтой байдаг: эмэгтэй кариотип 46, XX, хүний ​​кариотип 46, XY. Арьсны тотьны хромосомын нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс дамждаг. Өвчин нь аутосомын чулуулгийн гэмтлийн үр дүнд үүсдэг тул 21 хүртэлх бооцоо удамшлын материал болдог. 21-р хромосом дээрх трисоми нь согогийн шинж тэмдэг гэж тооцогддог.

Мозайк синдромыг дараахь шалтгааны улмаас буруутгаж болно.

Хагарлын эхний үе шатанд зиготын соматик мутаци.

Соматик эсүүд дэх перерозподил.

Митозын үед хромосомыг салгах.

Аавын эхийн генетикийн мутацийг бууруулах.

Аномаль бэлгийн эсийг үрчлэх нь эцэг эхийн төрийн хүрээний зарим өвчин, цацраг туяа, тахиа, архидалт, эм уух, мансууруулах бодис хэрэглэх, түүнчлэн оршин суугаа газрын экологийн нөхцөл байдалтай холбоотой байж болно.

Хам шинжийн 94 орчим хувь нь энгийн трисомитой холбоотой байдаг тул кариотип нь 47, XX, 21+ эсвэл 47, XY, 21+ байна. 21-ї хромосомын хуулбарууд бүх клитинд байдаг бол Батьковын клитин дэх мейозын хоёрдугаар хагас нь хосолсон хромосомын уртын дагуу гэмтсэн байдаг. Тохиолдлын 1-2% нь гаструла ба бластулагийн үе шатанд үр хөврөлийн эсийн митозын сулралтай холбоотой байдаг. Мозайкизм нь халдвар авсан эсийн дериватив дахь трисоми шинж чанартай байдаг боловч бусад тохиолдолд хромосомын хэвийн элсэлттэй байж болно.

Өвчтөнүүдийн 4-5% -д тохиолддог транслокацийн хэлбэрээр 21-р хромосом эсвэл фрагмент нь мейозын үед аутосом руу шилжиж, түүнтэй хамт сайн үүссэн клитин руу нэвтэрдэг. Шилжүүлгийн гол объектууд нь 14, 15, 4, 5, 13 эсвэл 22 хромосомууд юм. Үүнтэй төстэй өөрчлөлтүүд нь аав шиг регресс эсвэл буурч болох бөгөөд энэ нь ердийн фенотип рүү шилжсэн мэт харагдаж байна. Аав нь адилхан гэмтэж болзошгүй юм шиг, дараа нь өвчтэй хүүхэд болох эрсдэл 3%. Ээжийнхээ хажууд авч явахад - 10-15%.

Эрсдэл хүчин зүйл

Трисоми бол удамшлын өвчин бөгөөд үүнийг насан туршдаа даван туулах боломжгүй юм. Албаны хүмүүс riziku yogo rozvitku pov'yazanі z амьдралын чи угсаатны харьяалал. Хүүхдийг ийм тавилгааар өсгөх боломжтой:

Амьдралын халхавч - 20-25 насны төрсөн хүүхдүүд өвчний улмаас хүүхэд төрүүлэх магадлал хамгийн бага байж болох ч 35 жилийн дараа эрсдэл нэмэгдсээр байна.

Vіk batka - баян vchenih stverdzhuyut, scho генетикийн өвчтэй худал vіku vіku ээж нь тийм биш, гадна гэх мэт, skіlki rokіv batkovі. Tobto chim ахлах cholovіk, tim vishchi эмгэг боломж.

Спадковист - эм нь vіdomі vіpadku-д байдаг, хэрэв доголдол нь уналтаас ойрын хамаатан садандаа дамждаг бол аавыг гомдоосон хүмүүсийг харахад үнэхээр эрүүл байдаг. Энэ тохиолдолд өвчин нь нэг төрлийн синдромоос бага байдаг.

Цус алдалт - цусан төрлийн хамаатан садан хоорондын янз бүрийн зэрэглэлийн генетик мутаци, түүний дотор трисоми үүсэх шалтгаан болдог.

Shkidlivy zvichki - ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж, дарс хийх цагт tyutyun-ийн хорон муу нь геномын гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Podіbne posterіgaєtsya болон архидалт нь.

Эмээ нь матир болон бусад хүчин зүйлсийг төрүүлсэн зуунаас хойш эрүүл мэндийн эмгэгийн хөгжлийг холбож болох нь тодорхой байна. Суулгацын өмнөх оношлогоо болон бусад аргуудын асуудал хийгдэж байгаа бөгөөд Дауны хүүхдийн популяцийн эрсдэл тогтмол буурч байна.

Генетик өвчний хөгжил нь хромосомын гажигтай холбоотой бөгөөд өвчтэй хүн 46 47 хромосомтой байдаг. Мозайк синдромын эмгэг жам нь хөгжлийн өөр нэг механизм байж болно. Эцгүүдийн клитин-гаметууд хэвийн тооны хромосомтой байж болно. 46, XX эсвэл 46, XY кариотип бүхий зигот томорч, үүссэн. Дэд кобын коб эсийн ДНХ-ийн үйл явцад таарахгүй, дэд суурь нь буруу болсон. Тобто клитиний хэсэг нь хэвийн кариотипийг авч, нэг хэсэг нь эмгэг төрүүлдэг.

Үүнтэй төстэй гажиг нь өвчний 3-5% -д тохиолддог. Вон эерэг прогнозтой байж магадгүй бөгөөд эрүүл эсийн үлдэгдэл нь генетикийн гэмтлийг нөхдөг. Ийм хүүхдүүд хам шинжийн хамгийн тод шинж тэмдэгтэй, хөгжлийн шатандаа төрсөн байдаг ч тэдний оршин тогтнох чадвар илүү өндөр байдаг. Өмхий үнэр нь дотоод эмгэгээс болж гутаан доромжилж, амьдралд галзуурах магадлал өндөр байдаг.

Мозайк Даун синдромын шинж тэмдэг

Хромосомын тоо ихсэх, гадаад, дотоод шинж тэмдэг багатай холбоотой организмын генетикийн хэвийн бус шинж чанарууд. Мозайк Даун синдромын шинж тэмдэг нь сарнайн болон бие бялдрын хөгжилд илэрдэг.

Өвчний үндсэн физик шинж тэмдэг:

Энэ арай илүү өсөлт.

M'yazova сул дорой байдал, эрчим хүчний үйл ажиллагааны бууралт, хоосон ходоодны сулрал (унжгар амьдрал).

Атираатай богино, tovstaya shiya.

Агуу, гайхалтай хурууны хооронд гайхалтай зогсох богино ишлэлүүд.

Хүүхдийн алган дээрх арьсны өвөрмөц атираа.

Тэр жижигхэн чихийг нь доошлуулаарай.

Энэ компанийг хөдөлгөх хэлбэр.

Тахир шүд.

Өвчин нь тухайн эрүүл мэндийн хөгжилд хэд хэдэн өөрчлөлтийг бий болгодог. Nasampered, tse kognіtivna vіdstaіst, вади зүрх, шүд, нүд, нуруу, сонсголтой холбоотой асуудлууд. Шилнист хэсэгчилсэн халдварт ба амьсгалын замын халдварт өвчин. Өвчин илрэх үе шатууд нь төрөлхийн хүчин зүйл, зөв ​​сонгосон ликуваннятай байдаг. Ихэнх бяцхан хүүхдүүд бие бялдар, оюун санааны хувьд Розумовыг үл хүндэтгэдэг.

Эхний шинж тэмдгүүд

Мозайк Дауны хам шинж нь зөрчилдөөний сонгодог хэлбэрийн үндсэн дээр бага зэргийн шинж тэмдэг илэрдэг. Эхний шинж тэмдгүүд нь 8-12 tyzhnі vagity үед хэт авиан шинжилгээг шалгаж болно. Өмхий үнэр нь хамгийн том худалдааны бүсэд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч хэт авиан шинжилгээ нь өвчин байгаа эсэхэд 100% баталгаа өгдөггүй боловч ургийн судасны хөгжлийн эрүүл мэндийг үнэлэх боломжийг олгодог.

Ийм эмч нарын тусламжтайгаар хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрсний дараа эхний ээлжинд эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Согог нь дараахь шинж чанартай байдаг.

Сарнай нүд.

"Хавтгай" хүн.

Богино толгойтой.

Шийна шкирна нугалаа өмсдөг.

Nap_vm_syachna нүдний дотоод кута цагаан атираа.

Бага зэрэг гажигтай бол дараахь асуудлууд гарч ирнэ.

M'yazovogo tonus буурсан.

Шавранцарын сэвсгэр байдал нэмэгдсэн.

Цээжний хөндийн хэв гажилт (keel-like, leuco-like).

Өргөн ба богино сойз, хавтгай дээвэр.

Согогтой vuha болон эвхдэг хэсгүүд nіs.

Тэнгэрийн жижиг нуман хаалганууд.

Нүдний цахилдаг мембраны ирмэгээр пигментаци үүсдэг.

Хөндлөн нугалаа.

Гадны шинж тэмдэг, синдром, дотоод гэмтлийн шинж тэмдэг:

Зүрхний төрөлхийн вади болон зүрх судасны тогтолцооны бусад гэмтэл, том судасны гажиг.

Орофаринс ба миний агуу эхийн өвөрмөц байдлаас үүдэлтэй дикаль системийн талаас үүссэн эмгэгүүд.

Нүдний нүд, төрөлхийн катаракт, глауком, сонсголын бэрхшээлтэй, гипотиреодизм.

Гэдэсний замын гэмтэл: гэдэсний нарийсал, анус, шулуун гэдэсний атрези.

Гидронефроз, гипоплази нирок, гидроуретер.

Дээр дурдсан шинж тэмдгүүд нь биеийн хэвийн байдлыг хангахын тулд байнгын баяр баясгаланг шаарддаг. Вади төрсөн нь дауни богино наслах шалтгаан болдог.

Даун синдромын мозайк хэлбэрийн онцгой шинж тэмдэг

Дауны синдромын мозайк хэлбэрийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь хүмүүсийн дараа удалгүй илэрдэг. Удамшлын эмгэг, її шинж тэмдэг, нарийвчилсан тайлбарын цаг хугацааны өргөнөөр дамжуулан.

21-р хромосомын өөрчлөлт нь дараахь гайхалтай шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.

1. Будовагийн гавлын яс нь гажиг юм.

Энэ бол хамгийн мартагдашгүй шинж тэмдэг юм. Нормативын хувьд багачуудын толгой том, том хүний ​​толгой бага байдаг. Тэрний тулд ард түмний нүдэн дээр хэв гажилт харагдаж байна уу үгүй ​​юу. Гавлын хайрцаг болон нүүрний гавлын ясны амьдралын өөрчлөлт. temryavi нь сойз нь dilyantsi нь өвчтэй диспропорц. Тиймээс улс төрийн бөөгнөрөл, хавтгай дүр төрх, бүрэн цагийн гипертелоризмын илэрхийлэл.

Людина з цим илл нагаду монголоид угсаатны төлөөлөгч. Хүмүүс урт наслалтаар аврагдсан даруйд ижил төстэй өөрчлөлтүүд гарч ирдэг. Энэ вартогийн кримиум нь өвчний 30% -д нялцгай биетэй, зууны дотоод атираа, нүдний ирмэгийн пигментацитай байдаг.

2. Urogeny гажиг, хоосон ам.

Ийм эмгэг нь өвчний 60% -д оношлогддог. Өмхий нь хүүхдийн өсөлт хөгжилтийг дэмжиж, жилийн хүнд хэцүү үеийг бий болгож байна. Синдромтой хүний ​​хувьд папилляр бөмбөлөг (борозенчаст хэл) хөлрөх замаар хэлний гадаргуу өөрчлөгддөг. Тохиолдлын 50% -д готик тагнай өтгөрч, смоктал рефлекс гэмтсэн, амаар дүүрсэн (м'язова гипотензи). Ганцаардсан випадкад "вовча паста" эсвэл "туулайн уруул" төрлийн гажиг ажиглагддаг.

Энэ гэмтэл нь тохиолдлын 40% -д илэрдэг. Хөгжөөгүй мөгөөрс нь жигд бус гадаад дун үүсгэдэг. Вушка нь өөр өөр талаас зүүж эсвэл нүднээс доогуур урагдаж болно. Гоо сайхны согогтой хүмүүсээс үл хамааран үнэр нь сонсголын ноцтой асуудал үүсгэдэг.

3. Нэмэлт атираа.

Traplyayutsya өвчний 60-70%. Арьсны арьсны атираа нь хөгжөөгүй сойз хүртэл векликана атираа бөгөөд жигд бус хэлбэртэй байдаг (арьс нь сунадаггүй). Трисоми шинж тэмдгийн нэр нь хүзүүндээ хэт их shkiri, тохойн шавранцар хөлрөх, мөрөн дээр хөндлөн атираагаар илэрдэг.

4. Яс-булчингийн аппаратын эмгэгийн хөгжил

Ургийн дотоод хөгжилд гэмтэл учруулах замаар буруутгах. Suglobіv болон deakіkіstki-ийн амжилттай даавуу нь төрөх хүртэл хэлбэрээ авдаггүй. Хамгийн өргөн гажиг: богино хүзүү, шавранцар нь сэвсгэр байдал, богино үзүүр, гажигтай хуруу.

5. Цээжний хэв гажилт.

Энэ асуудал нь ясны эд эсийн хөгжил муутай холбоотой юм. Өвчин эмгэгийн үед цээжний нуруу, хавирга нь гажигтай байдаг. Оношилгооны хамгийн түгээмэл арга бол цээжний хананы гадаргуу дээр чичирч, гажигтай байдаг өвчүүний яс, харин Sony plexus-ийн хэсэгт лико хэлбэрийн булш байдаг. Гэмтсэн гэмт хэрэг дэлхий дээр хадгалагдаж, тэр өсөлт өссөн байна. Өмхий үнэр нь budovы dyhalny аппарат болон зүрх судасны тогтолцоонд гэмтэл учруулдаг. Ийм ovnіshnі шинж тэмдгүүд нь өвчний ялзарсан таамаглалыг илтгэнэ.

Дауны синдромын мозайк хэлбэрийн гол онцлог нь үүнтэй хамт шинж тэмдгүүдийн баялаг тайлбарыг өдөр бүр байж болно. Эмгэг судлалын ялгааг хүндрүүлж байгаа шалтгаан нь бусад хромосомын гажигтай холбоотой юм.

Синдромыг харж болно, тэдгээрийг харцгаая.

Мозайк - кроссовер хромосом нь биеийн бүх эсэд байдаггүй. Өвчний 5% нь Цэй төрлийн өвчин болдог.

Танил - өвчтэй хүмүүсийн 3% -д zustrыchaetsya. Ёгогийн онцлог нь аавын арьс нь дуудаагүй юм шиг сэтгэл санаа муутай байж болно. Умайн доторх хөгжлийн цагт 21-р хромосомын нэг хэсэг нь хоёр дахь хромосомтой хавсарч, хүүхэд эмгэгийн мэдээлэлтэй байдаг. Согогтой аавуудад синдромтой хүүхдүүд төрдөг тул гажиг нь хямралаас дамждаг.

21-р хромосомын нэг хэсгийн давхардал нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд энэ нь хромосомууд шингэрдэггүй гэдгээрээ онцлог юм. Энэ нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбартай холбоотой боловч бүх генд байдаггүй. Энэ тохиолдолд аарцагны эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь цооролттой хэсгүүдийн давхардал хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь согогийн эмнэлзүйн дүр зургийг харуулж байна.

Нарийн төвөгтэй ба naslіdki

Хромосомын мозайкизм нь энэ хүндрэлийн үр дагаварт хүргэдэг бөгөөд энэ нь эрүүл мэндийн байдалд сөргөөр нөлөөлж, улмаар өвчний таамаглалыг улам дордуулдаг.

Трисомийн үндсэн асуудлуудыг авч үзье.

Зүрх судасны систем, зүрхний талаас үүссэн эмгэгүүд. Өвчин эмгэгийн бараг 50% нь ургийн гажигтай байж болох тул эрт насандаа мэс заслын эмчилгээ хийх шаардлагатай болдог.

Халдварт өвчин - дархлааны тогтолцооны гажиг нь янз бүрийн халдварт өвчин, ялангуяа ханиадны мэдрэмтгий байдлыг өдөөдөг.

Таргалалт - хам шинжтэй хүмүүс трансцендент ваг руу илүү өргөн цар хүрээтэй, дээд бүлгийнхээс доогуур байж болно.

Гематопоэтик тогтолцооны өвчин. Дауни ихэвчлэн лейкеми өвчнөөр өвддөг, хүүхдүүд эрүүл биш байдаг.

Амьдралын наад захын гурвалсан байдал нь төрөлхийн өвчний хүнд байдал, тэрхүү хүндрэлийн өв залгамжлалыг даван туулахын тулд амьдралын ижил төстэй байдал, гурвалсан байдал юм. 1920-иод оны үед синдромтой хүмүүс 10 нас хүртэл амьдардаггүй байсан бол өнөөдөр өвчтэй хүмүүс 50 ба түүнээс дээш жил хүрч байна.

Дементиа - тархинд хэвийн бус уургийн хуримтлалтай холбоотой эргэлзэх, танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа буурах. Гэмтлийн шинж тэмдгүүд нь 40 хүртэлх жилийн өвчин эмгэгийг буруутгадаг. Энэхүү зөрчилдөөн нь халдлагад өртөх өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Zupinka dyhannya у vі snі - апноэ po'yazane z хэвийн бус budovoyu зөөлөн эд, араг яс, dyhal хэсгүүдийн yakі бөглөрөл.

Дээрх тайлбар нь төвөгтэй, трисоми нь бамбай булчирхай, ясны сулрал, хараа муудах, сонсгол муудах, цэвэршилтийн эхэн үе, гэдэсний түгжрэл зэргээр тодорхойлогддог.

Мозайк Даун синдромын оношлогоо

Төрөхөөс өмнө генетикийн эмгэгийг илрүүлэх боломжтой. Мозайк Дауны хам шинжийн оношлогоо нь цус, эд эсийн мэдэгдэж буй кариотип дээр суурилдаг. Сул орон зайны эхний нөхцөлд chorion-ийн биопси хийдэг бөгөөд энэ нь мозайкизмын шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Статистикийн мэдээгээр, хүүхдийн удамшлын эмгэгийн талаар мэддэг эмэгтэйчүүдийн 15% нь л хомсдолоос айдаг. Бусад тохиолдолд үтрээний урвуу байдал - үр хөндөлтөөс өмнө үзүүлэв.

Трисоми оношлох аргуудыг авч үзье.

Биохимийн цусны шинжилгээ - хяналтын цусыг эхээс авдаг. Биологийг β-CHL түвшин болон сийвэнгийн уураг А-аар үнэлдэг. Нөгөө гурван сард β-CHL, AFP, чөлөөт эстриолын түвшинг үнэлэх өөр нэг шинжилгээг хийдэг. Дархлаа өндөртэй AFP (ургийн элэгнээс үүсдэг даавар) -ийн үзүүлэлтүүд буурах нь өвчнийг илтгэнэ.

Хэт авианы хяналт - үтрээний арьсны гурван сард хийгддэг. Эхлээд би тодруулъя: аненцефали, гялалзсан гигрома, дэлхийн бүсийн нийгэмлэгийг тодорхойлно. Өөр нэг хэт авиан нь зүрхийг харах чадварыг өгдөг, нугасны болон тархины хөгжлийн гажиг, CT, сонсголын эрхтнүүдийн гэмтэл, nirok. Ийм эмгэг байгаа тул дахин вакцинжуулалтыг зааж өгдөг. Гурав дахь гурван сард хийгдсэн тул унасны дараа авах боломжтой тул бусад хяналтыг илүү их гэмтлийг илрүүлж болно.

Тайлангийн дээрх тайлбарууд нь хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг үнэлэх боломжийг олгодог боловч тэдгээр нь үнэмлэхүй баталгаа өгдөггүй. Хэд хэдэн өршөөлийн тусламжтайгаар нэг цагийн туршид хийх ёстой оношлогооны үр дүн бага байна.

Геномын эмгэгийн оношлогоо нь дарс үйлдвэрлэх цаг дор эхэлдэг. Үтрээний эрт үе шатанд шинжилгээ хийдэг. Трисоми байгаа эсэхийг шалгах шинжилгээг скрининг буюу олдвор гэж нэрлэдэг. Эдгээр тодорхойгүй үр дүн нь мозайкизм байгаа эсэхийг сэжиглэх боломжийг бидэнд олгодог.

Эхний гурван сар - 13 хүртэл хоног CGL (хүний ​​chorionic gonadotropin) болон PAPP-A уургийн шинжилгээг хийх бөгөөд ингэснээр урагт харагдахуйц яриа байдаг. Өвчин илэрсэн тохиолдолд CHL-ийг сурталчилж, PAPP-A-ийг бууруулсан. Ийм үр дүнд хүрэхийн тулд амноскопи хийх хэрэгтэй. Үтрээний хоосон умайгаас хүзүүгээр дамжин chorion-ийн уйлж буй хэсгүүдийг татдаг.

• Өөр нэг гурван сар - CGL болон estriol, AFP болон ingibin-A-ийн шинжилгээ. Окреми тохиолдолд генетикийн материалыг шинжлэх хэрэгтэй. Иогийн хувьд хашаа нь хэвлийн хөндийгөөр умайг цоолох явдал юм.

Шинжилгээний үр дүнд трисоми үүсэх эрсдэл өндөр байгааг тогтоож, генетикийн зөвлөгөө өгөхийг заажээ.

Багажны оношлогоо

Ураг доторх эмгэг, түүний дотор мозайкизмыг илрүүлэхийн тулд багажийн оношлогоог зааж өгдөг. Хэрэв Дауны хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол бүх үтрээний үзлэг, түүнчлэн ургийн хүзүүний арын хэсгийн хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай.

Багажны оношлогооны хамгийн найдвартай арга бол амниоцентез юм. Tse doslіdzhennya navkoloplіdnіh ус, сарлаг vіd 18 tizhnіv (шаардлагатай хангалттай нэгдэл) нэр томъёог явуулах. Ингэж дүн шинжилгээ хийх болсон шалтгаан нь дарс нь тухайн эхийн урагт халдвар авч, жимс жимсгэнэ ургаж, амралтын өдрийг сэрээхэд хүргэдэг.

Дифференциал оношлогоо

21-р хромосомын өөрчлөлтийн мозайк хэлбэр нь ихээхэн хяналт шаарддаг. Даун синдромын ялгах оношийг дараахь эмгэгүүдээр хийдэг.

• Шерешевский-Тернерийн хам шинж
• Эдвардсын синдром
• де ла Чапелл хам шинж
• Төрөлхийн гипотиреодизм
• Хромосомын эмгэгийн бусад хэлбэрүүд

Зарим зүйлийн хувьд XX/XY хромосомын ард байрлах мозайкизм нь баруун гермафродитизмд хүргэдэг. Үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шаттай холбоотой эрхтэний эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэр болох бэлгийн булчирхайн мозайкизмд ялгах шаардлагатай байдаг.

Та хэнд ханддаг вэ?

Мозайк Дауны хам шинжийн өдрийг тэмдэглэж байна

Хромосомын өвчнийг эмчлэх боломжгүй. Мозайк Дауны синдромыг шинэ эрин үе рүү өргөжүүлэх. Энэ нь вадны хөгжил, дагалддаг өвчин эмгэгийг хөгжүүлэхэд шууд чиглэгддэг. Ийм оноштой Людина ийм эмч нарын хяналтанд байдаг: хүүхдийн эмч, сэтгэл зүйч, зүрх судасны эмч, сэтгэцийн эмч, эндокринологич, нүдний эмч, гастроэнтерологич болон бусад. Бүх гайхамшиг нь нийгэм, гэр бүлийн дасан зохицоход чиглэгддэг. Аавын үүрэг бол нялх хүүхдэд өөрийгөө бүрэн дүүрэн үйлчлэх, өвчтэй хүмүүстэй харилцахыг заах явдал юм.

Уурхайг сэргээх, нөхөн сэргээх нь дараахь үйлдлүүдээс бүрдэнэ.

• Masazhі - m'yazova систем, энэ нь тийм биш юм шиг, тиймээс энэ нь хам шинж нь насанд хүрсэн хангалттай буруутгаж байна. Тусгай гимнастик нь сэтгэлийн аяыг сэргээж, хэвийн байдалд нь өргөхөд тусалдаг. Гидромассажуудад онцгой хүндэтгэл үзүүлдэг. Усанд сэлэх, усан гимнастик нь хөдөлгөөнийг сайжруулж, м'язийг сайжруулдаг. Хэрэв өвчин нь далайн гахайтай хамт сэлж байвал далайн гахайн эмчилгээ түгээмэл болж байна.
• Хоол тэжээлийн мэргэжилтний зөвлөгөө - трисоми бүхий өвчтөнүүд өвчинтэй холбоотой асуудалтай байж болно. Таргалалт нь янз бүрийн гэмтлийг өдөөж болох бөгөөд хамгийн түгээмэл нь зүрх судасны тогтолцооны эмгэг, ургамлын гаралтай эмгэг юм. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хэрхэн хооллох талаар зөвлөмж өгч, шаардлагатай бол хоолны дэглэмийг зааж өгдөг.
• Хэл ярианы эмчийн зөвлөгөө - бусад төрлийн синдромын нэгэн адил мозайкизмын хувьд сурталчилгааны хөгжилд гэмтэл учруулдаг. Өвчтэй хүнд санаа бодлоо зөв, тодорхой илэрхийлэхэд туслахын тулд ярианы эмчтэй завгүй байна.
• Тусгай сургалтын хөтөлбөр - синдромтой хүүхдүүд нэг настай болж хөгжиж байгаа ч тэд өмхий үнэртэж эхэлнэ. Зөв арга барилаар хүүхэд үндсэн мэдлэг, чадварыг эзэмшиж чадна.

Өвчин эмгэгийг архаг эмчилгээнд зааж өгдөг, психостимуляторууд, нейрометаболик болон дааврын бэлдмэлүүдийг ихэвчлэн тогтоодог. Мөн витаминыг тогтмол хэрэглэх шаардлагатай. Бүх эмийн эмчилгээг ликувал-сурган хүмүүжүүлэх залруулгатай хослуулах хэрэгтэй. Төрөлхийн эмгэг, нарийн төвөгтэй өвчин нь мэс заслын оролцоо шаарддаг.

Урьдчилан сэргийлэх

Өнөөдөр удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх найдвартай арга байхгүй. Мозайк Даун синдромоос урьдчилан сэргийлэх нь дараахь зөвлөмжүүдээс бүрдэнэ.

• Цагтаа, хэрэв та өвчтэй бол эрүүл амьдралын хэв маяг. Өсөн нэмэгдэж буй үйл ажиллагаа нь цусны урсгалыг сайжруулж, өндөгийг хүчиллэг өлсгөлөнгөөс хамгаалдаг.
• Зөв зохистой хооллодог бол энэ нь хэвийн вага юм. Витамин, эрдэс бодис болон бусад амьдралыг тэтгэх яриа нь дархлааг сайжруулаад зогсохгүй дааврын тэнцвэрийг дэмждэг. Zayva vaga, эсвэл трансцендент туранхай байдал нь дааврын тэнцвэрийг алдагдуулж, төрийн клитин үүсэхэд бүтэлгүйтлийг өдөөдөг.
• Вакцин хийлгэхээр бэлдэж байна. Жирэмслэлтээс хоёр сарын өмнө эмэгтэйчүүдийн эмчтэй зөвлөлдөж, витамин-эрдэсийн цогцолбор ууж эхлэх шаардлагатай. Би фолийн хүчил, В, Е витаминыг нэмэхэд онцгой анхаарал хандуулахыг хүсч байна. Тэд төрийн эрхтнүүдийн ажлыг хэвийн болгож, эсийн эсийн солилцооны процессыг сайжруулдаг. Хос болж өссөн хүүхэдтэй хүүхэд төрж, ирээдүйн эхийн охин 35-аас дээш настай, аав нь 45-аас дээш настай гэдгийг бүү мартаарай.
• Допологийн оношлогоо. Жирэмсний үед хийгдсэн шинжилгээ, үзлэг, оношлогооны бага арга хэмжээ нь урагт ноцтой хохирол учруулсан эсэхийг илрүүлэх, гэм бурууг арилгах, үр хөндөлт хийх шийдвэр гаргах боломжийг олгодог.

Гэхдээ урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдах нь эрүүл хүүхэд төрөхөд 100% баталгаа өгөхгүй гэдгийг санах нь зүйтэй. Трисоми бол тархины судасны генетикийн гажиг бөгөөд үүний үр дүнд эмэгтэй хүн даатгалд хамрагддаггүй.

Мозаик Даун синдром нь эерэг үр дүнтэй байж болох бөгөөд энэ нь эмгэгийн сонгодог хэлбэрийг илтгэнэ. Ухаантай байдлын урьдчилсан таамаглал нь эрүүл хүмүүс ихэвчлэн генетикийн согогийг нөхдөг. Aledita бүгд нэг matima zovnіshnі trisomy шинж тэмдэг нь хөгжлийн түүний гадаад төрх нь ердийн юм. Але, ийм өвчин эмгэгийг даван туулах нь баялаг, тэд амьдралдаа галзуурсан мэт хөгжилд өсөх магадлал өндөр байдаг.

Дауны синдромын мозайк хэлбэрийн хүмүүсийг мэддэг

21 хромосомын өөрчлөлт нь эргэлт буцалтгүй үр дагаварт хүргэдэг бөгөөд энэ нь баяр баясгаланг өгдөггүй. Ale, газар дээр нь unspressed, дунд нам гүм байна, хэн trisomy төрсөн, є уран бүтээлчид, хөгжимчин, зохиолч, жүжигчид болон болсон хувийн бус бусад мэргэжил. Дауны синдромын мозайк хэлбэрийн хүмүүс өвчний талаар зоригтойгоор мэдэгддэг. Ямар ч асуудалтай бажаннягийн ард гарч чадах хүний ​​бөгсөөс бид өмхийрнө. Геномын гэмтэл нь ийм алдартай хүмүүст байдаг:

• Жэйми Брюэр бол Америкийн Жахивын түүх олон ангит кинонд тоглосон жүжигчин юм. Охин кино театрыг мэддэггүй, загвар өмсөгч юм. Жэйми Нью-Йоркт болсон Mercedes-Benz загварын долоо хоногийн шоунд оролцжээ.



• Рэймонд Ху бол АНУ-ын Калифорни мужийн залуу уран бүтээлч юм. Эдгээр зургуудын онцлог нь тэдгээрийг хуучин хятад техникээр будсан цаас, усан будаг, бэхээр зурдаг хүмүүст зориулагдсан юм. Хамгийн алдартай хөвөн роботууд бол амьтдын хөрөг зураг юм.



• Паскаль Дюкенне - жүжигчин, Каннын кино наадмын мөнгөн шагналын эзэн. Тэрээр Жако ван Дормелийн "Найм дахь өдөр" киноны дүрээр олны танил болсон.



• Рональд Женкинс бол дэлхийд алдартай хөгжмийн зохиолч, хөгжимчин юм. Хөгжимд дуртай його нь Христийн Мэндэлсний Баярын өдөр хүүхдээс авсан синтезаторын бэлэгнээс өссөн. Өнөөдөр Рональд электрон хөгжмийн суут ухаантан гэж тооцогддог.



• Карен Гафнії - vikladach туслах, тамирчин эмэгтэй. Охин усанд сэлэх спортоор хичээллэдэг бөгөөд Английн суваг дахь марафонд оролцсон. Вон мозайкизмтай анхны хүн болсон бөгөөд тэрээр +15 хэмийн усны температурт 15 км замыг туулсан. Карен хромосомын эмгэгтэй хүмүүсийн ашиг сонирхлыг төлөөлдөг өөрийн буяны сантай.
• Тим Харрис - рестораны ажилтан, "дэлхийн хамгийн найрсаг ресторан" -ын менежер. Okrim амттай цэс, бооцоо Тим proponuu bezkoshtovnі obіymi.



• Мигел Томасин - Рейнолс хамтлагийн гишүүн, бөмбөрчин, туршилтын хөгжмийн гуру. Тэр залуу яг л өөрийнхөө дуу шиг дуулдаг бол алдартай рок хөгжимчдийн ковер ч мөн адил. Өвчтэй хүүхдүүдийг дэмжихийн тулд буяны үйлсэд оролцох, төв, концертод оролцох.



• Богдан Кравчук бол Украинд их сургуульд элсэн орсон анхны даун синдромтой хүн юм. Тэр залуу Луцк хотод амьдардаг, шинжлэх ухааны дээгүүр эргэлддэг, олон найз нөхөдтэй. Бохдан Леся Украинкагийн нэрэмжит Шидно-Европын үндэсний их сургуулийн түүхийн факультетэд элсэн орсон.



Практикаас харахад генетикийн эмгэг судлалын бүх нарийн төвөгтэй байдлаас үл хамааран залруулга хийх зөв хандлага нь тухайн хүүхдийн талановит өвчнийг амжилтанд хүргэх болно.

Хүний геном нь 46 хромосомоос бүрддэг бөгөөд 23 бооцоо хуваалцдаг. Эдгээрийн 44 нь соматик шинж чанартай байдаг тул хүний ​​​​биеийн бүх шинж тэмдгийг насан туршдаа өгдөг. Зөвхөн нэг хос хромосом нь хүмүүс, эмэгтэйчүүдийн харьяалал, оюун ухааны байдлын талаархи мэдээллийг агуулдаг.

Эмэгтэйчүүдийн хромосомын довтолгооны төлөв байдал нь өдөр тутмын амьдралд ижил байдаг бөгөөд генетикийн хувьд X үсгээр тэмдэглэгдсэн байдаг. Мөн хос эрчүүдийг өөр өөр хромосомоор төлөөлдөг - X ба Y.

Клайнфелтерийн хам шинж: кариотип

XY кариотип дээр нэг буюу хэд хэдэн X хромосом нэмэгдэхэд хромосомын багцын ийм өөрчлөлт нь Клайнфелтерийн синдромд нөлөөлдөг. Видповидно, мөн энэ өвчнөөр шаналж, тэд Y хромосомыг тээдэггүй, хүмүүс үүнийг хийдэг.

Клайнфелтерийн синдромтой хүн хромосомын багцтай байдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн нэг хос хромосомтой байдаг - ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байдаг.

Нарийвчлалтай байхын тулд бид Клайнфелтерийн синдромтой өвчтэй хүний ​​кариотипийг нялх хүүхдэд дүрслэхийг оролдсон.

Төрөл бүрийн сонголтууд

Клайнфелтерийн хам шинжийг янз бүрийн цитогенетик хувилбаруудаар төлөөлж болох бөгөөд энэ нь өвчний шинж тэмдгийн хүнд байдал, менежментийг харуулдаг.



Өвчний ороомог

Клайнфелтерийн хам шинжийн шалтгаан нь rozpodіlі клитинитэй хромосомыг салгадаггүйтэй холбоотой юм.

Статистик мэдээллээс үзэхэд өвчний гуравны нэг нь хромосомыг эцгийн эр бэлгийн эсээс, үлдсэн гуравны хоёр нь эхийн өндөгнөөс авдаг.


Албаны хүмүүс энэ өвчний гадаад төрхийг riziku уламжлал ёсоор хүндэтгэдэгвирусын халдвар, аав, ээжийн роботын дархлааны системд гэмтэл учруулах.

Оношлогоо

Эмийн хувьд цусны шинжилгээ, спермограммын үр дүн, scrotum-ийн хэт авиан шинжилгээ, төмсөгний биопси зэрэгт дааврын түвшинд найдах боломжтой. Але, үлдсэн оношийг зөвхөн Klinefelter-ийн хам шинжийн хүч болох кариотипийн цусны шинжилгээгээр баталгаажуулж болно.

Цусан дахь энэхүү ажиглалтыг хийхийн тулд лейкоцитуудыг амьдрал өгөх орчинд байрлуулж, дараа нь тэдний ДНХ-д хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг хянадаг.

Орчин үеийн цусны шинжилгээ нь удамшлын хувьд өвчтэй, 100% эмчлэх боломжтой эсэхийг нарийн ялгах боломжийг олгодог, жишээлбэл, хамшинж нь жирэмсний үе шатанд хэвээр байна. Энэ зорилгоор үр хөврөлийн клитин эсвэл навколоплидын уснаас дээж авдаг.

Бусад улс оронд хромосомын гажиг их байдаг, тэр дундаа Клайнфелтерийн хам шинж, нэг цаг илүү сул орон тоо байдаг, эмэгтэй хүний ​​шүд нь амьдралдаа эх хүн болохыг төлөвлөдөг шиг, өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэлийг аль болох зогсоохыг хичээдэг. .



АНУ-д ийм гажиг тохиолдож болзошгүй тохиолдолд эмэгтэйчүүдийн тал орчим хувь нь жирэмслэлтээ аль болох хурдан таслахыг зөвлөж байна. Орос улсад кариотипийн шинжилгээ хийх нь нийтлэг практик биш боловч үүнийг хийдэг бөгөөд зөвхөн үтрээний үзлэгийн үр дүнд урагт генетикийн гажиг байгаа эсэх талаар сэжиглэж байна.

Баян сэтгэлийн байдалд синдром нь улам дорддог- өөр өөр цаг үед өсч томрох үеийн онцлог шинж тэмдэг.

Орчин үеийн анагаах ухааны ололт амжилтаас үл хамааран Клайнфелтерийн хам шинжийн тохиолдлын тал орчим хувь нь танигдахын аргагүй болж, өвдөж, сүүний өвчлөл ихсэх, бэлгийн сулрал, бэлгийн сулрал зэрэг сорвитой эмч нарт хандахыг хүсдэг.

Олена Шведкина хамгийн өргөн тархсан генетик өвчний нэг болох амьгүй болох, бэлгийн сулрал, гинекомасти, ясны сийрэгжилтийн тухай

Клайнфелтер синдром- удамшлын өвчтэй, эмэгтэй хүний ​​хромосомын хавсралтаар тодорхойлогддог X(декилкомыг өдөөх нэг арга) хүний ​​кариотип XY. Хүний зогсонги байдалд хиома үүссэн тохиолдолд - төмсөг - stave гормоны дутагдалтай байдаг.

Хүний генетикийн багц нь 46 хромосомтой бөгөөд үүнээс 22 хосыг соматик, 23 хосыг төлөв гэж нэрлэдэг. Эмэгтэйчүүд хос төрийн хромосом үүсгэж чаддаг XX, мөн хүмүүс - XY. Клайнфелтерийн хам шинжийн хувьд хүний ​​Y-хромосом байгаа эсэх нь хавсралтаас үл хамааран тодорхойлогддог. X-хромосом, өвчтөн хүнээс хамааралтай байдаг

Ангилал: Клайнфелтерийн хам шинжийн кариотипийн төрлүүд

Нэмэлт X-хромосомын тооны хувьд Клайнфелтерийн хам шинжийн дараахь хувилбаруудыг ялгадаг.

• 47,XXY- ихэнх нь хатсан
• 48, XXXY
• 49,XXXY

Нэмж дурдахад, Клайнфелтерийн хам шинжийн өмнө хүний ​​кариотипууд бас тооцогддог бөгөөд үүнд krіm хавсралтууд орно. X-хромосом, додаткову Ю-хромосом- 48, XXYY. Би, нарешти, CI синдромтой өвчтөнүүдийн дунд мозайк кариотип бүхий хүмүүс ажиглагддаг. 46, XY/47,XXY(клитины тэр хэсэг нь хэвийн хромосомтой байж болно).

Синдромын түүх

Энэ синдром нь 1942 онд эмч Харри Клайнфелтерийн нэрэмжит нэрийг авчээ. Клайнфелтер болон түүний хамтрагчид баганын биеийн сул дорой байдал, гаднах хэлбэрийн өсөлт, өндөр өсөлт, төмсөгний хэмжээ өөрчлөгдөх зэрэг хүнд шинж тэмдгүүдээр нэгдсэн 9 хүнд эх барихын тухай захидлыг нийтлэв. Хожим нь 1956 онд генетикч Plunkett, Barr (E. R. Plankett, M. L. Barr) нар Клайнфелтерийн хам шинжтэй хүмүүст амны хөндийн салст бүрхэвч дэх клитин цөм дэх хроматиныг tіltsya, 1959 онд Полани, Полани, Полани (Полани, Форд) -ийг харуулсан. С.Е.Форд) мэргэжилтнүүдийн хамт өвчний үед хромосомын багц байгааг харуулсан X- хромосом.

Эдгээр эмгэгийн идэвхтэй судалгааг АНУ-д 70-аад онд хийжээ. Шинээр төрсөн бүх хөвгүүдэд кариотип хийгдсэн бөгөөд үүний үр дүнд Клайнфелтерийн хам шинжийн тархалт, генетикийн шинж чанарыг найдвартай илрүүлэх боломжтой болсон.

Цикаво, хулганууд мөн XXY төлөвийн хромосомын ард трисоми хам шинжийг төрүүлж чаддаг бөгөөд энэ нь Клайнфелтерийн хам шинжийн дараагийн загвар болгон эдгээрийг үр дүнтэй хөгжүүлэх боломжийг олгодог.

Өвчний цар хүрээ

Клайнфелтерийн хам шинж нь хамгийн өргөн тархсан генетик өвчний нэг юм: 500 нярайн арьсан дээр 1 хүүхэд эмгэг төрүүлдэг.

Түүнчлэн, Клайнфелтерийн хам шинж нь хүний ​​​​дотоод шүүрлийн эмгэгийн гуравдугаарт (цусны эргэлтийн чихрийн шижин, бамбай булчирхайн эмгэгийн дараа) ордог бөгөөд хүний ​​​​нөхөн үржихүйн үйл ажиллагааны төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог.

Өнөөдөр Клайнфелтерийн хам шинжийн тал орчим хувь нь танигдахгүй байна. Ихэнхдээ эдгээр өвчтөнүүд хүүхэдгүй жолоодох, бэлгийн сулрал, гинекомасти, ясны сийрэгжилт, цус багадалт болон бусад өвчний тусламжийг эрэлхийлдэг. урьдчилан оношлохгүйгээр.

Этиологи ба устгах шалтгаанууд

Клайнфелтерийн хам шинж нь уналт, өвчний хэлтэрхий, ховор усан үзмийн модны хувьд хоргүй, удамшлын өвчин гэж тооцогддог. Эмгэг судлал нь дүрмээр бол өндөг, spermatozoa үүсэх эхний үе шатанд хромосомын дараагийн гэмтэлийг буруутгадаг. Энэ тохиолдолд эмэгтэйчүүдийн клитин дахь рахуныг гэмтээж буй Klinefelter-ийн хам шинж нь гурван хэсэгт хуваагддаг. Мозайк хэлбэрүүд нь үр хөврөлийн эхний үе шатанд клитин дор эмгэг судлалтай холбоотой байдаг тул ийм өвчтөнүүдийн клитины нэг хэсэг нь хэвийн кариотиптэй байж болно. Үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд хромосомын салшгүй байдал, розподил клитин гэмтэх шалтгаанууд. Vіdmіnu дээр vіd іnshih хромосомын zahvoryuvan, vpiv vіku batkіv vіdsutnіy або ач холбогдолгүй.

эрт шинж тэмдэг

Хромосомын эвдрэлээс болж илүү олон өвчин гарсан тохиолдолд Клайнфелтерийн синдромтой хүүхдийн умайн хөгжил хэвийн, жирэмслэлтийг эрт тасалдуулах магадлал байхгүй. Хүүхэд болон бага насны хүүхдэд эмгэгийг сэжиглэх нь бараг боломжгүй юм. Түүнээс гадна сонгодог Клайнфелтерийн хам шинжийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн дунд үед бага байдаг. Гэсэн хэдий ч бэлгийн бойжилтын өмнөх үеийн Klinefelter-ийн хам шинжийг сэжиглэх боломжийг олгодог шинж тэмдгүүд байдаг.

• өндөр өсөлт (өсөлтийн оргил үе нь 5-8 жилийн хооронд тохиолддог);
• урт хөл (пропорциональ бус өсөлт);
• өндөр бэлхүүс.

Өвчтөнүүдийн нэг хэсэг нь киноны бүтээн байгуулалтад сэтгэл дундуур байхаас айдаг.

Насанд хүрэгчдэд хамшинж нь ихэвчлэн гинекомасти хэлбэрээр илэрдэг тул энэ эмгэгийн улмаас цээжний шарх нь хоёр талын тэгш хэмтэй, өвдөлтгүй сайжирсан мэт харагдаж болно. Энэ төрлийн гинекомасти нь эрүүл хүмүүст ихэвчлэн сэжиглэгддэг тул энэ шинж тэмдгийг үл тоомсорлодог. Normi ​​pіdlіtkova gynecomastіya ямар ч ул мөр znikaє сунгах dekіlkoh rokіv, Klinefelter хам шинж zvorotnoї іnvolyutsії цээжний шархлаа нь ажиглагдсан биш юм өвчтөнүүдэд. Зарим тохиолдолд гинекомасти огт хөгжөөгүй байж болох бөгөөд тэр ч байтугай эмгэг нь бэлгийн бойжилтын дараах үеийн андрогенийн дутагдлын шинж тэмдгээр илэрдэг.

Клайнфелтерийн хам шинжийн үед андрогенийн дутагдлын шинж тэмдэг

Клайнфелтерийн хам шинжийн андрогенийн дутагдал нь төмсөгний дэвшилтэт хатингаршилтай холбоотой бөгөөд энэ нь тестостероны синтез буурахад хүргэдэг. Андрогенийн дутагдлын түвшин эрс өөрчлөгддөг.

Бидний хувьд гипогонадизмын шинж тэмдгүүд нь дараахь шинж тэмдгүүд юм.

• хөөрхийлөлтэй нүүрэн дээр өссөн, эс тэгвээс энэ нь її vіdsutnіst;
• эмэгтэй төрлийн ард pubis дээр үс өсөлт;
• өдрийн цагаар цээж болон биеийн бусад хэсэгт үсэрхэг;
• жижиг төмсөг (2-4 мл), бага хэмжээний нийлбэр (эмгэг судлалын шинж тэмдэг).

Үе мөчний шархлааны доройтлын хэлтэрхий нь дүрмээр бол, нас бие гүйцсэний дараах үе шатанд, ихэнх өвчтөнүүдэд хүний ​​эрхтнүүдийн тоо, бага зэрэг усан үзмийн модны хувьд, насны нормын дагуу үүсдэг.

Өвчтөнүүд бэлгийн дур хүслийг сулруулж, хүч чадал буурдаг. Клайнфелтерийн синдромтой баячуудын хувьд тэд төрийг буруутгадаггүй, харин deuce - navpaki, гэр бүл зохиож, хэвийн амьдралаар амьдардаг. Эмгэг судлалын хамгийн том байнгын шинж тэмдэг бол хар тугалгагүй байх нь ихэвчлэн ийм өвчтөнүүдийг эмч рүү шилжүүлэх шалтгаан болдог. Азооспеми өвчтэй хүмүүсийн 10% нь Клайнфелтерийн хам шинжтэй байдаг.

Сперматогенезийн эмгэг бүхий бүх өвчтөнд Клайнфелтерийн хам шинжийн оношийг үгүйсгэх эсвэл баталгаажуулахын тулд кариотипийг тодорхойлох шаардлагатай.

Бага хэмжээний андроген нь ясны сийрэгжилт, цус багадалт, араг ясны булчин сулрахад хүргэдэг. Өвчний гуравны нэгд венийн судсыг оношлох боломжтой.

Клайнфелтерийн хам шинжийн эмгэгүүд нь таргалалт, глюкозын хүлцэл буурах, цусны эргэлтийн өөр төрлийн чихрийн шижин зэрэгт хүргэдэг ярианы солилцоонд андрогенийг нэмдэг.

Ийм өвчтөнүүдийн цар хүрээг аутоиммун өвчинд (ревматоид артрит, системийн улаан нохой, аутоиммун бамбай булчирхайн өвчин гэх мэт) авчирсан.

Сэтгэл зүйн онцлог

Сонгодог Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүдийн оюун ухааны коэффициент нь дунджаас доогуур үзүүлэлт хүртэл хэлбэлздэг бөгөөд энэ нь дунджаас ихээхэн давж гардаг. Гэсэн хэдий ч бүх зан үйлийн хувьд дэлхийн оюун ухаан, ярианы ур чадварын хооронд үл нийцэх байдал байдаг тул IQ өндөртэй өвчтөнүүд материалыг маш сайн сонсох, түүнчлэн хэллэгийг өдөөх, юу хийх талаар мэдэхэд бэрхшээлтэй байдаг. нугалах дүрмийн бүтэцтэй хийх. Ийм онцлог шинж чанар нь өвчтөнд сургалтын явцад маш их алдаа гаргадаг бөгөөд ихэвчлэн мэргэжлийн ажилдаа үргэлжлүүлэн томилогддог.

Клайнфелтерийн синдромтой өвчний сэтгэлзүйн шинж чанаруудын талаархи мэдээлэл нь хэт их байх ёстой бөгөөд ихэнх хүмүүс өвчтөнүүдийг даруухан, айдастай, өөрийгөө үнэлэх чадвар багатай, мэдрэмтгий хүмүүс гэж үнэлдэг. Є өгөгдөл, Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүд ижил хүйстэн, архидалт, хар тамхинд донтох зэрэгт шилжих боломжтой байдлын талаар ярих болно. Эдгээр эмгэгүүд нь хромосомын эмгэгийн тасралтгүй урсгал бүхий сэтгэцийн өвөрмөц байдлаас үүдэлтэй гэж хэлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд энэ нь бэлгийн харилцааны асуудалд хариу үйлдэл үзүүлдэг.

Клайнфелтерийн хам шинжийн янз бүрийн цитогенетик хувилбаруудын хувьд илүү олон тооны хавсралтууд байдаг гэсэн дүрэм үнэн юм. X- Хромосомын тоо нэмэгдэж, эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдал нэмэгддэг.

Клайнфелтерийн хам шинжийн оношлогоо

Баян орнуудад Klinefelter-ийн хам шинж нь хүүхэд төрөхөөс өмнө ихэвчлэн оношлогддог бөгөөд хүүхэд төрүүлэх насны олон эмэгтэйчүүд ирээдүйн үр удамд удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлтэй, ургийн пренатал генетикийн оношлогоотой холбоотой байдаг. Ихэнхдээ Клайнфелтерийн хам шинжийн пренатал шинж тэмдэг нь эмч нарын зөвлөмжийг оруулаад дахин вакцинжуулалтад хүргэдэг. Орос улсад боломжит хүүхдийн кариотипийн шинжилгээг хийх нь ховор байдаг.

Klinefelter-ийн хам шинжийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд хүний ​​дааврын түвшинг тодорхойлох лабораторийн цусны шинжилгээ хийдэг. Андроген дааврын дутагдлын шинж тэмдэг илэрдэг бусад өвчний хувьд ялгах оношлогоо шаардлагатай байдаг. Клайнфелтерийн хам шинжийн нарийн онош нь өвчтэй хүний ​​кариотип (хромосомын багц) үүсэхэд суурилдаг.

Оношийг батлахад шаардлагатай хяналт шалгалт

Гонадотропины концентраци огцом нэмэгдсэн бүх хүмүүст Klinefelter-ийн хам шинжийг хасах шаардлагатай бөгөөд генетикийн эмгэгийн анхны лабораторийн шинж тэмдэг илэрдэг - цусны даралт ихсэх тестостероны цусан дахь гонадотропины концентраци нэмэгддэг.

Клайнфелтерийн хам шинжийг анхдагч гипогонадизмын бусад хэлбэрүүдээс ялгах шаардлагатай. Цусан дахь FSH-ийн түвшин нэмэгдсэн тохиолдолд Клайнфелтерийн хам шинжийг үгүйсгэхийн тулд кариотипийг томилох шаардлагатай.

Баяр

Клайнфелтерийн хам шинжийн эмчилгээний зорилго:

• Тестостерон дааврын оронд хэвийн байдлыг сэргээх
• Бэлгийн үйл ажиллагааг сэргээх
• Бодисын солилцооны эмгэгийг арилгах

Эмгэг судлалын эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрвэл тестостероны бэлдмэлээр урьдчилан орлуулах эмчилгээ шаардлагатай. Тохиромжтой эмчилгээ нь таны гадаад төрхийг сайжруулахаас гадна барилгыг хэвийн байдалд нь оруулах боломжийг олгодог. Үүнээс гадна орлуулах эмчилгээ нь ясны сийрэгжилтийн хөгжлийг урьдчилан таамаглаж, бага зэргийн сулрал үүсгэдэг. Оношлогдсоны дараа тэр даруй залуу хүн өөрийгөө өргөмжлөх шаардлагатай. Клайнфелтерийн синдромтой бол використин бэлдмэл ба тестостерон Trivalo dії хэрэглэх нь илүү тохиромжтой.

• olіynogo ялгаа нь нийлбэр efіrіv тестостерон, іn'єktsії kakogo nebhіdno сард 2-3 удаа ажилладаг;
• Тослог шинж чанартай тестостероны ундеканоат - ярианы хэлбэлзэл ихэсдэг депо эм - 3 сарын турш 1 удаа тарина.

Хүний биед X хромосом байгаа эсэхийг дааврын тарилга нь байнгын шинж чанартай байж болно. Мансууруулах бодисын тунг цусны сирооцитын тестостерон ба LH-ийн түвшингийн хяналтан дор дангаар нь сонгоно.

Клайнфелтерийн хам шинжтэй аль хэдийн хөгжсөн гинекомасти нь зохих эмчилгээ хийлгэж чадахгүй бөгөөд энэ нь ихэвчлэн мэс заслын залруулга (мастэктоми) хийхэд хүргэдэг.

Таргалалт, чихрийн шижин зэрэг бусад төрлийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хоолны дэглэм барьж, эрүүл мэндээ анхаарч үзэхийг зөвлөж байна.

Клайнфелтерийн синдромтой өвчтөнүүдийн хяналтыг дор хаяж 6-12 сар тутамд нэг удаа хийх ёстой. Вин нь дараахь зүйлийг хариуцна.

• гемоглобин ба гематокритын түвшинг үнэлэх дэлхийн цусны шинжилгээ;
• тестостерон ба LH-ийг томилохыг багтаасан дааврын цусны шинжилгээ (тестостерон тарилга хийхээс 1-2 хоногийн өмнө эмийн эмчилгээний үндсэн дээр хийгддэг);




• Шалтгаан
• Шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг
• Ангилал
• Онцлогууд
• Оношлогоо
• Баяр
• Урьдчилан таамаглал
• Урьдчилан сэргийлэх

Трисоми буюу Патаугийн хам шинж нь мутаци, эмгэг, генийн өвчин бөгөөд энэ тохиолдолд арван гурав дахь хромосом нь эсэд байдаг. Дауны синдром, Эдвардс зэрэг өвчнөөр нэг эгнээнд зогсох. Гэсэн хэдий ч энэ нь тэдний хувьд илүү түгээмэл бөгөөд гадаад таашаал, дотоод эмгэгийн бүхэл бүтэн цогц байдлаар илэрдэг. Анагаах ухаанд та бусад өвчний нэрийг ашиглаж болно: trisomy D, Patau-Smitt syndrome. Эдгээр мутацийн шалтгааныг генетикчид тааварлахаа больсон.

Шалтгаан

Патау синдромтой өвчтөний кариотипийг яагаад арван гурав дахь хромосомын нэмэлт хуулбараар солих ёстой вэ? Zovnіshnі chinniki шиг Doslіdzhennya vrakhovuyut, би vnutrіshnі. Бүх төрлийн шинж чанарууд нь зэрлэг схемийг дагаж мөрддөггүй ч генетикчдийн үзэж байгаагаар хэд хэдэн нөхцөл байдал ийм мутацийг өдөөж болно. Өнөөдөр илэрсэн Патаугийн хам шинжийн гол шалтгаанууд:

• үрийн шингэн, өндөг үүсэхэд өршөөл үзүүлэх, энэ нь жирэмсэн хүүхдийн хувь заяаг авч явдаг бөгөөд энэ нь туйлын випадковын хүчин зүйл юм;
• 45 жилийн дараа Вик ээж;
• ээлтэй бус экологи, ялангуяа цацрагийн бохирдол;
• хамаатан садан хоорондын хайр;
• spadkovіst - rіdkіsna шалтгаан, удамшлын материалын хэлтэрхий өөрийн эрүүл хүний ​​авч явдаг, сарлаг, трисоми шинж тэмдэг байж болохгүй.

Хүүхдүүдийн хромосомын багцаар дамжуулан эмгэгийг буруутгаж болно. Шалтгаануудын жагсаалтыг мэдэхийн тулд залуу эхчүүд өвөрмөц хүчин зүйлүүдэд буруутай байдаг, энэ нь боломжтой юм. Хэрэв та эрсдэлийн бүлэгт орсон бол өвчний илрэлийг хянах шаардлагатай бүх хяналтанд хамрагдана уу. Шинж тэмдэг нь Патаугийн хам шинжийн үндэс нь энгийн хүмүүст байдаггүй 13-р хавсралтын хромосом байдагт суурилдаг.

Түүхийн талууд.Энэ өвчнийг анх 1657 онд Расмус Бартолин (Данийн химич, эмч) тодорхойлсон байдаг. 1960-аад оны эхээр його хромосомын шинж чанарыг Клаус Патау (Америкийн генетикч, Германд төрсөн) нээсэн.

Шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг

Іsnuyut өөр өөр шинж тэмдэг Патаугийн хам шинж, yakі өөр ямар ч өвчинтэй андуурч болохгүй. Oskіlki tse геномын мутаци, її шинж тэмдгүүд нь ижил төстэй байдлаар илэрдэг. Хүүхэд багадаа нас барах нь элбэг байдаг. Мэдээжийн хэрэг, аавууд ийм хүүхдүүдээс урам зориг авдаг. Патаугийн хам шинжийн хэдэн шинж тэмдгийг оношлох боломжтой вэ?

Ходоодны эмгэг

Патау синдромын хэт авиан шинж тэмдэг:



• хэрцгий таашаал;
• ургийн хөгжилд upovilneni;
• тахикарди (тохиолдлын 70% -д);
• баян (өвчтөний 50% -д) - энэ тэмдэг нь бусад оношлогооны сайжруулалтаар хэт авиан шинжилгээгээр Патаугийн хам шинжийг илрүүлэх боломжийг олгодог;
• megacystis (розмарин сич микхур нэмэгдсэн);
• holoprosencephaly - хоёр пивкули дээр тархийг nerospodil;
• омфалоцеле - үр хөврөлийн хүйн ​​ивэрхий.

Гайхалтай шинж тэмдэг

• Биеийн жин нь нормоос бага (2500 гр-аас бага);
• pomyrna microcephaly - гавлын яс, тархины хэмжээ өөрчлөгдөх;
• бага дух, ихэвчлэн налуу;
• жижиг vіdstanі нэг vіd нэг дээр vuzki ochnі schilini;
• микроофтальми - нүдний дутуу хөгжил;
• колобома - окклюзийн мембраны харагдах байдал;
• гал хамгаалагчийг шилжүүлсэн;
• үүлэрхэг эвэр;
• гажигтай гадаад бүрхүүл;
• хамрын өргөтгөсөн суурь;
• доод эсвэл дээд хавцал;
• полидактили - гар, хөл дээр илүү олон хуруу, бусад хүмүүст бага байдаг;
• онгон сойз;
• богино хүзүү.

Дотоод шинж тэмдгүүд

• Төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагаа алдагдах;
• зүрхний vadi хөгжил (80%): согог ба таславчийг (interventricular болон interperitoneal), хөлөг онгоц шилжүүлэн суулгах;
• дэлүүний хавсралтууд;
• subscapular vulva дахь фиброцистийн өөрчлөлт;
• үр хөврөлийн хүйн ​​ивэрхий;
• илүү их хорхойтнууд;
• нирокийн ангал;
• Кирк бөмбөгний сойз дээр байх;
• биеийн эрхтнүүдийн эмгэг: гипоплази, хөвгүүдэд буугаагүй төмсөг, хөвгүүдэд буугаагүй төмсөг, охидын умайн хэвлий;
• zatrymka rozumovy rozvitku;
• vіdsutnіst арын хана sichіvnik.

Өвчний үндсэн, ердийн шинж тэмдгүүд нь жирэмсний 12-р ангид хэт авиан шинжилгээгээр илэрдэг бөгөөд дараа нь бүх төрлийн оношлогооны үр дүнгээр батлагддаг. Хэдийгээр өмхий үнэрийг төрөхөөс өмнө хийдэггүй байсан ч хүүхэд төрсний дараа Патаугийн хам шинжийн эмнэлзүйн зураг оношийг тодорхой харуулж байна. Але, өршөөл үзүүлэхийн тулд кариотипийн шинжилгээг хийдэг. Генетикийн хувьд эмгэг судлалын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг.

Зі утас дээр гэрэл.Патаугийн хам шинжийг Номхон далайн арлуудад байдаг өвчин гэх мэт өвчинд тусгайлан тодорхойлсон байдаг. Цөмийн зэвсгийн бүс нутагт туршилт явуулсны дараа халдварт өвчнийг цацрагаар бохирдсон гэж нэрлэсэн гэдэг.

Ангилал

Патау синдромын цитогенетикийн хоёр төрөл байдаг.

• энгийн трисоми;
• Робертсоны шилжүүлэн суулгах.

Ихэнх тохиолдолд бусад цитогенетик өвчин оношлогддог.

• мозайкизм - хүний ​​эдэд генетикийн хувьд ялгаатай эсүүд байгаа эсэх;
• изохромосом;
• Робертсоны бус шилжилт хөдөлгөөн.

Энгийн trisomnic болон translocation хэлбэрийн эмнэлзүйн зураглалыг авч үзэхгүй. Бүх хүүхдүүд Патау синдромын өвөрмөц кариотиптэй байдаг - 47, XX 13+ эсвэл 47, XX 13+.

Генетикийн гайхамшиг. Nosії robertsonіvskoї translocationsії - хромосомын хамгийн их багцтай хэвийн хүмүүс. Эдгээр хүүхдүүдийн зарим нь ихэвчлэн Патаугийн синдромтой гэж оношлогддог.

Онцлогууд

Бусад ижил төстэй өвчний хамт Патаугийн хам шинж нь генетикийн мутаци бөгөөд түүний мөн чанарыг тайлбарлахад илүү шаардлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч Даун, Шерешевский-Тернер, Эдвардс, муурны хашгирах, Клайнфелтер зэрэг ижил синдромтой тохиолдолд эмгэгийн үед дараахь шинж тэмдгүүд ажиглагдаж байна.



• Үлдсэн өгөгдөл дээр үндэслэн Патау синдромын тохиолдол 10,000 тутамд нэг байна;
• pokaznik vіkom ээж protezhuєetsya бүдэг, гэхдээ одоо ч гэсэн zalezhіnі хооронд баян бага хатуу чанга биш байх болно, хүмүүс Даун синдромтой хүүхэдтэй байх үед бага;
• Патаугийн синдромтой хүүхэдтэй хүмүүст зориулсан spіvvіdnoshennia нийтлэлүүд нь ойролцоогоор ижил байдаг;
• нялх хүүхэд төрөхийн өмнөх гипоплазитай (эд, эрхтнүүдийн дутуу хөгжил) төрдөг бөгөөд энэ нь дутуу төрөлтөөр тодорхойлогддоггүй (ийм сул орон тооны дундаж хугацаа нь 38.5 тижнив орчим болдог);
• Зэрлэг, дотоод сэтгэлийн таашаал нь ийм хүүхдүүдэд хэвийн амьдралын хэв маягийг удирдах боломжийг олгодоггүй.

Өнөө үед үр хөндөлтийн эсрэг идэвхтэй сурталчилж байгаа хүмүүсээс үл хамааран Патаугийн хам шинж нь илүү ховор тохиолддог өвчин бөгөөд энэ нь жирэмсний эхний үе шатанд ажиглагдсан тул эмч нар яаралтай төрөлтөөр таныг баярлуулах нь гарцаагүй. Цэ, эцэг, баян тарчлаан дунд алдартай хүүхэд хараахан биш.

Тэмдэглэл дээр.Цитогенетикийн судалгаагаар Патаугийн хам шинжийн кариотипийг харуулсан тул эмч нар жирэмслэлтийг санамсаргүй байдлаар өөрчлөх боломжгүй байж магадгүй юм. Але виришувати хүүхдүүдийн эзлэх хувь (хүмүүс її chi ni) эцгээсээ бага байж болно.

Оношлогоо

Патаугийн хам шинжийн оношлогоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг, учир нь энэ нь ижил төстэй генийн мутаци (Meckel болон Mohr хам шинж, тригоноцефали Опиц) халдвар авах боломжийг олгодог тул deyaky шинж тэмдгүүдийн хувьд тэд трисоми 13-аас зайлсхийдэг. Хромосомын давамгайлах хүчин зүйл є цитогенетик шинжилгээг эндээс уншина уу. ). Энэ нь амьдралын болон эрүүл хүүхдийн таамаглалд зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд энэ нь оношийг батлах үед жирэмслэлтийг тасалдуулах боломжийг олгодог.

I шат

1. Хэт авианы хяналт.
2. Бета-HGL (дааврын хорион), PAPP-A (ихсийн уураг) ба биохимийн физик маркеруудын тэмдэглэгээ.
3. Разрахунок Патау синдромтой хүүхэд төрөх магадлал өндөр байна.

II шат

Энэ үе шатанд оношийг ваги хийдэг бөгөөд тэд уутны бүлгийн эрсдэлд орж, 1-р шатанд хүрсэн.

1. 8-12 хоног: chorion-ийн биопси хийх;
2. 14-18 хоног: амниоцентез хийдэг - усны урсгалыг хадгалахын тулд амнион дээлийг цоолох;
3. 20 төрөл: cordocentesis - хүйн ​​цусыг хянах.

Материал, otrimanih pіd tsikh zahodіv, генетикчид KF-PLR аргаар буюу нэмэлт karyotyping, дифференциал zabarvlyuyuchi хромосомын хувьд эмгэг shukayut. Үтрээний оношлогоо хийгдээгүй байсан ч хромосомын эмгэг нь эмнэлзүйн зургаар илэрдэг. obov'yazykovy генетикийн шинжилгээ үнэн зөв оношлох нь нярайн кариотип томилогдсон.

Аавуудад зориулсан линк.Патаугийн хам шинжийг оношлох хамгийн үнэн зөв арга бол флюресцент флюресцент полимеразын Ланцугийн урвал гэж тайлагдсан KF-PLR юм.

Баяр

Чухамдаа аавууд нь Патаугийн синдромтой хүүхдийг насан эцэс хүртэл нь үзлэг оношилгоо, баяр баясгаланг нь харамлах гэж худал хэлжээ. Хүүхдийн эмч, генетикч, мэдрэлийн эмч, зүрх судасны эмч, нүдний эмч, гэмтэл-ортопедист, чих хамар хоолойн эмч, гастроэнтерологич, урологич гэх мэт янз бүрийн чиглүүлэгчийн нарийн төвөгтэй ажил бол хромосомын гэмтэлийг засах боломжгүй юм.

• венийн судсыг хөгжүүлэхэд чиглэсэн тоон шинжилгээ: нейросонографи (хүзүүгээр нярайн тархины хэт авиан шинжилгээ), толгой ба хүзүүний арын эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээ, эхокардиографи (зүрхний эмгэгийн хэт авиан шинжилгээ) ба ;
• хүүхдийн эрүүл мэндэд хяналт тавих postіyny;
• одоо байгаа төрөлхийн судсыг засах мэс заслын оролцоо;
• хүүхдийг анхааралтай ажиглах;
• poshkozhenih эрхтэн, тогтолцооны хэвийн үйл ажиллагаанд зориулсан zagalnozmіtsnyuyuchu эмчилгээ: CE поливитамин цогцолбор, zmіtsnennya іmunіtetu, биологийн идэвхт нэмэлт;
• zabіgannya іnfektsіynymi sládnennâm malyuka;
• сэтгэл зүйн дэмжлэг sim'ї.

Патау синдромтой хүүхэд төрөх гол шалтгаан нь генетик байдаг тул анагаах ухааны бусад хөгжил нь түүнтэй тэмцэх ёсгүй. Тиймээс энэ өвчний өргөмжлөл нь өвчтэй хүмүүсийн лагерьт эрс өөрчлөлт хийхгүй байх явдал юм.

Заль дээр.Патау синдромтой зарим хүүхдүүдэд ам, хамар, эсвэл зургаан хуруунд бага багаар ан цав үүсч болно - өнөөдөр бүх эмгэгийг хуванцар мэс засал амжилттай ашиглаж байна.

Урьдчилан таамаглал

Төрөлхийн чухал хөгжлийн ачаар Патау өвчний хам шинжтэй хүүхдүүдэд зориулсан прогноз. Зокрема:



• wikidays;
• сүм бол үхэгсдэд заналхийлдэг;
• Шинэ хүмүүсийн 95% нь мөхлөөсөө өмнө, хүмүүсийн дараа сарын эхний жилд нас бардаг;
• Үлдсэн 5% нь илүү их амьдралаар амьдардаг;
• бусад газруудад үлдсэн цагт эерэг хандлага ажиглагдаж байна: тэдний амьдралын өчүүхэн байдал нэмэгдэж байна; 15% - 5 жил хүртэл, 2-3% - 10 жил хүртэл.

Амиа алдсан Патаугийн синдромтой хүүхдүүд нас барах хүртлээ тэнэглэлийн гүн хэлбэрт өртөж, мөнхийн хөгжлийн бэрхшээлтэй болдог. Ийм хүүхэд төрөх шалтгаан нь сэтгэлийн хямралын хүчин зүйл байдаг тул жирэмсний эхлэх нь подиа дахин хөгжихөд хүргэдэг. Робертсоны шилжүүлгийн баруун талд байгаа бүх зүйл шиг эрүүл хүүхэд төрөх магадлал багатай.

Бүү андуур!Та Патау синдромтой нялх хүүхдийн аав болсон бөгөөд ирээдүйд өөр өөр форум хайж, өөрийгөө шийдэж чадахгүй гэдгээ мэдэж байгаа тул та нар шиг энэ сэдвээр ярилцаж, бор мэдрэмжээ хуваалцаж, бүх хүч чадлаараа хичээж болно. хүүхдийнхээ амьдралыг үргэлжлүүлэхийн тулд .

Урьдчилан сэргийлэх

Патау синдромын шалтгааныг буруу тодорхойлсон тул йогоос урьдчилан сэргийлэх тусгай арга байдаггүй. Үнэнийг хэлэхэд, та энэ өвчин тусах эрсдлийг өөрчлөхийн тулд бага зэрэг баяр баясгалан өгч болно.

• дарс нь тааламжгүй орчинд нөлөөлж байгаа мэт оршин суугаа газар нутгаа өөрчлөх;
• цацрагийн бохирдлын өвөрмөц байдал, shkidlivimy химийн яриатай харьцах;
• ойр дотны хамаатан саднаас хүүхдүүдийг үржүүлж болохгүй;
• ийм хямралын өвчний илрэлийн хувьд эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай боловч жирэмслэлтээс өмнө, жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд шаардлагатай байдаг;
• 45 жилийн дараа narodzhuvati хэрэггүй.

Патаугийн хам шинж нь удамшлын чухал өвчин, хромосомын мутаци бөгөөд хүүхдийн амьдралыг улам хүндрүүлдэг. Аавууд нь жирэмслэлтийг тасалдуулж зүрхлээгүй юм шиг, тэгэхгүй бол нэгэн зэрэг оношоо тавиагүй хүүхэд төрж, хөгжлийн бэрхшээлтэй нялх хүүхдийнхээ амьдралыг үргэлжлүүлэхийг хүссэн хүмүүст аавууд нь бага зэрэг хүч чадал, цагтай байсан. . Тиймээс, ямар ч байдлаар (хувийн бус мэс засал, хуванцар мэс засал хийсний дараа navit) бусад хүүхдүүд шиг биш байх болно, гэхдээ таны эхийн дарс та хамгийн шилдэг нь байх болно.

Патау синдром нь удамшлын өвчтэй хүн юм. Үр хөврөлийн хромосомын багцад 13-р хромосом үүсэх үед энэ гажиг үүсдэг. Патаугийн хам шинж нь мэдрэлийн систем, нүд, салст бүрхэвчийн эд эсийн тоон өвчинд хүргэж болзошгүй тул хөрсийг сайтар шалгаж үзэх шаардлагатай болно.

Патау синдромын шалтгаанууд

Статистикийн мэдээгээр арван мянган эрүүл хүүхдэд генетикийн өвчтэй нэг хүүхэд төрдөг. Аймшигтай өвчин бол охид, хөвгүүд шиг өвддөг. Аномалийн хөгжлийн гол шалтгаан нь 13-р хромосомын трисоми юм.Өөрөөр хэлбэл, цим синдромтой хүүхдийн хэвийн кариотиптой бол зөвхөн арван гурав дахь хромосом байдаг.

Хромосомын түгжээний буруу юу вэ - энэ нь эхээс өмнө мэдэгддэггүй. Vіdomo бага тэдгээр, scho генетикийн zbіy vіdbuvaєtsya, бэлгийн эсүүд үүссэн бол. Zbіy нь зигот үүсэх цагтай ижил байж болно. Түүний эмгэг дээр рецессив өвчний урсгал, эхийн амьдрал, эхийн амьдралын хэв маягийг тогтоосон.

Үүнтэй төстэй мутаци нь цөмийн энергийн хөгжлийг өргөжүүлж, гарагийн экологийн төлөв байдлыг асар ихээр доройтуулсан гэсэн шинжлэх ухааны онол байдаг. Үлдсэн цагт хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд ихсэж эхлэв.

Ийм синдромтой хүүхэд бол эцгүүдийн хувьд үнэмлэхүй випадковист юм. Хүүхдийн өвчин эндээс илэрч болох бөгөөд түүний бүх гишүүд эрүүл мэндийн төгс түвшинд сайрхаж чаддаг.

Патау синдромын шинж тэмдэг

Ихэнх тохиолдолд ийм мутацитай ураг эхийн хэвлийд үлддэг. Ийм хүүхдүүдийн нас баралтын найз нь ард түмний нэг өдөр унадаг. Патаугийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь дотоод эрхтний эмгэгийн шинж тэмдгээр сэтгэцийн хувьд нотлогдож болно. Багато балгасууд нэг нэгээрээ харилцан адилгүй гарч ирдэг.

Мөөгөнцөрөөс үүдэлтэй өвчнийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх зорилгоор

(Мөөгөнцөр nigtiv орно), манай уншигчид амжилттай vicorist antifungal zasib - хөл мөөгөнцөр, хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй үнэр, тэмээний эсрэг үр дүнтэй zasib.

Чухал тос

Мяти хүнд хэцүү өдрийн ажлын дараа хүйтэн цаг агаар, усуныг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй үнэрийг өгөх болно. Мөн түүнчлэн:

Мөөгөнцөрөөс ангижрах ... "

Амьгүйг нь алах гэх мэт хэд хэдэн чухал усыг ардаа татах нь генетикийн хувьд илүү өвчтэй байдаг.

Патау синдромын цочмог шинж тэмдэг

• Жижиг сажиг

Синдромоор өвчилсөн Вага нь нормоос бага хэмжээгээр дүүрэн байдаг. Ийм хүүхдийн хамгийн их жин нь 2.5 кг байдаг.

• Жижиг нүд, хөгжөөгүй эрүү

Ихэнхдээ өвчин эмгэг нь гэнэтийн асуудал үүсгэдэг, ялангуяа хүнд сэтгэлийн хөдөлгөөнд нүд нь шийдэгдээгүй байдаг.

• Асфикс дагалддаг халхавчнууд
• Сул орон тоог буруу хэтрүүлсэн

Хүүхдүүд нь хромосомын гажигтай байдаг эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь хортон шавьжнаас айдаг байв. Bagatovdya хэт авиан сайн санах ой, мэдээж fahivtsya нүдэнд тохирохгүй байна. Үүнээс гадна ийм эмэгтэйчүүдийн хөшиг цагийн өмнө босдог.

• Гавлын ясны хэвийн бус хэлбэр

Эхлээд харахад гавлын яс буруу хөгжсөн нь илт харагдаж байна. Өвчин эмгэгийн үед дарсыг өөрчилсөн бөгөөд үүнийг албан ёсны анагаах ухаанд микроцефали гэж нэрлэдэг. Гавлын ясыг гэмтээх нь харамсалтай нь тохиролцох боломжгүй тул эмгэгийг хэвний эхний үе шатанд тавьдаг. Хамар, чихний бүрхүүлийн хэлбэр үүсдэг. Миний нүдийг хараад маш сайн, би виньет руу шилжсэн. Vuha өвчтэй нам тарьсан.



• Вовча паста, туулайн уруул

Эдгээр нь гоо сайхны согог бөгөөд зайлшгүй гавлын ясны хэв гажилтын үр дагавар юм. Хавцал дундуур он жилүүдийн үйл явцыг дурсдаг.

• Будовагийн гар буруу байна

Өвчтэй хүмүүсийн хуруу нь дарамтанд байнга амарч, зангидсан байдаг. Өвчний том хурууг reshti дээр түрхдэг. Гарны согог дээр хүзүүний нугасны нурууны хэв гажилт, ихэнх судлууд хэвийн бус богиноссон байдаг. Анагаах ухаанд хромосомын гажигтай хүүхдүүд буржгар хуруутай байсан бол хэлбэлзэлтэй байсан.

Дотоод эрхтнүүдийн эмгэг

Хромосомын гэмтэл нь гаднах төрхтэй холбоотой асуудалтай холбоогүй байдаг. Дотоод эрхтнүүдийн томоохон эмгэгүүд нь мэдэгдэхүйц аймшигтай асуудлуудыг бий болгож, доод, илүү гэрэлтсэн дүр төрхийг бий болгодог.

Зүрхний асуудал

Ихэнхдээ удамшлын гажигтай хүүхдүүд зүрхний гажигтай төрдөг. Ийм хүүхдүүдэд бага, их хэмжээний цусны эргэлт нь хоорондоо ямар ч холбоогүй байдаг. Зүрхний таславчуудад гажиг үүсэх эрсдэлтэй. Ийм эмгэгийн үед хүүхдүүдийн 80% нь төрдөг.

Гормоны хямрал

Пидшлунковагийн залоз ба гипофизийг буруу эмчилж болно, эс тэгвээс тэдгээр нь зөв ажиллахгүй болно. Шувууны доорх уутанцрын уйланхайт хиймэл шүд, хүйн ​​ивэрхийн хөгжилд мэдрэмтгий байдаг.

Төрийн тогтолцооны гажиг

Өвчтэй хүүхдүүдийн төрийн тогтолцоо хэвийн бус хөгжиж, нөхөн үржихүйн эрүүл мэнд муудаж, сайжрахгүй байна. Охин нь шодойн дэд дайн, клиторын гипертрофи өвчнөөр зовж шаналж болно.

Мөн Патау синдромтой өвчтөнүүд лейкеми үүсэх эрсдэлт бүлэгт багтдаг. Аливаа ноцтой өвчний үед цусны санд орж буй лейкоцитууд хяналтгүй үржиж эхэлдэг.

Сарнайн сарнайн гэмтэл

Патау синдромтой хүүхдүүд розумово чадваргүй байдаг. Частково нь гавлын ясны хэв гажилт, микроцефали хэлбэрээр илэрдэг. Ийм хүүхдийн мэдрэлийн систем нь үхлийн үр жимсээ өгөхийн тулд хэвний эхний үе шатанд буруу хөгждөг.

Rozumovy razvitok zatrimuєtsya zvdyaky нь тархи харсан хүнд хэвийн дадлага хийх боломжгүй юм. Хохирол нь rosum шиг, хүүхдийн сэтгэцийн хөгжилд мэдрэгддэг. Өвчтэй хүүхдүүдийн 95% нь анхны төрсөн өдрөө харах хүртэл амьдардаггүй. Ийм өвчнөөр 10 жил амьдардаг хүүхдүүд дэлхий даяар ганцаараа байдаг.

Өвчтөнүүдийн таамаглал

Эмч нар өвчтэй хүүхдүүдэд бүс нутгийн урьдчилсан мэдээ өгдөггүй. Генетикийн гажиг нь дотоод эрхтний үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Ийм хүүхдийн организмын тогтолцооны зорилго нь ноцтой хор хөнөөл учруулах явдал юм. Байгалийн вадигийн тоон гэмтэл нь хүүхдийг боломжоос нь хасдаггүй. Илүү энгийн мэт санагдах ийм хүүхдүүд ихэнхдээ амьгүй байдаг бөгөөд эелдэгхэн байхдаа л үхдэг.

Нэг rіk - хүүхдэд зориулсан tse dosit rykіsny vіk, ийм синдромтой хэрхэн амьдрах вэ. Орчин үеийн анагаах ухаан бий болсон нам гүм орнуудад Патау синдромтой хүүхдүүд 10 хүртэл жил амьдардаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Ийм гажигтай хүүхэд хэзээ ч бие даасан, бүрэн эрхт болж чадахгүй гэдгийг санахгүй байхын аргагүй юм. Түүний ард та dovіchna opіka хэрэгтэй, тэр хяналт, энэ нь байх, navit наад зах нь, diy. Розумовагийн хүнд хэцүү байдлаас болж хүүхдүүд нийгэмд дасан зохицож, бусад хүмүүстэй хэвийн харьцах нь чухал юм. Мэдээжийн хэрэг, ойр дотны хүмүүсийн үймээн самуун, хүндэтгэл нь үр жимсээ өгч, шинж тэмдгүүдийн үйлдлүүд үр дүнтэй арилдаг. Ale tse krihti, вирвани өвчтэй, өмхий үнэр нь хэвийн хүүхдийг эвддэггүй.

Патау хам шинжийн баяр

Харамсалтай нь удамшлын болон хромосомын өвчин тусдаггүй. Та зөвхөн өвчтөний шинж тэмдгийг арилгах, түүний амьдралын чанарыг сайжруулах талаар ярьж болно. Бусад эрхтнүүдийн асуудлыг нарийн мэргэжлийн эмч нар эмчилдэг тул нарийн төвөгтэй эмчилгээ нь ийм хүүхдийн амьдралыг сайжруулах боломжийг олгоно. Гэхдээ одоогоор бүх амжилт, өвчин эмгэгийн төлөө эм нь өсч байгаа мэт.

Эхийн хэвлий дэх оношлогоо

Хромосомын гэмтэл нь эхийн хэвлийд байх үедээ оношлогдох ба зогсонги байдалд орох хүртэл эрсдэл, ул мөр, аав шиг, хүүхдүүд өөрсдөө ч илрүүлэх боломжтой. Зэрлэг хэлбэрийн хувьд эмгэгийг илүү олон удаа илрүүлэх аргуудыг инвазив ба инвазив бус гэж хувааж болно.

Инвазив аргууд

Эмгэг судлалын энэ аргын тусламжтайгаар жирэмсний 8 дахь өдрөөс эхлэн 12 дахь өдөр хүртэл хөгжлийг тодорхойлж болно. Энэ аргыг chorion biopsy гэж нэрлэдэг. Энэ процедур нь ургийн мембраны аль нэг бөмбөлгийг шинжлэхэд үндэслэсэн болно. Нэмэлт судалгаанд шаардагдах материалын хэмжээ бага тул chorionbiopsy нь ургийн цаашдын хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөггүй нь ойлгомжтой. Генетикийн материал нь жимсний хальс руу нэвчдэг тул толгойн тусламж авахын тулд эмчээс авдаг.

Жирэмсний 14-18 хоногийн хугацаанд цимийг оношлох боломжтой. Эхний аргын хувьд даавууны материалыг биш, харин ховор дээжийг авдаг. Тусгай толгойг шугамд нэвтрүүлж, түүгээр дамжуулан усыг шинжилгээнд авдаг. Амниоцентезийн нарийвчлалыг сайжруулах нь чухал тул процедурыг бүхэлд нь хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг.

Шинжилгээ хийхийн тулд хүйснээс цус авдаг. Эмчийн нэг буруу алхам нь хүүхдийн эхийн хувьд гамшигт хүргэж болзошгүй байсан ч хамгийн инвазив арга байж магадгүй юм.

Инвазив бус аргууд

Хүүхдийг гэмтээхгүй байх инвазив бус аргууд. Тэдний хувьд ургийн генетикийн материал шаардлагагүй, харин эхийн цусыг авдаг. Миний цусанд ургийн удамшлын бүтцийн хэсгүүд байдаг.

ЦИ хэлтэрхийнүүд харагдах ба үрждэг. Тэд эмгэгийг батлах эрсдэлийн үнэлгээг өгсөн.

Хүүхэд төрмөгц харааны харц хангалтгүй. Тодорхойлсон шинж тэмдгүүдийг үнэн зөв давтаж байгаа мэт генетикийн эмгэгийг тогтооно. Патаугийн синдром ба простувати йогог найдвартай тогтоохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Зөвхөн хромосомын судалгаагаар хүүхэд арван гурав дахь хромосомтой болохыг харуулах болно.

Мөн аавуудын удамшлын материал, хүүхдийн рецессив гажиг байдаг, мутаци нь эхийн хэвлийд аяндаа үүссэнтэй холбоотой. Эдгээр мутацийн ихэнх нь аяндаа үүсдэг бөгөөд тэдгээрийн шалтгааныг ойлгодоггүй. Хямралын эмгэгийн хувьд ээжийнхээ бусад хүүхдүүдэд давтагдах нь хамгийн том эрсдэл юм. Ижил төрлийн мутацийн эрсдэл, эрсдэлийг үнэлэхийн тулд эцэг эхчүүд генетикийн судалгааны тайланг гаргах шаардлагатай.

Генетикийн шинжилгээний нарийвчлал

Хэдийгээр харааны үзлэг, хэт авиан шинжилгээ нь хоёрдмол дүр зургийг гаргаж чаддаг ч генетикийн шинжилгээ нь 100% нарийвчлалтай үр дүнг харуулдаг гэж маргаж болно.

Хүүхдэд Патау хам шинжийн өвчлөлийг үнэлэхийн тулд жирэмсний төлөвлөлтийн өөр нэг цагийн турш генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Орчин үеийн анагаах ухаан нь жирэмсний эхний үе шатанд эмгэгийн бурууг арилгах боломжийг олгодог.

Головна > Өвчин эмгэг > Патау синдром: гэрэл зураг, үндсэн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн тайлбар