Epidemi: gen obesitas pada wanita semakin umum terjadi. Gen untuk obesitas tidak mengubah penurunan berat badan Geni untuk obesitas
Bahkan lebih sering di pangkalan perkembangan obesitas untuk berbaring petugas. Sebenarnya, bukan kegemukan itu sendiri yang ditularkan, tapi keanggunan orang lain. Bahkan lebih banyak lagi anak yang lahir dengan berat badan normal, atau lahir dengan kekurangan (jika prematur). Dan kita akan lebih sedikit mengeluarkan keringat, dunia telah menjadi dewasa pada usia tua itu, mereka membentuk terlalu banyak massa dalam tubuh.
Tahapan utama metabolisme lipid (lemak) meliputi:- Motivasi makan untuk menambah nafsu makan
- Menyerap lemak makanan di usus
- Sintesis lemak dari karbohidrat, yang dimetabolisme selama pemecahan glikogen
- Pengangkutan lemak dari jaringan oleh pembawa spesifik - lipoprotein
- Penetrasi lemak pada clitin dari plasma darah
- Penambahan lemak di sov. depot lemak, di sel subkutan
- Pemecahan lemak - lipolisis
- Sintesis glukosa dari jaringan lemak - glikoneogenesis
- Pemeriksaan produk metabolisme lipid dari zhovchyu melalui usus.
Semua tahapan ini dilindungi oleh banyak enzim bicara aktif biologis (BAS), hormon. Yang paling umum di antaranya adalah insulin, leptin, glukagon, lipase, dan banyak lainnya. Sintesis zat aktif biologis dikendalikan dengan caranya sendiri oleh gen.
Gen kulit adalah kromosom yang terbelah (untai DNA beruntai ganda) dari rangkaian asam nukleat tertentu. Manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang (1 pasang - kromosom negara, pasangan 22 - non-negara atau autosom). Selain itu, satu autosom pada pasangan datang kepada kami sebagai ibu, yang lain sebagai ayah. Autosom yang berada pada pasangan yang sama disebut homolog. Begitu pula dengan gen - di satu autosom, gen ayah, di autosom lain, gen ibu. Tanda yang satu dan sama dapat diwakili oleh dekіlkom dan variasinya. Vidpovidno, para jenius yang mengkodekan tanda ini, ibu dari modifikasi impersonal atau alel bisa.
Selain itu, beberapa vidi alele menghancurkan obesitas, yang lain sekaligus melindungi dari yang lain. Terlalu banyak berat badan adalah patologi poligenik. Artinya, tidak ada gen khusus untuk obesitas - hal ini ditentukan oleh seluruh kompleks perubahan dan mutasi genetik. Selain itu, dalam beberapa kasus, untuk manifestasi obesitas, satu alel yang diubah sudah cukup. Dalam kasus ini, kita dapat berbicara tentang jenis pewarisan autosomal dominan. Dalam beberapa situasi, obesitas hanya muncul satu kali, jika perubahan gen diturunkan kepada kedua ayah - bukan tipe penurunan autosomal resesif.
Melengkapi obesitas sering mengurangi penyakit lain: penyakit hipertensi, aterosklerosis, depresi hiperkolesterolemia (peningkatan kolesterol dalam plasma darah), penyakit Alzheimer (kebingungan yang lebih tua).
Lihat mutasi genetik pada obesitas
gen ApoE . Gen Dany terletak di autosom ke-19 dan diwakili oleh alel desilkom - E2, E3 dan E4. Alel yang tersisa bertanggung jawab atas perubahan struktur lemak hidung, apolipoprotein, dan pembentukan hiperkolesterolemia dan obesitas.
gen ApoC3. Gen cei mengaktifkan sintesis lipoprotein lipase - enzim yang bertanggung jawab untuk pemecahan lemak. Ketika suatu gen bermutasi, proses ini terganggu.
Gen Arov 1000. Mutasi ini dapat menyebabkan peningkatan pengikatan lipoprotein dengan ketebalan rendah, yang ditemukan pada dinding pembuluh darah yang tampak seperti plak aterosklerotik.
gen LPL. Gen cei mirip dengan ApoC3 untuk mengontrol sintesis lipoprotein lipase, enzim yang, secara signifikan, memastikan metabolisme lemak. Defisiensi enzim ini dengan mutasi LPL menyebabkan obesitas tipe sentral
gen PON1. Dalam kondisi ini, enzim lain disintesis, paraoxanase, yang kekurangannya menyebabkan risiko penyakit hipertensi dan infark miokard pada obesitas.
gen GNB3. Mutasi ini merupakan penyebab umum obesitas pada wanita dengan vaginitas dan setelah menopause.
gen PAI - 1. Alel aktif dari gen ini diketahui lebih umum terjadi pada obesitas usia lanjut pada manusia dan wanita.
Zrozumilo, hanya sebagian kecil dari mutasi gen penyebab obesitas. Dengan berkembangnya genetika, jumlah gen terpasang yang bertanggung jawab atas obesitas cenderung tidak bertambah. Telah lama diketahui bahwa tingkat genetik yang rendah menyebabkan resistensi insulin, sehingga reseptor jaringan adiposa tidak merespons insulin. Insulin di tsmu viroblyayetsya di kіlkostakh besar. Promosi yoga usia adalah salah satu penyebab obesitas. Perubahan lain menyebabkan perubahan struktur leptin. Hormon ini, yang dilepaskan oleh jaringan adiposa, mengalir ke pusat hipotalamus dan merangsang lipolisis.
Diagnosis mutasi ini dan mutasi lainnya dilakukan selama studi genetika molekuler. Hasil positif dari penelitian tersebut menunjukkan perlunya koreksi pola makan dan cara hidup.
Rupanya, membawa gen FTO, yang berhubungan dengan obesitas, rata-rata 3 kg lebih penting dan 70% lebih mungkin menderita obesitas.
Apakah Anda menyebut diri Anda jenius karena Anda tidak akan pernah menurunkan berat badan? Namun, kasihanilah: gen obesitas tidak mengubah berat badan. 21 September 2016 Seperti yang Anda lihat, gen FTO, yang lebih penting untuk obesitas, rata-rata 3 kg lebih penting dan 70% lebih mungkin menderita obesitas. Prote, vcheni, setelah mencari nasib lebih dari 9.000 orang selama 8 tahun, mereka membuat visnovka, bahwa gen ini tidak mengubah proses penurunan berat badan.
Vcheni membuat pernyataan berikut: “Anda tidak bisa lagi menyebut diri Anda jenius. Polipshennya ti dan di dalam di dalam dan di dalam adalah pіzіchna aktіvnіst podpomozhut dan untuk membuang zayva vаgu nezalezhno vіd vіd vіdі stok genetik.
Obesitas merupakan masalah kesehatan yang serius. Di Inggris, lebih dari 25% populasi orang dewasa menderita obesitas. Beberapa orang yang membawa gen FTO meningkatkan risiko terkena obesitas. Telah terbukti bahwa pembawa gen FTO merupakan faktor risiko terpenting dalam perkembangan obesitas.
Vidpovidalny untuk obesitas Gen FTO tidak mengubah penurunan berat badan
Dalam tinjauan sistematis komprehensif yang hebat, meta-analisis tim internasional tersebut membenarkan data 9.563 orang dewasa, yang diasuransikan untuk mengendalikan biaya pengeluaran uang secara acak di seluruh dunia. Meta-penelitian menyarankan agar masyarakat menyadari bahwa gen FTO dikaitkan dengan penyakit ini.
Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa gen FTO tidak mengubah penurunan berat badan. Ternyata orang dengan versi risiko FTO bereaksi terhadap sistem penurunan berat badan dengan cara yang sama, seolah-olah tidak demikian. Ini adalah hal baru yang penting bagi orang yang mencoba menurunkan berat badan. Artinya, pola makan, aktivitas fisik, atau penggunaan obat-obatan untuk menurunkan berat badan khususnya yang memiliki genom FTO akan bekerja dengan baik pada sebagian populasi yang mengalami penurunan berat badan. Efek genotipe FTO yang tidak rentan terhadap peningkatan ukuran vagi adalah pergeseran penurunan berat badan yang efektif.
Membawa gen FTO yang obesitas
Penting untuk dicatat bahwa efek metode penurunan berat badan yang efektif untuk orang-orang dengan varian risiko gen FTO adalah sama untuk orang-orang dan wanita, dari berbagai usia dan kebangsaan yang berbeda. Dr Elison Tedston, kepala ahli gizi Inggris, menyatakan bahwa penyebab epidemi ini adalah obesitas dan lipatan. Namun, izinkan saya memberi tahu Anda tentang mereka yang mungkin tidak cukup tahu tentang profil para genius.
Seolah-olah kita ingin mengembalikan lemak, jangan menghujat kunjungan yang dipersonalisasi berdasarkan genom manusia. Penting untuk menyeimbangkan kembali utang secara langsung dari sejumlah faktor sistemik (termasuk faktor lingkungan) yang dapat menyebabkan kerugian besar bagi masyarakat dalam perspektif jangka panjang.
Rupanya, scho zhirinnya zahvoryuvannyam zі spadkovoy skhilnistyu. Saya ingin meningkatkan perkembangan obesitas dan tingkat yogo, kaya akan alasan mengapa itu tergantung pada cara hidup dan sifat makan, dalam penelitian yang dilakukan pada anak kembar, ditunjukkan bahwa faktor genetik memainkan peran penting dalam etiologi obesitas. Lebih dari 430 gen, penanda spesies kromosom yang terkait dengan obesitas pada manusia, telah dijelaskan dalam publikasi terbaru.
Di antara bentuk obesitas yang paling umum, kita dapat melihat dua kelompok - sindrom yang dikombinasikan dengan perkembangan obesitas, yaitu bentuk obesitas monogenik.
Bentuk sindromnya termasuk obesitas, yang berhubungan dengan osteodistrofi Albright, sindrom Prader-Willi, sindrom Down, sindrom Cohen, sindrom Lawrence-Moon-Barde-Bidle, dll. (Tabel 1). Bentuk obesitas Cі ditandai dengan polimorfisme klinis yang luas. Ciri-ciri bentuk sindrom obesitas - dari awal usia obesitas - dari beberapa bulan pertama kehidupan hingga masa kanak-kanak, berbagai tahap virulensinya - dari kematian hingga penyakit, manifestasi karakteristik fenotipik tertentu. Biasanya, semua pasien mungkin mengalami kerusakan neurologis, perkembangan psikomotorik yang parah, dan penurunan kecerdasan.
Terlepas dari penyakit dan penanda genetik yang ditetapkan untuk sebagian besar sindrom, fungsinya akan hilang tanpa batas waktu. Oleh karena itu, patogenesis dan penyebab berkembangnya bentuk sindrom obesitas belum diketahui.
Untuk sindrom Prader-Willi (foto 1) ditandai dengan hipotonia m'yazov yang diucapkan, yang pada orang-orang diselamatkan oleh perpanjangan nasib pertama kehidupan seorang anak, perkembangan psikomotorik, hipogonadisme hipogonadotropik, kriptorkismus, penurunan kecerdasan, pertumbuhan rendah, gangguan tidur dan termoregulasi . Ciri-ciri fenotipiknya antara lain: bukaan tangan dan kaki yang kecil secara visual (acromicria), dolichocephaly, bukaan mata seperti almond, cangkang telinga dengan jahitan rendah, bukaan lebar, mulut kecil dengan bibir atas tipis.
Frekuensi terjadinya sindrom ini tidak diketahui, namun menurut data Asosiasi Internasional Pasien Sindrom Prader-Willi (www.ipwso.org), ada lebih dari 5.000 kasus di dunia. Anomali kromosom pada sindrom Prader-Willi termasuk penghapusan artropoda atau disomi kromosom 15 (15 q11-q12) dan terjadi pada 70% pasien ini.
Anak-anak tumbuh dengan tampilan tinggi-vagik yang normal, mungkin mengalami penurunan berat badan melalui nasib pertama kehidupan dengan perkembangan jauh dari obesitas yang tidak wajar, seringkali sampai nasib hidup kedua atau ketiga, pada kutu daun dengan polifagia yang jelas. Perkembangan obesitas pada sindrom Prader-Willi dikaitkan dengan penurunan laju metabolisme pada pasien ini. Namun, Schoeller D.iz adalah salah satu penulisnya. menunjukkan bahwa rendahnya tingkat metabolisme basal pada anak-anak terutama disebabkan oleh kelebihan lemak, dan tidak ditentukan secara genetik oleh rendahnya tingkat metabolisme.
Baru-baru ini, telah terbukti bahwa penyakit sindrom Prader-Willi, untuk pengobatan pasien dengan obesitas sederhana (konstitusional-eksogen), mungkin memiliki kadar zat besi yang tinggi. Ghrelin adalah hormon orexigenic yang disekresikan ke dalam tabung dan dapat memiliki spektrum aktivitas yang luas: merangsang sekresi hormon pertumbuhan, prolaktin dan hormon adrenokortikotropik (ACTH); menanamkan perilaku itu ke dalam tidur, meningkatkan nafsu makan, meningkatkan kadar glukosa dalam darah. Ghrelin mengaktifkan neuron hipotalamus dan inti arkuata, yang mengarah pada keseimbangan energi positif dari stimulasi dan pengurangan pemanfaatan lemak. Pada orang sehat, rіven grelin bergerak sebelum landak dan berkurang secara postprandial. Ada kemungkinan bahwa hiperghrelinemia dapat menyebabkan perkembangan polifagia pada pasien dengan sindrom Prader-Willi. Alasan tingginya kadar ghrelin pada sindrom Prader-Willi tidak diketahui. Penghapusan kromosom 15q11-13, sesuai dengan sindrom ini, tidak menjelaskan gejala-gejala ini; Patogenesis obesitas pada sindrom ini dapat dijelaskan lebih lanjut.
Pasien Sindrom Lawrence-Moon-Barde-Bidl sering pada orang, pelengkap jari tangan dan kaki (polidaktili), hipotensi m'yazovu. Obesitas berkembang dari nasib hidup yang berbeda, ciri khas hipogonadisme. Dari anomali lainnya, perkembangannya sering disertai dengan penyakit polikistik, retinitis pigmentosa. Menurunkan kecerdasan. Dipercaya bahwa perekrutan progresif vagi pada anak-anak ini disebabkan oleh disfungsi pusat hipotalamus, yang menyebabkan polifagia.
Untuk pseudohipoparatiroidisme
(foto 2) ditandai dengan obesitas pada perawakan rendah, brachydactyly (pemendekan bilateral sikat metatarsal dan metatarsal ke-4 dan ke-5 (foto 3, 4), leher pendek, penampilan seperti bulan, beberapa lipatan osifikasi, hipokalsemia; hormon hipotiroidisme dan hipogonadisme , lebih umum - cerebrodiabetes Intelek penurunan Saat ini, sejumlah kecil jenis pseudohipoparatiroidisme terlihat, sebagian besar kasus adalah bentuk terkait, dengan semua jenis resistensi jaringan target terhadap paratiroidisme -hormon Patogenesis yang paling umum, mutasi gen yang mengkodekan subunit G -protein (GNAS1), akibatnya protein G yang rusak tidak mengaktifkan adenilil siklase, jika tidak, aktivitasnya berkurang.
Contoh terbesar dari peran genetika dalam pengendalian homeostasis energi dan mutasi pada gen tunggal yang mengarah pada perkembangan obesitas morbid yang persisten. Inilah yang disebut bentuk obesitas monogenik.
Untuk menjamin keseimbangan energi energi, perlu dilakukan peningkatan jumlah energi. Perilaku Kharch dikendalikan oleh hipotalamus melalui molekul pemberi sinyal impersonal dan sistem reseptor. Dua kelompok peptida terlihat – merangsang nafsu makan (orexigenic) dan yang lebih penting (anorexigenic) (Tabel 2).
Selebihnya, interaksi anatomi antara berbagai pusat otak dan sintesis neuropeptida di otak lebih rinci. Telah terbukti bahwa interaksi antara leptin dan klitin dari nukleus arkuata hipotalamus mengaktifkan dua kelompok neuron: neuropeptida Y dan/atau penghambat endogen mekanisme melanokortin anti-binding peptida (AHSP) dan proopiomelanocortin ( ROMS). Sel-sel ini mengirimkan rangsangan ke nukleus paraventrikular dan hipotalamus lateral, tempat aksonnya berinteraksi dengan sel efektor lain untuk membalas orexin. Mengubah tingkat leptin merangsang atau menekan aktivitas pusat-pusat otak ini dan dengan cara ini meningkatkan atau mengubah keadaan pikiran.
Leptin adalah hormon terpenting pertama yang secara khusus berperan dalam pengaturan massa tubuh pada manusia. Sejak saat ini, bentuk obesitas monogenik diketahui lebih banyak disebabkan oleh rusaknya jalur leptin-melanocortin dalam pengaturan massa tubuh.
Melanokortinitis adalah sekelompok hormon yang meliputi protein agout (nama "agout" diberikan untuk warna luarnya, misalnya tikus), hormon perangsang melanosit (MSH) dan AGSP. Lebih baik untuk tikungan lainnya a-MSH; Ini adalah fragmen molekul POMC besar yang digetarkan di bagian anterior kelenjar pituitari. Z ROMS juga disetujui oleh ACTH. ACTH mengatur fungsi punggung supraspinal, dan MSG mengatur fungsi proses, termasuk pigmentasi kulit. MSH dikendalikan melalui reseptor melanokortin, dan MC3R dan MC4R mengatur berat badan. Nilai MC4R untuk pengaturan massa tubuh telah ditunjukkan dalam penelitian pada tikus transgenik, dimana reseptornya tidak disintesis. Bau busuk mengembangkan obesitas dengan resistensi insulin. MSH dan ligan lain, merangsang MC4R, menekan sedasi. Pentingnya α-MSH endogen untuk pengaturan massa tubuh telah ditunjukkan pada tikus dengan mutasi gen yang menjamin sintesis POMC. Hal ini disertai dengan α-MSH setiap hari, makan berlebihan, obesitas. Dengan demikian, dapat diasumsikan bahwa -MSH endogen merupakan agonis MC4R dan gangguan sintesisnya disertai dengan obesitas. Reseptor MSH terdeteksi di korteks ulkus supra-saraf; mereka diimplementasikan untuk ACTH.
Rupanya, mutasi pada gen yang mengganggu sintesis salah satu komponen jalur leptin-melanocortin dapat menyebabkan perkembangan obesitas morbid yang persisten pada kutu daun polifag. Mutasi pada gen leptin (LEP, 7q31.3), reseptor leptin (LEPR, 1p31-p32), proopiomelanocortin (POMC, 2p23.3), dan reseptor melanocortin 3 dan 4 (MC3R dan M4) telah dijelaskan pada manusia. sejak masa kanak-kanak merupakan ciri paling signifikan dari semua bentuk monogenik, yang menegaskan peran sentral gen ini dalam pengaturan massa tubuh.
Pada tahun 1997 Montague C. dari kolaborasi. menggambarkan dua anak dengan obesitas parah dan kadar leptin serum yang rendah. Anak-anak tersebut berasal dari spesies yang berkerabat dekat dari Pakistan dan memiliki mutasi homozigot (ΔG133) pada gen leptin (LEP), yang mengganggu sintesis protein. Hingga saat ini, telah dipublikasikan data 12 pasien dengan defisiensi leptin kongenital akibat mutasi gen LEP, dimana 3 pasien di antaranya adalah orang dewasa.
Anak-anak dari lahir dengan defisiensi leptin Mayutnu normal vaga di bawah narodzhenni, tetapi bahkan setelah beberapa bulan pertama kehidupan, bau busuk akan meningkatkan nafsu makan Anda, yang akan menyebabkan serangkaian masi berlebihan yang sangat kering. Hal ini ditandai dengan polifagia dengan manifestasi agresi saat makan dingin dan manifestasi awal hiperinsulinemia, yang disertai dengan perkembangan diabetes tipe 2, sering kali pada dekade ke 3-4 kehidupan. Secara klinis obesitas sama, dengan perkembangan penting sel lemak subkutan, perkembangan pikiran anak tidak rusak. Defisiensi leptin kongenital dikaitkan dengan hipogonadisme hipogonadotropik dan hipotiroidisme sekunder, yang mempengaruhi beberapa pasien yang menjalani terapi penggantian dengan levothyroxine. Studi eksperimental menunjukkan peran penting leptin dalam sintesis dan sekresi hormon perangsang tiroid.
Anak-anak dengan defisiensi leptin mungkin memiliki tanda-tanda pertumbuhan linier yang normal dan setara dengan faktor pertumbuhan mirip insulin 1 (IGF-1). Namun, manifestasi hipogonadisme hipogonadotropik disertai dengan percepatan pertumbuhan pubertas setiap hari, itulah sebabnya pertumbuhan pasien ini lebih rendah dibandingkan populasi. Ciri lain dari defisiensi leptin kongenital adalah manifestasi imunodefisiensi sel T yang parah, yang secara klinis dimanifestasikan oleh infeksi parsial dengan risiko kematian yang tinggi.
Keunikan cacat genetik ini adalah kemungkinan pengobatan yang efektif: pengenalan leptin manusia rekombinan menyebabkan perubahan polifag yang nyata pada hari ke-3 pengobatan, normalisasi laju metabolisme basal yang rendah dan normalisasi yu posterіgaєtsya stіyke penurunan vag dengan perubahan signifikan dalam massa lemak bebas. Setelah 1 bulan pengobatan, pasien berikutnya menunjukkan normalisasi hormon tiroid dengan resep terapi penggantian terbaru. Selain itu, penggunaan leptin rekombinan yang disertai dengan induksi perkembangan pubertas secara mandiri, baik pada orang dewasa maupun pada remaja, tidak menyebabkan perkembangan kondisi dini pada anak prapubertas.
Pembawa mutasi heterozigot pada gen LEP dapat menyebabkan rendahnya kadar leptin pada orang gemuk.
Pada tahun 1998 Clement K. dari kolaborasi. menggambarkan perilaku tiga saudara perempuan Aljazair dengan obesitas yang tidak wajar, dengan mutasi pada gen reseptor leptin (LEPR). Mutasi ini menyebabkan terganggunya penyambungan dan pemendekan reseptor. Semua saudari memiliki tingkat leptin yang tinggi dalam darah mereka - 600, 670 dan 526 ng/ml (14). Memiliki tahun 2007 r. Farooqi S. dari kolaborasi. mempublikasikan data pada 8 pasien (dari Inggris (2), Turki (2), Bangladesh (1), Iran (1), Norwegia (1), Eropa (1)) dengan laporan mutasi gen LEPR. Kami telah menjelaskan mutasi yang terkait dengan gangguan sinyal reseptor. Gambaran klinis defisiensi reseptor leptin kongenital kaya akan hal yang mirip dengan anak cucu pada pasien dengan defisiensi leptin: hiperfagia khas dengan perkembangan obesitas morbid selama tahun-tahun pertama kehidupan, hipogonadisme hipogonadotropik, bagian dari infeksi tsії, rіst kіtsevy rendah. Pada pasien dengan mutasi gen LEPR, kadar insulin mungkin normal, dan diabetes hanya terdeteksi pada dua penyakit dewasa pada usia 41 dan 55 tahun. Tidak ada penurunan kadar hormon tiroid yang diamati pada salah satu pasien. Tiga dari wanita yang lebih tua (berusia 31, 41, 55) memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur tanpa adanya tanda-tanda sekunder yang jelas. Semua pasien memiliki perkembangan rosacea kecil yang normal.
Perbedaan paling signifikan dan signifikan dalam penelitian ini adalah tingkat leptin pada semua pasien seumur hidup (vіd 14 hingga 365 ng/ml) dan tidak ada perbedaan semacam ini pada pasien dengan obesitas morbid tanpa mutasi gen LEPR, sehingga leptin "sangat tinggi" rhubarb tidak bisa menjadi penanda mutasi gen LEPR.
Pembawa mutasi gen LEPR heterozigot lebih cenderung mengalami obesitas, di mana tingkat leptin mereka berkorelasi dengan indeks massa tubuh.
Obesitas morbid yang sangat progresif, peningkatan nafsu makan dan insufisiensi supra-adrenal dengan kadar kortisol dan ACTH yang tidak signifikan dalam dahak darah merupakan karakteristik dari lahir dengan defisiensi ROMS . Pada tahun 1998 dan 2003 batu. Krude N.iz spivavt. menggambarkan kejadian lima pasien dengan mutasi gen ROMS homozigot dan heterozigot, di mana urutan obesitas, hipokortisme ditentukan pada bijih rambut dan pendarahan sempit pada kulit. Memiliki tahun 2006 hal. Farooqi S. dari kolaborasi. mengungkapkan mutasi serupa pada gen ROMS pada enam pasien lainnya. Semua anak dengan mutasi gen ROMS yang terungkap ditandai dengan perkembangan awal insufisiensi supra-adrenal yang bermanifestasi secara klinis (sekunder, terkait dengan defisiensi ACTH, pendahulu ROMS) dengan karakteristik hipoglikemia, berkembang menjadi infeksi serius, yang pada satu waktu jatuh menyebabkan kematian. Semua gejala disembuhkan dengan pengakuan terapi glukokortikoid pengganti, selama beberapa bulan pertama kehidupan (dalam satu periode sebelum menerima terapi pengganti) manifestasi obesitas dengan polifagia berkembang.
Kehadiran rambut bijih dan kulit pucat, yang terlihat pada sebagian besar pasien, dianggap sebagai tanda yang dapat diandalkan dari kekurangan ROMS, yang merupakan prekursor MSH, yang penting untuk adopsi eumelanin oleh melanosit kulit. Namun pada tahun 2006 seorang pasien berambut gelap dari Turechchini didiagnosis menderita defisiensi ROMS. Mungkin karena karakteristik etnis - semua pasien dengan rambut berwarna merah dan defisiensi ROMS adalah orang Eropa. Di sisi lain, dapat diasumsikan bahwa sintesis eumyelin tidak lebih dari sekedar percikan melanokortin. Uji pengobatan pasien dengan defisiensi ROMS dengan pemberian analog sintetik melanokortin intranasal, yang mungkin memiliki efek anoreksigenik, tidak berhasil: dengan latar belakang terapi selama tiga bulan, tidak ada penurunan vag yang signifikan.
Serangan terakhir dari obesitas monogenik adalah defisiensi convertase tipe 1 — enzim yang mengubah molekul proinsulin, proopiomelanocortin, dan proglukagon yang tidak aktif menjadi bentuk aktifnya. Gejala klinis global berupa, terungkap pada tiga pasien di dunia, obesitas dini, hipogonadisme hipogonadotropik, hipoglikemia postprandial, rendahnya kadar kortisol dalam darah pengasuh dengan sindrom malabsorpsi.
3 dari dua mutasi heterozigot yang secara signifikan terkait dengan perkembangan obesitas, mutasi gen yang paling luas reseptor melanokortin tipe 4 (MC4R), yang ditemukan pada 4% (0,5-6%) orang dengan riwayat obesitas dini. Bentuk ini ditandai dengan polifagia yang lebih rendah, hiperinsulinemia dini, peningkatan kering yang seragam pada lemak seperti lemak, dan jaringan m'yazovo dan tulang, yang memiliki hadiah mengarah pada pembentukan fenotip "manusia-gunung". Pada siapa ada pelanggaran fungsi punggungan tiroid, punggungan supra-nural; semua pasien mungkin memiliki perkembangan normal, kesuburan tetap terjaga. Rivne leptin berkorelasi dengan indeks massa tubuh. Terapi khusus untuk bentuk ini pada hari ini.
Peristiwa terpenting dan paling tidak penting untuk hari ini obesitas hipotalamus - Puntung yaskra bengkak, disebabkan oleh sebab non genetik. Yang dimaksud dengan “obesitas hipotalamus” adalah obesitas yang berhubungan dengan pembengkakan hipotalamus dan stovbur otak, terapi promeneu pembengkakan otak dan hemoblastosis, trauma tengkorak atau stroke.
Obesitas hipotalamus dan komplikasi serius yang terjadi pada 50% anak-anak telah menjalani pengobatan segera atau berjalan lama karena dorongan pembengkakan hipotalamus dan batang otak, serta trauma pada tengkorak. Dalam bentuk obesitas ini, baik itu pola makan atau ketidakefektifan farmakologis, yang sering menyebabkan patologi yang menyertai seperti hipertensi, apnea tidur obstruktif, dislipidemia, dan disfungsi psikososial. Penting bahwa dalam patogenesis bentuk obesitas ini, yang dikonfirmasi oleh penelitian pada model hewan, mengambil nasib hipotalamus ventromedial. Akibatnya, rangsangan masuknya saraf vagal ke sel-b rongga subkutan meningkat, peningkatan sekresi insulin dalam tubuh untuk glukosa dengan akumulasi energi lebih lanjut dalam bentuk lemak dan, zreshtoyu, the perkembangan obesitas. Mencoba pertukaran kalori dan farmakoterapi dengan obat adrenergik dan serotonergik menghasilkan efek kecil dalam waktu singkat pada sindrom tersebut. Pojdnani sakit, disebabkan oleh disfungsi vegetatif tsієyu, tidak ada satupun. Harapan hidup pasien obesitas hipotalamus lebih pendek, lebih penting karena obesitas yang persisten.
Melihat kembali hal di atas, jelas bahwa obesitas merupakan penyakit poligenik. Menurut ilmu pengetahuan terkini tentang bentuk obesitas monogenik, hal ini memungkinkan pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme lipat untuk mengendalikan perilaku makan, homeostasis energi.
Dari sumber literatur, lanjut ke redaksi.
V.A.Peterkova doktor ilmu kedokteran, profesor
O.V.Vasyukova, kandidat ilmu kedokteran
ENC Rosmedtekhnologii, Moskow
Perusahaan UCB adalah penerima Penghargaan Nasional Bisnis 2007 dalam nominasi khusus "Implementasi proyek inovatif di bidang biofarmasi"
Pada peringatan tahun 2007 di Moskow, Presiden-Gotel menjadi tuan rumah upacara penganugerahan para pemenang Hadiah Nasional "Perusahaan Batu". Berdasarkan hasil penilaian ahli, panitia Jurnal Kehormatan dan keputusan panitia penyelenggara penghargaan, perusahaan UCB (USB) pantas menyandang predikat peraih National Prize in Business 2007 dalam nominasi khusus “Implementasi proyek inovatif dalam bidang farmasi bisnis".
Untuk pіdbags podіy 2007 mengadakan konferensi pers kantor perwakilan perusahaan UCB di Moskow.
Munculnya pengobatan medis baru yang efektif memberikan peluang baru bagi dokter untuk keberhasilan pengobatan penyakit parah. UCB adalah pemimpin dunia di bidang biofarmasi, yang mengkhususkan diri dalam beberapa bidang terapi - penyakit sistem saraf pusat (termasuk epilepsi), penyakit pernafasan dan alergi, proses pengapian dan imunologi, onkologi. Tugas utama UCB adalah meningkatkan kesehatan dan meningkatkan kualitas hidup pasien, sehingga perusahaan memusatkan kegiatannya pada distribusi obat-obatan inovatif. Pada tahun 2008, UCB berencana memperkenalkan obat baru ke pasar, yang merupakan hasil pengembangan inovatif di tahun-tahun tersisa. Nyupra adalah persiapan orientasi pengobatan penyakit Parkinson dan patch transdermal. Ini merupakan bentuk penyampaian pidato unik yang berusia 24 tahun.
Pertama, perusahaan memasuki pasar Rusia pada tahun 1994, dan kemudian pada periode yang sama, sejumlah produk utama perusahaan dikenal luas di Rusia. Diantara mereka:
Keppra adalah pemimpin dalam peninggian epilepsi, yang menduduki peringkat No. 1 di Amerika Serikat.
Xyzal merupakan obat antihistamin generasi sisa. Kedengarannya obat seperti itu, dikonsumsi di dalam tubuh, terurai menjadi molekul, banyak di antaranya tidak aktif, dan hanya satu yang berinteraksi dengan reseptor histamin sehingga menyebabkan reaksi alergi. Xyzal adalah enansiomer - molekul yang aktif dan tidak lagi terpecah. Vіdminnіst terletak pada kenyataan bahwa penggantian molekul kosong yang tidak aktif dalam tubuh membutuhkan semua pekerja. Xyzal secara maksimal memblokir mediator peradangan alergi, dan terlebih lagi, praktis aman untuk hati.
Zirtek - digunakan untuk pengobatan gejala rinitis alergi warna dan musiman serta konjungtivitis alergi dan keluhan sebelum pengobatan di lebih dari 100 negara untuk pengobatan orang dewasa dan anak-anak.
Pada saat yang sama, 10 molekul diubah pada tahap ekspansi, yang akan diblokir untuk 17 penyakit. Saat ini, uji klinis tahap pertama obat untuk pengobatan onkologi (kanker legenia), pink sclerosis sedang berlangsung.
Institut Alergi UCB, metode utama kegiatannya adalah pencegahan menyeluruh dan pengobatan alergi untuk perawatan tambahan bagi dokter dan populasi informasi ilmiah modern dan penyediaan program pendidikan alergi. Ini dibagi menjadi program dasar untuk dokter keluarga dan dokter praktik umum, yang memberikan informasi utama tentang mekanisme kekebalan alergi, menjelaskan riwayat penyakit dengan analisis klinis dan algoritma diagnostik. Lembaga ini adalah tim unik yang terlibat dalam melakukan program awal di antara dokter dan pasien tanpa misteri tentang obat-obatan, seperti yang dirilis oleh perusahaan UCB.
17 Maret 2016Kegemukan Spadkove tidak harus terletak pada gen
Rupanya, kelainan metabolisme, yang dapat menyebabkan obesitas dan diabetes, sering kali berkembang melalui mutasi genetik: zipping gen tidak lagi menjadi langkah rutin setelah pertukaran bicara, dan melaluinya timbul masalah dari penyerapan glukosa, insulin, dengan jaringan adiposa dan (salah satu yang paling umum dan sering terjadi di sini adalah gen FTO (massa lemak dan protein terkait obesitas) - varian FTO yang banyak memberi pemakai yoga rata-rata berat badan tiga kilogram).
Gen seperti itu, seperti tanaman merambat, dapat diturunkan dalam waktu yang lama dari generasi ke generasi, sehingga semua anggota keluarga, baik secara keibuan maupun manusia, dapat dengan hormat mengikuti pinggang dan bahkan peredaran darah.
Namun, para genius tidak mengikuti prinsip “hidup/mati” dengan cara apa pun; Dengan kata lain, suatu gen dapat ditingkatkan dengan lemah, tidak lebih lemah, lebih atau kurang kuat, dan seterusnya. Gen tersebut, seperti gen perubahan, dapat ditingkatkan, disimpan karena mutasi, dan juga karena faktor eksternal dan internal - yaitu, kira-kira, tampaknya, menurut cara hidup dan ekologi kita dan aktivitas gen lain. Selain itu, jika Anda beralih ke kegemukan, Anda tidak akan terikat pada “kutukan” genetik - mengonsumsi semuanya secara salah dapat mengubah pertukaran kata menjadi lemak tanpa mutasi apa pun.
Dalam organisme hidup, ada banyak cara molekuler untuk mengatur aktivitas gen, dan banyak dari mekanisme ini berfungsi untuk waktu yang singkat - setelah mengoreksi jam saat ini di lingkungan force majeure, gen beralih ke keadaan semula. Namun, perubahan aktivitas genetik juga umum terjadi sepanjang kehidupan, dan lebih banyak lagi yang diturunkan pada generasi berikutnya. Dengan ini, rupanya gen itu sendiri tidak berubah, DNA-nya tidak berubah, tidak terjadi mutasi, hanya saja molekul pengaturnya tidak melepaskan cengkeramannya.
Kecenderungan seperti ini disebut regulasi epigenetik, dan seperti yang ditunjukkan oleh temuan Johannes Beckers dan rekan yoga dari Munich Center im. Warisan Helmholtz berupa kesehatan dan obesitas dapat diwariskan dari generasi ke generasi melalui bantuan epigenetika (You Are What Your Parents Ate!). Jadi warisan dari cara hidup ayah yang tidak sehat bisa berpindah ke bajingan mereka, sementara orang jenius yang baik akan banyak, tanpa perubahan mutan.
Enam tahun terakhir telah dilakukan percobaan terhadap tikus jantan dan betina yang secara genetik serupa dengan tiga pola makan berbeda: berlemak, tinggi, dan dikurangi lemak. Jelas sekali, makhluk yang gemuk, menghilangkan obesitas dan tanda-tanda awal diabetes jenis lainnya. Kemudian, dari semua tikus, mereka mengambil sel negara untuk pengisian ekstrakorporeal. Prosedur itu sendiri dilakukan dalam semua kemungkinan kombinasi: spermatozoa jantan “gemuk” dibiakkan dari sel telur betina, yang menjalani pola makan sehat, kemudian spermatozoa jantan yang sama dibiakkan dari sel telur betina. , yang Ila menjalani diet rendah lemak, dll. Embrio dan kemudian, jika targetnya datang ke dunia, selama sembilan tahun mereka dilahirkan dengan landak besar, tanpa distorsi lemak, dan kemudian dipindahkan ke landak gemuk.
Landak gemuk menambah segalanya, tetapi, seperti yang mereka katakan dalam artikel di Nature Genetics (Huypens dkk., jumlah vaga zavoi jelas basi karena apa yang dimakan para ayah). Jadi, misalnya, individu betina yang terlahir sebagai jantan dan betina "gemuk" 20% lebih gemuk, lebih rendah dari beruang normal (tenang saja, mereka diberkati dengan landak yang besar). Vzagali, menurut kata-kata penulis karya tersebut, kekekalan pola makan ayah paling kuat dimanifestasikan oleh anak perempuan itu sendiri.
Momen terakhir berkaitan dengan metabolisme glukosa: ternyata salah satu penyebab diabetes tipe lain adalah hilangnya sensitivitas jaringan dan organ terhadap insulin, akibatnya ketidakmampuan mengatasi peningkatan kadar glukosa darah. Dalam percobaan tersebut, masalah pada sistem peredaran darah diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, yang lebih penting di sepanjang garis ibu: meskipun hanya ibu yang menderita vaga transendental, tidak dapat diterimanya cro-insulin lebih tinggi, lebih rendah sumbu dari semua suasana hati lainnya ( makanya vaga gaib itu hanya ada pada bapak saja, dan ibu duduk dengan pola makan normal atau rendah lemak, dsb). Sekali lagi kita dapat menebak tentang setiap jenis perilaku, bahwa secara genetis semua beruang adalah sama dan tanpa mutasi, bahwa mereka “gemuk”, dan kelangsingan vaga transendental pada beruang muda adalah hasil dari perkembangan gen, yaitu terbentuk pada generasi tua.
Ini jauh dari karya pertama, yang membahas tentang penurunan epigenetik pada obesitas dan masalah metabolisme yang terkait dengannya, berdasarkan data statistik dan data eksperimen. Namun, dosi dalam robot eksperimental hanya membiakkan tikus dan mengawasi keturunannya, dan dalam keadaan pikiran seperti itu kemampuannya hilang, sehingga obesitas pada generasi mendatang bukan disebabkan oleh faktor epigenetik, bukan karena kekhasan perkembangan embrio. , misalnya, untuk mengungkap bahwa pada wanita, lemak masuk ke dalam fisiologi rahim, yang, dengan warna hitamnya, mengalir ke janin. Pada saat banjir ekstrakorporeal dan dalam kasus perwakilan, seperti ibu pengganti, wanita normal dan sehat - seperti dalam deskripsi robot di atas - ambiguitas seperti itu dapat dihilangkan.
Sekarang kita bisa mengenali dengan cara yang sama bahwa obesitas dapat diturunkan dari teman ke generasi ketiga, dan berapa lama ayah akan hidup dengan pola makan yang salah, sehingga mekanisme epigenetik mengkonsolidasikan “realitas metabolik” baru yang tidak sehat. Ya, dan, tentu saja, ada kekurangan nutrisi, molekul spesifik mana yang harus berperan di sini. Pada saat yang sama, sejumlah kecil agen molekuler yang sudah lama dapat mengubah aktivitas gen: enzim yang bertanggung jawab untuk metilasi dan demetilasi DNA; enzim yang memodifikasi histon - protein kromosom, yang mengontrol pengarsipan dan rozarchivasi DNA; kompleks RNA pengatur itu. Kami tidak akan membahas secara detail mekanisme kulit, anggap saja sudah lama tidak jelas mekanisme apa yang bekerja di bagian depan sel kulit pada savant. Namun, pada saat yang sama, Anda sudah tahu bau apa yang benar-benar berhasil - sehingga perubahan epigenetik dapat melintasi batas antargenerasi.
Zreshtoy, makanan paling penting: pengambilan data duniawi seperti apa yang bisa membuat orang tercekik? Proses molekuler pada tingkat seperti itu terdengar universal, dan sebagai contoh penurunan regulasi epigenetik, pada tikus, tingkat fleksibilitas yang tinggi dapat diketahui, yang pada sebagian besar hewan, termasuk manusia, dapat mereka ketahui sendiri.
Nutrisi hanya pada kenyataan bahwa “mereka sendiri” tahu: tentang masalah yang terkait dengan transfer hasil laboratorium ke manusia, mereka bertanya-tanya, jika mereka menulis tentang robot, dikaitkan dengan dampak stres pada epigenetik. Di sini, dalam percobaan, tidak aman untuk varto, terlalu bergantung pada statistik medis dan analisis genetik massal.
Studi tentang genetika obesitas sudah dilakukan sejak lama. Jadi, ada baiknya bagi para dokter untuk mengetahui bahwa mereka jenius dan bahwa dunia layak untuk mendapatkan vag. Mari kita lihat secara rinci pengampunan yang jelas dan kagumi alasan apa yang bisa dikatakan fakhivtsi.
Oman. "Sims Kami Memiliki Semua Gen"
Benar-benar. Hampir tidak ada gen tunggal. Kita memiliki sekitar 200 gen di kulit kita, yang mana fahivtsy dikaitkan dengan obesitas. Oleh karena itu, kekhasan gen robotik (yang disebut polimorfisme - perbedaan kecil, jika bukan mutasi) dapat menjadi salah satu penyebab infeksi mata. Namun hal ini bisa saja terjadi, bisa juga tidak, bahkan jika gen yang rusak tidak perlu muncul.
Eh, bahkan yakbi buv satu gen lagi, akan jauh lebih mudah jika Anda memiliki zayvoi vaga ...
Oman. “Saya telah jatuh (la) sepenuhnya di hadapan ibu dan nenek”
Benar-benar. Jika ahli genetika lebih menyukai orang dengan obesitas, penurunan yang tidak dapat diterima terjadi pada 62-63% pasien. Dan itu salah, ini karena makan berlebihan berkalori tinggi dan kurangnya aktivitas rukhovo - 97%! Untuk keluar, yaitu dilahirkan tanpa resesi yang tidak aman, orang-orang menjadi semakin banyak, seolah-olah mereka akan melampaui dan tidak akan hancur. Hal yang sama berlaku sebaliknya: seolah-olah kejeniusan orang tersebut tidak diambil, seolah-olah tidak meluap dan runtuh dengan kaya, zayva vaga tidak muncul. Faktanya, menurut para ahli genetika, satu-satunya cara untuk “memperbaiki” resesi genetika adalah dengan mengubah cara hidup.
Oman. “Saya memiliki genetika sehingga saya berpakaian seperti kumis”
Benar-benar. Dimungkinkan untuk mengetahui cara hidup, yang akan membantu Anda menyelamatkan dan memutar tali, untuk semua jenis orang. Untuk lebih banyak makanan, bagi seseorang cakupan kemungkinannya luas, dan bagi sebagian orang, kebingungan mengikuti koridor yang sempit.
Gen kulit kita adalah cetakan untuk satu protein (hormon, reseptor hormon, enzim). Jika matriks troch telah berubah, berarti protein telah mengubah kerjanya di dalam tubuh dengan cara yang berbeda, misalnya lebih aktif atau lebih lemah. Ibarat perubahan gen yang terjadi lagi, Anda hanya berasal dari salah satu ayah, Anda tidak bisa menunjukkan diri Anda anggur. Jika gen seperti itu telah diambil baik oleh ibu maupun Tata, ada lebih banyak peluang bagi mereka yang menyatakan kesalahan pada dirinya sendiri.
Namun gen robotik dan sintesis protein semuanya mengikuti hukum kimia. Apa sajakah yang cukup dalam organisme, bagaimana cara mengaktifkan gen ini? Chi “bahan budіvelniy”, dari mana protein akan disintesis? Apa saja elemennya, bagaimana meluncurkan, mempercepat, mendukung keseluruhan proses? Selama Anda bersikap positif terhadap semua pola makan (dan banyak pola makan lainnya, meskipun tubuh lebih lancar berkuasa), Anda akan memperoleh banyak kekuatan. Dan untuk memberikan "keringat" pada gen segala sesuatu yang diperlukan baginya, juga terletak hanya pada Anda. Tidaklah keren bagi semua orang, yang benar-benar pemalu, untuk merekomendasikan untuk tidak makan licorice, lemak, berminyak, minuman buatan pabrik ... Tidak hanya bagi mereka yang memiliki kalori di sana, tetapi juga bagi mereka yang memiliki sejumlah kecil produk ini untuk membalas dendam a sekumpulan pidato yang mengawali karya jenius “sweat owsti" !
Oman. “Selama ruh bapak sudah direduksi sampai pada titik kesempurnaan, maka jangan melakukan diet seperti itu, kamu akan tetap berdiri”
Benar-benar. Tetapkan data yang dapat dipercaya tentang hal tersebut, seperti faktor-faktor lain yang dimasukkan ke dalam “perilaku” gen lain tersebut. Misalnya, gen, vіdpovіdalny untuk kepekaan terhadap glukosa. Seperti anggur poshkodzheniya, baik itu malt schvidko yang ditambahkan ke lemak. Dalam hal ini seseorang harus bisa mengonsumsi karbohidrat sederhana, termasuk buah-buahan, karena dengan penurunan produk seperti itu dapat meningkatkan risiko mendapatkan kepercayaan diri. Di sisi lain, tampaknya kromium, vanadium dan seng mengambil bagian dalam glukosa yang diperoleh. Selain itu, dengan menambahkan zat aditif dengan mineral ini, Anda dapat meningkatkan kerja lanka yang lemah.
Pilihan kedua adalah gen, yang diberikan untuk metabolisme lemak, untuk meningkatkan kadar lemak darah. Jika bau busuk terlalu aktif, tubuh lebih aktif menyimpan lemak. Untuk orang-orang seperti itu, ahli genetika merekomendasikan untuk makan lebih sedikit lemak hewani, lebih banyak kolaps (lemak dari darah terbakar dengan baik di masa damai Rusia yang berkembang), lebih banyak sayuran hijau dan berdaun (ada banyak pidato, yang akan membawa metabolisme lemak kepada Anda).
Dengan kata lain, kita tidak bisa membiarkannya menunjukkan kekuatan genetik yang nyata sebelum kemenangan. Anda dapat mengikuti jalur ilmiah: membangun analisis genetik tentang penyebab obesitas. Untuk siapa Anda harus berlindung dan menganalisis analisis obov'yazkovo untuk 10-15 penanda (dan bukan untuk satu penanda, karena mereka sering mengucapkan klinik yang tidak jujur). Ale mahal untuk diselesaikan. Pilihan yang lebih mudah diakses adalah menganalisis dan menganalisis bagaimana ibumu, nenek itu, makan? Chi bukan alasan "resesi" zayvoї vaga Anda? Mayzha dengan penuh semangat muncul, bahwa waktunya telah tiba bagi Anda untuk melihat porsi yang luar biasa dari kue mentega, licorice, dan pesta malam.
Spesialis Dumka
Anetta Orlova:
- Makan dengan benar adalah cara hidup. Saya perlu melakukan yoga dengan cepat. Namun, jika seseorang tidak mampu mengubah cara hidupnya, maka ia terpaksa melakukan diet dengan tergesa-gesa. Jika ingin menyerah, lebih baik berikan banyak respek terhadap dirimu yang sekarang.