Համաճարակ. գիրության գենը կանանց մոտ ավելի ու ավելի տարածված է: Ճարպակալման գենը չի փոխում քաշի նվազեցման գենը գիրության համար

Նույնիսկ ավելի հաճախ հիմքում գիրության զարգացումգործավար պառկել. Դե, ճշմարտությունն այն է, որ փոխանցվում է ոչ թե ինքնին ճարպը, այլ ուրիշի շնորհը: Նույնիսկ ավելի շատ երեխաներ են ծնվում նորմալ քաշով, կամ նրանք ծնվում են անբավարարությամբ (վաղահասության դեպքում)։ Եվ մենք դա ավելի քիչ ենք քրտնելու, աշխարհը հասունացել է այդ ծերությունը, նրանք մարմնի չափից շատ զանգված են կազմում:

Լիպիդային (ճարպ) նյութափոխանակության հիմնական փուլերը ներառում են.

• Ախորժակը բարձրացնելու համար կերակուր ընդունելու մոտիվացիա
• Սննդի ճարպերի ներծծում աղիքներում
• Ճարպերի սինթեզ ածխաջրերից, որոնք նյութափոխանակվում են գլիկոգենի քայքայման ժամանակ
• Հյուսվածքներից ճարպերի տեղափոխում հատուկ կրիչներով՝ լիպոպրոտեիններով
• Արյան պլազմայից կլիտինում ճարպերի ներթափանցում
• Սովետի վրա ճարպի ավելացում. ճարպային պահեստներ, ենթամաշկային բջիջներում
• Ճարպերի տարրալուծում - լիպոլիզ
• Գլյուկոզայի սինթեզ ճարպային հյուսվածքից - գլիկոնեոգենեզ
• Հետազոտություն ապրանքների լիպիդային նյութափոխանակության ից zhovchyu միջոցով intestines.

Այս բոլոր փուլերը պաշտպանված են բազմաթիվ կենսաբանական ակտիվ խոսքի (BAS) ֆերմենտներով, հորմոններով: Դրանցից ամենատարածվածներն են ինսուլինը, լեպտինը, գլյուկագոնը, լիպազը և շատ ուրիշներ։ Կենսաբանական ակտիվ նյութերի սինթեզը, յուրովի, վերահսկվում է գեներով։

Մաշկի գենը պառակտված քրոմոսոմ է (ԴՆԹ-ի կրկնակի շղթա) նուկլեինաթթուների որոշակի հաջորդականությունից: Մարդն ունի 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ (1 զույգ՝ պետական ​​քրոմոսոմներ, 22 զույգը՝ ոչ պետական ​​կամ աուտոսոմներ)։ Ավելին, զույգի մի աուտոսոմը մեզ մոտ եկավ որպես մայր, մյուսը՝ որպես հայր։ Նմանատիպ աուտոսոմները, որոնք գտնվում են նույն զույգում, կոչվում են հոմոլոգ։ Այդպես է նաև գեների դեպքում՝ մի աուտոսոմում հոր գեները, մյուսում՝ մորը: Միևնույն նշանը կարող է ներկայացվել dekіlkom և տատանումներ: Vidpovidno, հանճարները, որոնք կոդավորում են այս նշանը, անանձնական փոփոխությունների կամ ալելների մայրերը կարող են:

Ավելին, որոշ վիդի ալելներ ոչնչացնում են գիրությունը, մյուսները միևնույն ժամանակ պաշտպանում են մյուսներից։ Շատ քաշը պոլիգենային պաթոլոգիա է: Tse-ն նշանակում է, որ գիրության համար հատուկ գեն չկա, այն որոշվում է գենետիկական փոփոխությունների և մուտացիաների մի ամբողջ համալիրով։ Ավելին, որոշ դեպքերում գիրության դրսևորման համար բավարար է մեկ փոփոխված ալել։ Այս դեպքերում կարելի է խոսել ժառանգականության աուտոսոմ դոմինանտ տեսակի մասին։ Մի շարք իրավիճակներում գիրությունը դրսևորվում է միայն մեկ անգամ, եթե գենային փոփոխությունները փոխանցվում են երկու հայրերին՝ ոչ աուտոսոմային ռեցեսիվ անկման տեսակ:

Հաճախ գիրության հետ հավելումը նվազեցնում է այլ հիվանդություններ՝ հիպերտոնիկ հիվանդություն, աթերոսկլերոզ, հիպերխոլեստերինեմիայի դեպրեսիա (արյան պլազմայում խոլեստերինի ավելացում), Ալցհեյմերի հիվանդություն (տարիքի տարակուսանք):

Տես գենետիկ մուտացիաները գիրություն

ApoE գեն . Dany գենը գտնվում է 19-րդ աուտոսոմում և ներկայացված է decylcom ալելներով՝ E2, E3 և E4: Մնացած ալելը պատասխանատու է ճարպերի, ապոլիպոպրոտեինների քթի կառուցվածքի փոփոխության, հիպերխոլեստերինեմիայի և գիրության ձևավորման համար։

ApoC3 գեն. Cei գենը ակտիվացնում է լիպոպրոտեին լիպազի սինթեզը՝ մի ֆերմենտ, որը պատասխանատու է ճարպերի քայքայման համար։ Երբ գենը մուտացիայի է ենթարկվում, այս գործընթացը խաթարվում է:

Ջին Արով 1000.Այս մուտացիան կարող է հանգեցնել ցածր հաստությամբ լիպոպրոտեինների կապի ավելացմանը, որոնք հայտնաբերվում են անոթների պատերին, որոնք նման են աթերոսկլերոտիկ սալերի:

LPL գեն. Cei գենը նման է ApoC3-ին, որը վերահսկում է լիպոպրոտեին լիպազի սինթեզը, ֆերմենտ, որը զգալիորեն ապահովում է ճարպային նյութափոխանակությունը: LPL մուտացիայով այս ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է ճարպակալման կենտրոնական տիպի

PON1 գեն.Այս պայմանով սինթեզվում է մեկ այլ ֆերմենտ՝ պարոքսանազը, որի պակասը հանգեցնում է գիրության դեպքում հիպերտոնիկ հիվանդության և սրտամկանի ինֆարկտի վտանգի։

GNB3 գեն.Այս մուտացիան գիրության տարածված պատճառ է հեշտոցով և դաշտանադադարից հետո կանանց մոտ:

PAI գեն - 1:Հայտնի է, որ այս գենի ակտիվ ալելներն ավելի տարածված են մարդկանց և կանանց դարավոր գիրության համար:

Զրոզումիլո, գենային մուտացիաների միայն մի փոքր մասն է` ճարպակալման պատճառները. Գենետիկայի զարգացման հետ մեկտեղ գիրության համար պատասխանատու տեղադրված գեների թիվը ավելի քիչ հավանական է ավելանա: Վաղուց հաստատված է, որ ցածր գենետիկ մակարդակը հանգեցնում է ինսուլինի դիմադրության, որի համար ճարպային հյուսվածքի ընկալիչները չեն արձագանքում ինսուլինին: Ինսուլին ժամը tsmu viroblyayetsya մեծ kіlkostakh. Յոգայի տարիքային խթանումը գիրության պատճառներից մեկն է: Այլ փոփոխությունները հանգեցնում են լեպտինի կառուցվածքի փոփոխության: Այս հորմոնը, որն ազատվում է ճարպային հյուսվածքից, հոսում է հիպոթալամուսի կենտրոն և խթանում լիպոլիզը։

Այս և այլ մուտացիաների ախտորոշումն իրականացվում է մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրությունների ընթացքում։ Այս ուսումնասիրությունների դրական արդյունքները վկայում են սննդակարգի և ապրելակերպի շտկման անհրաժեշտության մասին։

Ըստ երևույթին, FTO գենը կրելը, որը կապված է գիրության հետ, միջինը 3 կգ-ով ավելի կարևոր է և 70%-ով ավելի հավանական է, որ տառապի ճարպակալմամբ։

Դուք ձեր հանճարներին անվանում եք, որ երբեք չեք նիհարի: Այնուամենայնիվ, դուք ողորմություն ունեք. գիրության գենը չի փոխում քաշը: 21 սեպտեմբերի, 2016թ Ինչպես պարզվում է, FTO գենը, որն ավելի կարևոր է գիրության համար, միջինում 3 կգ-ով ավելի կարևոր է, իսկ ճարպակալմամբ տառապելու հավանականությունը 70%-ով։ Prote, vcheni, robivshi շուրջ 8-ն ապրել է ավելի քան 9000 մարդու ճակատագրի համար, deyshli vysnovka, որ այս գենը չի փոխում նիհարելու գործընթացը:

Վչենին այսպիսի հայտարարություն է արել. «Դուք այլևս չեք կարող ձեր հանճարներին անվանել։ Polіpshennya ієti ի і ії ії ії ії ії іѕ դա pіzіchna aktіvnіst podpomozhut ի նետել zayva vаgu nezalezhno vіd vіd vіdі գենետիկական պաշար:

Գիրությունը լուրջ առողջական խնդիր է։ Մեծ Բրիտանիայում չափահաս բնակչության ավելի քան 25%-ը տառապում է գիրությամբ։ Որոշ մարդիկ, ովքեր կրում են FTO գենը, մեծացնում են գիրության զարգացման ռիսկը: Ցույց է տրվել, որ FTO գենի հենց կրողը ճարպակալման զարգացման ամենակարևոր ռիսկային գործոնն է։

Vidpovidalny գիրության համար FTO գենը չի փոխում քաշի կորուստը

Մեծ համապարփակ համակարգված վերանայման ժամանակ միջազգային թիմի այդ մետավերլուծությունը հիմնավորեց 9563 մեծահասակների տվյալները, որոնք ապահովագրված էին ամբողջ աշխարհում գումար ծախսելու պատահական վերահսկման ծախսերին: Մետահետազոտությունը ցույց տվեց, որ մարդիկ պետք է տեղյակ լինեն, որ FTO գենը կապված է այս հիվանդության հետ:

Գիտնականները ցույց են տվել, որ FTO գենը չի փոխում քաշի կորուստը։ Պարզվել է, որ FTO-ի ռիսկային տարբերակով մարդիկ նույն կերպ են արձագանքում քաշի կորստի համակարգին, կարծես թե այդպես չէ։ Սա կարեւոր նորություն է այն մարդկանց համար, ովքեր փորձում են նիհարել։ Դա նշանակում է, որ սննդակարգը, ֆիզիկական ակտիվությունը կամ քաշի կորստի համար դեղերի օգտագործումը, մասնավորապես, FTO գենոմի հետ միասին կաշխատի նույնքան լավ, որքան բնակչության մի մասում, որը սպառված է: FTO գենոտիպի ոչ զգայուն ազդեցությունները վագի є հերթափոխի չափի մեծացման վրա՝ արդյունավետ քաշի կորստի համար:

Գեր FTO գենի կրող

Կարևոր է նշել, որ FTO գենի ռիսկի տարբերակ ունեցող մարդկանց քաշի կորստի արդյունավետ մեթոդների վրա ազդեցությունը նույնն էր տարբեր տարիքի և տարբեր ազգությունների մարդկանց և կանանց համար: Անգլիայի գլխավոր սննդաբան բժիշկ Էլիսոն Թեդսթոնը նշում է, որ համաճարակի պատճառը գիրությունն ու ծալքերն են։ Այնուամենայնիվ, թույլ տվեք ձեզ պատմել նրանց մասին, ովքեր գարշահոտ են, գուցե բավարար չափով չգիտեն հանճարների պրոֆիլները:

Իբր մենք ուզում ենք ճարպը հետ տալ, մի հայհոյեք մարդու գենոմի վրա հիմնված անհատականացված այցելություններին: Կարևոր է պարտքերի վերահաշվարկն ուղղակիորեն մի շարք համակարգային գործոններից (այդ թվում՝ բնապահպանական գործոններից), որոնք երկարաժամկետ հեռանկարում կարող են մեծ վնաս հասցնել բնակչությանը։

Ըստ երեւույթին, scho zhirinnya є zahvoryuvannyam zі spadkovoy skhilnistyu: Ես ուզում եմ բարելավել գիրության զարգացումը և յոգոյի մակարդակը, այն հարուստ է նրանով, թե ինչու է դա կախված կյանքի ձևից և սնվելու բնույթից, երկվորյակների վրա կատարված ուսումնասիրություններում ցույց է տրվել, որ գենետիկական գործոնները կարևոր դեր են խաղում գիրության էթոլոգիան. Ավելի քան 430 գեն՝ մարդկանց գիրության հետ կապված այդ քրոմոսոմային տեսակների մարկերները, նկարագրվել են վերջին հրապարակումներում:

Ճարպակալման ամենատարածված ձևերից կարելի է նկատել երկու խումբ՝ սինդրոմներ, որոնք զուգակցվում են գիրության զարգացման հետ, գիրության այդ մոնոգեն ձևը։

Սինդրոմային ձևերը ներառում են գիրություն, որը կապված է Օլբրայթ օստեոդիստրոֆիայի, Պրադեր-Վիլի համախտանիշի, Դաունի համախտանիշի, Կոենի համախտանիշի, Լոուրենս-Մուն-Բարդ-Բիդլի համախտանիշի և այլնի հետ (Աղյուսակ 1): Ճարպակալման Cі ձևերը բնութագրվում են լայն կլինիկական պոլիմորֆիզմով: Ճարպակալման սինդրոմային ձևերի առանձնահատկությունները՝ գիրության տարիքի սկզբից՝ կյանքի առաջին մի քանի ամիսներից մինչև մանկության շրջանը, դրա վիրուլենտության տարբեր փուլերը՝ մահից մինչև հիվանդագին, հատուկ ֆենոտիպային բնութագրերի դրսևորում։ Որպես կանոն, բոլոր հիվանդները կարող են ունենալ նյարդաբանական վնաս, ընդգծված հոգեմետորական զարգացում և ինտելեկտի նվազում։

Անկախ նրանցից, որոնց համար սինդրոմների մեծամասնության համար նշանակված են գենետիկական արատներ և մարկերներ, դրանց ֆունկցիան անորոշ ժամանակով կորցնում է։ Հետևաբար, գիրության համախտանիշի ձևերի զարգացման պաթոգենեզը և պատճառները չեն հաստատվել:

Պրադեր-Վիլի համախտանիշի համար (լուսանկար 1) բնութագրվում է արտահայտված մյազով հիպոտոնիայով, որը մարդկանց դեպքում փրկվում է երեխայի կյանքի առաջին ճակատագրի երկարաձգմամբ, հոգեմետորական զարգացմամբ, հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմով, կրիպտորխիզմով, ինտելեկտի նվազմամբ, ցածր աճով, քնի խանգարմամբ և ջերմակարգավորման միջոցով։ . Ֆենոտիպային առանձնահատկությունները ներառում են՝ տեսողականորեն փոքր ձեռքերի և ոտքերի բացվածքներ (ակրոմիկրիա), դոլիխոցեֆալիա, նուշի նման աչքի բացվածք, ցածր կարված ականջի պատյաններ, լայնածավալ, փոքր բերան՝ բարակ վերին շրթունքով:

Այս համախտանիշի առաջացման հաճախականությունը հայտնի չէ, սակայն, ըստ Պրադեր-Վիլի համախտանիշով հիվանդների միջազգային ասոցիացիայի (www.ipwso.org) տվյալների, աշխարհում կա ավելի քան 5000 դեպք։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշի քրոմոսոմային անոմալիաները ներառում են 15-րդ քրոմոսոմի ֆոլիկուլի ջնջում կամ դիսոմիա (15 q11-q12) և տեղի են ունենում այդ հիվանդների 70%-ի մոտ:

Երեխաները մեծանում են նորմալ հասակի վագիկ դրսևորումներով, կարող են մահանալ՝ քաշ հավաքելով կյանքի առաջին ճակատագրով, հիվանդագին գիրության հեռավոր զարգացմամբ, հաճախ մինչև կյանքի երկրորդ կամ երրորդ ճակատագիրը, արտահայտված պոլիֆագիայի աֆիդների վրա: Պրադեր-Վիլի սինդրոմում գիրության զարգացումը կապված էր այս հիվանդների մոտ նյութափոխանակության արագության նվազման հետ: Այնուամենայնիվ, Schoeller D. iz-ի համահեղինակ: ցույց է տվել, որ երեխաների մոտ բազալային նյութափոխանակության ցածր մակարդակը հիմնականում պայմանավորված է ավելորդ ճարպով, և ոչ թե գենետիկորեն պայմանավորված նյութափոխանակության ցածր արագությամբ:

Վերջերս ցույց է տրվել, որ Պրադեր-Վիլի համախտանիշի հիվանդությունները պարզ (սահմանադրական-էկզոգեն) գիրություն ունեցող հիվանդների բուժման համար կարող են ունենալ երկաթի բարձր մակարդակ: Գրելինը օրեքսիգեն հորմոն է, որը արտազատվում է խողովակի մեջ և կարող է ունենալ գործունեության լայն սպեկտր. այն խթանում է աճի հորմոնի, պրոլակտինի և ադրենոկորտիկոտրոպ հորմոնի (ACTH) սեկրեցումը։ այդ պահվածքը ներարկում է քնի մեջ, մեծացնում է ախորժակը, բարձրացնում արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը։ Գրելինը ակտիվացնում է հիպոթալամուսի և աղեղնավոր միջուկների նեյրոնները, ինչը հանգեցնում է խթանման դրական էներգիայի հավասարակշռության և ճարպերի օգտագործման նվազեցման: Առողջ մարդու մոտ ռիվեն գրելինը շարժվում է ոզնիից առաջ և նվազում է ճաշից հետո: Հնարավոր է, որ հիպերգրելինեմիան կարող է հանգեցնել պոլիֆագիայի զարգացմանը Պրադեր-Վիլի համախտանիշով հիվանդների մոտ: Պրադեր-Վիլի սինդրոմում գրելինի բարձր մակարդակի պատճառներն անհայտ են։ 15q11-13 քրոմոսոմի ջնջումը, որը համապատասխանում է այս համախտանիշին, չի բացատրում այս ախտանիշները. Այս համախտանիշի համար կարելի է ավելի մանրամասն բացատրել գիրության պաթոգենեզը:

Հիվանդներ Լոուրենս-Մուն-Բարդ-Բիդլի համախտանիշ հաճախ մարդկանց հետ, ձեռքերի և ոտքերի մատների հավելումներ (պոլիդակտիլիա), m'yazovu հիպոթենզիա. Ճարպակալումը զարգանում է կյանքի մեկ այլ ճակատագրից՝ բնորոշ հիպոգոնադիզմից։ Մյուս անոմալիաներից զարգացումը հաճախ ուղեկցվում է պոլիկիստոզ նիրոկով, պիգմենտոզային ռետինիտով։ Նվազեցնել ինտելեկտը. Ենթադրվում է, որ այս երեխաների մոտ վագի առաջադեմ հավաքագրումը պայմանավորված է հիպոթալամիկ կենտրոնի դիսֆունկցիայի պատճառով, ինչը հանգեցնում է պոլիֆագիայի:

Համար կեղծ հիպոպարաթիրեոզ (լուսանկար 2) բնութագրվում է ցածր հասակի գիրությամբ, բրախիդակտիլիայով (4-րդ և 5-րդ մետատարսալի և մետատարսալի վրձինների երկկողմանի կրճատում (լուսանկար 3, 4), կարճ պարանոց, լուսնի տեսք, բազմակի ծալքեր, հիպոկալցեմիա, հորմոնալ հիպոթիրեոզ և հիպոգոնադիզմ: , ավելի հաճախ՝ ցերեբրոդիաբետ Նվազման ինտելեկտը Այսօր նկատվում են պսևդոհիպոպարաթիրեոզի փոքր թվով տեսակներ, դեպքերի մեծ մասը ասոցացված ձևեր են՝ թիրախային հյուսվածքների բոլոր տեսակի դիմադրողականությամբ պարաթիրեոիդիզմին - հորմոն: Ամենատարածված պաթոգենեզը, գենի մուտացիան: կոդավորում է a-ենթամիավոր G-սպիտակուցը (GNAS1), որի արդյունքում թերի G-սպիտակուցները չեն ակտիվացնում ադենիլիլ ցիկլազը, հակառակ դեպքում դրանց ակտիվությունը նվազում է։

Գենետիկայի դերի ամենամեծ օրինակը էներգիայի հոմեոստազի և առանձին գեների մուտացիաների վերահսկման գործում, որոնք հանգեցնում են համառ հիվանդագին գիրության զարգացմանը: Սրանք ճարպակալման այսպես կոչված մոնոգեն ձեւերն են։

Էներգիայի էներգետիկ հավասարակշռությունն ապահովելու համար անհրաժեշտ է ավելացնել էներգիայի քանակը։ Խարչի վարքագիծը վերահսկվում է հիպոթալամուսի կողմից անանձնական ազդանշանային մոլեկուլների և ընկալիչ համակարգերի միջոցով։ Դիտվել է պեպտիդների երկու խումբ՝ խթանող (օրեքսիգեն) և ավելի կարևոր (անորեքսիգեն) ախորժակը (Աղյուսակ 2):

Մնացած մասում ուղեղի տարբեր կենտրոնների անատոմիական փոխազդեցությունները և նրանց կողմից ուղեղում նեյրոպեպտիդների սինթեզումը ավելի մանրամասն է: Ապացուցված է, որ հիպոթալամուսի աղեղնային միջուկի լեպտինի և կլիտինների փոխազդեցությունը ակտիվացնում է նեյրոնների երկու խումբ՝ նեյրոպեպտիդ Y և/կամ հակակապակցման պեպտիդների մելանոկորտին մեխանիզմի էնդոգեն արգելակիչ (AHSP) և պրոոպիոմելանոկորտին (ROMS): Այս բջիջները հուզմունքը փոխանցում են պարավենտրիկուլյար միջուկին և կողային հիպոթալամուսին, որտեղ նրանց աքսոնները փոխազդում են այլ էֆեկտոր բջիջների հետ՝ վրեժ լուծելու համար օրեքսիններից: Լեպտինի մակարդակի փոփոխությունը խթանում կամ ճնշում է ուղեղի այս կենտրոնների գործունեությունը և այդպիսով բարելավում կամ փոխում է հոգեվիճակը։

Լեպտինը ամենակարևոր հորմոններից առաջինն է, որը հատուկ մասնակցում է մարդու մարմնի զանգվածի կարգավորմանը։ Այսօրվանից հայտնի է, որ ճարպակալման մոնոգեն ձևերը ավելի շատ պայմանավորված են մարմնի զանգվածի կարգավորման լեպտին-մելանոկորտին ճանապարհին վնասվածությամբ:

Մելանոկորտինիտը հորմոնների խումբ է, որտեղ ներառված են ագուտ սպիտակուցը («ագուտ» անունը դրված է արտաքին գույնի համար, օրինակ՝ մկներ), մելանոցիտ խթանող հորմոնը (MSH) և AGSP։ Ավելի լավ է այլ շրջադարձերի համար a-MSH; Սա մեծ POMC մոլեկուլի մի հատված է, որը թրթռում է հիպոֆիզային գեղձի առաջային մասում: Z ROMS-ը նույնպես հաստատված է ACTH-ի կողմից: ACTH-ն կարգավորում է վերողնաշարային գագաթների ֆունկցիան, իսկ MSG-ն կարգավորում է պրոցեսների, այդ թվում՝ մաշկի պիգմենտացիան: MSH-ը վերահսկվում է մելանոկորտինային ընկալիչների միջոցով, և ինչպես MC3R-ը, այնպես էլ MC4R-ը կարգավորում են մարմնի քաշը: MC4R-ի արժեքը մարմնի զանգվածի կարգավորման համար ցույց են տվել տրանսգենային մկների վրա կատարված ուսումնասիրությունները, որոնցում ընկալիչը սինթեզված չէ: Գարշահոտը զարգացնում է գիրություն՝ ինսուլինի դիմադրությամբ։ MSH-ը և այլ լիգանդները, խթանելով MC4R-ը, ճնշում են sedation-ը: Էնդոգեն α-MSH-ի նշանակությունը մարմնի զանգվածի կարգավորման համար ցուցադրվել է գենային մուտացիայով մկների մոտ, որն ապահովում է POMC-ի սինթեզը: Այն ուղեկցվում է ամենօրյա α-MSH-ով, շատակերությամբ, գիրությամբ։ Այսպիսով, կարելի է ենթադրել, որ էնդոգեն -MSH-ը MC4R ագոնիստ է և դրա սինթեզի խախտումը ուղեկցվում է գիրությամբ։ MSH ընկալիչները բացահայտվում են վերնյարդային խոցերի կեղևում; դրանք իրականացվում են ACTH-ի համար:

Ակնհայտ է, որ գեների մուտացիաները, որոնք խաթարում են լեպտին-մելանոկորտին ճանապարհի որևէ բաղադրիչի սինթեզը, կարող են հանգեցնել պոլիֆագային աֆիդների համառ հիվանդագին գիրության զարգացմանը: Մարդու մոտ նկարագրված են լեպտինի (LEP, 7q31.3), լեպտինի ընկալիչների (LEPR, 1p31-p32), պրոոպիոմելանոկորտինի (POMC, 2p23.3) և մելանոկորտին 3 և 4 ընկալիչների (MC3R և M4) գեների մուտացիաները: վաղ մանկությունից բոլոր մոնոգեն ձևերի ամենանշանակալի նշանն է, ինչը հաստատում է այս գեների կենտրոնական դերը մարմնի զանգվածի կարգավորման գործում:

1997թ Համագործակցությունից Մոնթեգ Ս. նկարագրել է ծանր գիրությամբ և արյան շիճուկում լեպտինի աննշան մակարդակով երկու երեխա: Երեխաները սերտ ազգակցական տեսակից էին Պակիստանից և ունեին լեպտինի (LEP) գենի հոմոզիգոտ մուտացիա (ΔG133), որը խախտում էր սպիտակուցի սինթեզը։ Այսօրվա դրությամբ հրապարակվել են տվյալներ LEP գենի մուտացիաների պատճառով լեպտինի բնածին անբավարարությամբ 12 հիվանդների վերաբերյալ, որոնցից 3-ը չափահաս են։

Երեխաները սկսած ծնված լեպտինի անբավարարությամբ Mayutnu normal vaga under narodzhenni, բայց նույնիսկ կյանքի առաջին մի քանի ամիսներից հետո գարշահոտը կբարձրացնի ձեր ախորժակը, ինչը կհանգեցնի ավելորդ մասի աղետալիորեն չոր հավաքածուի: Բնորոշվում է պոլիֆագիայով՝ սառը սնվելու դեպքում ագրեսիվության դրսևորմամբ և հիպերինսուլինեմիայի վաղ դրսևորմամբ, որն ուղեկցվում է 2-րդ տիպի շաքարախտի զարգացմամբ հաճախ կյանքի 3-4-րդ տասնամյակում։ Կլինիկական գիրությունը հավասար է, ենթամաշկային ճարպային բջիջների կարևոր զարգացմամբ երեխաների մտքի զարգացումը չի վնասվում։ Լեպտինի բնածին անբավարարությունը կապված է հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմի և երկրորդային հիպոթիրեոզի հետ, որն ազդում է որոշ հիվանդների վրա, ովքեր փոխարինում են լևոթիրոքսինով թերապիային: Փորձարարական ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս լեպտինի կարևոր դերը վահանաձև գեղձի խթանող հորմոնի սինթեզի և սեկրեցիայի մեջ:

Լեպտինի անբավարարությամբ երեխաները կարող են ունենալ գծային աճի նորմալ նշաններ և հավասար են ինսուլինանման աճի գործոն 1-ին (IGF-1): Սակայն հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմի դրսևորումն ուղեկցվում է աճի օրական սեռական հասունացման արագացմամբ, ինչի պատճառով այդ հիվանդների աճը ավելի ցածր է, քան պոպուլյացիան։ Լեպտինի բնածին դեֆիցիտի մեկ այլ առանձնահատկություն է արտահայտված T-բջիջների իմունային անբավարարության դրսևորումը, որը կլինիկորեն դրսևորվում է մահացության բարձր ռիսկով մասնակի վարակներով։

Այս գենետիկ թերության յուրահատկությունը արդյունավետ բուժման հնարավորությունն է. մարդու ռեկոմբինանտ լեպտինի ներմուծումը, որը կհանգեցնի պոլիֆագիայի ընդգծված փոփոխության արդեն բուժման 3-րդ օրը, նորմալացնելով հիմնական փոխարժեքի շատ ցածր մակարդակը և մահը yu posterіgaєtsya stіyke: vag-ի նվազում՝ ազատ ճարպի զանգվածի զգալի փոփոխությամբ: Բուժումից 1 ամիս հետո հաջորդ հիվանդները նշել են վահանաձև գեղձի հորմոնների նորմալացումը փոխարինող թերապիայի վերջին դեղատոմսով: Բացի այդ, ռեկոմբինանտ լեպտինի օգտագործումը ուղեկցվում էր սեռական հասունացման անկախ ինդուկցիայով, ինչպես մեծահասակների մոտ, և դեռահասների մոտ, այն չի առաջացրել վաղ պետական ​​զարգացում նախասեռաբուտական ​​տարիքի երեխաների մոտ:

LEP գենի մուտացիաների հետերոզիգոտ կրողները կարող են գեր մարդկանց մոտ լեպտինի ցածր մակարդակի պատճառ դառնալ:

1998թ Համագործակից Կլեմենտ Կ. նկարագրել է հիվանդագին գիրություն ունեցող երեք ալժիրցի քույրերի վարքագիծը՝ լեպտինի ընկալիչի (LEPR) գենի մուտացիայով։ Այս մուտացիան հանգեցնում է ընկալիչների միացման և կրճատման: Բոլոր քույրերի արյան մեջ լեպտինի բարձր մակարդակ է եղել՝ 600, 670 և 526 նգ/մլ (14): Ունեն 2007 ռ. Համագործակից Ֆարուկի Ս. հրապարակել է տվյալներ 8 հիվանդների (Անգլիայից (2), Թուրքիայից (2), Բանգլադեշից (1), Իրանից (1), Նորվեգիայից (1), Եվրոպայից (1)) LEPR գենի մուտացիայով: Մենք նկարագրել ենք մուտացիաները, որոնք կապված են ընկալիչների ազդանշանային խանգարման հետ: Լեպտինի բնածին ընկալիչների անբավարարության կլինիկական պատկերը հարուստ է նրանով, ինչ նման է լեպտինի անբավարարությամբ հիվանդների հետնորդներին. բնորոշ հիպերֆագիա՝ կյանքի առաջին տարիներին հիվանդագին գիրության զարգացմամբ, հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ, վարակների մասեր tsії, ցածր kіtsevy rіst: Այս դեպքում LEPR գենային մուտացիայով հիվանդների մոտ ինսուլինի մակարդակը կարող է նորմալ լինել, շաքարախտի հաճախականությունը հայտնաբերվել է միայն երկու հասուն հիվանդությունների դեպքում՝ 41 և 55 տարեկանում: Հիվանդներից մեկի մոտ վահանաձև գեղձի հորմոնների մակարդակի նվազում չի նկատվել։ Տարեց կանանցից երեքը (31, 41, 55 տարեկան) ունեցել են անկանոն դաշտանային ցիկլ՝ առանց երկրորդական նշանների ընդգծված զարգացման։ Բոլոր հիվանդների մոտ եղել է ռոզացեայի փոքր նորմալ զարգացում:

Այս հետազոտության մեջ ամենակարևոր և նշանակալի տարբերությունը լեպտինի մակարդակն է կյանքի բոլոր հիվանդների մոտ (vіd 14-ից 365 ng/ml) և այս տեսակի տարբերություն չկա հիվանդագին գիրություն ունեցող հիվանդների մոտ, առանց LEPR գենային մուտացիայի, ուստի «չափազանց բարձր» լեպտին: խավարծիլը չի ​​կարող լինել LEPR գենի մուտացիաների նշան:

LEPR գենի մուտացիաների հետերոզիգոտ կրողներն ավելի հավանական է, որ գիրություն ունենան, լեպտինի այս մակարդակով նրանք փոխկապակցված են մարմնի զանգվածի ինդեքսի հետ:

Խիստ առաջադեմ հիվանդագին գիրությունը, ախորժակի բարձրացումը և վերերիկամային անբավարարությունը արյան խորխի մեջ կորտիզոլի և ACTH-ի ոչ էական մակարդակով բնորոշ են. ծնված ROMS-ի անբավարարությունից . 1998 և 2003 թվականներին ռոք. Krude N. iz spivavt. նկարագրել է ROMS գենի հոմոզիգոտ և հետերոզիգոտ մուտացիաներով հինգ հիվանդների հաճախականությունը, որոնց դեպքում գիրության, հիպոկորտիկիզմի կարգը վերագրվել է մազերի հանքաքարին և մաշկի նեղ արյունահոսությանը: Ունեն 2006 ռ. Համագործակից Ֆարուկի Ս. հայտնաբերել են նմանատիպ մուտացիաներ ROMS գենում ևս վեց հիվանդների մոտ: ROMS գենի բացահայտված մուտացիաներով բոլոր երեխաներին բնորոշ է կլինիկական դրսևորված վերերիկամային անբավարարության վաղ զարգացումը (երկրորդական, կապված ACTH անբավարարության հետ, ROMS-ի դեֆիցիտի հետ կապված) բնորոշ հիպոգլիկեմիայով, շիլինգից մինչև լուրջ վարակներ, որոնք մեկում: անկումը հանգեցրեց մահվան. Բոլոր ախտանիշները բուժվում են փոխարինող գլյուկոկորտիկոիդային թերապիայի ճանաչմամբ, կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում (փոխարինող թերապիայի ընդունումից առաջ մեկ ժամանակահատվածում) զարգանում է գիրության դրսևորումը պոլիֆագիայով:

Հանքաքարի մազերի և գունատ շկիրի առկայությունը, որը նկատվում է շատ հիվանդների մոտ, համարվում էր ROMS-ի անբավարարության հուսալի նշան, որը MSH-ի նախադրյալն է, որը կարևոր է շկիրի մելանոցիտների կողմից էումելանինի ընդունման համար: Այնուամենայնիվ, 2006 թ Տուրեչչինիից մուգ մազերով հիվանդի մոտ ախտորոշվել է ROMS-ի դեֆիցիտ: Հնարավոր է, դա կապված է էթնիկական հատկանիշների հետ. կարմիր գույնի մազերով և ROMS-ի անբավարարությամբ բոլոր հիվանդները եվրոպացիներ են եղել։ Մյուս կողմից, կարելի է ենթադրել, որ էումելինի սինթեզը ոչ այլ ինչ է, քան մելանոկորտինների շաղ տալ։ ROMS-ի անբավարարությամբ հիվանդների բուժման թեստը մելանոկորտինի սինթետիկ անալոգի ներռազային ընդունմամբ, որը կարող է ունենալ անորեքսիգեն ազդեցություն, անհաջող էր.

Մոնոգեն գիրության վերջին հետույքն է կոնվերտազի տիպ 1 անբավարարություն — ֆերմենտ, որը փոխակերպում է պրոինսուլինի, պրոոպիոմելանոկորտինի և պրոգլյուկագոնի ոչ ակտիվ մոլեկուլները իրենց ակտիվ ձևերի։ Ձևի գլոբալ կլինիկական ախտանիշներ, որոնք բացահայտվել են աշխարհում երեք հիվանդի մոտ, գիրության վաղ սկիզբ, հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ, հետճաշից հետո հիպոգլիկեմիա, մալաբսսսսսսսսսսսդրոմ ունեցող դայակի մեջ կորտիզոլի ցածր մակարդակ:

Երկու հետերոզիգոտ մուտացիաներից 3-ը, որոնք էականորեն կապված են գիրության զարգացման հետ՝ գենի ամենատարածված մուտացիաները. մելանոկորտինային ընկալիչ տիպ 4 (MC4R), որոնք հայտնաբերվել են վաղ սկիզբ գիրություն ունեցող մարդկանց 4%-ի մոտ (0,5-6%): Այս ձևի համար այն բնորոշ է ստորին պոլիֆագիային, վաղ հիպերինսուլինեմիայի, ճարպի նման միատեսակ չոր աճին, մյազովոյին և ոսկրային հյուսվածքին, որոնք մրցանակ են բերում «մարդ-լեռ» ֆենոտիպի ձևավորմանը: Ում մոտ առկա է վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի խախտում, վերնուրալ գագաթներ; բոլոր հիվանդները կարող են ունենալ նորմալ զարգացման վիճակ, պտղաբերությունը պահպանվում է։ Ռիվնե լեպտինը փոխկապակցված է մարմնի զանգվածի ինդեքսի հետ: Հատուկ թերապիա այս ձևի համար օրվա այս օրը:

Այսօրվա ամենակարևոր և ամենաքիչ կարևոր իրադարձությունը հիպոթալամիկ գիրություն - Յասկրայի հետույքն այտուցվել է ոչ գենետիկ պատճառներով: «Հիպոթալամիկ գիրություն» տերմինի տակ հասկացվում է որպես գիրություն, որը կապված է հիպոթալամուսի և ստովբուրի ուղեղի այտուցների բարձրացման, գլխուղեղի այտուցների և հեմոբլաստոզի պրոմենեոթերապիայի, գանգի վնասվածքի կամ ինսուլտի հետ:

Հիպոթալամուսի գիրությունը և լուրջ բարդությունները, որոնք հանդիպում են երեխաների 50%-ի մոտ, ենթարկվել են արագ կամ զբոսանքի բուժման՝ հիպոթալամուսի այտուցների և ուղեղի ցողունի շարժման, ինչպես նաև գանգի վնասվածքի պատճառով: Ճարպակալման այս ձևի դեպքում՝ լինի դա դիետիկ, թե դեղաբանորեն անարդյունավետ, որը հաճախ հանգեցնում է այնպիսի ուղեկցող պաթոլոգիայի, ինչպիսիք են հիպերտոնիան, քնի խանգարող apnea-ն, դիսլիպիդեմիան և հոգեսոցիալական դիսֆունկցիան: Կարևոր է, որ գիրության cієї ձևերի պաթոգենեզում, ինչը հաստատվում է կենդանիների մոդելների ուսումնասիրություններով, վերցնելով փորոքային հիպոթալամուսի ճակատագիրը: Արդյունքում աճում է հեշտոցային նյարդի խթանող ներհոսքը դեպի ենթամաշկային խոռոչի b բջիջներ, ավելանում է ինսուլինի սեկրեցումը մարմնում գլյուկոզայի համար՝ էներգիայի հետագա կուտակումով ճարպի տեսքում և, zreshtoyu, գիրության զարգացում. Կալորիականության և դեղորայքային թերապիայի փոխանակումը ադրեներգիկ և սերոտոներգիկ դեղամիջոցներով հանգեցրեց համախտանիշի վրա փոքր կարճժամյա ազդեցության: Pojdnani հիվանդ, առաջացած tsієyu վեգետատիվ դիսֆունկցիայի, նրանցից ոչ մեկը: Հիպոթալամուսային գիրություն ունեցող հիվանդների կյանքի տեւողությունը ավելի կարճ է, ավելի կարեւոր՝ մշտական ​​գիրության պատճառով:

Հետադարձ հայացք գցելով վերը նշվածին՝ ակնհայտ է դառնում, որ գիրությունը պոլիգեն հիվանդություն է։ Ըստ գիրության մոնոգեն ձևերի ներկայիս գիտության՝ այն թույլ է տալիս ավելի լավ հասկանալ ուտելու վարքագծի վերահսկման ծալովի մեխանիզմները, էներգետիկ հոմեոստազը։

Գրականության աղբյուրից՝ խմբագիրներին.

Վ.Ա.Պետերկովաբժշկական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր
Օ.Վ.Վասյուկովա, բժշկական գիտությունների թեկնածու
ENC Rosmedtechnologii, Մոսկվա

UСB ընկերությունը 2007 թվականի Բիզնեսի ազգային մրցանակի դափնեկիր է «Կենսադեղագործության ոլորտում նորարարական նախագծերի իրականացում» հատուկ անվանակարգում:

2007թ.-ի տարեդարձին Մոսկվայում Նախագահ-Գոտելում տեղի ունեցավ «Ռոքի ընկերություն» ազգային մրցանակի դափնեկիրների պարգեւատրման արարողությունը: Փորձագիտական ​​գնահատումների, Պատվավոր ամսագրի հանձնաժողովի և մրցանակի կազմկոմիտեի որոշումների հիման վրա UCB ընկերությունը (USB) արժանացել է 2007 թվականի Բիզնեսի ազգային մրցանակի դափնեկրի կոչմանը «Իրականացում» հատուկ անվանակարգում. նորարարական նախագծեր բիզնես դեղագործական ոլորտում»:

For pіdbags podіy 2007-ին տեղի ունեցավ UCB ընկերության Մոսկվայի ներկայացուցչության մամուլի ասուլիսը:

Նոր արդյունավետ բժշկական միջոցների հայտնվելը բժիշկներին նոր հնարավորություններ է տալիս ծանր հիվանդությունների հաջող բուժման համար։ UCB-ն կենսադեղագործության ոլորտում համաշխարհային առաջատարն է, որը մասնագիտանում է մի շարք թերապևտիկ ոլորտներում՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի հիվանդություններ (ներառյալ էպիլեպսիան), շնչառական հիվանդություններ և ալերգիա, բռնկման գործընթացներ և իմունոլոգիա, ուռուցքաբանություն: UCB-ի հիմնական խնդիրն է բարելավել առողջությունը և բարելավել հիվանդների կյանքի որակը, ուստի ընկերությունն իր գործունեությունը կենտրոնացնում է նորարարական դեղերի տարածման վրա: 2008 թվականին UCB-ն նախատեսում է շուկա ներմուծել նոր դեղամիջոց, որը մնացած տարիներին նորարարական զարգացումների արդյունք է: Nyupra-ն պարկինսոնի հիվանդության բուժման կողմնորոշիչների պատրաստում է և տրանսդերմալ պատյան: Սա խոսքի մատուցման յուրահատուկ ձև է, որը 24 տարեկան է:

Սկզբում ընկերությունը ռուսական շուկա մտավ 1994 թվականին, իսկ ավելի ուշ՝ նույն ժամանակահատվածում, ընկերության մի շարք հիմնական արտադրանքները լայն ճանաչում գտան Ռուսաստանում։ Նրանց մեջ:

Keppra-ն էպիլեպսիայի վեհացման առաջատարն է, որը զբաղեցնում է 1-ին տեղը Միացյալ Նահանգներում:

Xyzal-ը մնացած սերնդի հակահիստամինային դեղամիջոց է: Օրգանիզմում օգտագործվող նման դեղամիջոցը քայքայվում է մոլեկուլների, որոնցից շատերը ակտիվ չեն, և միայն մեկը փոխազդում է հիստամինային ընկալիչի հետ՝ առաջացնելով ալերգիկ ռեակցիա: Xyzal-ը էնանտիոմեր է՝ մոլեկուլ, որն ակտիվ է և այլևս չի պառակտվում: Vіdminnіst-ը կայանում է նրանում, որ մարմնի դատարկ ոչ ակտիվ մոլեկուլների փոխարինումը տանում է բոլոր աշխատողներին: Xyzal-ը առավելագույնս արգելափակում է ալերգիկ բորբոքման միջնորդները, և ավելին, այն գործնականում անվտանգ է լյարդի համար։

Zirtek - օգտագործվում է գունավոր և սեզոնային ալերգիկ ռինիտի և ալերգիկ կոնյուկտիվիտի և բողոքների սիմպտոմատիկ բուժման համար ավելի քան 100 երկրներում՝ մեծահասակների և երեխաների բուժման համար:

Միաժամանակ ընդլայնման փուլում փոխվում են 10 մոլեկուլներ, որոնք արգելափակվելու են 17 հիվանդության դեպքում։ Այս պահին ընթանում է ուռուցքաբանության (լեգենիայի քաղցկեղ), վարդագույն սկլերոզի բուժման համար նախատեսված դեղամիջոցների կլինիկական փորձարկումների առաջին փուլը։

Ալերգիայի ինստիտուտ UCB, որի գործունեության հիմնական մեթոդը ալերգիայի մանրակրկիտ կանխարգելումն ու բուժումն է բժիշկների և բնակչության լրացուցիչ խնամքի համար ժամանակակից գիտական ​​տեղեկատվության և ալերգոլոգիայի կրթական ծրագրերի տրամադրման համար: Այն բաժանված է հիմնական ծրագրերի ընտանեկան բժիշկների և ընդհանուր պրակտիկայի բժիշկների համար, որոնցում տրվում է ալերգիայի իմունային մեխանիզմների մասին հիմնական տեղեկատվությունը, տրվում է հիվանդության պատմության նկարագրությունը կլինիկական վերլուծություններով և ախտորոշիչ ալգորիթմներով: Ինստիտուտը եզակի թիմ է, որը զբաղվում է նախնական ծրագրերով բժիշկների և հիվանդների շրջանում՝ առանց դեղերի առեղծվածի, ինչպես հայտնում է UCB ընկերությունը։

17 մարտի 2016թ

Սպադկովեի գիրությունը պարտադիր չէ, որ գեների մեջ լինի

Ըստ երևույթին, նյութափոխանակության խանգարումները, որոնք կարող են հանգեցնել գիրության և շաքարախտի, հաճախ զարգանում են գենետիկ մուտացիաների միջոցով. գենային ցիփինգը խոսքի փոխանակումից հետո դադարում է կանոնավոր քայլ լինել, և դրա միջոցով խնդիրներ են առաջանում գլյուկոզայի, ինսուլինի, ճարպային հյուսվածքի և ինսուլինի կլանումից: (Այստեղ ամենատարածված և ամենատարածված երևույթներից մեկը FTO (ճարպային զանգված և ճարպակալման հետ կապված սպիտակուց) գենն է՝ թույլ FTO տարբերակները յոգայի կրողներին տալիս են միջինը երեք կիլոգրամ քաշ):

Նման գենը, ինչպես որթատունկը, կարող է երկար ժամանակ փոխանցվել սերնդեսերունդ, որպեսզի ընտանիքի բոլոր անդամները, մայրական կամ մարդկային, հարգանքով հետևեն գոտկատեղին և նույնիսկ արյան շրջանառությանը:

Այնուամենայնիվ, հանճարները ոչ մի կերպ չեն հետևում «միացնել/անջատել» սկզբունքին. Այլ կերպ ասած, գենը կարող է բարելավվել թույլ, ոչ ավելի թույլ, քիչ թե շատ ուժեղ և այլն: Նրանք, ինչպես փոփոխությունների գենը, կարող են բարելավվել, ավանդադրվել մուտացիաների, ինչպես նաև արտաքին և ներքին գործոնների պատճառով. մոտավորապես, ըստ երեւույթին, ըստ մեր ապրելակերպի և էկոլոգիայի yu-ի և այլ գեների գործունեության: Բացի այդ, եթե դուք դիմեք ճարպակալմանը, դուք չեք կապվի գենետիկ «անեծքների» հետ. ամբողջը սխալ ուտելը կարող է առանց որևէ մուտացիայի խոսքի փոխանակումը փոխել ճարպի:

Կենդանի օրգանիզմներում գեների ակտիվությունը կարգավորելու բազմաթիվ մոլեկուլային եղանակներ կան, և այդ մեխանիզմներից շատերը գործում են կարճ ժամանակով. ինչ-որ ֆորսմաժորային միջավայրում ընթացիկ ժամը շտկելով՝ գենը վերածվում է իր սկզբնական վիճակի: Այնուամենայնիվ, սովորական է նաև, որ գենետիկական ակտիվության փոփոխությունները պահպանվում են ողջ կյանքի համար, և ավելի շատ են փոխանցվում հաջորդ սերնդին: Սրանով, ըստ երևույթին, գենն ինքնին չի փոխվում, նրա ԴՆԹ-ն չի փոխվում, մուտացիաներ չեն լինում, պարզապես կարգավորող մոլեկուլները չեն թողնում իրենց բռնել։

Նման միտումները կոչվում են էպիգենետիկ կարգավորում, և, ինչպես ցույց են տալիս Յոհաննես Բեկերսի և Մյունխենի կենտրոնի յոգայի գործընկերների բացահայտումները: Հելմհոլցի՝ առողջ և գեր լինելու ժառանգությունը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ՝ էպիգենետիկայի օգնությամբ (Դու այն ես, ինչ կերան քո ծնողները): Այդ կերպ հայրերի անառողջ ապրելակերպի ժառանգությունը կարող է անցնել նրանց գլխարկներին, մինչդեռ մյուսների լավ հանճարները լիարժեք կլինեն՝ առանց մուտանտի փոփոխությունների:

Վերջին վեց տարիների ընթացքում մկների գենետիկորեն միանման արուների և էգերի փորձարկումները երեք տարբեր սննդակարգի վրա են՝ յուղոտ, բարձր և ցածր ճարպերով: Կարծես պարզ էր, որ ճարպակալած արարածները տարել են գիրությունն ու մեկ այլ տեսակի շաքարախտի առաջին նշանները։ Հետո բոլոր մկներից վերցրել են պետական ​​բջիջներ՝ արտամարմնային լցոնման։ Պրոցեդուրան ինքնին իրականացվել է բոլոր հնարավոր կոմբինացիաներով. «ճարպ» արուից սերմնահեղուկը բուծել են առողջ սննդակարգի տակ գտնվող ձվարանից էգից, այնուհետև նույն արուից սերմնահեղուկ է բուծվել ձվարանից էգից, որը Իլան ցածր յուղայնությամբ սննդակարգ և այլն: Սաղմերը, իսկ հետո, եթե թիրախները աշխարհ եկան, ինը տարի նրանք ծնվում էին մեծ ոզնիով, առանց ճարպային աղավաղումների, իսկ հետո տեղափոխվում էին գեր ոզնի:

Չաղ ոզնին ավելացրեց բոլորին, բայց, ինչպես ասում են Nature Genetics-ի հոդվածում (Huypens et al., vaga zavoi-ի քանակը ակնհայտորեն հնացել էր այն պատճառով, թե ինչ էին ուտում հայրերը): Այսպես, օրինակ, էգ անհատները, ովքեր ծնվել են որպես «գեր» արու և էգ, 20%-ով ավելի գեր էին, ավելի ցածր, քան սովորական արջերը (եթե լռենք, նրանց օրհնեց մի մեծ ոզնի): Վզագալի, ստեղծագործության հեղինակների խոսքերից հետո հոր սննդակարգի հնացածությունն առավել ընդգծված դրսևորել են հենց իրենք՝ դուստրերը։

Ցիկեմիայի վերջին պահը կապված է գլյուկոզայի նյութափոխանակության հետ. ըստ երևույթին, շաքարախտի մեկ այլ տիպի պատճառներից մեկը հյուսվածքների և օրգանների կողմից ինսուլինի նկատմամբ զգայունության կորուստն է, ինչի հետևանքով արյան գլյուկոզի մակարդակի բարձրացումը հաղթահարելու անկարողությունը: Փորձի ժամանակ արյան շրջանառության համակարգի հետ կապված խնդիրները փոխանցվում էին մի սերնդից մյուսին, ինչը ավելի կարևոր է մայրական գծի երկայնքով. նույնիսկ եթե միայն մայրն էր տառապում տրանսցենդենտալ վագայից, ապա կրրոինսուլինի անթույլատրելիությունը ավելի բարձր էր, ցածր բոլոր այլ տրամադրությունների առանցքը (այսինքն. ինչու գերբնական վագան միայն հոր մոտ էր, իսկ մայրը նստում էր նորմալ կամ ցածր յուղայնությամբ դիետայի և այլն): Կրկին կարելի է կռահել ամեն տեսակի վարքագծի մասին, որ գենետիկորեն բոլոր արջերը նույնն էին և առանց մուտացիաների, որ նրանք «գիր» էին, իսկ երիտասարդ արջերի տրանսցենդենտալ վագայի սլացիկությունը գեների զարգացման արդյունք էր, որը ձևավորվել է ավագ սերնդում:

Սա հեռու է առաջին աշխատանքից, որտեղ խոսվում է գիրության էպիգենետիկ անկման և դրա հետ կապված նյութափոխանակության խնդիրների մասին՝ հիմնված թե՛ վիճակագրական տվյալների, թե՛ փորձարարական տվյալների վրա։ Այնուամենայնիվ, փորձարարական ռոբոտների դոզը պարզապես մկներ էր բուծում և հետևում նրանց սերունդներին, և այնպիսի հոգեվիճակում կորցնում է ունակությունը, որ առաջացող սերնդի գիրությունը պայմանավորված չէ էպիգենետիկ գործոններով, ոչ թե սաղմնային զարգացման առանձնահատկություններով: , օրինակ՝ բացահայտելու, որ էգերի մոտ ճարպը ներհոսում է արգանդի ֆիզիոլոգիա, որն իր սևությամբ ներհոսում է պտղի մեջ։ Արտամարմնային հեղեղումների ժամանակ և փոխանորդ դեպքերում, ինչպես փոխնակ մայրը, նորմալ, առողջ կանայք, ինչպես ռոբոտների վերը նկարագրված նկարագրություններում, նման երկիմաստությունները կարող են վերացվել:

Այժմ հնարավոր կլիներ նույն կերպ ճանաչել, որ գիրությունը կարող է փոխանցվել ընկերոջից երրորդ սերնդին, և որքան երկար են հայրերը ապրելու սխալ սննդակարգով, որպեսզի էպիգենետիկ մեխանիզմները համախմբեն նոր անառողջ «նյութափոխանակության իրականություն»: Դե, և, իհարկե, սնուցման պակաս կա, որը կոնկրետ մոլեկուլները պետք է ստանան այստեղ իրենց դերը։ Միևնույն ժամանակ, փոքր քանակությամբ մոլեկուլային նյութեր, որոնք արդեն կարող են երկար ժամանակ փոխել գեների ակտիվությունը. ֆերմենտներ, որոնք փոփոխում են հիստոնները՝ քրոմոսոմային սպիտակուցներ, որոնք վերահսկում են ԴՆԹ-ի արխիվացումը և ռոզարխիվացումը. կարգավորող ՌՆԹ-ների այդ համալիրը։ Մենք չենք խորանա մաշկի մեխանիզմի մանրամասների մեջ, միայն ասենք, որ երկար ժամանակ պարզ չէր, թե ինչ մեխանիզմներ են գործում սավանտների մաշկի բջիջների ճակատներում: Այնուամենայնիվ, միևնույն ժամանակ, դուք արդեն գիտեք, թե այնտեղ իրականում ինչ գարշահոտություն է գործում, որպեսզի էպիգենետիկ փոփոխությունները հատեն միջսերունդների սահմանը:

Զրեշտոյ, ամենակարևոր սնուցումը. ի՞նչ աշխարհիկ տվյալների խեղդումը կարող է խեղդել մարդկանց: Նման մակարդակի մոլեկուլային գործընթացները համընդհանուր են հնչում, և որպես էպիգենետիկ կարգավորման անկման օրինակ՝ մկների մոտ հնարավոր եղավ իմանալ ճկունության բարձր մակարդակ, որը նրանք իրենք կարող են իմանալ կենդանիների մեծ մասի, այդ թվում՝ մարդկանց մոտ:

Սնուցումը միայն նրանում է, որ «իրենք» գիտեն՝ լաբորատոր արդյունքները մարդկանց փոխանցելու հետ կապված խնդիրների մասին, նրանք մտածում էին, թե արդյոք նրանք գրել են ռոբոտի մասին, որը վերագրվում է էպիգենետիկայի վրա սթրեսին: Այստեղ, փորձի վրա, դա անվտանգ չէ, դա չափազանց շատ է ապավինել բժշկական վիճակագրությանը և զանգվածային գենետիկական վերլուծություններին:

Ճարպակալման գենետիկայի ուսումնասիրություններն արդեն վաղուց են իրականացվել։ Այսպիսով, լավ է, որ բժիշկները իմանան, որ իրենք հանճարներ են, և որ աշխարհն արժանի է մոլորությանը: Եկեք մանրամասն նայենք հստակ ներումներին և զարմանանք, թե ինչ պատճառ կարող են ասել ֆախիվցիները։

Օման. «Մեր Սիմերն ունեն բոլոր գեները»

Իսկապես։ Գրեթե ոչ մի գեն չկա: Մենք ունենք մոտ 200 գեն մեր մաշկի վրա, ինչը կապված է ճարպակալման հետ: Ուստի ռոբոտային գեների առանձնահատկությունները (այսպես կոչված՝ պոլիմորֆիզմ՝ աննշան տարբերություններ, եթե ոչ մուտացիա) կարող են լինել աչքի վարակման պատճառներից մեկը։ Բայց դա կարող է կամ ոչ, նույնիսկ եթե թերի գենը ինքն իրեն բացահայտելու համար անհրաժեշտ չէ:

Էհ, նույնիսկ yakbi buv մեկ գենը նորից, շատ ավելի հեշտ կլիներ, եթե դուք ունեք zayvoi vaga ...

Օման. «Ես ամբողջովին ընկել եմ մայրերի և տատիկների աչքին»

Իսկապես։ Եթե ​​գենետիկները գերադասում էին գիրություն ունեցող մարդկանց, ապա անթույլատրելի անկում է նկատվել հիվանդների 62-63%-ի մոտ։ Եվ դա սխալ է, կալորիականության ավելացումն ու ռուխովոյի ակտիվության բացակայությունը` 97%-ով: Դուրս գալու համար, որը պետք է ծնվի առանց անապահով անկման, մարդիկ ավելի ու ավելի շատ են դառնում, կարծես գնում են, ոչ թե կոտրվելու: Նույնը ճիշտ է հակառակ ձևով. ասես մարդու հանճարը չի խլել, ասես այն չի լցվել և առատորեն փլուզվել, զայվա վագան չի երևում: Իրականում, գենետիկներին թվում է, որ ռեցեսիան, գենետիկան «ուղղելու» միակ ճանապարհը ապրելակերպը փոխելն է։

Օման. «Ես այնպիսի գենետիկա ունեմ, որ հագնվում եմ բեղերի պես»

Իսկապես։ Հնարավոր է իմանալ ապրելակերպ, որը կօգնի ձեզ խնայել և պտտել թելը, ցանկացած տեսակի մարդու համար։ Ավելի շատ սննդի համար, ինչ-որ մեկի համար հնարավորությունների շրջանակը լայն է, իսկ որոշ շփոթության համար հետևեք նեղ միջանցքին:

Մեր մաշկի գենը մեկ սպիտակուցի ձևանմուշն է (հորմոն, հորմոնային ընկալիչ, ֆերմենտ): Եթե ​​տրոխի մատրիցը փոխվել է, դա նշանակում է, որ սպիտակուցն այլ կերպ է փոխել իր աշխատանքը մարմնում, օրինակ՝ ավելի ակտիվ կամ թույլ։ Ճիշտ այնպես, ինչպես գենի փոփոխությունը, որը կրկնվում է, դու միայն հայրերից մեկից ես գալիս, դու չես կարող քեզ գինի ցույց տալ: Եթե ​​նման գենը խլել են ե՛ւ մայրերը, ե՛ւ Թաթան, ապա ավելի մեծ շանսեր կան նրանց համար, ովքեր հայտարարում են իրենց մեղքի մասին։

Սակայն ռոբոտային գեները և սպիտակուցների սինթեզը հետևում են քիմիայի օրենքներին: Ինչքան է բավարար խոսքը օրգանիզմում, ինչպե՞ս ակտիվացնել այս գենը։ Chi є «budіvelniy նյութ», ո՞ր սպիտակուցից է սինթեզվելու: Որո՞նք են տարրերը, ինչպե՞ս գործարկել, արագացնել, աջակցել ողջ գործընթացին։ Միայն եթե դուք դրականորեն վերաբերվեք բոլոր դիետաներին (և շատ այլ դիետաների, նույնիսկ եթե մարմինը ավելի սահուն ուժ ունի), դուք մեծ ուժ կստանաք: Եվ գենին տալ «քրտինքը» այն ամենը, ինչ անհրաժեշտ է նրան, նաև պառկել միայն քո մեջ։ Բոլորը, ովքեր ծայրահեղ ամաչկոտ են, խորհուրդ չեն տալիս չուտել լորձաթաղանթ, յուղոտ, յուղոտ, արտադրական ըմպելիքներ... Ոչ միայն նրանց, ովքեր այնտեղ կալորիաներ ունեն, այլև նրանց, ովքեր ունեն այս մթերքների քիչ քանակություն: վրեժխնդիր մի փունջ ելույթներ, որոնք սկսում են հանճարեղ «քրտինքով օվստի» գործը:

Օման. «Քանի դեռ հոր ոգին հասցված է լիարժեքության, ուրեմն, նման դիետաների մի նստիր, դու դեռ կանգուն կմնաս»:

Իսկապես։ Ստեղծեք հուսալի տվյալներ նրանց մասին, ինչպիսիք են ovnishnі գործոնները, որոնք ներթափանցում են այդ մյուս գենի «վարքագծին»: Օրինակ, є գեն, vіdpovіdalny գլյուկոզայի նկատմամբ զգայունության համար: Պոշկոժենիայի գինիների նման, լինի դա ածիկի շվիդկոն, ավելացրեք ճարպը: Ամեն դեպքում, հնարավոր է օգտագործել պարզ ածխաջրեր, այդ թվում՝ մրգեր, քանի որ սննդի նման անկման համար հնարավոր է մեծացնել վստահություն ձեռք բերելու վտանգը։ Մյուս կողմից, ըստ երեւույթին, ձեռք բերված գլյուկոզային մասնակցում են քրոմը, վանադիումը և ցինկը։ Բացի այդ, այս հանքանյութերով հավելումներ ավելացնելով, կարող եք բարելավել թույլ Լանկայի աշխատանքը:

Երկրորդ տարբերակը գեներն են, որոնք տրվում են ճարպային նյութափոխանակության, արյան մեջ ճարպի մակարդակի բարձրացման համար։ Եթե ​​գարշահոտը չափազանց ակտիվ է, ապա օրգանիզմն ավելի ակտիվ է կուտակում ճարպը: Նման մարդկանց գենետիկները խորհուրդ են տալիս ուտել ավելի քիչ կենդանական ճարպեր, ավելի շատ կոլապս (արյան ճարպը լավ է այրվում Ռուսաստանի ծաղկուն խաղաղության պայմաններում), ավելի շատ կանաչ և տերևավոր բանջարեղեն (շատ ելույթներ կան, որոնք ձեզ կբերեն ճարպային նյութափոխանակություն):

Այսինքն՝ մենք չենք կարող թույլ տալ, որ այն դրսևորվի ակնհայտ գենետիկական ուժի համար մինչև հաղթանակը։ Դուք կարող եք գնալ գիտական ​​ճանապարհով. կառուցել գիրության պատճառների գենետիկ վերլուծություն: Ում համար պետք է պատսպարվել և վերլուծել obov'yazkovo-ի վերլուծությունը 10-15 մարկերների համար (և ոչ թե մեկ մեկի համար, ինչպես հաճախ ասում են անազնիվ կլինիկա): Ալեն ավարտելու համար թանկ արժե: Ավելի մատչելի տարբերակ վերլուծելն ու վերլուծելն է, թե ինչպես էր մայրդ՝ այդ տատիկը, ուտում։ Chi չէ պատճառը ձեր «ռեցեսիայի» zayvoї vaga. Մայժան երգում է երգով, որ եկել է ժամանակը, որ դուք նայեք կարագով, լորձաթաղանթի տորթերի և գիշերային խնջույքների հիասքանչ բաժիններին:

Մասնագետ Դումկա

Անետա Օրլովա.

-Ճիշտ սնվելը կենսակերպ է։ Ես պետք է արագ յոգան պահեմ: Սակայն, եթե մարդն ի վիճակի չէ փոխել ապրելակերպը, ապա նրան ստիպում են շտապ դիետա նստել։ Եթե ​​ես ուզում եմ հանձնվել, ավելի լավ է մեծ հարգանք տամ այն, ինչ այսօր կաս: